Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73419529C>ACA357246102ALBc.1675C>A (p.His559Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.329C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1222C>A
n.175+74C>A
c.1208C>A
c.1036C>A (p.His346Asn)
4g.73419529C=CA1468148133ALBc.1675C= (p.His559=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1099C= (p.His367=)
c.*954C= (n.*954C=)
n.329C=
c.1225C= (p.His409=)
n.1222C=
n.175+74C=
c.1208C=
c.1036C= (p.His346=)
4g.73419529C>GCA357246103ALBc.1675C>G (p.His559Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.329C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1222C>G
n.175+74C>G
c.1208C>G
c.1036C>G (p.His346Asp)
4g.73419529C>TCA357246106ALBc.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.329C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1222C>T
n.175+74C>T
c.1208C>T
c.1036C>T (p.His346Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419530A=CA1468148137ALBc.1676A= (p.His559=)
c.1331A= (p.His444=)
c.1100A= (p.His367=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.330A=
c.1226A= (p.His409=)
n.1223A=
n.175+75A=
c.1209A=
c.1037A= (p.His346=)
4g.73419530A>CCA357246111ALBc.1676A>C (p.His559Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.330A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1223A>C
n.175+75A>C
c.1209A>C
c.1037A>C (p.His346Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419530A>GCA357246112ALBc.1676A>G (p.His559Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.330A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1223A>G
n.175+75A>G
c.1209A>G
c.1037A>G (p.His346Arg)
gnomAD v4
4g.73419530A>TCA357246109ALBc.1676A>T (p.His559Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.330A>T
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1223A>T
n.175+75A>T
c.1209A>T
c.1037A>T (p.His346Leu)
4g.73419531C>ACA357246114ALBc.1677C>A (p.His559Gln)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.331C>A
c.1227C>A (p.His409Gln)
n.1224C>A
n.175+76C>A
c.1210C>A
c.1038C>A (p.His346Gln)
4g.73419531C>GCA357246116ALBc.1677C>G (p.His559Gln)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.331C>G
c.1227C>G (p.His409Gln)
n.1224C>G
n.175+76C>G
c.1210C>G
c.1038C>G (p.His346Gln)
4g.73419531C>TCA439800876ALBc.1677C>T (p.His559=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.331C>T
c.1227C>T (p.His409=)
n.1224C>T
n.175+76C>T
c.1210C>T
c.1038C>T (p.His346=)
4g.73419532A=CA1468148143ALBc.1678A= (p.Lys560=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.332A=
c.1228A= (p.Lys410=)
n.1225A=
n.175+77A=
c.1211A=
c.1039A= (p.Lys347=)
4g.73419532A>CCA357246119ALBc.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.332A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.1225A>C
n.175+77A>C
c.1211A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
4g.73419532A>GCA127928ALBc.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.332A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.1225A>G
n.175+77A>G
c.1211A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419532A>TCA357246122ALBc.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.332A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.1225A>T
n.175+77A>T
c.1211A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
4g.73419533A=CA1468148146ALBc.1679A= (p.Lys560=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.333A=
c.1229A= (p.Lys410=)
n.1226A=
n.175+78A=
c.1212A=
c.1040A= (p.Lys347=)
4g.73419533A>CCA357246127ALBc.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.333A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.1226A>C
n.175+78A>C
c.1212A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
4g.73419533A>GCA99711838ALBc.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.333A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.1226A>G
n.175+78A>G
c.1212A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
dbSNP
4g.73419533A>TCA357246124ALBc.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.333A>T
c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.1226A>T
n.175+78A>T
c.1212A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
4g.73419534G>ACA439800877ALBc.1680G>A (p.Lys560=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.334G>A
c.1230G>A (p.Lys410=)
n.1227G>A
n.175+79G>A
c.1213G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419534G>CCA99711842ALBc.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.334G>C
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.1227G>C
n.175+79G>C
c.1213G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
dbSNP
4g.73419534G=CA1468148151ALBc.1680G= (p.Lys560=)
c.1335G= (p.Lys445=)
c.1104G= (p.Lys368=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.334G=
c.1230G= (p.Lys410=)
n.1227G=
n.175+79G=
c.1213G=
c.1041G= (p.Lys347=)
4g.73419534G>TCA357246132ALBc.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.334G>T
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.1227G>T
n.175+79G>T
c.1213G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
4g.73419535C>ACA357246134ALBc.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.335C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1228C>A
n.175+80C>A
c.1214C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
4g.73419535C>GCA357246137ALBc.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.335C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1228C>G
n.175+80C>G
c.1214C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
4g.73419535C>TCA357246140ALBc.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.335C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1228C>T
n.175+80C>T
c.1214C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
COSMIC
4g.73419536C>ACA357246144ALBc.1682C>A (p.Pro561His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.336C>A
c.1232C>A (p.Pro411His)
n.1229C>A
n.175+81C>A
c.1215C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
4g.73419536C=CA1468148155ALBc.1682C= (p.Pro561=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.336C=
c.1232C= (p.Pro411=)
n.1229C=
n.175+81C=
c.1215C=
c.1043C= (p.Pro348=)
4g.73419536C>GCA357246142ALBc.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.336C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1229C>G
n.175+81C>G
c.1215C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
4g.73419536C>TCA2959726ALBc.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.336C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1229C>T
n.175+81C>T
c.1215C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419537C>ACA439800879ALBc.1683C>A (p.Pro561=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.337C>A
c.1233C>A (p.Pro411=)
n.1230C>A
n.175+82C>A
c.1216C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
4g.73419537C=CA1468148157ALBc.1683C= (p.Pro561=)
c.1338C= (p.Pro446=)
c.1107C= (p.Pro369=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.337C=
c.1233C= (p.Pro411=)
n.1230C=
n.175+82C=
c.1216C=
c.1044C= (p.Pro348=)
4g.73419537C>GCA439800880ALBc.1683C>G (p.Pro561=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.337C>G
c.1233C>G (p.Pro411=)
n.1230C>G
n.175+82C>G
c.1216C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
4g.73419537C>TCA99711869ALBc.1683C>T (p.Pro561=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.337C>T
c.1233C>T (p.Pro411=)
n.1230C>T
n.175+82C>T
c.1216C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
dbSNP
4g.73419538A>CCA357246148ALBc.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.338A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.1231A>C
n.175+83A>C
c.1217A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
4g.73419538A>GCA357246151ALBc.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.338A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.1231A>G
n.175+83A>G
c.1217A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
4g.73419538A>TCA357246153ALBc.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.338A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.1231A>T
n.175+83A>T
c.1217A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
4g.73419539delCA2670966606ALBc.1685del (p.Lys562ArgfsTer7)
c.1340del (p.Lys447ArgfsTer7)
c.1109del (p.Lys370ArgfsTer7)
c.*964del (n.*964del)
n.339del
c.1235del (p.Lys412ArgfsTer7)
n.1232del
n.175+84del
c.1218del
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer7)
gnomAD v4
4g.73419539A=CA1468148160ALBc.1685A= (p.Lys562=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.1109A= (p.Lys370=)
c.*964A= (n.*964A=)
n.339A=
c.1235A= (p.Lys412=)
n.1232A=
n.175+84A=
c.1218A=
c.1046A= (p.Lys349=)
4g.73419539A>CCA357246155ALBc.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.339A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1232A>C
n.175+84A>C
c.1218A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
4g.73419539A>GCA357246158ALBc.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.339A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.1232A>G
n.175+84A>G
c.1218A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419539A>TCA357246159ALBc.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.339A>T
c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.1232A>T
n.175+84A>T
c.1218A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
4g.73419540G>ACA2959727ALBc.1686G>A (p.Lys562=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.340G>A
c.1236G>A (p.Lys412=)
n.1233G>A
n.175+85G>A
c.1219G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419540G>CCA357246163ALBc.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.340G>C
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.1233G>C
n.175+85G>C
c.1219G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
4g.73419540G=CA1468148164ALBc.1686G= (p.Lys562=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.*965G= (n.*965G=)
n.340G=
c.1236G= (p.Lys412=)
n.1233G=
n.175+85G=
c.1219G=
c.1047G= (p.Lys349=)
4g.73419540G>TCA357246165ALBc.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.340G>T
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.1233G>T
n.175+85G>T
c.1219G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
4g.73419541G>ACA357246168ALBc.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.341G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1234G>A
n.175+86G>A
c.1220G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419541G>CCA357246169ALBc.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.341G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1234G>C
n.175+86G>C
c.1220G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
4g.73419541G=CA1468148166ALBc.1687G= (p.Ala563=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.341G=
c.1237G= (p.Ala413=)
n.1234G=
n.175+86G=
c.1220G=
c.1048G= (p.Ala350=)
4g.73419541G>TCA357246171ALBc.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.341G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1234G>T
n.175+86G>T
c.1220G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)

Number of alleles fetched