WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94935470C= | CA1477875619 | BMPR1B | c.-113+59570C= (n.-113+59570C=) c.-18+59570C= (n.-18+59570C=) c.-113+36420C= (n.-113+36420C=) | |
| 4 | g.94935470C>T | CA1477875620 | BMPR1B | c.-113+59570C>T (n.-113+59570C>T) c.-18+59570C>T (n.-18+59570C>T) c.-113+36420C>T (n.-113+36420C>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935479G= | CA1477875621 | BMPR1B | c.-113+59579G= (n.-113+59579G=) c.-18+59579G= (n.-18+59579G=) c.-113+36429G= (n.-113+36429G=) | |
| 4 | g.94935479G>T | CA1065615568 | BMPR1B | c.-113+59579G>T (n.-113+59579G>T) c.-18+59579G>T (n.-18+59579G>T) c.-113+36429G>T (n.-113+36429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935481T>A | CA102292611 | BMPR1B | c.-113+59581T>A (n.-113+59581T>A) c.-18+59581T>A (n.-18+59581T>A) c.-113+36431T>A (n.-113+36431T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935481T>G | CA102292612 | BMPR1B | c.-113+59581T>G (n.-113+59581T>G) c.-18+59581T>G (n.-18+59581T>G) c.-113+36431T>G (n.-113+36431T>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935481T= | CA1477875622 | BMPR1B | c.-113+59581T= (n.-113+59581T=) c.-18+59581T= (n.-18+59581T=) c.-113+36431T= (n.-113+36431T=) | |
| 4 | g.94935483G= | CA1477857829 | BMPR1B | c.-113+59583G= (n.-113+59583G=) c.-18+59583G= (n.-18+59583G=) c.-113+36433G= (n.-113+36433G=) | |
| 4 | g.94935483G>T | CA102292613 | BMPR1B | c.-113+59583G>T (n.-113+59583G>T) c.-18+59583G>T (n.-18+59583G>T) c.-113+36433G>T (n.-113+36433G>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935484C= | CA1477857830 | BMPR1B | c.-113+59584C= (n.-113+59584C=) c.-18+59584C= (n.-18+59584C=) c.-113+36434C= (n.-113+36434C=) | |
| 4 | g.94935484C>G | CA800319924 | BMPR1B | c.-113+59584C>G (n.-113+59584C>G) c.-18+59584C>G (n.-18+59584C>G) c.-113+36434C>G (n.-113+36434C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935485C>A | CA1065615574 | BMPR1B | c.-113+59585C>A (n.-113+59585C>A) c.-18+59585C>A (n.-18+59585C>A) c.-113+36435C>A (n.-113+36435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935485C= | CA1477857834 | BMPR1B | c.-113+59585C= (n.-113+59585C=) c.-18+59585C= (n.-18+59585C=) c.-113+36435C= (n.-113+36435C=) | |
| 4 | g.94935485_94935486delinsCT | CA1477857833 | BMPR1B | c.-113+59585_-113+59586delinsCT (n.-113+59585_-113+59586delinsCT) c.-18+59585_-18+59586delinsCT (n.-18+59585_-18+59586delinsCT) c.-113+36435_-113+36436delinsCT (n.-113+36435_-113+36436delinsCT) | |
| 4 | g.94935488dup | CA800319926 | BMPR1B | c.-113+59588dup (n.-113+59588dup) c.-18+59588dup (n.-18+59588dup) c.-113+36438dup (n.-113+36438dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935488del | CA1065615578 | BMPR1B | c.-113+59588del (n.-113+59588del) c.-18+59588del (n.-18+59588del) c.-113+36438del (n.-113+36438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935487T>G | CA1065615590 | BMPR1B | c.-113+59587T>G (n.-113+59587T>G) c.-18+59587T>G (n.-18+59587T>G) c.-113+36437T>G (n.-113+36437T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935487T= | CA1477857836 | BMPR1B | c.-113+59587T= (n.-113+59587T=) c.-18+59587T= (n.-18+59587T=) c.-113+36437T= (n.-113+36437T=) | |
| 4 | g.94935490A= | CA1477857838 | BMPR1B | c.-113+59590A= (n.-113+59590A=) c.-18+59590A= (n.-18+59590A=) c.-113+36440A= (n.-113+36440A=) | |
| 4 | g.94935490A>G | CA102292614 | BMPR1B | c.-113+59590A>G (n.-113+59590A>G) c.-18+59590A>G (n.-18+59590A>G) c.-113+36440A>G (n.-113+36440A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935493A= | CA1477857840 | BMPR1B | c.-113+59593A= (n.-113+59593A=) c.-18+59593A= (n.-18+59593A=) c.-113+36443A= (n.-113+36443A=) | |
| 4 | g.94935493A>G | CA1477857841 | BMPR1B | c.-113+59593A>G (n.-113+59593A>G) c.-18+59593A>G (n.-18+59593A>G) c.-113+36443A>G (n.-113+36443A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935493A>T | CA1477857842 | BMPR1B | c.-113+59593A>T (n.-113+59593A>T) c.-18+59593A>T (n.-18+59593A>T) c.-113+36443A>T (n.-113+36443A>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935494G>A | CA102292615 | BMPR1B | c.-113+59594G>A (n.-113+59594G>A) c.-18+59594G>A (n.-18+59594G>A) c.-113+36444G>A (n.-113+36444G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94935494G= | CA1477857844 | BMPR1B | c.-113+59594G= (n.-113+59594G=) c.-18+59594G= (n.-18+59594G=) c.-113+36444G= (n.-113+36444G=) | |
| 4 | g.94935496G>A | CA102292616 | BMPR1B | c.-113+59596G>A (n.-113+59596G>A) c.-18+59596G>A (n.-18+59596G>A) c.-113+36446G>A (n.-113+36446G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94935496G= | CA1477857846 | BMPR1B | c.-113+59596G= (n.-113+59596G=) c.-18+59596G= (n.-18+59596G=) c.-113+36446G= (n.-113+36446G=) | |
| 4 | g.94935499A= | CA1477857848 | BMPR1B | c.-113+59599A= (n.-113+59599A=) c.-18+59599A= (n.-18+59599A=) c.-113+36449A= (n.-113+36449A=) | |
| 4 | g.94935499A>G | CA1477857850 | BMPR1B | c.-113+59599A>G (n.-113+59599A>G) c.-18+59599A>G (n.-18+59599A>G) c.-113+36449A>G (n.-113+36449A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935502C= | CA1477857853 | BMPR1B | c.-113+59602C= (n.-113+59602C=) c.-18+59602C= (n.-18+59602C=) c.-113+36452C= (n.-113+36452C=) | |
| 4 | g.94935502C>T | CA1477857852 | BMPR1B | c.-113+59602C>T (n.-113+59602C>T) c.-18+59602C>T (n.-18+59602C>T) c.-113+36452C>T (n.-113+36452C>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935503_94935504insAATG | CA2501227827 | BMPR1B | c.-113+59603_-113+59604insAATG (n.-113+59603_-113+59604insAATG) c.-18+59603_-18+59604insAATG (n.-18+59603_-18+59604insAATG) c.-113+36453_-113+36454insAATG (n.-113+36453_-113+36454insAATG) | |
| 4 | g.94935506C>A | CA1065615595 | BMPR1B | c.-113+59606C>A (n.-113+59606C>A) c.-18+59606C>A (n.-18+59606C>A) c.-113+36456C>A (n.-113+36456C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935506C= | CA1477857854 | BMPR1B | c.-113+59606C= (n.-113+59606C=) c.-18+59606C= (n.-18+59606C=) c.-113+36456C= (n.-113+36456C=) | |
| 4 | g.94935507_94935512delinsTTAAAG | CA1477857856 | BMPR1B | c.-113+59607_-113+59612delinsTTAAAG (n.-113+59607_-113+59612delinsTTAAAG) c.-18+59607_-18+59612delinsTTAAAG (n.-18+59607_-18+59612delinsTTAAAG) c.-113+36457_-113+36462delinsTTAAAG (n.-113+36457_-113+36462delinsTTAAAG) | |
| 4 | g.94935508T= | CA1477857858 | BMPR1B | c.-113+59608T= (n.-113+59608T=) c.-18+59608T= (n.-18+59608T=) c.-113+36458T= (n.-113+36458T=) | |
| 4 | g.94935512_94935516del | CA553455167 | BMPR1B | c.-113+59612_-113+59616del (n.-113+59612_-113+59616del) c.-18+59612_-18+59616del (n.-18+59612_-18+59616del) c.-113+36462_-113+36466del (n.-113+36462_-113+36466del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935509A= | CA1477857860 | BMPR1B | c.-113+59609A= (n.-113+59609A=) c.-18+59609A= (n.-18+59609A=) c.-113+36459A= (n.-113+36459A=) | |
| 4 | g.94935509A>G | CA102292617 | BMPR1B | c.-113+59609A>G (n.-113+59609A>G) c.-18+59609A>G (n.-18+59609A>G) c.-113+36459A>G (n.-113+36459A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935509A>T | CA2762701564 | BMPR1B | c.-113+59609A>T (n.-113+59609A>T) c.-18+59609A>T (n.-18+59609A>T) c.-113+36459A>T (n.-113+36459A>T) | |
| 4 | g.94935511dup | CA1065615603 | BMPR1B | c.-113+59611dup (n.-113+59611dup) c.-18+59611dup (n.-18+59611dup) c.-113+36461dup (n.-113+36461dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935511A= | CA1477857862 | BMPR1B | c.-113+59611A= (n.-113+59611A=) c.-18+59611A= (n.-18+59611A=) c.-113+36461A= (n.-113+36461A=) | |
| 4 | g.94935511A>G | CA1477857863 | BMPR1B | c.-113+59611A>G (n.-113+59611A>G) c.-18+59611A>G (n.-18+59611A>G) c.-113+36461A>G (n.-113+36461A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935512G>A | CA1065615606 | BMPR1B | c.-113+59612G>A (n.-113+59612G>A) c.-18+59612G>A (n.-18+59612G>A) c.-113+36462G>A (n.-113+36462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935512G= | CA1477857864 | BMPR1B | c.-113+59612G= (n.-113+59612G=) c.-18+59612G= (n.-18+59612G=) c.-113+36462G= (n.-113+36462G=) | |
| 4 | g.94935518A= | CA1477857865 | BMPR1B | c.-113+59618A= (n.-113+59618A=) c.-18+59618A= (n.-18+59618A=) c.-113+36468A= (n.-113+36468A=) | |
| 4 | g.94935518A>G | CA1477857866 | BMPR1B | c.-113+59618A>G (n.-113+59618A>G) c.-18+59618A>G (n.-18+59618A>G) c.-113+36468A>G (n.-113+36468A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935519C= | CA1477857867 | BMPR1B | c.-113+59619C= (n.-113+59619C=) c.-18+59619C= (n.-18+59619C=) c.-113+36469C= (n.-113+36469C=) | |
| 4 | g.94935519C>G | CA800319934 | BMPR1B | c.-113+59619C>G (n.-113+59619C>G) c.-18+59619C>G (n.-18+59619C>G) c.-113+36469C>G (n.-113+36469C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935520A= | CA1477857868 | BMPR1B | c.-113+59620A= (n.-113+59620A=) c.-18+59620A= (n.-18+59620A=) c.-113+36470A= (n.-113+36470A=) |