UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99307667T>G | CA2671517289 | ADH1B | c.*173A>C (n.*173A>C) n.3396A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307668T>C | CA2671517290 | ADH1B | c.*172A>G (n.*172A>G) n.3395A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307670T>C | CA2706758413 | ADH1B | c.*170A>G (n.*170A>G) n.3393A>G | dbSNP |
| 4 | g.99307670T>G | CA1065899722 | ADH1B | c.*170A>C (n.*170A>C) n.3393A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307672C>A | CA2671517291 | ADH1B | c.*168G>T (n.*168G>T) n.3391G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307672C>T | CA2762793999 | ADH1B | c.*168G>A (n.*168G>A) n.3391G>A | |
| 4 | g.99307673T>C | CA2671517292 | ADH1B | c.*167A>G (n.*167A>G) n.3390A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307674G>T | CA2671517293 | ADH1B | c.*166C>A (n.*166C>A) n.3389C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307675A>G | CA2671517294 | ADH1B | c.*165T>C (n.*165T>C) n.3388T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307676A>C | CA2762794000 | ADH1B | c.*164T>G (n.*164T>G) n.3387T>G | |
| 4 | g.99307677A= | CA1479942107 | ADH1B | c.*163T= (n.*163T=) n.3386T= | |
| 4 | g.99307677A>G | CA553106198 | ADH1B | c.*163T>C (n.*163T>C) n.3386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307680T>C | CA2671517295 | ADH1B | c.*160A>G (n.*160A>G) n.3383A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307681A>T | CA2671517296 | ADH1B | c.*159T>A (n.*159T>A) n.3382T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307683T>C | CA2671517297 | ADH1B | c.*157A>G (n.*157A>G) n.3380A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307683T>G | CA2602470054 | ADH1B | c.*157A>C (n.*157A>C) n.3380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307684T>C | CA2671517298 | ADH1B | c.*156A>G (n.*156A>G) n.3379A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307686C>A | CA2671517299 | ADH1B | c.*154G>T (n.*154G>T) n.3377G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307686C= | CA1479942108 | ADH1B | c.*154G= (n.*154G=) n.3377G= | |
| 4 | g.99307686C>T | CA101637451 | ADH1B | c.*154G>A (n.*154G>A) n.3377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307687C>T | CA2671517300 | ADH1B | c.*153G>A (n.*153G>A) n.3376G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307688C>A | CA2671517301 | ADH1B | c.*152G>T (n.*152G>T) n.3375G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307688C= | CA1479942109 | ADH1B | c.*152G= (n.*152G=) n.3375G= | |
| 4 | g.99307688C>T | CA101637454 | ADH1B | c.*152G>A (n.*152G>A) n.3375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307689A>G | CA2671517302 | ADH1B | c.*151T>C (n.*151T>C) n.3374T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307690T>C | CA2671517303 | ADH1B | c.*150A>G (n.*150A>G) n.3373A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307691C= | CA1479942110 | ADH1B | c.*149G= (n.*149G=) n.3372G= | |
| 4 | g.99307691C>G | CA553106199 | ADH1B | c.*149G>C (n.*149G>C) n.3372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307692A>G | CA2671517304 | ADH1B | c.*148T>C (n.*148T>C) n.3371T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307694T>C | CA101637457 | ADH1B | c.*146A>G (n.*146A>G) n.3369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307694T>G | CA1479942112 | ADH1B | c.*146A>C (n.*146A>C) n.3369A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307694T= | CA1479942111 | ADH1B | c.*146A= (n.*146A=) n.3369A= | |
| 4 | g.99307698C>A | CA2671517305 | ADH1B | c.*142G>T (n.*142G>T) n.3365G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307699A= | CA1479942113 | ADH1B | c.*141T= (n.*141T=) n.3364T= | |
| 4 | g.99307699A>G | CA553106200 | ADH1B | c.*141T>C (n.*141T>C) n.3364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307700T>A | CA2671517306 | ADH1B | c.*140A>T (n.*140A>T) n.3363A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307700T>C | CA1479942115 | ADH1B | c.*140A>G (n.*140A>G) n.3363A>G | dbSNP |
| 4 | g.99307700T= | CA1479942114 | ADH1B | c.*140A= (n.*140A=) n.3363A= | |
| 4 | g.99307701T>G | CA1479942117 | ADH1B | c.*139A>C (n.*139A>C) n.3362A>C | dbSNP |
| 4 | g.99307701T= | CA1479942116 | ADH1B | c.*139A= (n.*139A=) n.3362A= | |
| 4 | g.99307703C= | CA1479942118 | ADH1B | c.*137G= (n.*137G=) n.3360G= | |
| 4 | g.99307703C>G | CA2671517307 | ADH1B | c.*137G>C (n.*137G>C) n.3360G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307703C>T | CA101637459 | ADH1B | c.*137G>A (n.*137G>A) n.3360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307706T>G | CA553106201 | ADH1B | c.*134A>C (n.*134A>C) n.3357A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307706T= | CA1479942119 | ADH1B | c.*134A= (n.*134A=) n.3357A= | |
| 4 | g.99307707G>A | CA2671517308 | ADH1B | c.*133C>T (n.*133C>T) n.3356C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307707G>T | CA2671517309 | ADH1B | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3356C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307708G>T | CA2671517310 | ADH1B | c.*132C>A (n.*132C>A) n.3355C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307708_99307709delinsGA | CA1479942120 | ADH1B | c.*131_*132delinsTC (n.*131_*132delinsTC) n.3354_3355delinsTC | |
| 4 | g.99307711del | CA1479942121 | ADH1B | c.*131del (n.*131del) n.3354del | dbSNP gnomAD v4 |