WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88147109_88147113delinsGGAAA | CA1474623531 | ABCG2 | c.-19-7099_-19-7095delinsTTTCC (n.-19-7099_-19-7095delinsTTTCC) c.36-7099_36-7095delinsTTTCC (n.36-7099_36-7095delinsTTTCC) c.96-7099_96-7095delinsTTTCC (n.96-7099_96-7095delinsTTTCC) c.-20+3079_-20+3083delinsTTTCC (n.-20+3079_-20+3083delinsTTTCC) | |
| 4 | g.88147110G>A | CA1474623534 | ABCG2 | c.-19-7096C>T (n.-19-7096C>T) c.36-7096C>T (n.36-7096C>T) c.96-7096C>T (n.96-7096C>T) c.-20+3082C>T (n.-20+3082C>T) | dbSNP |
| 4 | g.88147110G= | CA1474623533 | ABCG2 | c.-19-7096C= (n.-19-7096C=) c.36-7096C= (n.36-7096C=) c.96-7096C= (n.96-7096C=) c.-20+3082C= (n.-20+3082C=) | |
| 4 | g.88147115_88147118del | CA1474623532 | ABCG2 | c.-19-7099_-19-7096del (n.-19-7099_-19-7096del) c.36-7099_36-7096del (n.36-7099_36-7096del) c.96-7099_96-7096del (n.96-7099_96-7096del) c.-20+3079_-20+3082del (n.-20+3079_-20+3082del) | dbSNP |
| 4 | g.88147111A= | CA1474623535 | ABCG2 | c.-19-7097T= (n.-19-7097T=) c.36-7097T= (n.36-7097T=) c.96-7097T= (n.96-7097T=) c.-20+3081T= (n.-20+3081T=) | |
| 4 | g.88147111A>G | CA799621429 | ABCG2 | c.-19-7097T>C (n.-19-7097T>C) c.36-7097T>C (n.36-7097T>C) c.96-7097T>C (n.96-7097T>C) c.-20+3081T>C (n.-20+3081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147112A= | CA1474623537 | ABCG2 | c.-19-7098T= (n.-19-7098T=) c.36-7098T= (n.36-7098T=) c.96-7098T= (n.96-7098T=) c.-20+3080T= (n.-20+3080T=) | |
| 4 | g.88147112A>C | CA1474623536 | ABCG2 | c.-19-7098T>G (n.-19-7098T>G) c.36-7098T>G (n.36-7098T>G) c.96-7098T>G (n.96-7098T>G) c.-20+3080T>G (n.-20+3080T>G) | dbSNP |
| 4 | g.88147114G>A | CA552873285 | ABCG2 | c.-19-7100C>T (n.-19-7100C>T) c.36-7100C>T (n.36-7100C>T) c.96-7100C>T (n.96-7100C>T) c.-20+3078C>T (n.-20+3078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147114G= | CA1474623538 | ABCG2 | c.-19-7100C= (n.-19-7100C=) c.36-7100C= (n.36-7100C=) c.96-7100C= (n.96-7100C=) c.-20+3078C= (n.-20+3078C=) | |
| 4 | g.88147119T>A | CA1065145664 | ABCG2 | c.-19-7105A>T (n.-19-7105A>T) c.36-7105A>T (n.36-7105A>T) c.96-7105A>T (n.96-7105A>T) c.-20+3073A>T (n.-20+3073A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147119T= | CA1474623539 | ABCG2 | c.-19-7105A= (n.-19-7105A=) c.36-7105A= (n.36-7105A=) c.96-7105A= (n.96-7105A=) c.-20+3073A= (n.-20+3073A=) | |
| 4 | g.88147120A= | CA1474623541 | ABCG2 | c.-19-7106T= (n.-19-7106T=) c.36-7106T= (n.36-7106T=) c.96-7106T= (n.96-7106T=) c.-20+3072T= (n.-20+3072T=) | |
| 4 | g.88147120A>G | CA1474623540 | ABCG2 | c.-19-7106T>C (n.-19-7106T>C) c.36-7106T>C (n.36-7106T>C) c.96-7106T>C (n.96-7106T>C) c.-20+3072T>C (n.-20+3072T>C) | dbSNP |
| 4 | g.88147125dup | CA552873286 | ABCG2 | c.-19-7106dup (n.-19-7106dup) c.36-7106dup (n.36-7106dup) c.96-7106dup (n.96-7106dup) c.-20+3072dup (n.-20+3072dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147122A= | CA1474623542 | ABCG2 | c.-19-7108T= (n.-19-7108T=) c.36-7108T= (n.36-7108T=) c.96-7108T= (n.96-7108T=) c.-20+3070T= (n.-20+3070T=) | |
| 4 | g.88147122A>G | CA552873288 | ABCG2 | c.-19-7108T>C (n.-19-7108T>C) c.36-7108T>C (n.36-7108T>C) c.96-7108T>C (n.96-7108T>C) c.-20+3070T>C (n.-20+3070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147126G= | CA1474623543 | ABCG2 | c.-19-7112C= (n.-19-7112C=) c.36-7112C= (n.36-7112C=) c.96-7112C= (n.96-7112C=) c.-20+3066C= (n.-20+3066C=) | |
| 4 | g.88147126G>T | CA1474623544 | ABCG2 | c.-19-7112C>A (n.-19-7112C>A) c.36-7112C>A (n.36-7112C>A) c.96-7112C>A (n.96-7112C>A) c.-20+3066C>A (n.-20+3066C>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147127A= | CA1474623545 | ABCG2 | c.-19-7113T= (n.-19-7113T=) c.36-7113T= (n.36-7113T=) c.96-7113T= (n.96-7113T=) c.-20+3065T= (n.-20+3065T=) | |
| 4 | g.88147127A>T | CA552873289 | ABCG2 | c.-19-7113T>A (n.-19-7113T>A) c.36-7113T>A (n.36-7113T>A) c.96-7113T>A (n.96-7113T>A) c.-20+3065T>A (n.-20+3065T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147134A= | CA1474623546 | ABCG2 | c.-19-7120T= (n.-19-7120T=) c.36-7120T= (n.36-7120T=) c.96-7120T= (n.96-7120T=) c.-20+3058T= (n.-20+3058T=) | |
| 4 | g.88147134A>C | CA799621452 | ABCG2 | c.-19-7120T>G (n.-19-7120T>G) c.36-7120T>G (n.36-7120T>G) c.96-7120T>G (n.96-7120T>G) c.-20+3058T>G (n.-20+3058T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147135A= | CA1474623547 | ABCG2 | c.-19-7121T= (n.-19-7121T=) c.36-7121T= (n.36-7121T=) c.96-7121T= (n.96-7121T=) c.-20+3057T= (n.-20+3057T=) | |
| 4 | g.88147135A>T | CA1474623548 | ABCG2 | c.-19-7121T>A (n.-19-7121T>A) c.36-7121T>A (n.36-7121T>A) c.96-7121T>A (n.96-7121T>A) c.-20+3057T>A (n.-20+3057T>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147136_88147137delinsAG | CA1474623549 | ABCG2 | c.-19-7123_-19-7122delinsCT (n.-19-7123_-19-7122delinsCT) c.36-7123_36-7122delinsCT (n.36-7123_36-7122delinsCT) c.96-7123_96-7122delinsCT (n.96-7123_96-7122delinsCT) c.-20+3055_-20+3056delinsCT (n.-20+3055_-20+3056delinsCT) | |
| 4 | g.88147137del | CA1065145669 | ABCG2 | c.-19-7123del (n.-19-7123del) c.36-7123del (n.36-7123del) c.96-7123del (n.96-7123del) c.-20+3055del (n.-20+3055del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147137G= | CA1474623550 | ABCG2 | c.-19-7123C= (n.-19-7123C=) c.36-7123C= (n.36-7123C=) c.96-7123C= (n.96-7123C=) c.-20+3055C= (n.-20+3055C=) | |
| 4 | g.88147137G>T | CA1474623551 | ABCG2 | c.-19-7123C>A (n.-19-7123C>A) c.36-7123C>A (n.36-7123C>A) c.96-7123C>A (n.96-7123C>A) c.-20+3055C>A (n.-20+3055C>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147142C= | CA1474623552 | ABCG2 | c.-19-7128G= (n.-19-7128G=) c.36-7128G= (n.36-7128G=) c.96-7128G= (n.96-7128G=) c.-20+3050G= (n.-20+3050G=) | |
| 4 | g.88147142C>T | CA1474623553 | ABCG2 | c.-19-7128G>A (n.-19-7128G>A) c.36-7128G>A (n.36-7128G>A) c.96-7128G>A (n.96-7128G>A) c.-20+3050G>A (n.-20+3050G>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147144T>C | CA100895338 | ABCG2 | c.-19-7130A>G (n.-19-7130A>G) c.36-7130A>G (n.36-7130A>G) c.96-7130A>G (n.96-7130A>G) c.-20+3048A>G (n.-20+3048A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147144T= | CA1474623554 | ABCG2 | c.-19-7130A= (n.-19-7130A=) c.36-7130A= (n.36-7130A=) c.96-7130A= (n.96-7130A=) c.-20+3048A= (n.-20+3048A=) | |
| 4 | g.88147145T>C | CA1474623556 | ABCG2 | c.-19-7131A>G (n.-19-7131A>G) c.36-7131A>G (n.36-7131A>G) c.96-7131A>G (n.96-7131A>G) c.-20+3047A>G (n.-20+3047A>G) | dbSNP |
| 4 | g.88147145T= | CA1474623555 | ABCG2 | c.-19-7131A= (n.-19-7131A=) c.36-7131A= (n.36-7131A=) c.96-7131A= (n.96-7131A=) c.-20+3047A= (n.-20+3047A=) | |
| 4 | g.88147153_88147154delinsTC | CA1474623557 | ABCG2 | c.-19-7140_-19-7139delinsGA (n.-19-7140_-19-7139delinsGA) c.36-7140_36-7139delinsGA (n.36-7140_36-7139delinsGA) c.96-7140_96-7139delinsGA (n.96-7140_96-7139delinsGA) c.-20+3038_-20+3039delinsGA (n.-20+3038_-20+3039delinsGA) | |
| 4 | g.88147154C= | CA1474623558 | ABCG2 | c.-19-7140G= (n.-19-7140G=) c.36-7140G= (n.36-7140G=) c.96-7140G= (n.96-7140G=) c.-20+3038G= (n.-20+3038G=) | |
| 4 | g.88147154C>G | CA552873291 | ABCG2 | c.-19-7140G>C (n.-19-7140G>C) c.36-7140G>C (n.36-7140G>C) c.96-7140G>C (n.96-7140G>C) c.-20+3038G>C (n.-20+3038G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147155del | CA799621455 | ABCG2 | c.-19-7140del (n.-19-7140del) c.36-7140del (n.36-7140del) c.96-7140del (n.96-7140del) c.-20+3038del (n.-20+3038del) | dbSNP |
| 4 | g.88147155_88147159dup | CA2601525089 | ABCG2 | c.-19-7144_-19-7140dup (n.-19-7144_-19-7140dup) c.36-7144_36-7140dup (n.36-7144_36-7140dup) c.96-7144_96-7140dup (n.96-7144_96-7140dup) c.-20+3034_-20+3038dup (n.-20+3034_-20+3038dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88147155C= | CA1474623560 | ABCG2 | c.-19-7141G= (n.-19-7141G=) c.36-7141G= (n.36-7141G=) c.96-7141G= (n.96-7141G=) c.-20+3037G= (n.-20+3037G=) | |
| 4 | g.88147155C>G | CA1474623559 | ABCG2 | c.-19-7141G>C (n.-19-7141G>C) c.36-7141G>C (n.36-7141G>C) c.96-7141G>C (n.96-7141G>C) c.-20+3037G>C (n.-20+3037G>C) | dbSNP |
| 4 | g.88147155_88147156delinsCA | CA1474623561 | ABCG2 | c.-19-7142_-19-7141delinsTG (n.-19-7142_-19-7141delinsTG) c.36-7142_36-7141delinsTG (n.36-7142_36-7141delinsTG) c.96-7142_96-7141delinsTG (n.96-7142_96-7141delinsTG) c.-20+3036_-20+3037delinsTG (n.-20+3036_-20+3037delinsTG) | |
| 4 | g.88147156del | CA799621458 | ABCG2 | c.-19-7142del (n.-19-7142del) c.36-7142del (n.36-7142del) c.96-7142del (n.96-7142del) c.-20+3036del (n.-20+3036del) | dbSNP |
| 4 | g.88147158G>A | CA100895341 | ABCG2 | c.-19-7144C>T (n.-19-7144C>T) c.36-7144C>T (n.36-7144C>T) c.96-7144C>T (n.96-7144C>T) c.-20+3034C>T (n.-20+3034C>T) | dbSNP |
| 4 | g.88147158G= | CA1474623562 | ABCG2 | c.-19-7144C= (n.-19-7144C=) c.36-7144C= (n.36-7144C=) c.96-7144C= (n.96-7144C=) c.-20+3034C= (n.-20+3034C=) | |
| 4 | g.88147158G>T | CA2706176708 | ABCG2 | c.-19-7144C>A (n.-19-7144C>A) c.36-7144C>A (n.36-7144C>A) c.96-7144C>A (n.96-7144C>A) c.-20+3034C>A (n.-20+3034C>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147159C= | CA1474623563 | ABCG2 | c.-19-7145G= (n.-19-7145G=) c.36-7145G= (n.36-7145G=) c.96-7145G= (n.96-7145G=) c.-20+3033G= (n.-20+3033G=) | |
| 4 | g.88147159C>T | CA799621461 | ABCG2 | c.-19-7145G>A (n.-19-7145G>A) c.36-7145G>A (n.36-7145G>A) c.96-7145G>A (n.96-7145G>A) c.-20+3033G>A (n.-20+3033G>A) | dbSNP |
| 4 | g.88147160_88147173delinsACCCTCACAGGCTT | CA1474623564 | ABCG2 | c.-19-7159_-19-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT (n.-19-7159_-19-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT) c.36-7159_36-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT (n.36-7159_36-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT) c.96-7159_96-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT (n.96-7159_96-7146delinsAAGCCTGTGAGGGT) c.-20+3019_-20+3032delinsAAGCCTGTGAGGGT (n.-20+3019_-20+3032delinsAAGCCTGTGAGGGT) |