Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.94935575_94935576del | CA800319956 | BMPR1B | c.-113+59675_-113+59676del (n.-113+59675_-113+59676del) c.-18+59675_-18+59676del (n.-18+59675_-18+59676del) c.-113+36525_-113+36526del (n.-113+36525_-113+36526del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935575_94935577delinsCAG | CA1477857916 | BMPR1B | c.-113+59675_-113+59677delinsCAG (n.-113+59675_-113+59677delinsCAG) c.-18+59675_-18+59677delinsCAG (n.-18+59675_-18+59677delinsCAG) c.-113+36525_-113+36527delinsCAG (n.-113+36525_-113+36527delinsCAG) | |
4 | g.94935576A= | CA1477857921 | BMPR1B | c.-113+59676A= (n.-113+59676A=) c.-18+59676A= (n.-18+59676A=) c.-113+36526A= (n.-113+36526A=) | |
4 | g.94935576A>T | CA1065615630 | BMPR1B | c.-113+59676A>T (n.-113+59676A>T) c.-18+59676A>T (n.-18+59676A>T) c.-113+36526A>T (n.-113+36526A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935578_94935579del | CA102292621 | BMPR1B | c.-113+59678_-113+59679del (n.-113+59678_-113+59679del) c.-18+59678_-18+59679del (n.-18+59678_-18+59679del) c.-113+36528_-113+36529del (n.-113+36528_-113+36529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935578A= | CA1477857924 | BMPR1B | c.-113+59678A= (n.-113+59678A=) c.-18+59678A= (n.-18+59678A=) c.-113+36528A= (n.-113+36528A=) | |
4 | g.94935578A>G | CA102292622 | BMPR1B | c.-113+59678A>G (n.-113+59678A>G) c.-18+59678A>G (n.-18+59678A>G) c.-113+36528A>G (n.-113+36528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935579G>A | CA102292623 | BMPR1B | c.-113+59679G>A (n.-113+59679G>A) c.-18+59679G>A (n.-18+59679G>A) c.-113+36529G>A (n.-113+36529G>A) | dbSNP |
4 | g.94935579G= | CA1477857927 | BMPR1B | c.-113+59679G= (n.-113+59679G=) c.-18+59679G= (n.-18+59679G=) c.-113+36529G= (n.-113+36529G=) | |
4 | g.94935584del | CA2762701568 | BMPR1B | c.-113+59684del (n.-113+59684del) c.-18+59684del (n.-18+59684del) c.-113+36534del (n.-113+36534del) | |
4 | g.94935584A= | CA1477857929 | BMPR1B | c.-113+59684A= (n.-113+59684A=) c.-18+59684A= (n.-18+59684A=) c.-113+36534A= (n.-113+36534A=) | |
4 | g.94935584A>C | CA1477857930 | BMPR1B | c.-113+59684A>C (n.-113+59684A>C) c.-18+59684A>C (n.-18+59684A>C) c.-113+36534A>C (n.-113+36534A>C) | dbSNP |
4 | g.94935586G>A | CA102292624 | BMPR1B | c.-113+59686G>A (n.-113+59686G>A) c.-18+59686G>A (n.-18+59686G>A) c.-113+36536G>A (n.-113+36536G>A) | dbSNP |
4 | g.94935586G= | CA1477857932 | BMPR1B | c.-113+59686G= (n.-113+59686G=) c.-18+59686G= (n.-18+59686G=) c.-113+36536G= (n.-113+36536G=) | |
4 | g.94935592G>T | CA2762701569 | BMPR1B | c.-113+59692G>T (n.-113+59692G>T) c.-18+59692G>T (n.-18+59692G>T) c.-113+36542G>T (n.-113+36542G>T) | |
4 | g.94935600T>C | CA1477857936 | BMPR1B | c.-113+59700T>C (n.-113+59700T>C) c.-18+59700T>C (n.-18+59700T>C) c.-113+36550T>C (n.-113+36550T>C) | dbSNP |
4 | g.94935600T>G | CA2762701570 | BMPR1B | c.-113+59700T>G (n.-113+59700T>G) c.-18+59700T>G (n.-18+59700T>G) c.-113+36550T>G (n.-113+36550T>G) | |
4 | g.94935600T= | CA1477857934 | BMPR1B | c.-113+59700T= (n.-113+59700T=) c.-18+59700T= (n.-18+59700T=) c.-113+36550T= (n.-113+36550T=) | |
4 | g.94935601G>A | CA102292625 | BMPR1B | c.-113+59701G>A (n.-113+59701G>A) c.-18+59701G>A (n.-18+59701G>A) c.-113+36551G>A (n.-113+36551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935601G>C | CA1477857942 | BMPR1B | c.-113+59701G>C (n.-113+59701G>C) c.-18+59701G>C (n.-18+59701G>C) c.-113+36551G>C (n.-113+36551G>C) | dbSNP |
4 | g.94935601G= | CA1477857940 | BMPR1B | c.-113+59701G= (n.-113+59701G=) c.-18+59701G= (n.-18+59701G=) c.-113+36551G= (n.-113+36551G=) | |
4 | g.94935601_94935603delinsGTA | CA1477857941 | BMPR1B | c.-113+59701_-113+59703delinsGTA (n.-113+59701_-113+59703delinsGTA) c.-18+59701_-18+59703delinsGTA (n.-18+59701_-18+59703delinsGTA) c.-113+36551_-113+36553delinsGTA (n.-113+36551_-113+36553delinsGTA) | |
4 | g.94935602T>G | CA800319964 | BMPR1B | c.-113+59702T>G (n.-113+59702T>G) c.-18+59702T>G (n.-18+59702T>G) c.-113+36552T>G (n.-113+36552T>G) | dbSNP |
4 | g.94935602T= | CA1477857948 | BMPR1B | c.-113+59702T= (n.-113+59702T=) c.-18+59702T= (n.-18+59702T=) c.-113+36552T= (n.-113+36552T=) | |
4 | g.94935602dup | CA102292626 | BMPR1B | c.-113+59702dup (n.-113+59702dup) c.-18+59702dup (n.-18+59702dup) c.-113+36552dup (n.-113+36552dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935603_94935604del | CA800319962 | BMPR1B | c.-113+59703_-113+59704del (n.-113+59703_-113+59704del) c.-18+59703_-18+59704del (n.-18+59703_-18+59704del) c.-113+36553_-113+36554del (n.-113+36553_-113+36554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935602_94935603insTA | CA800319970 | BMPR1B | c.-113+59702_-113+59703insTA (n.-113+59702_-113+59703insTA) c.-18+59702_-18+59703insTA (n.-18+59702_-18+59703insTA) c.-113+36552_-113+36553insTA (n.-113+36552_-113+36553insTA) | |
4 | g.94935603A= | CA1477857950 | BMPR1B | c.-113+59703A= (n.-113+59703A=) c.-18+59703A= (n.-18+59703A=) c.-113+36553A= (n.-113+36553A=) | |
4 | g.94935603_94935619dup | CA2525260381 | BMPR1B | c.-113+59703_-113+59719dup (n.-113+59703_-113+59719dup) c.-18+59703_-18+59719dup (n.-18+59703_-18+59719dup) c.-113+36553_-113+36569dup (n.-113+36553_-113+36569dup) | |
4 | g.94935603_94935604insCTC | CA2533887921 | BMPR1B | c.-113+59703_-113+59704insCTC (n.-113+59703_-113+59704insCTC) c.-18+59703_-18+59704insCTC (n.-18+59703_-18+59704insCTC) c.-113+36553_-113+36554insCTC (n.-113+36553_-113+36554insCTC) | |
4 | g.94935610_94935611dup | CA102292627 | BMPR1B | c.-113+59710_-113+59711dup (n.-113+59710_-113+59711dup) c.-18+59710_-18+59711dup (n.-18+59710_-18+59711dup) c.-113+36560_-113+36561dup (n.-113+36560_-113+36561dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935605G>A | CA102292628 | BMPR1B | c.-113+59705G>A (n.-113+59705G>A) c.-18+59705G>A (n.-18+59705G>A) c.-113+36555G>A (n.-113+36555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935605G= | CA1477857952 | BMPR1B | c.-113+59705G= (n.-113+59705G=) c.-18+59705G= (n.-18+59705G=) c.-113+36555G= (n.-113+36555G=) | |
4 | g.94935609G>A | CA102292630 | BMPR1B | c.-113+59709G>A (n.-113+59709G>A) c.-18+59709G>A (n.-18+59709G>A) c.-113+36559G>A (n.-113+36559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935609G= | CA1477857955 | BMPR1B | c.-113+59709G= (n.-113+59709G=) c.-18+59709G= (n.-18+59709G=) c.-113+36559G= (n.-113+36559G=) | |
4 | g.94935609G>T | CA102292629 | BMPR1B | c.-113+59709G>T (n.-113+59709G>T) c.-18+59709G>T (n.-18+59709G>T) c.-113+36559G>T (n.-113+36559G>T) | dbSNP |
4 | g.94935611G>A | CA800319982 | BMPR1B | c.-113+59711G>A (n.-113+59711G>A) c.-18+59711G>A (n.-18+59711G>A) c.-113+36561G>A (n.-113+36561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935611G= | CA1477857958 | BMPR1B | c.-113+59711G= (n.-113+59711G=) c.-18+59711G= (n.-18+59711G=) c.-113+36561G= (n.-113+36561G=) | |
4 | g.94935611G>T | CA1477857957 | BMPR1B | c.-113+59711G>T (n.-113+59711G>T) c.-18+59711G>T (n.-18+59711G>T) c.-113+36561G>T (n.-113+36561G>T) | dbSNP |
4 | g.94935614G>A | CA1477857960 | BMPR1B | c.-113+59714G>A (n.-113+59714G>A) c.-18+59714G>A (n.-18+59714G>A) c.-113+36564G>A (n.-113+36564G>A) | dbSNP |
4 | g.94935614G>C | CA1065615640 | BMPR1B | c.-113+59714G>C (n.-113+59714G>C) c.-18+59714G>C (n.-18+59714G>C) c.-113+36564G>C (n.-113+36564G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935614G= | CA1477857959 | BMPR1B | c.-113+59714G= (n.-113+59714G=) c.-18+59714G= (n.-18+59714G=) c.-113+36564G= (n.-113+36564G=) | |
4 | g.94935620T>C | CA553455170 | BMPR1B | c.-113+59720T>C (n.-113+59720T>C) c.-18+59720T>C (n.-18+59720T>C) c.-113+36570T>C (n.-113+36570T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.94935620T= | CA1477857961 | BMPR1B | c.-113+59720T= (n.-113+59720T=) c.-18+59720T= (n.-18+59720T=) c.-113+36570T= (n.-113+36570T=) | |
4 | g.94935622_94935624del | CA1065615649 | BMPR1B | c.-113+59722_-113+59724del (n.-113+59722_-113+59724del) c.-18+59722_-18+59724del (n.-18+59722_-18+59724del) c.-113+36572_-113+36574del (n.-113+36572_-113+36574del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935621A= | CA1477857962 | BMPR1B | c.-113+59721A= (n.-113+59721A=) c.-18+59721A= (n.-18+59721A=) c.-113+36571A= (n.-113+36571A=) | |
4 | g.94935621A>C | CA1477857964 | BMPR1B | c.-113+59721A>C (n.-113+59721A>C) c.-18+59721A>C (n.-18+59721A>C) c.-113+36571A>C (n.-113+36571A>C) | dbSNP |
4 | g.94935622T>G | CA553455171 | BMPR1B | c.-113+59722T>G (n.-113+59722T>G) c.-18+59722T>G (n.-18+59722T>G) c.-113+36572T>G (n.-113+36572T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94935622T= | CA1477857966 | BMPR1B | c.-113+59722T= (n.-113+59722T=) c.-18+59722T= (n.-18+59722T=) c.-113+36572T= (n.-113+36572T=) | |
4 | g.94935625G>A | CA1065615653 | BMPR1B | c.-113+59725G>A (n.-113+59725G>A) c.-18+59725G>A (n.-18+59725G>A) c.-113+36575G>A (n.-113+36575G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |