Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.203-15504G>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15508T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15509A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15512A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15512A>C
 dbSNP
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n.203-15513T>C
 dbSNP
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n.539-300A>G
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n.203-15517T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15518A>C
 dbSNP
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n.539-298G>A
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n.203-15519C>T
 COSMIC
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n.203-15530C>T
 dbSNP
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n.203-15530C=
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n.539-287G>T
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n.416-287G>T
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n.203-15530C>A
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n.203-15533T=
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n.539-284A>T
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n.416-284A>T
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n.203-15533T>A
 dbSNP
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n.539-277C>T
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c.577-277C>T (n.577-277C>T)
n.416-277C>T
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c.*52+13949C>T (n.*52+13949C>T)
n.203-15540G>A
 dbSNP
4g.76277794T>GCA552361080FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-275T>G (n.871-275T>G)
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n.539-275T>G
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c.577-275T>G (n.577-275T>G)
n.416-275T>G
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c.*52+13951T>G (n.*52+13951T>G)
n.203-15542A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277794T=CA1469524009FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-275T= (n.871-275T=)
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n.539-275T=
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n.416-275T=
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c.*52+13951T= (n.*52+13951T=)
n.203-15542A=
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n.539-274G>A
c.*407+6027G>A (n.*407+6027G>A)
c.577-274G>A (n.577-274G>A)
n.416-274G>A
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c.*52+13952G>A (n.*52+13952G>A)
n.203-15543C>T
 dbSNP
4g.76277795G=CA1469524010FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-274G= (n.871-274G=)
c.*253+6027G= (n.*253+6027G=)
n.539-274G=
c.*407+6027G= (n.*407+6027G=)
c.577-274G= (n.577-274G=)
n.416-274G=
c.387+6027G= (n.387+6027G=)
c.*52+13952G= (n.*52+13952G=)
n.203-15543C=
4g.76277798C=CA1469524012FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-271C= (n.871-271C=)
c.*253+6030C= (n.*253+6030C=)
n.539-271C=
c.*407+6030C= (n.*407+6030C=)
c.577-271C= (n.577-271C=)
n.416-271C=
c.387+6030C= (n.387+6030C=)
c.*52+13955C= (n.*52+13955C=)
n.203-15546G=
4g.76277798C>TCA99857896FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-271C>T (n.871-271C>T)
c.*253+6030C>T (n.*253+6030C>T)
n.539-271C>T
c.*407+6030C>T (n.*407+6030C>T)
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n.416-271C>T
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c.*52+13955C>T (n.*52+13955C>T)
n.203-15546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277799_76277800insGGATCA798549885FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-270_871-269insGGAT (n.871-270_871-269insGGAT)
c.*253+6031_*253+6032insGGAT (n.*253+6031_*253+6032insGGAT)
n.539-270_539-269insGGAT
c.*407+6031_*407+6032insGGAT (n.*407+6031_*407+6032insGGAT)
c.577-270_577-269insGGAT (n.577-270_577-269insGGAT)
n.416-270_416-269insGGAT
c.387+6031_387+6032insGGAT (n.387+6031_387+6032insGGAT)
c.*52+13956_*52+13957insGGAT (n.*52+13956_*52+13957insGGAT)
n.203-15547_203-15546insTCCA
 dbSNP
4g.76277800C=CA1469524014FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-269C= (n.871-269C=)
c.*253+6032C= (n.*253+6032C=)
n.539-269C=
c.*407+6032C= (n.*407+6032C=)
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n.416-269C=
c.387+6032C= (n.387+6032C=)
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n.203-15548G=
4g.76277800C>TCA99857927FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-269C>T (n.871-269C>T)
c.*253+6032C>T (n.*253+6032C>T)
n.539-269C>T
c.*407+6032C>T (n.*407+6032C>T)
c.577-269C>T (n.577-269C>T)
n.416-269C>T
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c.*52+13957C>T (n.*52+13957C>T)
n.203-15548G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277806A=CA1469524017FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-263A= (n.871-263A=)
c.*253+6038A= (n.*253+6038A=)
n.539-263A=
c.*407+6038A= (n.*407+6038A=)
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n.416-263A=
c.387+6038A= (n.387+6038A=)
c.*52+13963A= (n.*52+13963A=)
n.203-15554T=
4g.76277806A>GCA798549894FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-263A>G (n.871-263A>G)
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n.539-263A>G
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n.416-263A>G
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c.*52+13963A>G (n.*52+13963A>G)
n.203-15554T>C
 dbSNP
4g.76277808T>ACA1064331331FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-261T>A (n.871-261T>A)
c.*253+6040T>A (n.*253+6040T>A)
n.539-261T>A
c.*407+6040T>A (n.*407+6040T>A)
c.577-261T>A (n.577-261T>A)
n.416-261T>A
c.387+6040T>A (n.387+6040T>A)
c.*52+13965T>A (n.*52+13965T>A)
n.203-15556A>T
 dbSNP
4g.76277808T=CA1469524018FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-261T= (n.871-261T=)
c.*253+6040T= (n.*253+6040T=)
n.539-261T=
c.*407+6040T= (n.*407+6040T=)
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n.416-261T=
c.387+6040T= (n.387+6040T=)
c.*52+13965T= (n.*52+13965T=)
n.203-15556A=
4g.76277810A>GCA2531360082FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-259A>G (n.871-259A>G)
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n.539-259A>G
c.*407+6042A>G (n.*407+6042A>G)
c.577-259A>G (n.577-259A>G)
n.416-259A>G
c.387+6042A>G (n.387+6042A>G)
c.*52+13967A>G (n.*52+13967A>G)
n.203-15558T>C
4g.76277811G>ACA439957418FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-258G>A (n.871-258G>A)
c.*253+6043G>A (n.*253+6043G>A)
n.539-258G>A
c.*407+6043G>A (n.*407+6043G>A)
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n.416-258G>A
c.387+6043G>A (n.387+6043G>A)
c.*52+13968G>A (n.*52+13968G>A)
n.203-15559C>T
 dbSNP
4g.76277812T>GCA552361082FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-257T>G (n.871-257T>G)
c.*253+6044T>G (n.*253+6044T>G)
n.539-257T>G
c.*407+6044T>G (n.*407+6044T>G)
c.577-257T>G (n.577-257T>G)
n.416-257T>G
c.387+6044T>G (n.387+6044T>G)
c.*52+13969T>G (n.*52+13969T>G)
n.203-15560A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277812T=CA1469524021FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-257T= (n.871-257T=)
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n.539-257T=
c.*407+6044T= (n.*407+6044T=)
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n.416-257T=
c.387+6044T= (n.387+6044T=)
c.*52+13969T= (n.*52+13969T=)
n.203-15560A=
4g.76277814G>ACA1064331332FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-255G>A (n.871-255G>A)
c.*253+6046G>A (n.*253+6046G>A)
n.539-255G>A
c.*407+6046G>A (n.*407+6046G>A)
c.577-255G>A (n.577-255G>A)
n.416-255G>A
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c.*52+13971G>A (n.*52+13971G>A)
n.203-15562C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277814G=CA1469524024FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-255G= (n.871-255G=)
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n.539-255G=
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c.*52+13971G= (n.*52+13971G=)
n.203-15562C=
4g.76277817dupCA2532521713FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-252dup (n.871-252dup)
c.*253+6049dup (n.*253+6049dup)
n.539-252dup
c.*407+6049dup (n.*407+6049dup)
c.577-252dup (n.577-252dup)
n.416-252dup
c.387+6049dup (n.387+6049dup)
c.*52+13974dup (n.*52+13974dup)
n.203-15562dup
4g.76277821G>ACA1469524031FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-248G>A (n.871-248G>A)
c.*253+6053G>A (n.*253+6053G>A)
n.539-248G>A
c.*407+6053G>A (n.*407+6053G>A)
c.577-248G>A (n.577-248G>A)
n.416-248G>A
c.387+6053G>A (n.387+6053G>A)
c.*52+13978G>A (n.*52+13978G>A)
n.203-15569C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched