Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.76277682A= | CA1469523865 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-387A= (n.871-387A=) c.*253+5914A= (n.*253+5914A=) n.539-387A= c.*407+5914A= (n.*407+5914A=) c.577-387A= (n.577-387A=) n.416-387A= c.387+5914A= (n.387+5914A=) c.*52+13839A= (n.*52+13839A=) n.203-15430T= | |
4 | g.76277682A>T | CA552361072 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-387A>T (n.871-387A>T) c.*253+5914A>T (n.*253+5914A>T) n.539-387A>T c.*407+5914A>T (n.*407+5914A>T) c.577-387A>T (n.577-387A>T) n.416-387A>T c.387+5914A>T (n.387+5914A>T) c.*52+13839A>T (n.*52+13839A>T) n.203-15430T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277687T>C | CA798549835 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-382T>C (n.871-382T>C) c.*253+5919T>C (n.*253+5919T>C) n.539-382T>C c.*407+5919T>C (n.*407+5919T>C) c.577-382T>C (n.577-382T>C) n.416-382T>C c.387+5919T>C (n.387+5919T>C) c.*52+13844T>C (n.*52+13844T>C) n.203-15435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277687T= | CA1469523867 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-382T= (n.871-382T=) c.*253+5919T= (n.*253+5919T=) n.539-382T= c.*407+5919T= (n.*407+5919T=) c.577-382T= (n.577-382T=) n.416-382T= c.387+5919T= (n.387+5919T=) c.*52+13844T= (n.*52+13844T=) n.203-15435A= | |
4 | g.76277688A= | CA1469523869 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-381A= (n.871-381A=) c.*253+5920A= (n.*253+5920A=) n.539-381A= c.*407+5920A= (n.*407+5920A=) c.577-381A= (n.577-381A=) n.416-381A= c.387+5920A= (n.387+5920A=) c.*52+13845A= (n.*52+13845A=) n.203-15436T= | |
4 | g.76277688A>T | CA1469523873 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-381A>T (n.871-381A>T) c.*253+5920A>T (n.*253+5920A>T) n.539-381A>T c.*407+5920A>T (n.*407+5920A>T) c.577-381A>T (n.577-381A>T) n.416-381A>T c.387+5920A>T (n.387+5920A>T) c.*52+13845A>T (n.*52+13845A>T) n.203-15436T>A | dbSNP |
4 | g.76277695T>G | CA798549838 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-374T>G (n.871-374T>G) c.*253+5927T>G (n.*253+5927T>G) n.539-374T>G c.*407+5927T>G (n.*407+5927T>G) c.577-374T>G (n.577-374T>G) n.416-374T>G c.387+5927T>G (n.387+5927T>G) c.*52+13852T>G (n.*52+13852T>G) n.203-15443A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277695T= | CA1469523874 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-374T= (n.871-374T=) c.*253+5927T= (n.*253+5927T=) n.539-374T= c.*407+5927T= (n.*407+5927T=) c.577-374T= (n.577-374T=) n.416-374T= c.387+5927T= (n.387+5927T=) c.*52+13852T= (n.*52+13852T=) n.203-15443A= | |
4 | g.76277699A= | CA1469523875 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-370A= (n.871-370A=) c.*253+5931A= (n.*253+5931A=) n.539-370A= c.*407+5931A= (n.*407+5931A=) c.577-370A= (n.577-370A=) n.416-370A= c.387+5931A= (n.387+5931A=) c.*52+13856A= (n.*52+13856A=) n.203-15447T= | |
4 | g.76277699A>G | CA1469523876 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-370A>G (n.871-370A>G) c.*253+5931A>G (n.*253+5931A>G) n.539-370A>G c.*407+5931A>G (n.*407+5931A>G) c.577-370A>G (n.577-370A>G) n.416-370A>G c.387+5931A>G (n.387+5931A>G) c.*52+13856A>G (n.*52+13856A>G) n.203-15447T>C | dbSNP |
4 | g.76277701A= | CA1469523877 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-368A= (n.871-368A=) c.*253+5933A= (n.*253+5933A=) n.539-368A= c.*407+5933A= (n.*407+5933A=) c.577-368A= (n.577-368A=) n.416-368A= c.387+5933A= (n.387+5933A=) c.*52+13858A= (n.*52+13858A=) n.203-15449T= | |
4 | g.76277701A>G | CA552361073 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-368A>G (n.871-368A>G) c.*253+5933A>G (n.*253+5933A>G) n.539-368A>G c.*407+5933A>G (n.*407+5933A>G) c.577-368A>G (n.577-368A>G) n.416-368A>G c.387+5933A>G (n.387+5933A>G) c.*52+13858A>G (n.*52+13858A>G) n.203-15449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277706C= | CA1469523880 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-363C= (n.871-363C=) c.*253+5938C= (n.*253+5938C=) n.539-363C= c.*407+5938C= (n.*407+5938C=) c.577-363C= (n.577-363C=) n.416-363C= c.387+5938C= (n.387+5938C=) c.*52+13863C= (n.*52+13863C=) n.203-15454G= | |
4 | g.76277706C>T | CA99857847 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-363C>T (n.871-363C>T) c.*253+5938C>T (n.*253+5938C>T) n.539-363C>T c.*407+5938C>T (n.*407+5938C>T) c.577-363C>T (n.577-363C>T) n.416-363C>T c.387+5938C>T (n.387+5938C>T) c.*52+13863C>T (n.*52+13863C>T) n.203-15454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277707T>C | CA798549842 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-362T>C (n.871-362T>C) c.*253+5939T>C (n.*253+5939T>C) n.539-362T>C c.*407+5939T>C (n.*407+5939T>C) c.577-362T>C (n.577-362T>C) n.416-362T>C c.387+5939T>C (n.387+5939T>C) c.*52+13864T>C (n.*52+13864T>C) n.203-15455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277707T= | CA1469523883 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-362T= (n.871-362T=) c.*253+5939T= (n.*253+5939T=) n.539-362T= c.*407+5939T= (n.*407+5939T=) c.577-362T= (n.577-362T=) n.416-362T= c.387+5939T= (n.387+5939T=) c.*52+13864T= (n.*52+13864T=) n.203-15455A= | |
4 | g.76277708C= | CA1469523884 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-361C= (n.871-361C=) c.*253+5940C= (n.*253+5940C=) n.539-361C= c.*407+5940C= (n.*407+5940C=) c.577-361C= (n.577-361C=) n.416-361C= c.387+5940C= (n.387+5940C=) c.*52+13865C= (n.*52+13865C=) n.203-15456G= | |
4 | g.76277708C>T | CA1469523885 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-361C>T (n.871-361C>T) c.*253+5940C>T (n.*253+5940C>T) n.539-361C>T c.*407+5940C>T (n.*407+5940C>T) c.577-361C>T (n.577-361C>T) n.416-361C>T c.387+5940C>T (n.387+5940C>T) c.*52+13865C>T (n.*52+13865C>T) n.203-15456G>A | dbSNP |
4 | g.76277711C= | CA1469523887 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-358C= (n.871-358C=) c.*253+5943C= (n.*253+5943C=) n.539-358C= c.*407+5943C= (n.*407+5943C=) c.577-358C= (n.577-358C=) n.416-358C= c.387+5943C= (n.387+5943C=) c.*52+13868C= (n.*52+13868C=) n.203-15459G= | |
4 | g.76277711C>G | CA1469523888 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-358C>G (n.871-358C>G) c.*253+5943C>G (n.*253+5943C>G) n.539-358C>G c.*407+5943C>G (n.*407+5943C>G) c.577-358C>G (n.577-358C>G) n.416-358C>G c.387+5943C>G (n.387+5943C>G) c.*52+13868C>G (n.*52+13868C>G) n.203-15459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277723C>A | CA1469523890 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C>A (n.871-346C>A) c.*253+5955C>A (n.*253+5955C>A) n.539-346C>A c.*407+5955C>A (n.*407+5955C>A) c.577-346C>A (n.577-346C>A) n.416-346C>A c.387+5955C>A (n.387+5955C>A) c.*52+13880C>A (n.*52+13880C>A) n.203-15471G>T | dbSNP |
4 | g.76277723C= | CA1469523889 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C= (n.871-346C=) c.*253+5955C= (n.*253+5955C=) n.539-346C= c.*407+5955C= (n.*407+5955C=) c.577-346C= (n.577-346C=) n.416-346C= c.387+5955C= (n.387+5955C=) c.*52+13880C= (n.*52+13880C=) n.203-15471G= | |
4 | g.76277724A= | CA1469523893 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A= (n.871-345A=) c.*253+5956A= (n.*253+5956A=) n.539-345A= c.*407+5956A= (n.*407+5956A=) c.577-345A= (n.577-345A=) n.416-345A= c.387+5956A= (n.387+5956A=) c.*52+13881A= (n.*52+13881A=) n.203-15472T= | |
4 | g.76277724A>G | CA798549843 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A>G (n.871-345A>G) c.*253+5956A>G (n.*253+5956A>G) n.539-345A>G c.*407+5956A>G (n.*407+5956A>G) c.577-345A>G (n.577-345A>G) n.416-345A>G c.387+5956A>G (n.387+5956A>G) c.*52+13881A>G (n.*52+13881A>G) n.203-15472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277729C= | CA1469523896 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C= (n.871-340C=) c.*253+5961C= (n.*253+5961C=) n.539-340C= c.*407+5961C= (n.*407+5961C=) c.577-340C= (n.577-340C=) n.416-340C= c.387+5961C= (n.387+5961C=) c.*52+13886C= (n.*52+13886C=) n.203-15477G= | |
4 | g.76277729C>T | CA1469523897 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C>T (n.871-340C>T) c.*253+5961C>T (n.*253+5961C>T) n.539-340C>T c.*407+5961C>T (n.*407+5961C>T) c.577-340C>T (n.577-340C>T) n.416-340C>T c.387+5961C>T (n.387+5961C>T) c.*52+13886C>T (n.*52+13886C>T) n.203-15477G>A | dbSNP |
4 | g.76277730C= | CA1469523899 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-339C= (n.871-339C=) c.*253+5962C= (n.*253+5962C=) n.539-339C= c.*407+5962C= (n.*407+5962C=) c.577-339C= (n.577-339C=) n.416-339C= c.387+5962C= (n.387+5962C=) c.*52+13887C= (n.*52+13887C=) n.203-15478G= | |
4 | g.76277730C>T | CA99857852 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-339C>T (n.871-339C>T) c.*253+5962C>T (n.*253+5962C>T) n.539-339C>T c.*407+5962C>T (n.*407+5962C>T) c.577-339C>T (n.577-339C>T) n.416-339C>T c.387+5962C>T (n.387+5962C>T) c.*52+13887C>T (n.*52+13887C>T) n.203-15478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277732del | CA2600526721 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-337del (n.871-337del) c.*253+5964del (n.*253+5964del) n.539-337del c.*407+5964del (n.*407+5964del) c.577-337del (n.577-337del) n.416-337del c.387+5964del (n.387+5964del) c.*52+13889del (n.*52+13889del) n.203-15480del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277733G>C | CA1469523904 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336G>C (n.871-336G>C) c.*253+5965G>C (n.*253+5965G>C) n.539-336G>C c.*407+5965G>C (n.*407+5965G>C) c.577-336G>C (n.577-336G>C) n.416-336G>C c.387+5965G>C (n.387+5965G>C) c.*52+13890G>C (n.*52+13890G>C) n.203-15481C>G | dbSNP |
4 | g.76277733G= | CA1469523902 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336G= (n.871-336G=) c.*253+5965G= (n.*253+5965G=) n.539-336G= c.*407+5965G= (n.*407+5965G=) c.577-336G= (n.577-336G=) n.416-336G= c.387+5965G= (n.387+5965G=) c.*52+13890G= (n.*52+13890G=) n.203-15481C= | |
4 | g.76277733_76277734delinsGT | CA1469523906 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336_871-335delinsGT (n.871-336_871-335delinsGT) c.*253+5965_*253+5966delinsGT (n.*253+5965_*253+5966delinsGT) n.539-336_539-335delinsGT c.*407+5965_*407+5966delinsGT (n.*407+5965_*407+5966delinsGT) c.577-336_577-335delinsGT (n.577-336_577-335delinsGT) n.416-336_416-335delinsGT c.387+5965_387+5966delinsGT (n.387+5965_387+5966delinsGT) c.*52+13890_*52+13891delinsGT (n.*52+13890_*52+13891delinsGT) n.203-15482_203-15481delinsAC | |
4 | g.76277734del | CA1064331314 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-335del (n.871-335del) c.*253+5966del (n.*253+5966del) n.539-335del c.*407+5966del (n.*407+5966del) c.577-335del (n.577-335del) n.416-335del c.387+5966del (n.387+5966del) c.*52+13891del (n.*52+13891del) n.203-15482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277738del | CA2762250281 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-331del (n.871-331del) c.*253+5970del (n.*253+5970del) n.539-331del c.*407+5970del (n.*407+5970del) c.577-331del (n.577-331del) n.416-331del c.387+5970del (n.387+5970del) c.*52+13895del (n.*52+13895del) n.203-15483del | |
4 | g.76277737G>C | CA99857859 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G>C (n.871-332G>C) c.*253+5969G>C (n.*253+5969G>C) n.539-332G>C c.*407+5969G>C (n.*407+5969G>C) c.577-332G>C (n.577-332G>C) n.416-332G>C c.387+5969G>C (n.387+5969G>C) c.*52+13894G>C (n.*52+13894G>C) n.203-15485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277737G= | CA1469523912 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G= (n.871-332G=) c.*253+5969G= (n.*253+5969G=) n.539-332G= c.*407+5969G= (n.*407+5969G=) c.577-332G= (n.577-332G=) n.416-332G= c.387+5969G= (n.387+5969G=) c.*52+13894G= (n.*52+13894G=) n.203-15485C= | |
4 | g.76277739A= | CA1469523915 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-330A= (n.871-330A=) c.*253+5971A= (n.*253+5971A=) n.539-330A= c.*407+5971A= (n.*407+5971A=) c.577-330A= (n.577-330A=) n.416-330A= c.387+5971A= (n.387+5971A=) c.*52+13896A= (n.*52+13896A=) n.203-15487T= | |
4 | g.76277739A>C | CA552361075 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-330A>C (n.871-330A>C) c.*253+5971A>C (n.*253+5971A>C) n.539-330A>C c.*407+5971A>C (n.*407+5971A>C) c.577-330A>C (n.577-330A>C) n.416-330A>C c.387+5971A>C (n.387+5971A>C) c.*52+13896A>C (n.*52+13896A>C) n.203-15487T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277745A= | CA1469523918 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-324A= (n.871-324A=) c.*253+5977A= (n.*253+5977A=) n.539-324A= c.*407+5977A= (n.*407+5977A=) c.577-324A= (n.577-324A=) n.416-324A= c.387+5977A= (n.387+5977A=) c.*52+13902A= (n.*52+13902A=) n.203-15493T= | |
4 | g.76277745A>G | CA1469523919 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-324A>G (n.871-324A>G) c.*253+5977A>G (n.*253+5977A>G) n.539-324A>G c.*407+5977A>G (n.*407+5977A>G) c.577-324A>G (n.577-324A>G) n.416-324A>G c.387+5977A>G (n.387+5977A>G) c.*52+13902A>G (n.*52+13902A>G) n.203-15493T>C | dbSNP |
4 | g.76277746C= | CA1469523920 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-323C= (n.871-323C=) c.*253+5978C= (n.*253+5978C=) n.539-323C= c.*407+5978C= (n.*407+5978C=) c.577-323C= (n.577-323C=) n.416-323C= c.387+5978C= (n.387+5978C=) c.*52+13903C= (n.*52+13903C=) n.203-15494G= | |
4 | g.76277746C>T | CA1469523922 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-323C>T (n.871-323C>T) c.*253+5978C>T (n.*253+5978C>T) n.539-323C>T c.*407+5978C>T (n.*407+5978C>T) c.577-323C>T (n.577-323C>T) n.416-323C>T c.387+5978C>T (n.387+5978C>T) c.*52+13903C>T (n.*52+13903C>T) n.203-15494G>A | dbSNP |
4 | g.76277748A= | CA1469523923 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A= (n.871-321A=) c.*253+5980A= (n.*253+5980A=) n.539-321A= c.*407+5980A= (n.*407+5980A=) c.577-321A= (n.577-321A=) n.416-321A= c.387+5980A= (n.387+5980A=) c.*52+13905A= (n.*52+13905A=) n.203-15496T= | |
4 | g.76277748A>C | CA99857861 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A>C (n.871-321A>C) c.*253+5980A>C (n.*253+5980A>C) n.539-321A>C c.*407+5980A>C (n.*407+5980A>C) c.577-321A>C (n.577-321A>C) n.416-321A>C c.387+5980A>C (n.387+5980A>C) c.*52+13905A>C (n.*52+13905A>C) n.203-15496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277748A>G | CA2762250282 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A>G (n.871-321A>G) c.*253+5980A>G (n.*253+5980A>G) n.539-321A>G c.*407+5980A>G (n.*407+5980A>G) c.577-321A>G (n.577-321A>G) n.416-321A>G c.387+5980A>G (n.387+5980A>G) c.*52+13905A>G (n.*52+13905A>G) n.203-15496T>C | |
4 | g.76277750T>G | CA99857883 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-319T>G (n.871-319T>G) c.*253+5982T>G (n.*253+5982T>G) n.539-319T>G c.*407+5982T>G (n.*407+5982T>G) c.577-319T>G (n.577-319T>G) n.416-319T>G c.387+5982T>G (n.387+5982T>G) c.*52+13907T>G (n.*52+13907T>G) n.203-15498A>C | dbSNP |
4 | g.76277750T= | CA1469523926 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-319T= (n.871-319T=) c.*253+5982T= (n.*253+5982T=) n.539-319T= c.*407+5982T= (n.*407+5982T=) c.577-319T= (n.577-319T=) n.416-319T= c.387+5982T= (n.387+5982T=) c.*52+13907T= (n.*52+13907T=) n.203-15498A= | |
4 | g.76277751G= | CA1469523931 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-318G= (n.871-318G=) c.*253+5983G= (n.*253+5983G=) n.539-318G= c.*407+5983G= (n.*407+5983G=) c.577-318G= (n.577-318G=) n.416-318G= c.387+5983G= (n.387+5983G=) c.*52+13908G= (n.*52+13908G=) n.203-15499C= | |
4 | g.76277751G>T | CA99857889 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-318G>T (n.871-318G>T) c.*253+5983G>T (n.*253+5983G>T) n.539-318G>T c.*407+5983G>T (n.*407+5983G>T) c.577-318G>T (n.577-318G>T) n.416-318G>T c.387+5983G>T (n.387+5983G>T) c.*52+13908G>T (n.*52+13908G>T) n.203-15499C>A | dbSNP |
4 | g.76277755T>A | CA99857892 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-314T>A (n.871-314T>A) c.*253+5987T>A (n.*253+5987T>A) n.539-314T>A c.*407+5987T>A (n.*407+5987T>A) c.577-314T>A (n.577-314T>A) n.416-314T>A c.387+5987T>A (n.387+5987T>A) c.*52+13912T>A (n.*52+13912T>A) n.203-15503A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |