WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.8388530_8388543delinsGCTCTCGCTCCCAC | CA1436891018 | ACOX3 | c.1537+630_1537+643delinsGTGGGAGCGAGAGC (n.1537+630_1537+643delinsGTGGGAGCGAGAGC) n.522+630_522+643delinsGTGGGAGCGAGAGC n.1249+630_1249+643delinsGTGGGAGCGAGAGC c.1538-171_1538-158delinsGTGGGAGCGAGAGC (n.1538-171_1538-158delinsGTGGGAGCGAGAGC) n.1682+630_1682+643delinsGTGGGAGCGAGAGC c.1465+630_1465+643delinsGTGGGAGCGAGAGC (n.1465+630_1465+643delinsGTGGGAGCGAGAGC) c.1252+630_1252+643delinsGTGGGAGCGAGAGC (n.1252+630_1252+643delinsGTGGGAGCGAGAGC) | |
| 4 | g.8388536_8388548del | CA799212398 | ACOX3 | c.1537+630_1537+642del (n.1537+630_1537+642del) n.522+630_522+642del n.1249+630_1249+642del c.1538-171_1538-159del (n.1538-171_1538-159del) n.1682+630_1682+642del c.1465+630_1465+642del (n.1465+630_1465+642del) c.1252+630_1252+642del (n.1252+630_1252+642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388542A= | CA1436891026 | ACOX3 | c.1537+631T= (n.1537+631T=) n.522+631T= n.1249+631T= c.1538-170T= (n.1538-170T=) n.1682+631T= c.1465+631T= (n.1465+631T=) c.1252+631T= (n.1252+631T=) | |
| 4 | g.8388542A>C | CA1436891027 | ACOX3 | c.1537+631T>G (n.1537+631T>G) n.522+631T>G n.1249+631T>G c.1538-170T>G (n.1538-170T>G) n.1682+631T>G c.1465+631T>G (n.1465+631T>G) c.1252+631T>G (n.1252+631T>G) | dbSNP |
| 4 | g.8388544C>A | CA92112213 | ACOX3 | c.1537+629G>T (n.1537+629G>T) n.522+629G>T n.1249+629G>T c.1538-172G>T (n.1538-172G>T) n.1682+629G>T c.1465+629G>T (n.1465+629G>T) c.1252+629G>T (n.1252+629G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388544C= | CA1436891028 | ACOX3 | c.1537+629G= (n.1537+629G=) n.522+629G= n.1249+629G= c.1538-172G= (n.1538-172G=) n.1682+629G= c.1465+629G= (n.1465+629G=) c.1252+629G= (n.1252+629G=) | |
| 4 | g.8388548C= | CA1436891029 | ACOX3 | c.1537+625G= (n.1537+625G=) n.522+625G= n.1249+625G= c.1538-176G= (n.1538-176G=) n.1682+625G= c.1465+625G= (n.1465+625G=) c.1252+625G= (n.1252+625G=) | |
| 4 | g.8388548C>T | CA1436891030 | ACOX3 | c.1537+625G>A (n.1537+625G>A) n.522+625G>A n.1249+625G>A c.1538-176G>A (n.1538-176G>A) n.1682+625G>A c.1465+625G>A (n.1465+625G>A) c.1252+625G>A (n.1252+625G>A) | dbSNP |
| 4 | g.8388549T>C | CA799212406 | ACOX3 | c.1537+624A>G (n.1537+624A>G) n.522+624A>G n.1249+624A>G c.1538-177A>G (n.1538-177A>G) n.1682+624A>G c.1465+624A>G (n.1465+624A>G) c.1252+624A>G (n.1252+624A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388549T= | CA1436891031 | ACOX3 | c.1537+624A= (n.1537+624A=) n.522+624A= n.1249+624A= c.1538-177A= (n.1538-177A=) n.1682+624A= c.1465+624A= (n.1465+624A=) c.1252+624A= (n.1252+624A=) | |
| 4 | g.8388550G>C | CA92112220 | ACOX3 | c.1537+623C>G (n.1537+623C>G) n.522+623C>G n.1249+623C>G c.1538-178C>G (n.1538-178C>G) n.1682+623C>G c.1465+623C>G (n.1465+623C>G) c.1252+623C>G (n.1252+623C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388550G= | CA1436891032 | ACOX3 | c.1537+623C= (n.1537+623C=) n.522+623C= n.1249+623C= c.1538-178C= (n.1538-178C=) n.1682+623C= c.1465+623C= (n.1465+623C=) c.1252+623C= (n.1252+623C=) | |
| 4 | g.8388551A= | CA1436891033 | ACOX3 | c.1537+622T= (n.1537+622T=) n.522+622T= n.1249+622T= c.1538-179T= (n.1538-179T=) n.1682+622T= c.1465+622T= (n.1465+622T=) c.1252+622T= (n.1252+622T=) | |
| 4 | g.8388551A>G | CA1436891034 | ACOX3 | c.1537+622T>C (n.1537+622T>C) n.522+622T>C n.1249+622T>C c.1538-179T>C (n.1538-179T>C) n.1682+622T>C c.1465+622T>C (n.1465+622T>C) c.1252+622T>C (n.1252+622T>C) | dbSNP |
| 4 | g.8388553C>A | CA92112222 | ACOX3 | c.1537+620G>T (n.1537+620G>T) n.522+620G>T n.1249+620G>T c.1538-181G>T (n.1538-181G>T) n.1682+620G>T c.1465+620G>T (n.1465+620G>T) c.1252+620G>T (n.1252+620G>T) | dbSNP |
| 4 | g.8388553C= | CA1436891035 | ACOX3 | c.1537+620G= (n.1537+620G=) n.522+620G= n.1249+620G= c.1538-181G= (n.1538-181G=) n.1682+620G= c.1465+620G= (n.1465+620G=) c.1252+620G= (n.1252+620G=) | |
| 4 | g.8388553C>T | CA1436891036 | ACOX3 | c.1537+620G>A (n.1537+620G>A) n.522+620G>A n.1249+620G>A c.1538-181G>A (n.1538-181G>A) n.1682+620G>A c.1465+620G>A (n.1465+620G>A) c.1252+620G>A (n.1252+620G>A) | dbSNP |
| 4 | g.8388554C>A | CA2760347768 | ACOX3 | c.1537+619G>T (n.1537+619G>T) n.522+619G>T n.1249+619G>T c.1538-182G>T (n.1538-182G>T) n.1682+619G>T c.1465+619G>T (n.1465+619G>T) c.1252+619G>T (n.1252+619G>T) | |
| 4 | g.8388555A>G | CA549516585 | ACOX3 | c.1537+618T>C (n.1537+618T>C) n.522+618T>C n.1249+618T>C c.1538-183T>C (n.1538-183T>C) n.1682+618T>C c.1465+618T>C (n.1465+618T>C) c.1252+618T>C (n.1252+618T>C) | gnomAD v2 |
| 4 | g.8388560C>A | CA92112230 | ACOX3 | c.1537+613G>T (n.1537+613G>T) n.522+613G>T n.1249+613G>T c.1538-188G>T (n.1538-188G>T) n.1682+613G>T c.1465+613G>T (n.1465+613G>T) c.1252+613G>T (n.1252+613G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388560C= | CA1436891037 | ACOX3 | c.1537+613G= (n.1537+613G=) n.522+613G= n.1249+613G= c.1538-188G= (n.1538-188G=) n.1682+613G= c.1465+613G= (n.1465+613G=) c.1252+613G= (n.1252+613G=) | |
| 4 | g.8388560C>T | CA549516586 | ACOX3 | c.1537+613G>A (n.1537+613G>A) n.522+613G>A n.1249+613G>A c.1538-188G>A (n.1538-188G>A) n.1682+613G>A c.1465+613G>A (n.1465+613G>A) c.1252+613G>A (n.1252+613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388561C= | CA1436891038 | ACOX3 | c.1537+612G= (n.1537+612G=) n.522+612G= n.1249+612G= c.1538-189G= (n.1538-189G=) n.1682+612G= c.1465+612G= (n.1465+612G=) c.1252+612G= (n.1252+612G=) | |
| 4 | g.8388561C>T | CA1436891039 | ACOX3 | c.1537+612G>A (n.1537+612G>A) n.522+612G>A n.1249+612G>A c.1538-189G>A (n.1538-189G>A) n.1682+612G>A c.1465+612G>A (n.1465+612G>A) c.1252+612G>A (n.1252+612G>A) | dbSNP |
| 4 | g.8388562C= | CA1436891040 | ACOX3 | c.1537+611G= (n.1537+611G=) n.522+611G= n.1249+611G= c.1538-190G= (n.1538-190G=) n.1682+611G= c.1465+611G= (n.1465+611G=) c.1252+611G= (n.1252+611G=) | |
| 4 | g.8388562C>T | CA92112235 | ACOX3 | c.1537+611G>A (n.1537+611G>A) n.522+611G>A n.1249+611G>A c.1538-190G>A (n.1538-190G>A) n.1682+611G>A c.1465+611G>A (n.1465+611G>A) c.1252+611G>A (n.1252+611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388563C= | CA1436891041 | ACOX3 | c.1537+610G= (n.1537+610G=) n.522+610G= n.1249+610G= c.1538-191G= (n.1538-191G=) n.1682+610G= c.1465+610G= (n.1465+610G=) c.1252+610G= (n.1252+610G=) | |
| 4 | g.8388563C>G | CA1436891042 | ACOX3 | c.1537+610G>C (n.1537+610G>C) n.522+610G>C n.1249+610G>C c.1538-191G>C (n.1538-191G>C) n.1682+610G>C c.1465+610G>C (n.1465+610G>C) c.1252+610G>C (n.1252+610G>C) | dbSNP |
| 4 | g.8388563C>T | CA799212414 | ACOX3 | c.1537+610G>A (n.1537+610G>A) n.522+610G>A n.1249+610G>A c.1538-191G>A (n.1538-191G>A) n.1682+610G>A c.1465+610G>A (n.1465+610G>A) c.1252+610G>A (n.1252+610G>A) | dbSNP |
| 4 | g.8388564G>A | CA92112237 | ACOX3 | c.1537+609C>T (n.1537+609C>T) n.522+609C>T n.1249+609C>T c.1538-192C>T (n.1538-192C>T) n.1682+609C>T c.1465+609C>T (n.1465+609C>T) c.1252+609C>T (n.1252+609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388564G>C | CA1436891043 | ACOX3 | c.1537+609C>G (n.1537+609C>G) n.522+609C>G n.1249+609C>G c.1538-192C>G (n.1538-192C>G) n.1682+609C>G c.1465+609C>G (n.1465+609C>G) c.1252+609C>G (n.1252+609C>G) | dbSNP |
| 4 | g.8388564G= | CA1436891044 | ACOX3 | c.1537+609C= (n.1537+609C=) n.522+609C= n.1249+609C= c.1538-192C= (n.1538-192C=) n.1682+609C= c.1465+609C= (n.1465+609C=) c.1252+609C= (n.1252+609C=) | |
| 4 | g.8388564G>T | CA2506590030 | ACOX3 | c.1537+609C>A (n.1537+609C>A) n.522+609C>A n.1249+609C>A c.1538-192C>A (n.1538-192C>A) n.1682+609C>A c.1465+609C>A (n.1465+609C>A) c.1252+609C>A (n.1252+609C>A) | |
| 4 | g.8388568G>T | CA2760347769 | ACOX3 | c.1537+605C>A (n.1537+605C>A) n.522+605C>A n.1249+605C>A c.1538-196C>A (n.1538-196C>A) n.1682+605C>A c.1465+605C>A (n.1465+605C>A) c.1252+605C>A (n.1252+605C>A) | |
| 4 | g.8388573A= | CA1436891045 | ACOX3 | c.1537+600T= (n.1537+600T=) n.522+600T= n.1249+600T= c.1538-201T= (n.1538-201T=) n.1682+600T= c.1465+600T= (n.1465+600T=) c.1252+600T= (n.1252+600T=) | |
| 4 | g.8388573A>G | CA549516587 | ACOX3 | c.1537+600T>C (n.1537+600T>C) n.522+600T>C n.1249+600T>C c.1538-201T>C (n.1538-201T>C) n.1682+600T>C c.1465+600T>C (n.1465+600T>C) c.1252+600T>C (n.1252+600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388576C= | CA1436891046 | ACOX3 | c.1537+597G= (n.1537+597G=) n.522+597G= n.1249+597G= c.1538-204G= (n.1538-204G=) n.1682+597G= c.1465+597G= (n.1465+597G=) c.1252+597G= (n.1252+597G=) | |
| 4 | g.8388576C>T | CA1436891047 | ACOX3 | c.1537+597G>A (n.1537+597G>A) n.522+597G>A n.1249+597G>A c.1538-204G>A (n.1538-204G>A) n.1682+597G>A c.1465+597G>A (n.1465+597G>A) c.1252+597G>A (n.1252+597G>A) | dbSNP |
| 4 | g.8388577G>A | CA2705125743 | ACOX3 | c.1537+596C>T (n.1537+596C>T) n.522+596C>T n.1249+596C>T c.1538-205C>T (n.1538-205C>T) n.1682+596C>T c.1465+596C>T (n.1465+596C>T) c.1252+596C>T (n.1252+596C>T) | dbSNP |
| 4 | g.8388578G>A | CA92112239 | ACOX3 | c.1537+595C>T (n.1537+595C>T) n.522+595C>T n.1249+595C>T c.1538-206C>T (n.1538-206C>T) n.1682+595C>T c.1465+595C>T (n.1465+595C>T) c.1252+595C>T (n.1252+595C>T) | dbSNP |
| 4 | g.8388578G= | CA1436891048 | ACOX3 | c.1537+595C= (n.1537+595C=) n.522+595C= n.1249+595C= c.1538-206C= (n.1538-206C=) n.1682+595C= c.1465+595C= (n.1465+595C=) c.1252+595C= (n.1252+595C=) | |
| 4 | g.8388578_8388582del | CA2548031197 | ACOX3 | c.1537+591_1537+595del (n.1537+591_1537+595del) n.522+591_522+595del n.1249+591_1249+595del c.1538-210_1538-206del (n.1538-210_1538-206del) n.1682+591_1682+595del c.1465+591_1465+595del (n.1465+591_1465+595del) c.1252+591_1252+595del (n.1252+591_1252+595del) | |
| 4 | g.8388579A= | CA1436891049 | ACOX3 | c.1537+594T= (n.1537+594T=) n.522+594T= n.1249+594T= c.1538-207T= (n.1538-207T=) n.1682+594T= c.1465+594T= (n.1465+594T=) c.1252+594T= (n.1252+594T=) | |
| 4 | g.8388579A>G | CA1436891050 | ACOX3 | c.1537+594T>C (n.1537+594T>C) n.522+594T>C n.1249+594T>C c.1538-207T>C (n.1538-207T>C) n.1682+594T>C c.1465+594T>C (n.1465+594T>C) c.1252+594T>C (n.1252+594T>C) | dbSNP |
| 4 | g.8388584G>A | CA11636239 | ACOX3 | c.1537+589C>T (n.1537+589C>T) n.522+589C>T n.1249+589C>T c.1538-212C>T (n.1538-212C>T) n.1682+589C>T c.1465+589C>T (n.1465+589C>T) c.1252+589C>T (n.1252+589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388584G>C | CA2581405571 | ACOX3 | c.1537+589C>G (n.1537+589C>G) n.522+589C>G n.1249+589C>G c.1538-212C>G (n.1538-212C>G) n.1682+589C>G c.1465+589C>G (n.1465+589C>G) c.1252+589C>G (n.1252+589C>G) | |
| 4 | g.8388584G= | CA1436891051 | ACOX3 | c.1537+589C= (n.1537+589C=) n.522+589C= n.1249+589C= c.1538-212C= (n.1538-212C=) n.1682+589C= c.1465+589C= (n.1465+589C=) c.1252+589C= (n.1252+589C=) | |
| 4 | g.8388584G>T | CA2581405570 | ACOX3 | c.1537+589C>A (n.1537+589C>A) n.522+589C>A n.1249+589C>A c.1538-212C>A (n.1538-212C>A) n.1682+589C>A c.1465+589C>A (n.1465+589C>A) c.1252+589C>A (n.1252+589C>A) | |
| 4 | g.8388585C>A | CA1059059977 | ACOX3 | c.1537+588G>T (n.1537+588G>T) n.522+588G>T n.1249+588G>T c.1538-213G>T (n.1538-213G>T) n.1682+588G>T c.1465+588G>T (n.1465+588G>T) c.1252+588G>T (n.1252+588G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.8388585C= | CA1436891052 | ACOX3 | c.1537+588G= (n.1537+588G=) n.522+588G= n.1249+588G= c.1538-213G= (n.1538-213G=) n.1682+588G= c.1465+588G= (n.1465+588G=) c.1252+588G= (n.1252+588G=) |