Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.203-15449T>C
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c.*407+5938C>T (n.*407+5938C>T)
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n.203-15454G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277707T=CA1469523883FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-362T= (n.871-362T=)
c.*253+5939T= (n.*253+5939T=)
n.539-362T=
c.*407+5939T= (n.*407+5939T=)
c.577-362T= (n.577-362T=)
n.416-362T=
c.387+5939T= (n.387+5939T=)
c.*52+13864T= (n.*52+13864T=)
n.203-15455A=
4g.76277708C=CA1469523884FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-361C= (n.871-361C=)
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n.539-361C=
c.*407+5940C= (n.*407+5940C=)
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n.203-15456G=
4g.76277708C>TCA1469523885FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-361C>T (n.871-361C>T)
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n.416-361C>T
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n.203-15456G>A
 dbSNP
4g.76277711C=CA1469523887FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-358C= (n.871-358C=)
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n.539-358C=
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n.203-15459G=
4g.76277711C>GCA1469523888FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-358C>G (n.871-358C>G)
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n.203-15459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-346C>A
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n.203-15471G>T
 dbSNP
4g.76277723C=CA1469523889FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-346C= (n.871-346C=)
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n.203-15471G=
4g.76277724A=CA1469523893FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-345A= (n.871-345A=)
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n.539-345A=
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n.203-15472T=
4g.76277724A>GCA798549843FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-345A>G (n.871-345A>G)
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n.539-345A>G
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n.416-345A>G
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n.203-15472T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277729C=CA1469523896FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-340C= (n.871-340C=)
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n.203-15477G=
4g.76277729C>TCA1469523897FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-340C>T (n.871-340C>T)
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n.539-340C>T
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n.203-15477G>A
 dbSNP
4g.76277730C=CA1469523899FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-339C= (n.871-339C=)
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n.203-15478G=
4g.76277730C>TCA99857852FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-339C>T (n.871-339C>T)
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n.539-339C>T
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n.416-339C>T
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n.203-15478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277732delCA2600526721FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-337del (n.871-337del)
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n.539-337del
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c.*52+13889del (n.*52+13889del)
n.203-15480del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277733G>CCA1469523904FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-336G>C (n.871-336G>C)
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n.539-336G>C
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n.416-336G>C
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n.203-15481C>G
 dbSNP
4g.76277733G=CA1469523902FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-336G= (n.871-336G=)
c.*253+5965G= (n.*253+5965G=)
n.539-336G=
c.*407+5965G= (n.*407+5965G=)
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n.203-15481C=
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n.203-15482_203-15481delinsAC
4g.76277734delCA1064331314FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-335del (n.871-335del)
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n.203-15482del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched