UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89821991del | CA2671437761 | SNCA | c.306+258del (n.306+258del) c.264+258del (n.264+258del) c.*216del (n.*216del) n.384+258del n.531+258del n.604+258del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89821989T>C | CA2671437762 | SNCA | c.306+257A>G (n.306+257A>G) c.264+257A>G (n.264+257A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.384+257A>G n.531+257A>G n.604+257A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89821991T>C | CA799768083 | SNCA | c.306+255A>G (n.306+255A>G) c.264+255A>G (n.264+255A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.384+255A>G n.531+255A>G n.604+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89821991T= | CA1475379629 | SNCA | c.306+255A= (n.306+255A=) c.264+255A= (n.264+255A=) c.*213A= (n.*213A=) n.384+255A= n.531+255A= n.604+255A= | |
| 4 | g.89821992A>C | CA2671437763 | SNCA | c.306+254T>G (n.306+254T>G) c.264+254T>G (n.264+254T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.384+254T>G n.531+254T>G n.604+254T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89821993C= | CA1475379630 | SNCA | c.306+253G= (n.306+253G=) c.264+253G= (n.264+253G=) c.*211G= (n.*211G=) n.384+253G= n.531+253G= n.604+253G= | |
| 4 | g.89821993C>T | CA1475379631 | SNCA | c.306+253G>A (n.306+253G>A) c.264+253G>A (n.264+253G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.384+253G>A n.531+253G>A n.604+253G>A | dbSNP |
| 4 | g.89821995A= | CA1475379632 | SNCA | c.306+251T= (n.306+251T=) c.264+251T= (n.264+251T=) c.*209T= (n.*209T=) n.384+251T= n.531+251T= n.604+251T= | |
| 4 | g.89821995A>C | CA1475379633 | SNCA | c.306+251T>G (n.306+251T>G) c.264+251T>G (n.264+251T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.384+251T>G n.531+251T>G n.604+251T>G | dbSNP |
| 4 | g.89821995A>G | CA799768085 | SNCA | c.306+251T>C (n.306+251T>C) c.264+251T>C (n.264+251T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.384+251T>C n.531+251T>C n.604+251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89821998_89822035del | CA2671437764 | SNCA | c.306+214_306+251del (n.306+214_306+251del) c.264+214_264+251del (n.264+214_264+251del) c.*172_*209del (n.*172_*209del) n.384+214_384+251del n.531+214_531+251del n.604+214_604+251del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89821996C>A | CA1475379635 | SNCA | c.306+250G>T (n.306+250G>T) c.264+250G>T (n.264+250G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.384+250G>T n.531+250G>T n.604+250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89821996C= | CA1475379634 | SNCA | c.306+250G= (n.306+250G=) c.264+250G= (n.264+250G=) c.*208G= (n.*208G=) n.384+250G= n.531+250G= n.604+250G= | |
| 4 | g.89821996C>T | CA2671437765 | SNCA | c.306+250G>A (n.306+250G>A) c.264+250G>A (n.264+250G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.384+250G>A n.531+250G>A n.604+250G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89821996_89821997delinsCA | CA1475379636 | SNCA | c.306+249_306+250delinsTG (n.306+249_306+250delinsTG) c.264+249_264+250delinsTG (n.264+249_264+250delinsTG) c.*207_*208delinsTG (n.*207_*208delinsTG) n.384+249_384+250delinsTG n.531+249_531+250delinsTG n.604+249_604+250delinsTG | |
| 4 | g.89821997del | CA1475379637 | SNCA | c.306+249del (n.306+249del) c.264+249del (n.264+249del) c.*207del (n.*207del) n.384+249del n.531+249del n.604+249del | dbSNP |
| 4 | g.89821997A= | CA1475379638 | SNCA | c.306+249T= (n.306+249T=) c.264+249T= (n.264+249T=) c.*207T= (n.*207T=) n.384+249T= n.531+249T= n.604+249T= | |
| 4 | g.89821997A>G | CA799768090 | SNCA | c.306+249T>C (n.306+249T>C) c.264+249T>C (n.264+249T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.384+249T>C n.531+249T>C n.604+249T>C | dbSNP |
| 4 | g.89822003del | CA2548887877 | SNCA | c.306+248del (n.306+248del) c.264+248del (n.264+248del) c.*206del (n.*206del) n.384+248del n.531+248del n.604+248del | |
| 4 | g.89821999T>G | CA2601651596 | SNCA | c.306+247A>C (n.306+247A>C) c.264+247A>C (n.264+247A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.384+247A>C n.531+247A>C n.604+247A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004del | CA2671437766 | SNCA | c.306+242del (n.306+242del) c.264+242del (n.264+242del) c.*200del (n.*200del) n.384+242del n.531+242del n.604+242del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004G>A | CA1065265983 | SNCA | c.306+242C>T (n.306+242C>T) c.264+242C>T (n.264+242C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.384+242C>T n.531+242C>T n.604+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822004G>C | CA2762579942 | SNCA | c.306+242C>G (n.306+242C>G) c.264+242C>G (n.264+242C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.384+242C>G n.531+242C>G n.604+242C>G | |
| 4 | g.89822004G= | CA1475379639 | SNCA | c.306+242C= (n.306+242C=) c.264+242C= (n.264+242C=) c.*200C= (n.*200C=) n.384+242C= n.531+242C= n.604+242C= | |
| 4 | g.89822004G>T | CA2671437767 | SNCA | c.306+242C>A (n.306+242C>A) c.264+242C>A (n.264+242C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.384+242C>A n.531+242C>A n.604+242C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822007T>G | CA2671437768 | SNCA | c.306+239A>C (n.306+239A>C) c.264+239A>C (n.264+239A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.384+239A>C n.531+239A>C n.604+239A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822008C>T | CA2671437769 | SNCA | c.306+238G>A (n.306+238G>A) c.264+238G>A (n.264+238G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.384+238G>A n.531+238G>A n.604+238G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822009A>T | CA2671437770 | SNCA | c.306+237T>A (n.306+237T>A) c.264+237T>A (n.264+237T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.384+237T>A n.531+237T>A n.604+237T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822012A>G | CA2762579944 | SNCA | c.306+234T>C (n.306+234T>C) c.264+234T>C (n.264+234T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.384+234T>C n.531+234T>C n.604+234T>C | |
| 4 | g.89822012A>T | CA2671437771 | SNCA | c.306+234T>A (n.306+234T>A) c.264+234T>A (n.264+234T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.384+234T>A n.531+234T>A n.604+234T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822013A= | CA1475379640 | SNCA | c.306+233T= (n.306+233T=) c.264+233T= (n.264+233T=) c.*191T= (n.*191T=) n.384+233T= n.531+233T= n.604+233T= | |
| 4 | g.89822013A>C | CA101507604 | SNCA | c.306+233T>G (n.306+233T>G) c.264+233T>G (n.264+233T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.384+233T>G n.531+233T>G n.604+233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822013A>T | CA1475379641 | SNCA | c.306+233T>A (n.306+233T>A) c.264+233T>A (n.264+233T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.384+233T>A n.531+233T>A n.604+233T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822014C>A | CA2671437772 | SNCA | c.306+232G>T (n.306+232G>T) c.264+232G>T (n.264+232G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.384+232G>T n.531+232G>T n.604+232G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822015T>A | CA2671437773 | SNCA | c.306+231A>T (n.306+231A>T) c.264+231A>T (n.264+231A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.384+231A>T n.531+231A>T n.604+231A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822017T>A | CA101507605 | SNCA | c.306+229A>T (n.306+229A>T) c.264+229A>T (n.264+229A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.384+229A>T n.531+229A>T n.604+229A>T | dbSNP |
| 4 | g.89822017T= | CA1475379642 | SNCA | c.306+229A= (n.306+229A=) c.264+229A= (n.264+229A=) c.*187A= (n.*187A=) n.384+229A= n.531+229A= n.604+229A= | |
| 4 | g.89822019T>C | CA101507606 | SNCA | c.306+227A>G (n.306+227A>G) c.264+227A>G (n.264+227A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.384+227A>G n.531+227A>G n.604+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89822019T= | CA1475379643 | SNCA | c.306+227A= (n.306+227A=) c.264+227A= (n.264+227A=) c.*185A= (n.*185A=) n.384+227A= n.531+227A= n.604+227A= | |
| 4 | g.89822020T>C | CA2671437774 | SNCA | c.306+226A>G (n.306+226A>G) c.264+226A>G (n.264+226A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.384+226A>G n.531+226A>G n.604+226A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822021C= | CA1475379644 | SNCA | c.306+225G= (n.306+225G=) c.264+225G= (n.264+225G=) c.*183G= (n.*183G=) n.384+225G= n.531+225G= n.604+225G= | |
| 4 | g.89822021C>T | CA799768106 | SNCA | c.306+225G>A (n.306+225G>A) c.264+225G>A (n.264+225G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.384+225G>A n.531+225G>A n.604+225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89822022C>A | CA2762579945 | SNCA | c.306+224G>T (n.306+224G>T) c.264+224G>T (n.264+224G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.384+224G>T n.531+224G>T n.604+224G>T | |
| 4 | g.89822022C>T | CA2671437775 | SNCA | c.306+224G>A (n.306+224G>A) c.264+224G>A (n.264+224G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.384+224G>A n.531+224G>A n.604+224G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822024G>T | CA2671437776 | SNCA | c.306+222C>A (n.306+222C>A) c.264+222C>A (n.264+222C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.384+222C>A n.531+222C>A n.604+222C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822029del | CA2762579946 | SNCA | c.306+218del (n.306+218del) c.264+218del (n.264+218del) c.*176del (n.*176del) n.384+218del n.531+218del n.604+218del | |
| 4 | g.89822029T>C | CA2671437777 | SNCA | c.306+217A>G (n.306+217A>G) c.264+217A>G (n.264+217A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.384+217A>G n.531+217A>G n.604+217A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822030G>A | CA2671437778 | SNCA | c.306+216C>T (n.306+216C>T) c.264+216C>T (n.264+216C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.384+216C>T n.531+216C>T n.604+216C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89822030G= | CA1475379645 | SNCA | c.306+216C= (n.306+216C=) c.264+216C= (n.264+216C=) c.*174C= (n.*174C=) n.384+216C= n.531+216C= n.604+216C= | |
| 4 | g.89822030G>T | CA799768117 | SNCA | c.306+216C>A (n.306+216C>A) c.264+216C>A (n.264+216C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.384+216C>A n.531+216C>A n.604+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |