Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76277629_76277633delinsCTGAGCA1469523777FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-440_871-436delinsCTGAG (n.871-440_871-436delinsCTGAG)
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n.203-15381_203-15378del
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 dbSNP
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n.203-15382_203-15381del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.203-15392C>T
 dbSNP
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n.203-15393C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.203-15402G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.203-15408C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15411T=
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n.203-15411T>C
 dbSNP
4g.76277666A=CA1469523846FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-403A= (n.871-403A=)
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n.203-15414T=
4g.76277666A>GCA1469523847FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-403A>G (n.871-403A>G)
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c.*52+13823A>G (n.*52+13823A>G)
n.203-15414T>C
 dbSNP
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n.539-402T>C
c.*407+5899T>C (n.*407+5899T>C)
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n.416-402T>C
c.387+5899T>C (n.387+5899T>C)
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n.203-15415A>G
 dbSNP
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n.416-402T=
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n.203-15415A=
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n.539-401G>A
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n.203-15416C>T
 dbSNP
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n.416-397T>G
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n.203-15420A>C
 dbSNP
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n.539-391C>T
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n.416-391C>T
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n.203-15426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-390G>A
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n.203-15427C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-390G>C
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n.203-15427C>G
 dbSNP
4g.76277679G=CA1469523858FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-390G= (n.871-390G=)
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n.203-15427C=
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n.539-388G>A
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n.416-388G>A
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n.203-15429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15430T=
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n.203-15430T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15435A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*407+5920A= (n.*407+5920A=)
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n.416-381A=
c.387+5920A= (n.387+5920A=)
c.*52+13845A= (n.*52+13845A=)
n.203-15436T=
4g.76277688A>TCA1469523873FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-381A>T (n.871-381A>T)
c.*253+5920A>T (n.*253+5920A>T)
n.539-381A>T
c.*407+5920A>T (n.*407+5920A>T)
c.577-381A>T (n.577-381A>T)
n.416-381A>T
c.387+5920A>T (n.387+5920A>T)
c.*52+13845A>T (n.*52+13845A>T)
n.203-15436T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched