UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89821998_89822035del | CA2671437764 | SNCA | c.306+214_306+251del (n.306+214_306+251del) c.264+214_264+251del (n.264+214_264+251del) c.*172_*209del (n.*172_*209del) n.384+214_384+251del n.531+214_531+251del n.604+214_604+251del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822003del | CA2548887877 | SNCA | c.306+248del (n.306+248del) c.264+248del (n.264+248del) c.*206del (n.*206del) n.384+248del n.531+248del n.604+248del | |
| 4 | g.89821999T>G | CA2601651596 | SNCA | c.306+247A>C (n.306+247A>C) c.264+247A>C (n.264+247A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.384+247A>C n.531+247A>C n.604+247A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004del | CA2671437766 | SNCA | c.306+242del (n.306+242del) c.264+242del (n.264+242del) c.*200del (n.*200del) n.384+242del n.531+242del n.604+242del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004G>A | CA1065265983 | SNCA | c.306+242C>T (n.306+242C>T) c.264+242C>T (n.264+242C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.384+242C>T n.531+242C>T n.604+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004G>C | CA2762579942 | SNCA | c.306+242C>G (n.306+242C>G) c.264+242C>G (n.264+242C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.384+242C>G n.531+242C>G n.604+242C>G | |
| 4 | g.89822004G= | CA1475379639 | SNCA | c.306+242C= (n.306+242C=) c.264+242C= (n.264+242C=) c.*200C= (n.*200C=) n.384+242C= n.531+242C= n.604+242C= | |
| 4 | g.89822004G>T | CA2671437767 | SNCA | c.306+242C>A (n.306+242C>A) c.264+242C>A (n.264+242C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.384+242C>A n.531+242C>A n.604+242C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822007T>G | CA2671437768 | SNCA | c.306+239A>C (n.306+239A>C) c.264+239A>C (n.264+239A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.384+239A>C n.531+239A>C n.604+239A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822008C>T | CA2671437769 | SNCA | c.306+238G>A (n.306+238G>A) c.264+238G>A (n.264+238G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.384+238G>A n.531+238G>A n.604+238G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822009A>T | CA2671437770 | SNCA | c.306+237T>A (n.306+237T>A) c.264+237T>A (n.264+237T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.384+237T>A n.531+237T>A n.604+237T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822012A>G | CA2762579944 | SNCA | c.306+234T>C (n.306+234T>C) c.264+234T>C (n.264+234T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.384+234T>C n.531+234T>C n.604+234T>C | |
| 4 | g.89822012A>T | CA2671437771 | SNCA | c.306+234T>A (n.306+234T>A) c.264+234T>A (n.264+234T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.384+234T>A n.531+234T>A n.604+234T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822013A= | CA1475379640 | SNCA | c.306+233T= (n.306+233T=) c.264+233T= (n.264+233T=) c.*191T= (n.*191T=) n.384+233T= n.531+233T= n.604+233T= | |
| 4 | g.89822013A>C | CA101507604 | SNCA | c.306+233T>G (n.306+233T>G) c.264+233T>G (n.264+233T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.384+233T>G n.531+233T>G n.604+233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822013A>T | CA1475379641 | SNCA | c.306+233T>A (n.306+233T>A) c.264+233T>A (n.264+233T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.384+233T>A n.531+233T>A n.604+233T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822014C>A | CA2671437772 | SNCA | c.306+232G>T (n.306+232G>T) c.264+232G>T (n.264+232G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.384+232G>T n.531+232G>T n.604+232G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822015T>A | CA2671437773 | SNCA | c.306+231A>T (n.306+231A>T) c.264+231A>T (n.264+231A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.384+231A>T n.531+231A>T n.604+231A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822017T>A | CA101507605 | SNCA | c.306+229A>T (n.306+229A>T) c.264+229A>T (n.264+229A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.384+229A>T n.531+229A>T n.604+229A>T | dbSNP |
| 4 | g.89822017T= | CA1475379642 | SNCA | c.306+229A= (n.306+229A=) c.264+229A= (n.264+229A=) c.*187A= (n.*187A=) n.384+229A= n.531+229A= n.604+229A= | |
| 4 | g.89822019T>C | CA101507606 | SNCA | c.306+227A>G (n.306+227A>G) c.264+227A>G (n.264+227A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.384+227A>G n.531+227A>G n.604+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822019T= | CA1475379643 | SNCA | c.306+227A= (n.306+227A=) c.264+227A= (n.264+227A=) c.*185A= (n.*185A=) n.384+227A= n.531+227A= n.604+227A= | |
| 4 | g.89822020T>C | CA2671437774 | SNCA | c.306+226A>G (n.306+226A>G) c.264+226A>G (n.264+226A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.384+226A>G n.531+226A>G n.604+226A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822021C= | CA1475379644 | SNCA | c.306+225G= (n.306+225G=) c.264+225G= (n.264+225G=) c.*183G= (n.*183G=) n.384+225G= n.531+225G= n.604+225G= | |
| 4 | g.89822021C>T | CA799768106 | SNCA | c.306+225G>A (n.306+225G>A) c.264+225G>A (n.264+225G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.384+225G>A n.531+225G>A n.604+225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822022C>A | CA2762579945 | SNCA | c.306+224G>T (n.306+224G>T) c.264+224G>T (n.264+224G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.384+224G>T n.531+224G>T n.604+224G>T | |
| 4 | g.89822022C>T | CA2671437775 | SNCA | c.306+224G>A (n.306+224G>A) c.264+224G>A (n.264+224G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.384+224G>A n.531+224G>A n.604+224G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822024G>T | CA2671437776 | SNCA | c.306+222C>A (n.306+222C>A) c.264+222C>A (n.264+222C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.384+222C>A n.531+222C>A n.604+222C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822029del | CA2762579946 | SNCA | c.306+218del (n.306+218del) c.264+218del (n.264+218del) c.*176del (n.*176del) n.384+218del n.531+218del n.604+218del | |
| 4 | g.89822029T>C | CA2671437777 | SNCA | c.306+217A>G (n.306+217A>G) c.264+217A>G (n.264+217A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.384+217A>G n.531+217A>G n.604+217A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822030G>A | CA2671437778 | SNCA | c.306+216C>T (n.306+216C>T) c.264+216C>T (n.264+216C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.384+216C>T n.531+216C>T n.604+216C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822030G= | CA1475379645 | SNCA | c.306+216C= (n.306+216C=) c.264+216C= (n.264+216C=) c.*174C= (n.*174C=) n.384+216C= n.531+216C= n.604+216C= | |
| 4 | g.89822030G>T | CA799768117 | SNCA | c.306+216C>A (n.306+216C>A) c.264+216C>A (n.264+216C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.384+216C>A n.531+216C>A n.604+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822031A>G | CA2762579948 | SNCA | c.306+215T>C (n.306+215T>C) c.264+215T>C (n.264+215T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.384+215T>C n.531+215T>C n.604+215T>C | |
| 4 | g.89822034C>A | CA2671437779 | SNCA | c.306+212G>T (n.306+212G>T) c.264+212G>T (n.264+212G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.384+212G>T n.531+212G>T n.604+212G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822034C= | CA1475379646 | SNCA | c.306+212G= (n.306+212G=) c.264+212G= (n.264+212G=) c.*170G= (n.*170G=) n.384+212G= n.531+212G= n.604+212G= | |
| 4 | g.89822034C>T | CA101507607 | SNCA | c.306+212G>A (n.306+212G>A) c.264+212G>A (n.264+212G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.384+212G>A n.531+212G>A n.604+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822035A= | CA1475379647 | SNCA | c.306+211T= (n.306+211T=) c.264+211T= (n.264+211T=) c.*169T= (n.*169T=) n.384+211T= n.531+211T= n.604+211T= | |
| 4 | g.89822035A>G | CA799768119 | SNCA | c.306+211T>C (n.306+211T>C) c.264+211T>C (n.264+211T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.384+211T>C n.531+211T>C n.604+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822036A>G | CA2671437780 | SNCA | c.306+210T>C (n.306+210T>C) c.264+210T>C (n.264+210T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.384+210T>C n.531+210T>C n.604+210T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822037T>A | CA101507608 | SNCA | c.306+209A>T (n.306+209A>T) c.264+209A>T (n.264+209A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.384+209A>T n.531+209A>T n.604+209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822037T= | CA1475379648 | SNCA | c.306+209A= (n.306+209A=) c.264+209A= (n.264+209A=) c.*167A= (n.*167A=) n.384+209A= n.531+209A= n.604+209A= | |
| 4 | g.89822038C>A | CA799768123 | SNCA | c.306+208G>T (n.306+208G>T) c.264+208G>T (n.264+208G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.384+208G>T n.531+208G>T n.604+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822038C= | CA1475379649 | SNCA | c.306+208G= (n.306+208G=) c.264+208G= (n.264+208G=) c.*166G= (n.*166G=) n.384+208G= n.531+208G= n.604+208G= | |
| 4 | g.89822038C>G | CA553247732 | SNCA | c.306+208G>C (n.306+208G>C) c.264+208G>C (n.264+208G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.384+208G>C n.531+208G>C n.604+208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822038C>T | CA101507609 | SNCA | c.306+208G>A (n.306+208G>A) c.264+208G>A (n.264+208G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.384+208G>A n.531+208G>A n.604+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822040T>C | CA1065265993 | SNCA | c.306+206A>G (n.306+206A>G) c.264+206A>G (n.264+206A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.384+206A>G n.531+206A>G n.604+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822040T>G | CA2671437781 | SNCA | c.306+206A>C (n.306+206A>C) c.264+206A>C (n.264+206A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.384+206A>C n.531+206A>C n.604+206A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822040T= | CA1475379650 | SNCA | c.306+206A= (n.306+206A=) c.264+206A= (n.264+206A=) c.*164A= (n.*164A=) n.384+206A= n.531+206A= n.604+206A= | |
| 4 | g.89822041A= | CA1475379651 | SNCA | c.306+205T= (n.306+205T=) c.264+205T= (n.264+205T=) c.*163T= (n.*163T=) n.384+205T= n.531+205T= n.604+205T= |