UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89822095G>A | CA2671437817 | SNCA | c.306+151C>T (n.306+151C>T) c.264+151C>T (n.264+151C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.384+151C>T n.531+151C>T n.604+151C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822095G>C | CA101507613 | SNCA | c.306+151C>G (n.306+151C>G) c.264+151C>G (n.264+151C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.384+151C>G n.531+151C>G n.604+151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822095G= | CA1475379677 | SNCA | c.306+151C= (n.306+151C=) c.264+151C= (n.264+151C=) c.*109C= (n.*109C=) n.384+151C= n.531+151C= n.604+151C= | |
| 4 | g.89822095G>T | CA2671437818 | SNCA | c.306+151C>A (n.306+151C>A) c.264+151C>A (n.264+151C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.384+151C>A n.531+151C>A n.604+151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822096A= | CA1475379678 | SNCA | c.306+150T= (n.306+150T=) c.264+150T= (n.264+150T=) c.*108T= (n.*108T=) n.384+150T= n.531+150T= n.604+150T= | |
| 4 | g.89822096A>G | CA101507614 | SNCA | c.306+150T>C (n.306+150T>C) c.264+150T>C (n.264+150T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.384+150T>C n.531+150T>C n.604+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822097C>T | CA2671437819 | SNCA | c.306+149G>A (n.306+149G>A) c.264+149G>A (n.264+149G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.384+149G>A n.531+149G>A n.604+149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822098C>A | CA1065266001 | SNCA | c.306+148G>T (n.306+148G>T) c.264+148G>T (n.264+148G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.384+148G>T n.531+148G>T n.604+148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822098C= | CA1475379679 | SNCA | c.306+148G= (n.306+148G=) c.264+148G= (n.264+148G=) c.*106G= (n.*106G=) n.384+148G= n.531+148G= n.604+148G= | |
| 4 | g.89822098C>T | CA2671437820 | SNCA | c.306+148G>A (n.306+148G>A) c.264+148G>A (n.264+148G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.384+148G>A n.531+148G>A n.604+148G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822099A>T | CA2671437821 | SNCA | c.306+147T>A (n.306+147T>A) c.264+147T>A (n.264+147T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.384+147T>A n.531+147T>A n.604+147T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822100A>T | CA2671437822 | SNCA | c.306+146T>A (n.306+146T>A) c.264+146T>A (n.264+146T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.384+146T>A n.531+146T>A n.604+146T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822101T>C | CA2671437823 | SNCA | c.306+145A>G (n.306+145A>G) c.264+145A>G (n.264+145A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.384+145A>G n.531+145A>G n.604+145A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822102A>C | CA2671437824 | SNCA | c.306+144T>G (n.306+144T>G) c.264+144T>G (n.264+144T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.384+144T>G n.531+144T>G n.604+144T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822103T>A | CA2671437825 | SNCA | c.306+143A>T (n.306+143A>T) c.264+143A>T (n.264+143A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.384+143A>T n.531+143A>T n.604+143A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822103T>G | CA1475379681 | SNCA | c.306+143A>C (n.306+143A>C) c.264+143A>C (n.264+143A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.384+143A>C n.531+143A>C n.604+143A>C | dbSNP |
| 4 | g.89822103T= | CA1475379680 | SNCA | c.306+143A= (n.306+143A=) c.264+143A= (n.264+143A=) c.*101A= (n.*101A=) n.384+143A= n.531+143A= n.604+143A= | |
| 4 | g.89822107G>A | CA2671437826 | SNCA | c.306+139C>T (n.306+139C>T) c.264+139C>T (n.264+139C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.384+139C>T n.531+139C>T n.604+139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822107G>T | CA2671437827 | SNCA | c.306+139C>A (n.306+139C>A) c.264+139C>A (n.264+139C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.384+139C>A n.531+139C>A n.604+139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822108G>A | CA1065266004 | SNCA | c.306+138C>T (n.306+138C>T) c.264+138C>T (n.264+138C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.384+138C>T n.531+138C>T n.604+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822108G= | CA1475379682 | SNCA | c.306+138C= (n.306+138C=) c.264+138C= (n.264+138C=) c.*96C= (n.*96C=) n.384+138C= n.531+138C= n.604+138C= | |
| 4 | g.89822109T>A | CA101507615 | SNCA | c.306+137A>T (n.306+137A>T) c.264+137A>T (n.264+137A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.384+137A>T n.531+137A>T n.604+137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822109T>C | CA1065266006 | SNCA | c.306+137A>G (n.306+137A>G) c.264+137A>G (n.264+137A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.384+137A>G n.531+137A>G n.604+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822109T= | CA1475379683 | SNCA | c.306+137A= (n.306+137A=) c.264+137A= (n.264+137A=) c.*95A= (n.*95A=) n.384+137A= n.531+137A= n.604+137A= | |
| 4 | g.89822110A>G | CA2671437828 | SNCA | c.306+136T>C (n.306+136T>C) c.264+136T>C (n.264+136T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.384+136T>C n.531+136T>C n.604+136T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822111G>A | CA2671437829 | SNCA | c.306+135C>T (n.306+135C>T) c.264+135C>T (n.264+135C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.384+135C>T n.531+135C>T n.604+135C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822111G>T | CA2671437830 | SNCA | c.306+135C>A (n.306+135C>A) c.264+135C>A (n.264+135C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.384+135C>A n.531+135C>A n.604+135C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822112C>A | CA2671437831 | SNCA | c.306+134G>T (n.306+134G>T) c.264+134G>T (n.264+134G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.384+134G>T n.531+134G>T n.604+134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822113A>G | CA2671437832 | SNCA | c.306+133T>C (n.306+133T>C) c.264+133T>C (n.264+133T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.384+133T>C n.531+133T>C n.604+133T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822115T>C | CA1475379685 | SNCA | c.306+131A>G (n.306+131A>G) c.264+131A>G (n.264+131A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.384+131A>G n.531+131A>G n.604+131A>G | dbSNP |
| 4 | g.89822115T= | CA1475379684 | SNCA | c.306+131A= (n.306+131A=) c.264+131A= (n.264+131A=) c.*89A= (n.*89A=) n.384+131A= n.531+131A= n.604+131A= | |
| 4 | g.89822117T>G | CA799768204 | SNCA | c.306+129A>C (n.306+129A>C) c.264+129A>C (n.264+129A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.384+129A>C n.531+129A>C n.604+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822117T= | CA1475379686 | SNCA | c.306+129A= (n.306+129A=) c.264+129A= (n.264+129A=) c.*87A= (n.*87A=) n.384+129A= n.531+129A= n.604+129A= | |
| 4 | g.89822120C>A | CA2671437834 | SNCA | c.306+126G>T (n.306+126G>T) c.264+126G>T (n.264+126G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.384+126G>T n.531+126G>T n.604+126G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822120_89822130del | CA2671437833 | SNCA | c.306+116_306+126del (n.306+116_306+126del) c.264+116_264+126del (n.264+116_264+126del) c.*74_*84del (n.*74_*84del) n.384+116_384+126del n.531+116_531+126del n.604+116_604+126del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822121A= | CA1475379687 | SNCA | c.306+125T= (n.306+125T=) c.264+125T= (n.264+125T=) c.*83T= (n.*83T=) n.384+125T= n.531+125T= n.604+125T= | |
| 4 | g.89822121A>T | CA799768208 | SNCA | c.306+125T>A (n.306+125T>A) c.264+125T>A (n.264+125T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.384+125T>A n.531+125T>A n.604+125T>A | dbSNP |
| 4 | g.89822122C= | CA1475379688 | SNCA | c.306+124G= (n.306+124G=) c.264+124G= (n.264+124G=) c.*82G= (n.*82G=) n.384+124G= n.531+124G= n.604+124G= | |
| 4 | g.89822122C>G | CA799768210 | SNCA | c.306+124G>C (n.306+124G>C) c.264+124G>C (n.264+124G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.384+124G>C n.531+124G>C n.604+124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822122C>T | CA2542232741 | SNCA | c.306+124G>A (n.306+124G>A) c.264+124G>A (n.264+124G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.384+124G>A n.531+124G>A n.604+124G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822124A>G | CA2671437835 | SNCA | c.306+122T>C (n.306+122T>C) c.264+122T>C (n.264+122T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.384+122T>C n.531+122T>C n.604+122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822125G>T | CA2671437836 | SNCA | c.306+121C>A (n.306+121C>A) c.264+121C>A (n.264+121C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.384+121C>A n.531+121C>A n.604+121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822126G>C | CA649133456 | SNCA | c.306+120C>G (n.306+120C>G) c.264+120C>G (n.264+120C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.384+120C>G n.531+120C>G n.604+120C>G | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.89822126G>T | CA2671437837 | SNCA | c.306+120C>A (n.306+120C>A) c.264+120C>A (n.264+120C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.384+120C>A n.531+120C>A n.604+120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822127G>T | CA2671437838 | SNCA | c.306+119C>A (n.306+119C>A) c.264+119C>A (n.264+119C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.384+119C>A n.531+119C>A n.604+119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822127_89822128insTTTTTTT | CA2762579951 | SNCA | c.306+118_306+119insAAAAAAA (n.306+118_306+119insAAAAAAA) c.264+118_264+119insAAAAAAA (n.264+118_264+119insAAAAAAA) c.*76_*77insAAAAAAA (n.*76_*77insAAAAAAA) n.384+118_384+119insAAAAAAA n.531+118_531+119insAAAAAAA n.604+118_604+119insAAAAAAA | |
| 4 | g.89822128G= | CA1475379690 | SNCA | c.306+118C= (n.306+118C=) c.264+118C= (n.264+118C=) c.*76C= (n.*76C=) n.384+118C= n.531+118C= n.604+118C= | |
| 4 | g.89822128G>T | CA1475379689 | SNCA | c.306+118C>A (n.306+118C>A) c.264+118C>A (n.264+118C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.384+118C>A n.531+118C>A n.604+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822128_89822129insTTTATTTTT | CA2762579952 | SNCA | c.306+117_306+118insAAAAATAAA (n.306+117_306+118insAAAAATAAA) c.264+117_264+118insAAAAATAAA (n.264+117_264+118insAAAAATAAA) c.*75_*76insAAAAATAAA (n.*75_*76insAAAAATAAA) n.384+117_384+118insAAAAATAAA n.531+117_531+118insAAAAATAAA n.604+117_604+118insAAAAATAAA | |
| 4 | g.89822129del | CA2671437841 | SNCA | c.306+117del (n.306+117del) c.264+117del (n.264+117del) c.*75del (n.*75del) n.384+117del n.531+117del n.604+117del | gnomAD v4 |