Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73419623C>ACA357246660ALBc.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.77C>A
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.1316C>A
n.175+168C>A
c.1302C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
gnomAD v4
4g.73419623C=CA1468148338ALBc.1769C= (p.Thr590=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.77C=
c.1319C= (p.Thr440=)
n.1316C=
n.175+168C=
c.1302C=
c.1130C= (p.Thr377=)
4g.73419623C>GCA357246662ALBc.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.77C>G
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.1316C>G
n.175+168C>G
c.1302C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419623C>TCA357246664ALBc.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.77C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.1316C>T
n.175+168C>T
c.1302C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73419624C>ACA439801006ALBc.1770C>A (p.Thr590=)
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.78C>A
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.1317C>A
n.175+169C>A
c.1303C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
4g.73419624C=CA1468148341ALBc.1770C= (p.Thr590=)
c.1425C= (p.Thr475=)
c.1194C= (p.Thr398=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
n.78C=
c.1320C= (p.Thr440=)
n.1317C=
n.175+169C=
c.1303C=
c.1131C= (p.Thr377=)
4g.73419624C>GCA439801004ALBc.1770C>G (p.Thr590=)
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.78C>G
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.1317C>G
n.175+169C>G
c.1303C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
4g.73419624C>TCA439801005ALBc.1770C>T (p.Thr590=)
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.78C>T
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.1317C>T
n.175+169C>T
c.1303C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419624_73419625delinsCTCA1468148340ALBc.1770_1771delinsCT (p.Thr590=)
c.1425_1426delinsCT (p.Thr475=)
c.1194_1195delinsCT (p.Thr398=)
c.*1049_*1050delinsCT (n.*1049_*1050delinsCT)
n.78_79delinsCT
c.1320_1321delinsCT (p.Thr440=)
n.1317_1318delinsCT
n.175+169_175+170delinsCT
c.1303_1304delinsCT
c.1131_1132delinsCT (p.Thr377=)
4g.73419625delCA127959ALBc.1771del (p.Cys591AlafsTer17)
c.1426del (p.Cys476AlafsTer17)
c.1195del (p.Cys399AlafsTer17)
c.*1050del (n.*1050del)
n.79del
c.1321del (p.Cys441AlafsTer17)
n.1318del
n.175+170del
c.1771del (p.Cys591AlafsTer8)
c.1304del
c.1132del (p.Cys378AlafsTer17)
ClinVar dbSNP
4g.73419625T>ACA357246673ALBc.1771T>A (p.Cys591Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.79T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1318T>A
n.175+170T>A
c.1304T>A
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
4g.73419625T>CCA357246675ALBc.1771T>C (p.Cys591Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.79T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1318T>C
n.175+170T>C
c.1304T>C
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
gnomAD v4
4g.73419625T>GCA357246678ALBc.1771T>G (p.Cys591Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.79T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1318T>G
n.175+170T>G
c.1304T>G
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
4g.73419626G>ACA357246692ALBc.1772G>A (p.Cys591Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.80G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1319G>A
n.175+171G>A
c.1305G>A
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
4g.73419626G>CCA357246683ALBc.1772G>C (p.Cys591Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.80G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1319G>C
n.175+171G>C
c.1305G>C
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
gnomAD v4
4g.73419626G>TCA357246686ALBc.1772G>T (p.Cys591Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.80G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1319G>T
n.175+171G>T
c.1305G>T
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
4g.73419627C>ACA357246695ALBc.1773C>A (p.Cys591Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.81C>A
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
n.1320C>A
n.175+172C>A
c.1306C>A
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
4g.73419627C>GCA357246697ALBc.1773C>G (p.Cys591Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.81C>G
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
n.1320C>G
n.175+172C>G
c.1306C>G
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
4g.73419627C>TCA439801010ALBc.1773C>T (p.Cys591=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.81C>T
c.1323C>T (p.Cys441=)
n.1320C>T
n.175+172C>T
c.1306C>T
c.1134C>T (p.Cys378=)
gnomAD v4
4g.73419628T>ACA357246698ALBc.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.82T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.1321T>A
n.175+173T>A
c.1307T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
4g.73419628T>CCA357246700ALBc.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.82T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.1321T>C
n.175+173T>C
c.1307T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
4g.73419628T>GCA357246702ALBc.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.82T>G
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.1321T>G
n.175+173T>G
c.1307T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
COSMIC
4g.73419630delCA2578111784ALBc.1776del (p.Phe592LeufsTer16)
c.1431del (p.Phe477LeufsTer16)
c.1200del (p.Phe400LeufsTer16)
c.*1055del (n.*1055del)
n.84del
c.1326del (p.Phe442LeufsTer16)
n.1323del
n.175+175del
c.1776del (p.Phe592LeufsTer7)
c.1309del
c.1137del (p.Phe379LeufsTer16)
4g.73419629T>ACA357246705ALBc.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.83T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.1322T>A
n.175+174T>A
c.1308T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
4g.73419629T>CCA357246707ALBc.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.83T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.1322T>C
n.175+174T>C
c.1308T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
gnomAD v4
4g.73419629T>GCA357246710ALBc.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.83T>G
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.1322T>G
n.175+174T>G
c.1308T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
4g.73419630T>ACA357246712ALBc.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.84T>A
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
n.1323T>A
n.175+175T>A
c.1309T>A
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
4g.73419630T>CCA439801012ALBc.1776T>C (p.Phe592=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.84T>C
c.1326T>C (p.Phe442=)
n.1323T>C
n.175+175T>C
c.1309T>C
c.1137T>C (p.Phe379=)
4g.73419630T>GCA357246714ALBc.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.84T>G
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
n.1323T>G
n.175+175T>G
c.1309T>G
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
4g.73419631G>ACA357246722ALBc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.85G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1324G>A
n.175+176G>A
c.1310G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
dbSNP
4g.73419631G>CCA357246719ALBc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.85G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1324G>C
n.175+176G>C
c.1310G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
4g.73419631G=CA1468148348ALBc.1777G= (p.Ala593=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1201G= (p.Ala401=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
n.85G=
c.1327G= (p.Ala443=)
n.1324G=
n.175+176G=
c.1310G=
c.1138G= (p.Ala380=)
4g.73419631G>TCA357246717ALBc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.85G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1324G>T
n.175+176G>T
c.1310G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
4g.73419632C>ACA357246726ALBc.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.86C>A
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.1325C>A
n.175+177C>A
c.1311C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
4g.73419632C>GCA357246731ALBc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.86C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1325C>G
n.175+177C>G
c.1311C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
4g.73419632C>TCA357246729ALBc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.86C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1325C>T
n.175+177C>T
c.1311C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
4g.73419633C>ACA439801016ALBc.1779C>A (p.Ala593=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.87C>A
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.1326C>A
n.175+178C>A
c.1312C>A
c.1140C>A (p.Ala380=)
4g.73419633C=CA1468148351ALBc.1779C= (p.Ala593=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.1203C= (p.Ala401=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.87C=
c.1329C= (p.Ala443=)
n.1326C=
n.175+178C=
c.1312C=
c.1140C= (p.Ala380=)
4g.73419633C>GCA2959739ALBc.1779C>G (p.Ala593=)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.87C>G
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.1326C>G
n.175+178C>G
c.1312C>G
c.1140C>G (p.Ala380=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419633C>TCA2959738ALBc.1779C>T (p.Ala593=)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.87C>T
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.1326C>T
n.175+178C>T
c.1312C>T
c.1140C>T (p.Ala380=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419634G>ACA127922ALBc.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.88G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.1327G>A
n.175+179G>A
c.1313G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
4g.73419634G>CCA357246751ALBc.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.88G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.1327G>C
n.175+179G>C
c.1313G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
4g.73419634G=CA1468148359ALBc.1780G= (p.Glu594=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
n.88G=
c.1330G= (p.Glu444=)
n.1327G=
n.175+179G=
c.1313G=
c.1141G= (p.Glu381=)
4g.73419634G>TCA357246753ALBc.1780G>T (p.Glu594Ter)
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c.1204G>T (p.Glu402Ter)
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n.88G>T
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n.1327G>T
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c.1313G>T
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4g.73419635A>CCA357246765ALBc.1781A>C (p.Glu594Ala)
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4g.73419635A>GCA357246768ALBc.1781A>G (p.Glu594Gly)
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c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.89A>G
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n.1328A>G
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4g.73419635A>TCA357246770ALBc.1781A>T (p.Glu594Val)
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c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.89A>T
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n.1328A>T
n.175+180A>T
c.1314A>T
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4g.73419636G>ACA439801019ALBc.1782G>A (p.Glu594=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1437G= (p.Glu479=)
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c.1143G= (p.Glu381=)

Number of alleles fetched