UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99078121C= | CA1479840879 | ADH5 | c.345-1198G= (n.345-1198G=) c.*25-1198G= (n.*25-1198G=) c.306-1198G= (n.306-1198G=) c.*169-1198G= (n.*169-1198G=) n.362-1198G= n.205-1198G= n.333-1198G= c.*32-1198G= (n.*32-1198G=) n.543-1198G= | |
| 4 | g.99078121C>G | CA1479840880 | ADH5 | c.345-1198G>C (n.345-1198G>C) c.*25-1198G>C (n.*25-1198G>C) c.306-1198G>C (n.306-1198G>C) c.*169-1198G>C (n.*169-1198G>C) n.362-1198G>C n.205-1198G>C n.333-1198G>C c.*32-1198G>C (n.*32-1198G>C) n.543-1198G>C | dbSNP |
| 4 | g.99078121C>T | CA1065892464 | ADH5 | c.345-1198G>A (n.345-1198G>A) c.*25-1198G>A (n.*25-1198G>A) c.306-1198G>A (n.306-1198G>A) c.*169-1198G>A (n.*169-1198G>A) n.362-1198G>A n.205-1198G>A n.333-1198G>A c.*32-1198G>A (n.*32-1198G>A) n.543-1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078122A= | CA1479840882 | ADH5 | c.345-1199T= (n.345-1199T=) c.*25-1199T= (n.*25-1199T=) c.306-1199T= (n.306-1199T=) c.*169-1199T= (n.*169-1199T=) n.362-1199T= n.205-1199T= n.333-1199T= c.*32-1199T= (n.*32-1199T=) n.543-1199T= | |
| 4 | g.99078122A>G | CA1479840883 | ADH5 | c.345-1199T>C (n.345-1199T>C) c.*25-1199T>C (n.*25-1199T>C) c.306-1199T>C (n.306-1199T>C) c.*169-1199T>C (n.*169-1199T>C) n.362-1199T>C n.205-1199T>C n.333-1199T>C c.*32-1199T>C (n.*32-1199T>C) n.543-1199T>C | dbSNP |
| 4 | g.99078126T>C | CA1479840885 | ADH5 | c.345-1203A>G (n.345-1203A>G) c.*25-1203A>G (n.*25-1203A>G) c.306-1203A>G (n.306-1203A>G) c.*169-1203A>G (n.*169-1203A>G) n.362-1203A>G n.205-1203A>G n.333-1203A>G c.*32-1203A>G (n.*32-1203A>G) n.543-1203A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078126T= | CA1479840884 | ADH5 | c.345-1203A= (n.345-1203A=) c.*25-1203A= (n.*25-1203A=) c.306-1203A= (n.306-1203A=) c.*169-1203A= (n.*169-1203A=) n.362-1203A= n.205-1203A= n.333-1203A= c.*32-1203A= (n.*32-1203A=) n.543-1203A= | |
| 4 | g.99078127T>C | CA101603349 | ADH5 | c.345-1204A>G (n.345-1204A>G) c.*25-1204A>G (n.*25-1204A>G) c.306-1204A>G (n.306-1204A>G) c.*169-1204A>G (n.*169-1204A>G) n.362-1204A>G n.205-1204A>G n.333-1204A>G c.*32-1204A>G (n.*32-1204A>G) n.543-1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078127T= | CA1479840888 | ADH5 | c.345-1204A= (n.345-1204A=) c.*25-1204A= (n.*25-1204A=) c.306-1204A= (n.306-1204A=) c.*169-1204A= (n.*169-1204A=) n.362-1204A= n.205-1204A= n.333-1204A= c.*32-1204A= (n.*32-1204A=) n.543-1204A= | |
| 4 | g.99078130A= | CA1479840891 | ADH5 | c.345-1207T= (n.345-1207T=) c.*25-1207T= (n.*25-1207T=) c.306-1207T= (n.306-1207T=) c.*169-1207T= (n.*169-1207T=) n.362-1207T= n.205-1207T= n.333-1207T= c.*32-1207T= (n.*32-1207T=) n.543-1207T= | |
| 4 | g.99078130A>T | CA1479840890 | ADH5 | c.345-1207T>A (n.345-1207T>A) c.*25-1207T>A (n.*25-1207T>A) c.306-1207T>A (n.306-1207T>A) c.*169-1207T>A (n.*169-1207T>A) n.362-1207T>A n.205-1207T>A n.333-1207T>A c.*32-1207T>A (n.*32-1207T>A) n.543-1207T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078132A= | CA1479840893 | ADH5 | c.345-1209T= (n.345-1209T=) c.*25-1209T= (n.*25-1209T=) c.306-1209T= (n.306-1209T=) c.*169-1209T= (n.*169-1209T=) n.362-1209T= n.205-1209T= n.333-1209T= c.*32-1209T= (n.*32-1209T=) n.543-1209T= | |
| 4 | g.99078132A>G | CA800701110 | ADH5 | c.345-1209T>C (n.345-1209T>C) c.*25-1209T>C (n.*25-1209T>C) c.306-1209T>C (n.306-1209T>C) c.*169-1209T>C (n.*169-1209T>C) n.362-1209T>C n.205-1209T>C n.333-1209T>C c.*32-1209T>C (n.*32-1209T>C) n.543-1209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078140A= | CA1479840895 | ADH5 | c.345-1217T= (n.345-1217T=) c.*25-1217T= (n.*25-1217T=) c.306-1217T= (n.306-1217T=) c.*169-1217T= (n.*169-1217T=) n.362-1217T= n.205-1217T= n.333-1217T= c.*32-1217T= (n.*32-1217T=) n.543-1217T= | |
| 4 | g.99078140A>C | CA800701122 | ADH5 | c.345-1217T>G (n.345-1217T>G) c.*25-1217T>G (n.*25-1217T>G) c.306-1217T>G (n.306-1217T>G) c.*169-1217T>G (n.*169-1217T>G) n.362-1217T>G n.205-1217T>G n.333-1217T>G c.*32-1217T>G (n.*32-1217T>G) n.543-1217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078140A>T | CA101603352 | ADH5 | c.345-1217T>A (n.345-1217T>A) c.*25-1217T>A (n.*25-1217T>A) c.306-1217T>A (n.306-1217T>A) c.*169-1217T>A (n.*169-1217T>A) n.362-1217T>A n.205-1217T>A n.333-1217T>A c.*32-1217T>A (n.*32-1217T>A) n.543-1217T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078141G>A | CA800701123 | ADH5 | c.345-1218C>T (n.345-1218C>T) c.*25-1218C>T (n.*25-1218C>T) c.306-1218C>T (n.306-1218C>T) c.*169-1218C>T (n.*169-1218C>T) n.362-1218C>T n.205-1218C>T n.333-1218C>T c.*32-1218C>T (n.*32-1218C>T) n.543-1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078141G= | CA1479840899 | ADH5 | c.345-1218C= (n.345-1218C=) c.*25-1218C= (n.*25-1218C=) c.306-1218C= (n.306-1218C=) c.*169-1218C= (n.*169-1218C=) n.362-1218C= n.205-1218C= n.333-1218C= c.*32-1218C= (n.*32-1218C=) n.543-1218C= | |
| 4 | g.99078142G>C | CA2520896461 | ADH5 | c.345-1219C>G (n.345-1219C>G) c.*25-1219C>G (n.*25-1219C>G) c.306-1219C>G (n.306-1219C>G) c.*169-1219C>G (n.*169-1219C>G) n.362-1219C>G n.205-1219C>G n.333-1219C>G c.*32-1219C>G (n.*32-1219C>G) n.543-1219C>G | |
| 4 | g.99078147T>C | CA101603353 | ADH5 | c.345-1224A>G (n.345-1224A>G) c.*25-1224A>G (n.*25-1224A>G) c.306-1224A>G (n.306-1224A>G) c.*169-1224A>G (n.*169-1224A>G) n.362-1224A>G n.205-1224A>G n.333-1224A>G c.*32-1224A>G (n.*32-1224A>G) n.543-1224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078147T= | CA1479840901 | ADH5 | c.345-1224A= (n.345-1224A=) c.*25-1224A= (n.*25-1224A=) c.306-1224A= (n.306-1224A=) c.*169-1224A= (n.*169-1224A=) n.362-1224A= n.205-1224A= n.333-1224A= c.*32-1224A= (n.*32-1224A=) n.543-1224A= | |
| 4 | g.99078151C= | CA1479840903 | ADH5 | c.345-1228G= (n.345-1228G=) c.*25-1228G= (n.*25-1228G=) c.306-1228G= (n.306-1228G=) c.*169-1228G= (n.*169-1228G=) n.362-1228G= n.205-1228G= n.333-1228G= c.*32-1228G= (n.*32-1228G=) n.543-1228G= | |
| 4 | g.99078151C>T | CA800701125 | ADH5 | c.345-1228G>A (n.345-1228G>A) c.*25-1228G>A (n.*25-1228G>A) c.306-1228G>A (n.306-1228G>A) c.*169-1228G>A (n.*169-1228G>A) n.362-1228G>A n.205-1228G>A n.333-1228G>A c.*32-1228G>A (n.*32-1228G>A) n.543-1228G>A | dbSNP |
| 4 | g.99078153G>A | CA1479840907 | ADH5 | c.345-1230C>T (n.345-1230C>T) c.*25-1230C>T (n.*25-1230C>T) c.306-1230C>T (n.306-1230C>T) c.*169-1230C>T (n.*169-1230C>T) n.362-1230C>T n.205-1230C>T n.333-1230C>T c.*32-1230C>T (n.*32-1230C>T) n.543-1230C>T | dbSNP |
| 4 | g.99078153G= | CA1479840905 | ADH5 | c.345-1230C= (n.345-1230C=) c.*25-1230C= (n.*25-1230C=) c.306-1230C= (n.306-1230C=) c.*169-1230C= (n.*169-1230C=) n.362-1230C= n.205-1230C= n.333-1230C= c.*32-1230C= (n.*32-1230C=) n.543-1230C= | |
| 4 | g.99078155G>T | CA2706767563 | ADH5 | c.345-1232C>A (n.345-1232C>A) c.*25-1232C>A (n.*25-1232C>A) c.306-1232C>A (n.306-1232C>A) c.*169-1232C>A (n.*169-1232C>A) n.362-1232C>A n.205-1232C>A n.333-1232C>A c.*32-1232C>A (n.*32-1232C>A) n.543-1232C>A | dbSNP |
| 4 | g.99078156C= | CA1479840911 | ADH5 | c.345-1233G= (n.345-1233G=) c.*25-1233G= (n.*25-1233G=) c.306-1233G= (n.306-1233G=) c.*169-1233G= (n.*169-1233G=) n.362-1233G= n.205-1233G= n.333-1233G= c.*32-1233G= (n.*32-1233G=) n.543-1233G= | |
| 4 | g.99078156C>T | CA553098081 | ADH5 | c.345-1233G>A (n.345-1233G>A) c.*25-1233G>A (n.*25-1233G>A) c.306-1233G>A (n.306-1233G>A) c.*169-1233G>A (n.*169-1233G>A) n.362-1233G>A n.205-1233G>A n.333-1233G>A c.*32-1233G>A (n.*32-1233G>A) n.543-1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078158C= | CA1479840913 | ADH5 | c.345-1235G= (n.345-1235G=) c.*25-1235G= (n.*25-1235G=) c.306-1235G= (n.306-1235G=) c.*169-1235G= (n.*169-1235G=) n.362-1235G= n.205-1235G= n.333-1235G= c.*32-1235G= (n.*32-1235G=) n.543-1235G= | |
| 4 | g.99078158C>G | CA1479840914 | ADH5 | c.345-1235G>C (n.345-1235G>C) c.*25-1235G>C (n.*25-1235G>C) c.306-1235G>C (n.306-1235G>C) c.*169-1235G>C (n.*169-1235G>C) n.362-1235G>C n.205-1235G>C n.333-1235G>C c.*32-1235G>C (n.*32-1235G>C) n.543-1235G>C | dbSNP |
