UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99078021T= | CA1479840803 | ADH5 | c.345-1098A= (n.345-1098A=) c.*25-1098A= (n.*25-1098A=) c.306-1098A= (n.306-1098A=) c.*169-1098A= (n.*169-1098A=) n.362-1098A= n.205-1098A= n.333-1098A= c.*32-1098A= (n.*32-1098A=) n.543-1098A= | |
| 4 | g.99078022G>A | CA2762798753 | ADH5 | c.345-1099C>T (n.345-1099C>T) c.*25-1099C>T (n.*25-1099C>T) c.306-1099C>T (n.306-1099C>T) c.*169-1099C>T (n.*169-1099C>T) n.362-1099C>T n.205-1099C>T n.333-1099C>T c.*32-1099C>T (n.*32-1099C>T) n.543-1099C>T | |
| 4 | g.99078023dup | CA800701081 | ADH5 | c.345-1099dup (n.345-1099dup) c.*25-1099dup (n.*25-1099dup) c.306-1099dup (n.306-1099dup) c.*169-1099dup (n.*169-1099dup) n.362-1099dup n.205-1099dup n.333-1099dup c.*32-1099dup (n.*32-1099dup) n.543-1099dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078031C= | CA1479840808 | ADH5 | c.345-1108G= (n.345-1108G=) c.*25-1108G= (n.*25-1108G=) c.306-1108G= (n.306-1108G=) c.*169-1108G= (n.*169-1108G=) n.362-1108G= n.205-1108G= n.333-1108G= c.*32-1108G= (n.*32-1108G=) n.543-1108G= | |
| 4 | g.99078031C>G | CA800701082 | ADH5 | c.345-1108G>C (n.345-1108G>C) c.*25-1108G>C (n.*25-1108G>C) c.306-1108G>C (n.306-1108G>C) c.*169-1108G>C (n.*169-1108G>C) n.362-1108G>C n.205-1108G>C n.333-1108G>C c.*32-1108G>C (n.*32-1108G>C) n.543-1108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078032_99078033delinsTG | CA1479840809 | ADH5 | c.345-1110_345-1109delinsCA (n.345-1110_345-1109delinsCA) c.*25-1110_*25-1109delinsCA (n.*25-1110_*25-1109delinsCA) c.306-1110_306-1109delinsCA (n.306-1110_306-1109delinsCA) c.*169-1110_*169-1109delinsCA (n.*169-1110_*169-1109delinsCA) n.362-1110_362-1109delinsCA n.205-1110_205-1109delinsCA n.333-1110_333-1109delinsCA c.*32-1110_*32-1109delinsCA (n.*32-1110_*32-1109delinsCA) n.543-1110_543-1109delinsCA | |
| 4 | g.99078033del | CA1479840810 | ADH5 | c.345-1110del (n.345-1110del) c.*25-1110del (n.*25-1110del) c.306-1110del (n.306-1110del) c.*169-1110del (n.*169-1110del) n.362-1110del n.205-1110del n.333-1110del c.*32-1110del (n.*32-1110del) n.543-1110del | dbSNP |
| 4 | g.99078034A= | CA1479840812 | ADH5 | c.345-1111T= (n.345-1111T=) c.*25-1111T= (n.*25-1111T=) c.306-1111T= (n.306-1111T=) c.*169-1111T= (n.*169-1111T=) n.362-1111T= n.205-1111T= n.333-1111T= c.*32-1111T= (n.*32-1111T=) n.543-1111T= | |
| 4 | g.99078034A>G | CA1065892447 | ADH5 | c.345-1111T>C (n.345-1111T>C) c.*25-1111T>C (n.*25-1111T>C) c.306-1111T>C (n.306-1111T>C) c.*169-1111T>C (n.*169-1111T>C) n.362-1111T>C n.205-1111T>C n.333-1111T>C c.*32-1111T>C (n.*32-1111T>C) n.543-1111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078035T>C | CA1479840815 | ADH5 | c.345-1112A>G (n.345-1112A>G) c.*25-1112A>G (n.*25-1112A>G) c.306-1112A>G (n.306-1112A>G) c.*169-1112A>G (n.*169-1112A>G) n.362-1112A>G n.205-1112A>G n.333-1112A>G c.*32-1112A>G (n.*32-1112A>G) n.543-1112A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078035T= | CA1479840814 | ADH5 | c.345-1112A= (n.345-1112A=) c.*25-1112A= (n.*25-1112A=) c.306-1112A= (n.306-1112A=) c.*169-1112A= (n.*169-1112A=) n.362-1112A= n.205-1112A= n.333-1112A= c.*32-1112A= (n.*32-1112A=) n.543-1112A= | |
| 4 | g.99078038T>C | CA800701083 | ADH5 | c.345-1115A>G (n.345-1115A>G) c.*25-1115A>G (n.*25-1115A>G) c.306-1115A>G (n.306-1115A>G) c.*169-1115A>G (n.*169-1115A>G) n.362-1115A>G n.205-1115A>G n.333-1115A>G c.*32-1115A>G (n.*32-1115A>G) n.543-1115A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078038T= | CA1479840817 | ADH5 | c.345-1115A= (n.345-1115A=) c.*25-1115A= (n.*25-1115A=) c.306-1115A= (n.306-1115A=) c.*169-1115A= (n.*169-1115A=) n.362-1115A= n.205-1115A= n.333-1115A= c.*32-1115A= (n.*32-1115A=) n.543-1115A= | |
| 4 | g.99078049_99078053del | CA2706767541 | ADH5 | c.345-1126_345-1122del (n.345-1126_345-1122del) c.*25-1126_*25-1122del (n.*25-1126_*25-1122del) c.306-1126_306-1122del (n.306-1126_306-1122del) c.*169-1126_*169-1122del (n.*169-1126_*169-1122del) n.362-1126_362-1122del n.205-1126_205-1122del n.333-1126_333-1122del c.*32-1126_*32-1122del (n.*32-1126_*32-1122del) n.543-1126_543-1122del | dbSNP |
| 4 | g.99078046T>G | CA800701084 | ADH5 | c.345-1123A>C (n.345-1123A>C) c.*25-1123A>C (n.*25-1123A>C) c.306-1123A>C (n.306-1123A>C) c.*169-1123A>C (n.*169-1123A>C) n.362-1123A>C n.205-1123A>C n.333-1123A>C c.*32-1123A>C (n.*32-1123A>C) n.543-1123A>C | dbSNP |
| 4 | g.99078046T= | CA1479840819 | ADH5 | c.345-1123A= (n.345-1123A=) c.*25-1123A= (n.*25-1123A=) c.306-1123A= (n.306-1123A=) c.*169-1123A= (n.*169-1123A=) n.362-1123A= n.205-1123A= n.333-1123A= c.*32-1123A= (n.*32-1123A=) n.543-1123A= | |
| 4 | g.99078047A= | CA1479840821 | ADH5 | c.345-1124T= (n.345-1124T=) c.*25-1124T= (n.*25-1124T=) c.306-1124T= (n.306-1124T=) c.*169-1124T= (n.*169-1124T=) n.362-1124T= n.205-1124T= n.333-1124T= c.*32-1124T= (n.*32-1124T=) n.543-1124T= | |
| 4 | g.99078047A>C | CA1479840823 | ADH5 | c.345-1124T>G (n.345-1124T>G) c.*25-1124T>G (n.*25-1124T>G) c.306-1124T>G (n.306-1124T>G) c.*169-1124T>G (n.*169-1124T>G) n.362-1124T>G n.205-1124T>G n.333-1124T>G c.*32-1124T>G (n.*32-1124T>G) n.543-1124T>G | dbSNP |
| 4 | g.99078047A>T | CA800701085 | ADH5 | c.345-1124T>A (n.345-1124T>A) c.*25-1124T>A (n.*25-1124T>A) c.306-1124T>A (n.306-1124T>A) c.*169-1124T>A (n.*169-1124T>A) n.362-1124T>A n.205-1124T>A n.333-1124T>A c.*32-1124T>A (n.*32-1124T>A) n.543-1124T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078048T>C | CA101603315 | ADH5 | c.345-1125A>G (n.345-1125A>G) c.*25-1125A>G (n.*25-1125A>G) c.306-1125A>G (n.306-1125A>G) c.*169-1125A>G (n.*169-1125A>G) n.362-1125A>G n.205-1125A>G n.333-1125A>G c.*32-1125A>G (n.*32-1125A>G) n.543-1125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078048T= | CA1479840824 | ADH5 | c.345-1125A= (n.345-1125A=) c.*25-1125A= (n.*25-1125A=) c.306-1125A= (n.306-1125A=) c.*169-1125A= (n.*169-1125A=) n.362-1125A= n.205-1125A= n.333-1125A= c.*32-1125A= (n.*32-1125A=) n.543-1125A= | |
| 4 | g.99078050T>C | CA1479840826 | ADH5 | c.345-1127A>G (n.345-1127A>G) c.*25-1127A>G (n.*25-1127A>G) c.306-1127A>G (n.306-1127A>G) c.*169-1127A>G (n.*169-1127A>G) n.362-1127A>G n.205-1127A>G n.333-1127A>G c.*32-1127A>G (n.*32-1127A>G) n.543-1127A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078050T= | CA1479840825 | ADH5 | c.345-1127A= (n.345-1127A=) c.*25-1127A= (n.*25-1127A=) c.306-1127A= (n.306-1127A=) c.*169-1127A= (n.*169-1127A=) n.362-1127A= n.205-1127A= n.333-1127A= c.*32-1127A= (n.*32-1127A=) n.543-1127A= | |
| 4 | g.99078056_99078060del | CA2547065528 | ADH5 | c.345-1136_345-1132del (n.345-1136_345-1132del) c.*25-1136_*25-1132del (n.*25-1136_*25-1132del) c.306-1136_306-1132del (n.306-1136_306-1132del) c.*169-1136_*169-1132del (n.*169-1136_*169-1132del) n.362-1136_362-1132del n.205-1136_205-1132del n.333-1136_333-1132del c.*32-1136_*32-1132del (n.*32-1136_*32-1132del) n.543-1136_543-1132del | |
| 4 | g.99078056_99078106delinsTAAATAAAATAAACACTATAATTGCTTTTTTTGAGACAGCCCAGGCTGGAG | CA1479840827 | ADH5 | c.345-1183_345-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.345-1183_345-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.*25-1183_*25-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*25-1183_*25-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.306-1183_306-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.306-1183_306-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.*169-1183_*169-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*169-1183_*169-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) n.362-1183_362-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA n.205-1183_205-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA n.333-1183_333-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA c.*32-1183_*32-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*32-1183_*32-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) n.543-1183_543-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA | |
| 4 | g.99078064_99078068del | CA2706767543 | ADH5 | c.345-1138_345-1134del (n.345-1138_345-1134del) c.*25-1138_*25-1134del (n.*25-1138_*25-1134del) c.306-1138_306-1134del (n.306-1138_306-1134del) c.*169-1138_*169-1134del (n.*169-1138_*169-1134del) n.362-1138_362-1134del n.205-1138_205-1134del n.333-1138_333-1134del c.*32-1138_*32-1134del (n.*32-1138_*32-1134del) n.543-1138_543-1134del | dbSNP |
| 4 | g.99078057_99078106del | CA1479840828 | ADH5 | c.345-1183_345-1134del (n.345-1183_345-1134del) c.*25-1183_*25-1134del (n.*25-1183_*25-1134del) c.306-1183_306-1134del (n.306-1183_306-1134del) c.*169-1183_*169-1134del (n.*169-1183_*169-1134del) n.362-1183_362-1134del n.205-1183_205-1134del n.333-1183_333-1134del c.*32-1183_*32-1134del (n.*32-1183_*32-1134del) n.543-1183_543-1134del | dbSNP |
| 4 | g.99078062A= | CA1479840829 | ADH5 | c.345-1139T= (n.345-1139T=) c.*25-1139T= (n.*25-1139T=) c.306-1139T= (n.306-1139T=) c.*169-1139T= (n.*169-1139T=) n.362-1139T= n.205-1139T= n.333-1139T= c.*32-1139T= (n.*32-1139T=) n.543-1139T= | |
| 4 | g.99078062A>C | CA1065892451 | ADH5 | c.345-1139T>G (n.345-1139T>G) c.*25-1139T>G (n.*25-1139T>G) c.306-1139T>G (n.306-1139T>G) c.*169-1139T>G (n.*169-1139T>G) n.362-1139T>G n.205-1139T>G n.333-1139T>G c.*32-1139T>G (n.*32-1139T>G) n.543-1139T>G | dbSNP |
| 4 | g.99078063A= | CA1479840830 | ADH5 | c.345-1140T= (n.345-1140T=) c.*25-1140T= (n.*25-1140T=) c.306-1140T= (n.306-1140T=) c.*169-1140T= (n.*169-1140T=) n.362-1140T= n.205-1140T= n.333-1140T= c.*32-1140T= (n.*32-1140T=) n.543-1140T= | |
| 4 | g.99078063A>C | CA1479840831 | ADH5 | c.345-1140T>G (n.345-1140T>G) c.*25-1140T>G (n.*25-1140T>G) c.306-1140T>G (n.306-1140T>G) c.*169-1140T>G (n.*169-1140T>G) n.362-1140T>G n.205-1140T>G n.333-1140T>G c.*32-1140T>G (n.*32-1140T>G) n.543-1140T>G | dbSNP |
| 4 | g.99078064A= | CA1479840832 | ADH5 | c.345-1141T= (n.345-1141T=) c.*25-1141T= (n.*25-1141T=) c.306-1141T= (n.306-1141T=) c.*169-1141T= (n.*169-1141T=) n.362-1141T= n.205-1141T= n.333-1141T= c.*32-1141T= (n.*32-1141T=) n.543-1141T= | |
| 4 | g.99078064A>T | CA101603317 | ADH5 | c.345-1141T>A (n.345-1141T>A) c.*25-1141T>A (n.*25-1141T>A) c.306-1141T>A (n.306-1141T>A) c.*169-1141T>A (n.*169-1141T>A) n.362-1141T>A n.205-1141T>A n.333-1141T>A c.*32-1141T>A (n.*32-1141T>A) n.543-1141T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078071C= | CA1479840834 | ADH5 | c.345-1148G= (n.345-1148G=) c.*25-1148G= (n.*25-1148G=) c.306-1148G= (n.306-1148G=) c.*169-1148G= (n.*169-1148G=) n.362-1148G= n.205-1148G= n.333-1148G= c.*32-1148G= (n.*32-1148G=) n.543-1148G= | |
| 4 | g.99078071C>T | CA800701087 | ADH5 | c.345-1148G>A (n.345-1148G>A) c.*25-1148G>A (n.*25-1148G>A) c.306-1148G>A (n.306-1148G>A) c.*169-1148G>A (n.*169-1148G>A) n.362-1148G>A n.205-1148G>A n.333-1148G>A c.*32-1148G>A (n.*32-1148G>A) n.543-1148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078073A= | CA1479840835 | ADH5 | c.345-1150T= (n.345-1150T=) c.*25-1150T= (n.*25-1150T=) c.306-1150T= (n.306-1150T=) c.*169-1150T= (n.*169-1150T=) n.362-1150T= n.205-1150T= n.333-1150T= c.*32-1150T= (n.*32-1150T=) n.543-1150T= | |
| 4 | g.99078073A>G | CA800701088 | ADH5 | c.345-1150T>C (n.345-1150T>C) c.*25-1150T>C (n.*25-1150T>C) c.306-1150T>C (n.306-1150T>C) c.*169-1150T>C (n.*169-1150T>C) n.362-1150T>C n.205-1150T>C n.333-1150T>C c.*32-1150T>C (n.*32-1150T>C) n.543-1150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078074T>A | CA2581434361 | ADH5 | c.345-1151A>T (n.345-1151A>T) c.*25-1151A>T (n.*25-1151A>T) c.306-1151A>T (n.306-1151A>T) c.*169-1151A>T (n.*169-1151A>T) n.362-1151A>T n.205-1151A>T n.333-1151A>T c.*32-1151A>T (n.*32-1151A>T) n.543-1151A>T | |
| 4 | g.99078074T>C | CA15337053 | ADH5 | c.345-1151A>G (n.345-1151A>G) c.*25-1151A>G (n.*25-1151A>G) c.306-1151A>G (n.306-1151A>G) c.*169-1151A>G (n.*169-1151A>G) n.362-1151A>G n.205-1151A>G n.333-1151A>G c.*32-1151A>G (n.*32-1151A>G) n.543-1151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078074T>G | CA2581434362 | ADH5 | c.345-1151A>C (n.345-1151A>C) c.*25-1151A>C (n.*25-1151A>C) c.306-1151A>C (n.306-1151A>C) c.*169-1151A>C (n.*169-1151A>C) n.362-1151A>C n.205-1151A>C n.333-1151A>C c.*32-1151A>C (n.*32-1151A>C) n.543-1151A>C | |
| 4 | g.99078074T= | CA1479840837 | ADH5 | c.345-1151A= (n.345-1151A=) c.*25-1151A= (n.*25-1151A=) c.306-1151A= (n.306-1151A=) c.*169-1151A= (n.*169-1151A=) n.362-1151A= n.205-1151A= n.333-1151A= c.*32-1151A= (n.*32-1151A=) n.543-1151A= | |
| 4 | g.99078076A= | CA1479840839 | ADH5 | c.345-1153T= (n.345-1153T=) c.*25-1153T= (n.*25-1153T=) c.306-1153T= (n.306-1153T=) c.*169-1153T= (n.*169-1153T=) n.362-1153T= n.205-1153T= n.333-1153T= c.*32-1153T= (n.*32-1153T=) n.543-1153T= | |
| 4 | g.99078076A>G | CA1479840840 | ADH5 | c.345-1153T>C (n.345-1153T>C) c.*25-1153T>C (n.*25-1153T>C) c.306-1153T>C (n.306-1153T>C) c.*169-1153T>C (n.*169-1153T>C) n.362-1153T>C n.205-1153T>C n.333-1153T>C c.*32-1153T>C (n.*32-1153T>C) n.543-1153T>C | dbSNP |
| 4 | g.99078080C>A | CA1479840843 | ADH5 | c.345-1157G>T (n.345-1157G>T) c.*25-1157G>T (n.*25-1157G>T) c.306-1157G>T (n.306-1157G>T) c.*169-1157G>T (n.*169-1157G>T) n.362-1157G>T n.205-1157G>T n.333-1157G>T c.*32-1157G>T (n.*32-1157G>T) n.543-1157G>T | dbSNP |
| 4 | g.99078080C= | CA1479840842 | ADH5 | c.345-1157G= (n.345-1157G=) c.*25-1157G= (n.*25-1157G=) c.306-1157G= (n.306-1157G=) c.*169-1157G= (n.*169-1157G=) n.362-1157G= n.205-1157G= n.333-1157G= c.*32-1157G= (n.*32-1157G=) n.543-1157G= | |
| 4 | g.99078080_99078083delinsCTTT | CA1479840841 | ADH5 | c.345-1160_345-1157delinsAAAG (n.345-1160_345-1157delinsAAAG) c.*25-1160_*25-1157delinsAAAG (n.*25-1160_*25-1157delinsAAAG) c.306-1160_306-1157delinsAAAG (n.306-1160_306-1157delinsAAAG) c.*169-1160_*169-1157delinsAAAG (n.*169-1160_*169-1157delinsAAAG) n.362-1160_362-1157delinsAAAG n.205-1160_205-1157delinsAAAG n.333-1160_333-1157delinsAAAG c.*32-1160_*32-1157delinsAAAG (n.*32-1160_*32-1157delinsAAAG) n.543-1160_543-1157delinsAAAG | |
| 4 | g.99078081T>C | CA1479840846 | ADH5 | c.345-1158A>G (n.345-1158A>G) c.*25-1158A>G (n.*25-1158A>G) c.306-1158A>G (n.306-1158A>G) c.*169-1158A>G (n.*169-1158A>G) n.362-1158A>G n.205-1158A>G n.333-1158A>G c.*32-1158A>G (n.*32-1158A>G) n.543-1158A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078081T= | CA1479840847 | ADH5 | c.345-1158A= (n.345-1158A=) c.*25-1158A= (n.*25-1158A=) c.306-1158A= (n.306-1158A=) c.*169-1158A= (n.*169-1158A=) n.362-1158A= n.205-1158A= n.333-1158A= c.*32-1158A= (n.*32-1158A=) n.543-1158A= | |
| 4 | g.99078087dup | CA800701092 | ADH5 | c.345-1158dup (n.345-1158dup) c.*25-1158dup (n.*25-1158dup) c.306-1158dup (n.306-1158dup) c.*169-1158dup (n.*169-1158dup) n.362-1158dup n.205-1158dup n.333-1158dup c.*32-1158dup (n.*32-1158dup) n.543-1158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078085_99078087del | CA101603329 | ADH5 | c.345-1160_345-1158del (n.345-1160_345-1158del) c.*25-1160_*25-1158del (n.*25-1160_*25-1158del) c.306-1160_306-1158del (n.306-1160_306-1158del) c.*169-1160_*169-1158del (n.*169-1160_*169-1158del) n.362-1160_362-1158del n.205-1160_205-1158del n.333-1160_333-1158del c.*32-1160_*32-1158del (n.*32-1160_*32-1158del) n.543-1160_543-1158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |