WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94935371G>C | CA102292596 | BMPR1B | c.-113+59471G>C (n.-113+59471G>C) c.-18+59471G>C (n.-18+59471G>C) c.-113+36321G>C (n.-113+36321G>C) | dbSNP |
| 4 | g.94935371G= | CA1477875575 | BMPR1B | c.-113+59471G= (n.-113+59471G=) c.-18+59471G= (n.-18+59471G=) c.-113+36321G= (n.-113+36321G=) | |
| 4 | g.94935372G>A | CA800319855 | BMPR1B | c.-113+59472G>A (n.-113+59472G>A) c.-18+59472G>A (n.-18+59472G>A) c.-113+36322G>A (n.-113+36322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935372G= | CA1477875576 | BMPR1B | c.-113+59472G= (n.-113+59472G=) c.-18+59472G= (n.-18+59472G=) c.-113+36322G= (n.-113+36322G=) | |
| 4 | g.94935375G>C | CA553455163 | BMPR1B | c.-113+59475G>C (n.-113+59475G>C) c.-18+59475G>C (n.-18+59475G>C) c.-113+36325G>C (n.-113+36325G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935375G= | CA1477875577 | BMPR1B | c.-113+59475G= (n.-113+59475G=) c.-18+59475G= (n.-18+59475G=) c.-113+36325G= (n.-113+36325G=) | |
| 4 | g.94935379T>A | CA1477875579 | BMPR1B | c.-113+59479T>A (n.-113+59479T>A) c.-18+59479T>A (n.-18+59479T>A) c.-113+36329T>A (n.-113+36329T>A) | dbSNP |
| 4 | g.94935379T= | CA1477875578 | BMPR1B | c.-113+59479T= (n.-113+59479T=) c.-18+59479T= (n.-18+59479T=) c.-113+36329T= (n.-113+36329T=) | |
| 4 | g.94935380C>A | CA1477875581 | BMPR1B | c.-113+59480C>A (n.-113+59480C>A) c.-18+59480C>A (n.-18+59480C>A) c.-113+36330C>A (n.-113+36330C>A) | dbSNP |
| 4 | g.94935380C= | CA1477875580 | BMPR1B | c.-113+59480C= (n.-113+59480C=) c.-18+59480C= (n.-18+59480C=) c.-113+36330C= (n.-113+36330C=) | |
| 4 | g.94935380C>G | CA1477875582 | BMPR1B | c.-113+59480C>G (n.-113+59480C>G) c.-18+59480C>G (n.-18+59480C>G) c.-113+36330C>G (n.-113+36330C>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935383T>C | CA800319874 | BMPR1B | c.-113+59483T>C (n.-113+59483T>C) c.-18+59483T>C (n.-18+59483T>C) c.-113+36333T>C (n.-113+36333T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94935383T= | CA1477875583 | BMPR1B | c.-113+59483T= (n.-113+59483T=) c.-18+59483T= (n.-18+59483T=) c.-113+36333T= (n.-113+36333T=) | |
| 4 | g.94935386A= | CA1477875584 | BMPR1B | c.-113+59486A= (n.-113+59486A=) c.-18+59486A= (n.-18+59486A=) c.-113+36336A= (n.-113+36336A=) | |
| 4 | g.94935386A>G | CA102292597 | BMPR1B | c.-113+59486A>G (n.-113+59486A>G) c.-18+59486A>G (n.-18+59486A>G) c.-113+36336A>G (n.-113+36336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935387C= | CA1477875585 | BMPR1B | c.-113+59487C= (n.-113+59487C=) c.-18+59487C= (n.-18+59487C=) c.-113+36337C= (n.-113+36337C=) | |
| 4 | g.94935387C>T | CA102292598 | BMPR1B | c.-113+59487C>T (n.-113+59487C>T) c.-18+59487C>T (n.-18+59487C>T) c.-113+36337C>T (n.-113+36337C>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935388C= | CA1477875586 | BMPR1B | c.-113+59488C= (n.-113+59488C=) c.-18+59488C= (n.-18+59488C=) c.-113+36338C= (n.-113+36338C=) | |
| 4 | g.94935388C>T | CA102292599 | BMPR1B | c.-113+59488C>T (n.-113+59488C>T) c.-18+59488C>T (n.-18+59488C>T) c.-113+36338C>T (n.-113+36338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935389A= | CA1477875587 | BMPR1B | c.-113+59489A= (n.-113+59489A=) c.-18+59489A= (n.-18+59489A=) c.-113+36339A= (n.-113+36339A=) | |
| 4 | g.94935389A>G | CA1477875588 | BMPR1B | c.-113+59489A>G (n.-113+59489A>G) c.-18+59489A>G (n.-18+59489A>G) c.-113+36339A>G (n.-113+36339A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94935392A= | CA1477875589 | BMPR1B | c.-113+59492A= (n.-113+59492A=) c.-18+59492A= (n.-18+59492A=) c.-113+36342A= (n.-113+36342A=) | |
| 4 | g.94935392A>G | CA102292600 | BMPR1B | c.-113+59492A>G (n.-113+59492A>G) c.-18+59492A>G (n.-18+59492A>G) c.-113+36342A>G (n.-113+36342A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935393A= | CA1477875590 | BMPR1B | c.-113+59493A= (n.-113+59493A=) c.-18+59493A= (n.-18+59493A=) c.-113+36343A= (n.-113+36343A=) | |
| 4 | g.94935393A>G | CA1065615549 | BMPR1B | c.-113+59493A>G (n.-113+59493A>G) c.-18+59493A>G (n.-18+59493A>G) c.-113+36343A>G (n.-113+36343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935394_94935403dup | CA1477875591 | BMPR1B | c.-113+59494_-113+59503dup (n.-113+59494_-113+59503dup) c.-18+59494_-18+59503dup (n.-18+59494_-18+59503dup) c.-113+36344_-113+36353dup (n.-113+36344_-113+36353dup) | dbSNP |
| 4 | g.94935395T>A | CA102292601 | BMPR1B | c.-113+59495T>A (n.-113+59495T>A) c.-18+59495T>A (n.-18+59495T>A) c.-113+36345T>A (n.-113+36345T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935395T= | CA1477875592 | BMPR1B | c.-113+59495T= (n.-113+59495T=) c.-18+59495T= (n.-18+59495T=) c.-113+36345T= (n.-113+36345T=) | |
| 4 | g.94935396A= | CA1477875593 | BMPR1B | c.-113+59496A= (n.-113+59496A=) c.-18+59496A= (n.-18+59496A=) c.-113+36346A= (n.-113+36346A=) | |
| 4 | g.94935396A>G | CA553455164 | BMPR1B | c.-113+59496A>G (n.-113+59496A>G) c.-18+59496A>G (n.-18+59496A>G) c.-113+36346A>G (n.-113+36346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935397T>A | CA1477875595 | BMPR1B | c.-113+59497T>A (n.-113+59497T>A) c.-18+59497T>A (n.-18+59497T>A) c.-113+36347T>A (n.-113+36347T>A) | dbSNP |
| 4 | g.94935397T>C | CA553455165 | BMPR1B | c.-113+59497T>C (n.-113+59497T>C) c.-18+59497T>C (n.-18+59497T>C) c.-113+36347T>C (n.-113+36347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935397T= | CA1477875594 | BMPR1B | c.-113+59497T= (n.-113+59497T=) c.-18+59497T= (n.-18+59497T=) c.-113+36347T= (n.-113+36347T=) | |
| 4 | g.94935400G>A | CA102292602 | BMPR1B | c.-113+59500G>A (n.-113+59500G>A) c.-18+59500G>A (n.-18+59500G>A) c.-113+36350G>A (n.-113+36350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935400G= | CA1477875596 | BMPR1B | c.-113+59500G= (n.-113+59500G=) c.-18+59500G= (n.-18+59500G=) c.-113+36350G= (n.-113+36350G=) | |
| 4 | g.94935400G>T | CA1477875597 | BMPR1B | c.-113+59500G>T (n.-113+59500G>T) c.-18+59500G>T (n.-18+59500G>T) c.-113+36350G>T (n.-113+36350G>T) | dbSNP |
| 4 | g.94935403G>A | CA649315538 | BMPR1B | c.-113+59503G>A (n.-113+59503G>A) c.-18+59503G>A (n.-18+59503G>A) c.-113+36353G>A (n.-113+36353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.94935403G= | CA1477875598 | BMPR1B | c.-113+59503G= (n.-113+59503G=) c.-18+59503G= (n.-18+59503G=) c.-113+36353G= (n.-113+36353G=) | |
| 4 | g.94935406C= | CA1477875599 | BMPR1B | c.-113+59506C= (n.-113+59506C=) c.-18+59506C= (n.-18+59506C=) c.-113+36356C= (n.-113+36356C=) | |
| 4 | g.94935406C>T | CA102292603 | BMPR1B | c.-113+59506C>T (n.-113+59506C>T) c.-18+59506C>T (n.-18+59506C>T) c.-113+36356C>T (n.-113+36356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935411G>A | CA800319891 | BMPR1B | c.-113+59511G>A (n.-113+59511G>A) c.-18+59511G>A (n.-18+59511G>A) c.-113+36361G>A (n.-113+36361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935411G>C | CA2706544554 | BMPR1B | c.-113+59511G>C (n.-113+59511G>C) c.-18+59511G>C (n.-18+59511G>C) c.-113+36361G>C (n.-113+36361G>C) | dbSNP |
| 4 | g.94935411G= | CA1477875600 | BMPR1B | c.-113+59511G= (n.-113+59511G=) c.-18+59511G= (n.-18+59511G=) c.-113+36361G= (n.-113+36361G=) | |
| 4 | g.94935416G>A | CA800319899 | BMPR1B | c.-113+59516G>A (n.-113+59516G>A) c.-18+59516G>A (n.-18+59516G>A) c.-113+36366G>A (n.-113+36366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935416G= | CA1477875601 | BMPR1B | c.-113+59516G= (n.-113+59516G=) c.-18+59516G= (n.-18+59516G=) c.-113+36366G= (n.-113+36366G=) | |
| 4 | g.94935416G>T | CA800319909 | BMPR1B | c.-113+59516G>T (n.-113+59516G>T) c.-18+59516G>T (n.-18+59516G>T) c.-113+36366G>T (n.-113+36366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935422T>C | CA800319913 | BMPR1B | c.-113+59522T>C (n.-113+59522T>C) c.-18+59522T>C (n.-18+59522T>C) c.-113+36372T>C (n.-113+36372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94935422T= | CA1477875602 | BMPR1B | c.-113+59522T= (n.-113+59522T=) c.-18+59522T= (n.-18+59522T=) c.-113+36372T= (n.-113+36372T=) | |
| 4 | g.94935424C= | CA1477875603 | BMPR1B | c.-113+59524C= (n.-113+59524C=) c.-18+59524C= (n.-18+59524C=) c.-113+36374C= (n.-113+36374C=) | |
| 4 | g.94935424C>G | CA102292604 | BMPR1B | c.-113+59524C>G (n.-113+59524C>G) c.-18+59524C>G (n.-18+59524C>G) c.-113+36374C>G (n.-113+36374C>G) | dbSNP |