Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.203-15459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15471G>T
 dbSNP
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n.539-345A>G
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n.203-15472T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15477G>A
 dbSNP
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n.539-339C>T
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n.203-15478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15480del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15481C>G
 dbSNP
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n.203-15482_203-15481delinsAC
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n.539-335del
c.*407+5966del (n.*407+5966del)
c.577-335del (n.577-335del)
n.416-335del
c.387+5966del (n.387+5966del)
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n.203-15482del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277738delCA2762250281FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-331del (n.871-331del)
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n.539-331del
c.*407+5970del (n.*407+5970del)
c.577-331del (n.577-331del)
n.416-331del
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n.203-15483del
4g.76277737G>CCA99857859FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-332G>C (n.871-332G>C)
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n.539-332G>C
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n.416-332G>C
c.387+5969G>C (n.387+5969G>C)
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n.203-15485C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277737G=CA1469523912FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-332G= (n.871-332G=)
c.*253+5969G= (n.*253+5969G=)
n.539-332G=
c.*407+5969G= (n.*407+5969G=)
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n.203-15485C=
4g.76277739A=CA1469523915FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-330A= (n.871-330A=)
c.*253+5971A= (n.*253+5971A=)
n.539-330A=
c.*407+5971A= (n.*407+5971A=)
c.577-330A= (n.577-330A=)
n.416-330A=
c.387+5971A= (n.387+5971A=)
c.*52+13896A= (n.*52+13896A=)
n.203-15487T=
4g.76277739A>CCA552361075FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-330A>C (n.871-330A>C)
c.*253+5971A>C (n.*253+5971A>C)
n.539-330A>C
c.*407+5971A>C (n.*407+5971A>C)
c.577-330A>C (n.577-330A>C)
n.416-330A>C
c.387+5971A>C (n.387+5971A>C)
c.*52+13896A>C (n.*52+13896A>C)
n.203-15487T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277745A=CA1469523918FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-324A= (n.871-324A=)
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n.539-324A=
c.*407+5977A= (n.*407+5977A=)
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n.416-324A=
c.387+5977A= (n.387+5977A=)
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n.203-15493T=
4g.76277745A>GCA1469523919FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-324A>G (n.871-324A>G)
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n.539-324A>G
c.*407+5977A>G (n.*407+5977A>G)
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n.416-324A>G
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n.203-15493T>C
 dbSNP
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n.539-323C=
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n.203-15494G=
4g.76277746C>TCA1469523922FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-323C>T (n.871-323C>T)
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n.539-323C>T
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n.416-323C>T
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c.*52+13903C>T (n.*52+13903C>T)
n.203-15494G>A
 dbSNP
4g.76277748A=CA1469523923FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-321A= (n.871-321A=)
c.*253+5980A= (n.*253+5980A=)
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c.*407+5980A= (n.*407+5980A=)
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n.203-15496T=
4g.76277748A>CCA99857861FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-321A>C (n.871-321A>C)
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n.539-321A>C
c.*407+5980A>C (n.*407+5980A>C)
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n.416-321A>C
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c.*52+13905A>C (n.*52+13905A>C)
n.203-15496T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277748A>GCA2762250282FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-321A>G (n.871-321A>G)
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n.539-321A>G
c.*407+5980A>G (n.*407+5980A>G)
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n.416-321A>G
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n.203-15496T>C
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n.539-319T>G
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n.416-319T>G
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n.203-15498A>C
 dbSNP
4g.76277750T=CA1469523926FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-319T= (n.871-319T=)
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n.203-15498A=
4g.76277751G=CA1469523931FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-318G= (n.871-318G=)
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n.203-15499C=
4g.76277751G>TCA99857889FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-318G>T (n.871-318G>T)
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n.539-318G>T
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n.203-15499C>A
 dbSNP
4g.76277755T>ACA99857892FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-314T>A (n.871-314T>A)
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n.539-314T>A
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n.416-314T>A
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n.203-15503A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277755T=CA1469523934FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-314T= (n.871-314T=)
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n.203-15503A=
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n.203-15504G=
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n.539-313C>G
c.*407+5988C>G (n.*407+5988C>G)
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n.203-15504G>C
 dbSNP
4g.76277758C=CA1469523972FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-311C= (n.871-311C=)
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n.203-15506G=
4g.76277758C>TCA99857893FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-311C>T (n.871-311C>T)
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n.539-311C>T
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n.203-15506G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277760A=CA1469523976FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-309A= (n.871-309A=)
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n.203-15508T=

Number of alleles fetched