Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.203-15518A>C
 dbSNP
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n.203-15519C>T
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.203-15540G>A
 dbSNP
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n.203-15542A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.203-15547_203-15546insTCCA
 dbSNP
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n.203-15548G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15554T>C
 dbSNP
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n.203-15556A>T
 dbSNP
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n.203-15558T>C
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n.203-15559C>T
 dbSNP
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n.203-15560A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-255G>A
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n.203-15562C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-252dup
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n.203-15562dup
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n.416-248G>A
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n.203-15569C>T
 dbSNP
4g.76277821G=CA1469524029FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-248G= (n.871-248G=)
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n.203-15569C=
4g.76277827T>GCA99857931FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-242T>G (n.871-242T>G)
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n.539-242T>G
c.*407+6059T>G (n.*407+6059T>G)
c.577-242T>G (n.577-242T>G)
n.416-242T>G
c.387+6059T>G (n.387+6059T>G)
c.*52+13984T>G (n.*52+13984T>G)
n.203-15575A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277827T=CA1469524035FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-242T= (n.871-242T=)
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n.539-242T=
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n.203-15575A=
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n.539-237_539-236delinsAC
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n.203-15581_203-15580delinsGT
4g.76277833C>ACA2580575146FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-236C>A (n.871-236C>A)
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n.203-15581G>T
4g.76277833C=CA1469524048FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-236C= (n.871-236C=)
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n.203-15581G>C
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n.203-15581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-234del
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n.203-15581del
 dbSNP
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n.203-15582G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15583G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15585_203-15584delinsCA
4g.76277837G=CA1469524064FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-232G= (n.871-232G=)
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n.203-15585C>A
 dbSNP
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n.539-231del
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n.203-15585del
 dbSNP
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n.203-15589A>G
 dbSNP
4g.76277841T=CA1469524065FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-228T= (n.871-228T=)
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n.203-15589A=

Number of alleles fetched