| 4 | g.99078159A= | CA1479840915 | ADH5 | c.345-1236T= (n.345-1236T=) c.*25-1236T= (n.*25-1236T=) c.306-1236T= (n.306-1236T=) c.*169-1236T= (n.*169-1236T=) n.362-1236T= n.205-1236T= n.333-1236T= c.*32-1236T= (n.*32-1236T=) n.543-1236T= | |
| 4 | g.99078159A>C | CA1065892469 | ADH5 | c.345-1236T>G (n.345-1236T>G) c.*25-1236T>G (n.*25-1236T>G) c.306-1236T>G (n.306-1236T>G) c.*169-1236T>G (n.*169-1236T>G) n.362-1236T>G n.205-1236T>G n.333-1236T>G c.*32-1236T>G (n.*32-1236T>G) n.543-1236T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078160A= | CA1479840917 | ADH5 | c.345-1237T= (n.345-1237T=) c.*25-1237T= (n.*25-1237T=) c.306-1237T= (n.306-1237T=) c.*169-1237T= (n.*169-1237T=) n.362-1237T= n.205-1237T= n.333-1237T= c.*32-1237T= (n.*32-1237T=) n.543-1237T= | |
| 4 | g.99078160A>T | CA1479840916 | ADH5 | c.345-1237T>A (n.345-1237T>A) c.*25-1237T>A (n.*25-1237T>A) c.306-1237T>A (n.306-1237T>A) c.*169-1237T>A (n.*169-1237T>A) n.362-1237T>A n.205-1237T>A n.333-1237T>A c.*32-1237T>A (n.*32-1237T>A) n.543-1237T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078161G>A | CA1479840920 | ADH5 | c.345-1238C>T (n.345-1238C>T) c.*25-1238C>T (n.*25-1238C>T) c.306-1238C>T (n.306-1238C>T) c.*169-1238C>T (n.*169-1238C>T) n.362-1238C>T n.205-1238C>T n.333-1238C>T c.*32-1238C>T (n.*32-1238C>T) n.543-1238C>T | dbSNP |
| 4 | g.99078161G= | CA1479840919 | ADH5 | c.345-1238C= (n.345-1238C=) c.*25-1238C= (n.*25-1238C=) c.306-1238C= (n.306-1238C=) c.*169-1238C= (n.*169-1238C=) n.362-1238C= n.205-1238C= n.333-1238C= c.*32-1238C= (n.*32-1238C=) n.543-1238C= | |
| 4 | g.99078168T>G | CA1065892470 | ADH5 | c.345-1245A>C (n.345-1245A>C) c.*25-1245A>C (n.*25-1245A>C) c.306-1245A>C (n.306-1245A>C) c.*169-1245A>C (n.*169-1245A>C) n.362-1245A>C n.205-1245A>C n.333-1245A>C c.*32-1245A>C (n.*32-1245A>C) n.543-1245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078168T= | CA1479840923 | ADH5 | c.345-1245A= (n.345-1245A=) c.*25-1245A= (n.*25-1245A=) c.306-1245A= (n.306-1245A=) c.*169-1245A= (n.*169-1245A=) n.362-1245A= n.205-1245A= n.333-1245A= c.*32-1245A= (n.*32-1245A=) n.543-1245A= | |
| 4 | g.99078169C= | CA1479840925 | ADH5 | c.345-1246G= (n.345-1246G=) c.*25-1246G= (n.*25-1246G=) c.306-1246G= (n.306-1246G=) c.*169-1246G= (n.*169-1246G=) n.362-1246G= n.205-1246G= n.333-1246G= c.*32-1246G= (n.*32-1246G=) n.543-1246G= | |
| 4 | g.99078169C>T | CA1065892472 | ADH5 | c.345-1246G>A (n.345-1246G>A) c.*25-1246G>A (n.*25-1246G>A) c.306-1246G>A (n.306-1246G>A) c.*169-1246G>A (n.*169-1246G>A) n.362-1246G>A n.205-1246G>A n.333-1246G>A c.*32-1246G>A (n.*32-1246G>A) n.543-1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078175T>C | CA553098082 | ADH5 | c.345-1252A>G (n.345-1252A>G) c.*25-1252A>G (n.*25-1252A>G) c.306-1252A>G (n.306-1252A>G) c.*169-1252A>G (n.*169-1252A>G) n.362-1252A>G n.205-1252A>G n.333-1252A>G c.*32-1252A>G (n.*32-1252A>G) n.543-1252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078175T= | CA1479840927 | ADH5 | c.345-1252A= (n.345-1252A=) c.*25-1252A= (n.*25-1252A=) c.306-1252A= (n.306-1252A=) c.*169-1252A= (n.*169-1252A=) n.362-1252A= n.205-1252A= n.333-1252A= c.*32-1252A= (n.*32-1252A=) n.543-1252A= | |
| 4 | g.99078179A= | CA1479840930 | ADH5 | c.345-1256T= (n.345-1256T=) c.*25-1256T= (n.*25-1256T=) c.306-1256T= (n.306-1256T=) c.*169-1256T= (n.*169-1256T=) n.362-1256T= n.205-1256T= n.333-1256T= c.*32-1256T= (n.*32-1256T=) n.543-1256T= | |
| 4 | g.99078179A>G | CA101603354 | ADH5 | c.345-1256T>C (n.345-1256T>C) c.*25-1256T>C (n.*25-1256T>C) c.306-1256T>C (n.306-1256T>C) c.*169-1256T>C (n.*169-1256T>C) n.362-1256T>C n.205-1256T>C n.333-1256T>C c.*32-1256T>C (n.*32-1256T>C) n.543-1256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078181T>C | CA101603355 | ADH5 | c.345-1258A>G (n.345-1258A>G) c.*25-1258A>G (n.*25-1258A>G) c.306-1258A>G (n.306-1258A>G) c.*169-1258A>G (n.*169-1258A>G) n.362-1258A>G n.205-1258A>G n.333-1258A>G c.*32-1258A>G (n.*32-1258A>G) n.543-1258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078181T= | CA1479840933 | ADH5 | c.345-1258A= (n.345-1258A=) c.*25-1258A= (n.*25-1258A=) c.306-1258A= (n.306-1258A=) c.*169-1258A= (n.*169-1258A=) n.362-1258A= n.205-1258A= n.333-1258A= c.*32-1258A= (n.*32-1258A=) n.543-1258A= | |
| 4 | g.99078187G>C | CA1479840937 | ADH5 | c.345-1264C>G (n.345-1264C>G) c.*25-1264C>G (n.*25-1264C>G) c.306-1264C>G (n.306-1264C>G) c.*169-1264C>G (n.*169-1264C>G) n.362-1264C>G n.205-1264C>G n.333-1264C>G c.*32-1264C>G (n.*32-1264C>G) n.543-1264C>G | dbSNP |
| 4 | g.99078187G= | CA1479840936 | ADH5 | c.345-1264C= (n.345-1264C=) c.*25-1264C= (n.*25-1264C=) c.306-1264C= (n.306-1264C=) c.*169-1264C= (n.*169-1264C=) n.362-1264C= n.205-1264C= n.333-1264C= c.*32-1264C= (n.*32-1264C=) n.543-1264C= | |
| 4 | g.99078187_99078188delinsGT | CA1479840938 | ADH5 | c.345-1265_345-1264delinsAC (n.345-1265_345-1264delinsAC) c.*25-1265_*25-1264delinsAC (n.*25-1265_*25-1264delinsAC) c.306-1265_306-1264delinsAC (n.306-1265_306-1264delinsAC) c.*169-1265_*169-1264delinsAC (n.*169-1265_*169-1264delinsAC) n.362-1265_362-1264delinsAC n.205-1265_205-1264delinsAC n.333-1265_333-1264delinsAC c.*32-1265_*32-1264delinsAC (n.*32-1265_*32-1264delinsAC) n.543-1265_543-1264delinsAC | |
| 4 | g.99078188del | CA1479840940 | ADH5 | c.345-1265del (n.345-1265del) c.*25-1265del (n.*25-1265del) c.306-1265del (n.306-1265del) c.*169-1265del (n.*169-1265del) n.362-1265del n.205-1265del n.333-1265del c.*32-1265del (n.*32-1265del) n.543-1265del | dbSNP |