Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73419422G>ACA2670966530ALBc.1653-85G>A (n.1653-85G>A)
c.1308-85G>A (n.1308-85G>A)
c.1077-85G>A (n.1077-85G>A)
c.*932-85G>A (n.*932-85G>A)
n.307-85G>A
c.1203-85G>A (n.1203-85G>A)
n.1200-85G>A
n.142G>A
c.1186-85G>A
c.1014-85G>A (n.1014-85G>A)
gnomAD v4
4g.73419422G>TCA2670966531ALBc.1653-85G>T (n.1653-85G>T)
c.1308-85G>T (n.1308-85G>T)
c.1077-85G>T (n.1077-85G>T)
c.*932-85G>T (n.*932-85G>T)
n.307-85G>T
c.1203-85G>T (n.1203-85G>T)
n.1200-85G>T
n.142G>T
c.1186-85G>T
c.1014-85G>T (n.1014-85G>T)
gnomAD v4
4g.73419422_73419435delCA2670966529ALBc.1653-85_1653-72del (n.1653-85_1653-72del)
c.1308-85_1308-72del (n.1308-85_1308-72del)
c.1077-85_1077-72del (n.1077-85_1077-72del)
c.*932-85_*932-72del (n.*932-85_*932-72del)
n.307-85_307-72del
c.1203-85_1203-72del (n.1203-85_1203-72del)
n.1200-85_1200-72del
n.142_155del
c.1186-85_1186-72del
c.1014-85_1014-72del (n.1014-85_1014-72del)
gnomAD v4
4g.73419424C>ACA798250162ALBc.1653-83C>A (n.1653-83C>A)
c.1308-83C>A (n.1308-83C>A)
c.1077-83C>A (n.1077-83C>A)
c.*932-83C>A (n.*932-83C>A)
n.307-83C>A
c.1203-83C>A (n.1203-83C>A)
n.1200-83C>A
n.144C>A
c.1186-83C>A
c.1014-83C>A (n.1014-83C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419424C=CA1468147939ALBc.1653-83C= (n.1653-83C=)
c.1308-83C= (n.1308-83C=)
c.1077-83C= (n.1077-83C=)
c.*932-83C= (n.*932-83C=)
n.307-83C=
c.1203-83C= (n.1203-83C=)
n.1200-83C=
n.144C=
c.1186-83C=
c.1014-83C= (n.1014-83C=)
4g.73419424C>TCA798250161ALBc.1653-83C>T (n.1653-83C>T)
c.1308-83C>T (n.1308-83C>T)
c.1077-83C>T (n.1077-83C>T)
c.*932-83C>T (n.*932-83C>T)
n.307-83C>T
c.1203-83C>T (n.1203-83C>T)
n.1200-83C>T
n.144C>T
c.1186-83C>T
c.1014-83C>T (n.1014-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419428C>ACA2670966532ALBc.1653-79C>A (n.1653-79C>A)
c.1308-79C>A (n.1308-79C>A)
c.1077-79C>A (n.1077-79C>A)
c.*932-79C>A (n.*932-79C>A)
n.307-79C>A
c.1203-79C>A (n.1203-79C>A)
n.1200-79C>A
n.148C>A
c.1186-79C>A
c.1014-79C>A (n.1014-79C>A)
gnomAD v4
4g.73419428C>TCA2670966533ALBc.1653-79C>T (n.1653-79C>T)
c.1308-79C>T (n.1308-79C>T)
c.1077-79C>T (n.1077-79C>T)
c.*932-79C>T (n.*932-79C>T)
n.307-79C>T
c.1203-79C>T (n.1203-79C>T)
n.1200-79C>T
n.148C>T
c.1186-79C>T
c.1014-79C>T (n.1014-79C>T)
gnomAD v4
4g.73419429A>TCA2670966534ALBc.1653-78A>T (n.1653-78A>T)
c.1308-78A>T (n.1308-78A>T)
c.1077-78A>T (n.1077-78A>T)
c.*932-78A>T (n.*932-78A>T)
n.307-78A>T
c.1203-78A>T (n.1203-78A>T)
n.1200-78A>T
n.149A>T
c.1186-78A>T
c.1014-78A>T (n.1014-78A>T)
gnomAD v4
4g.73419431C>ACA2670966535ALBc.1653-76C>A (n.1653-76C>A)
c.1308-76C>A (n.1308-76C>A)
c.1077-76C>A (n.1077-76C>A)
c.*932-76C>A (n.*932-76C>A)
n.307-76C>A
c.1203-76C>A (n.1203-76C>A)
n.1200-76C>A
n.151C>A
c.1186-76C>A
c.1014-76C>A (n.1014-76C>A)
gnomAD v4
4g.73419432delCA2762164331ALBc.1653-75del (n.1653-75del)
c.1308-75del (n.1308-75del)
c.1077-75del (n.1077-75del)
c.*932-75del (n.*932-75del)
n.307-75del
c.1203-75del (n.1203-75del)
n.1200-75del
n.152del
c.1186-75del
c.1014-75del (n.1014-75del)
4g.73419432C>ACA2670966536ALBc.1653-75C>A (n.1653-75C>A)
c.1308-75C>A (n.1308-75C>A)
c.1077-75C>A (n.1077-75C>A)
c.*932-75C>A (n.*932-75C>A)
n.307-75C>A
c.1203-75C>A (n.1203-75C>A)
n.1200-75C>A
n.152C>A
c.1186-75C>A
c.1014-75C>A (n.1014-75C>A)
gnomAD v4
4g.73419432C>GCA2670966537ALBc.1653-75C>G (n.1653-75C>G)
c.1308-75C>G (n.1308-75C>G)
c.1077-75C>G (n.1077-75C>G)
c.*932-75C>G (n.*932-75C>G)
n.307-75C>G
c.1203-75C>G (n.1203-75C>G)
n.1200-75C>G
n.152C>G
c.1186-75C>G
c.1014-75C>G (n.1014-75C>G)
gnomAD v4
4g.73419432C>TCA2670966538ALBc.1653-75C>T (n.1653-75C>T)
c.1308-75C>T (n.1308-75C>T)
c.1077-75C>T (n.1077-75C>T)
c.*932-75C>T (n.*932-75C>T)
n.307-75C>T
c.1203-75C>T (n.1203-75C>T)
n.1200-75C>T
n.152C>T
c.1186-75C>T
c.1014-75C>T (n.1014-75C>T)
gnomAD v4
4g.73419433T>ACA2762164332ALBc.1653-74T>A (n.1653-74T>A)
c.1308-74T>A (n.1308-74T>A)
c.1077-74T>A (n.1077-74T>A)
c.*932-74T>A (n.*932-74T>A)
n.307-74T>A
c.1203-74T>A (n.1203-74T>A)
n.1200-74T>A
n.153T>A
c.1186-74T>A
c.1014-74T>A (n.1014-74T>A)
4g.73419434T>CCA1468147943ALBc.1653-73T>C (n.1653-73T>C)
c.1308-73T>C (n.1308-73T>C)
c.1077-73T>C (n.1077-73T>C)
c.*932-73T>C (n.*932-73T>C)
n.307-73T>C
c.1203-73T>C (n.1203-73T>C)
n.1200-73T>C
n.154T>C
c.1186-73T>C
c.1014-73T>C (n.1014-73T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419434T=CA1468147941ALBc.1653-73T= (n.1653-73T=)
c.1308-73T= (n.1308-73T=)
c.1077-73T= (n.1077-73T=)
c.*932-73T= (n.*932-73T=)
n.307-73T=
c.1203-73T= (n.1203-73T=)
n.1200-73T=
n.154T=
c.1186-73T=
c.1014-73T= (n.1014-73T=)
4g.73419435A>TCA2578111777ALBc.1653-72A>T (n.1653-72A>T)
c.1308-72A>T (n.1308-72A>T)
c.1077-72A>T (n.1077-72A>T)
c.*932-72A>T (n.*932-72A>T)
n.307-72A>T
c.1203-72A>T (n.1203-72A>T)
n.1200-72A>T
n.155A>T
c.1186-72A>T
c.1014-72A>T (n.1014-72A>T)
gnomAD v4
4g.73419436C>ACA2670966539ALBc.1653-71C>A (n.1653-71C>A)
c.1308-71C>A (n.1308-71C>A)
c.1077-71C>A (n.1077-71C>A)
c.*932-71C>A (n.*932-71C>A)
n.307-71C>A
c.1203-71C>A (n.1203-71C>A)
n.1200-71C>A
n.156C>A
c.1186-71C>A
c.1014-71C>A (n.1014-71C>A)
gnomAD v4
4g.73419436C>GCA2670966540ALBc.1653-71C>G (n.1653-71C>G)
c.1308-71C>G (n.1308-71C>G)
c.1077-71C>G (n.1077-71C>G)
c.*932-71C>G (n.*932-71C>G)
n.307-71C>G
c.1203-71C>G (n.1203-71C>G)
n.1200-71C>G
n.156C>G
c.1186-71C>G
c.1014-71C>G (n.1014-71C>G)
gnomAD v4
4g.73419436C>TCA2670966541ALBc.1653-71C>T (n.1653-71C>T)
c.1308-71C>T (n.1308-71C>T)
c.1077-71C>T (n.1077-71C>T)
c.*932-71C>T (n.*932-71C>T)
n.307-71C>T
c.1203-71C>T (n.1203-71C>T)
n.1200-71C>T
n.156C>T
c.1186-71C>T
c.1014-71C>T (n.1014-71C>T)
gnomAD v4
4g.73419437T>CCA2670966542ALBc.1653-70T>C (n.1653-70T>C)
c.1308-70T>C (n.1308-70T>C)
c.1077-70T>C (n.1077-70T>C)
c.*932-70T>C (n.*932-70T>C)
n.307-70T>C
c.1203-70T>C (n.1203-70T>C)
n.1200-70T>C
n.157T>C
c.1186-70T>C
c.1014-70T>C (n.1014-70T>C)
gnomAD v4
4g.73419437T>GCA2670966543ALBc.1653-70T>G (n.1653-70T>G)
c.1308-70T>G (n.1308-70T>G)
c.1077-70T>G (n.1077-70T>G)
c.*932-70T>G (n.*932-70T>G)
n.307-70T>G
c.1203-70T>G (n.1203-70T>G)
n.1200-70T>G
n.157T>G
c.1186-70T>G
c.1014-70T>G (n.1014-70T>G)
gnomAD v4
4g.73419438C>ACA2670966544ALBc.1653-69C>A (n.1653-69C>A)
c.1308-69C>A (n.1308-69C>A)
c.1077-69C>A (n.1077-69C>A)
c.*932-69C>A (n.*932-69C>A)
n.307-69C>A
c.1203-69C>A (n.1203-69C>A)
n.1200-69C>A
n.158C>A
c.1186-69C>A
c.1014-69C>A (n.1014-69C>A)
gnomAD v4
4g.73419438C>GCA2706485605ALBc.1653-69C>G (n.1653-69C>G)
c.1308-69C>G (n.1308-69C>G)
c.1077-69C>G (n.1077-69C>G)
c.*932-69C>G (n.*932-69C>G)
n.307-69C>G
c.1203-69C>G (n.1203-69C>G)
n.1200-69C>G
n.158C>G
c.1186-69C>G
c.1014-69C>G (n.1014-69C>G)
dbSNP
4g.73419439T>CCA798250163ALBc.1653-68T>C (n.1653-68T>C)
c.1308-68T>C (n.1308-68T>C)
c.1077-68T>C (n.1077-68T>C)
c.*932-68T>C (n.*932-68T>C)
n.307-68T>C
c.1203-68T>C (n.1203-68T>C)
n.1200-68T>C
n.159T>C
c.1186-68T>C
c.1014-68T>C (n.1014-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419439T>GCA1468147946ALBc.1653-68T>G (n.1653-68T>G)
c.1308-68T>G (n.1308-68T>G)
c.1077-68T>G (n.1077-68T>G)
c.*932-68T>G (n.*932-68T>G)
n.307-68T>G
c.1203-68T>G (n.1203-68T>G)
n.1200-68T>G
n.159T>G
c.1186-68T>G
c.1014-68T>G (n.1014-68T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419439T=CA1468147944ALBc.1653-68T= (n.1653-68T=)
c.1308-68T= (n.1308-68T=)
c.1077-68T= (n.1077-68T=)
c.*932-68T= (n.*932-68T=)
n.307-68T=
c.1203-68T= (n.1203-68T=)
n.1200-68T=
n.159T=
c.1186-68T=
c.1014-68T= (n.1014-68T=)
4g.73419440C>ACA2670966545ALBc.1653-67C>A (n.1653-67C>A)
c.1308-67C>A (n.1308-67C>A)
c.1077-67C>A (n.1077-67C>A)
c.*932-67C>A (n.*932-67C>A)
n.307-67C>A
c.1203-67C>A (n.1203-67C>A)
n.1200-67C>A
n.160C>A
c.1186-67C>A
c.1014-67C>A (n.1014-67C>A)
gnomAD v4
4g.73419440C>TCA2670966546ALBc.1653-67C>T (n.1653-67C>T)
c.1308-67C>T (n.1308-67C>T)
c.1077-67C>T (n.1077-67C>T)
c.*932-67C>T (n.*932-67C>T)
n.307-67C>T
c.1203-67C>T (n.1203-67C>T)
n.1200-67C>T
n.160C>T
c.1186-67C>T
c.1014-67C>T (n.1014-67C>T)
gnomAD v4
4g.73419441T>ACA2670966547ALBc.1653-66T>A (n.1653-66T>A)
c.1308-66T>A (n.1308-66T>A)
c.1077-66T>A (n.1077-66T>A)
c.*932-66T>A (n.*932-66T>A)
n.307-66T>A
c.1203-66T>A (n.1203-66T>A)
n.1200-66T>A
n.161T>A
c.1186-66T>A
c.1014-66T>A (n.1014-66T>A)
gnomAD v4
4g.73419441T>CCA2670966548ALBc.1653-66T>C (n.1653-66T>C)
c.1308-66T>C (n.1308-66T>C)
c.1077-66T>C (n.1077-66T>C)
c.*932-66T>C (n.*932-66T>C)
n.307-66T>C
c.1203-66T>C (n.1203-66T>C)
n.1200-66T>C
n.161T>C
c.1186-66T>C
c.1014-66T>C (n.1014-66T>C)
gnomAD v4
4g.73419442C>GCA2670966549ALBc.1653-65C>G (n.1653-65C>G)
c.1308-65C>G (n.1308-65C>G)
c.1077-65C>G (n.1077-65C>G)
c.*932-65C>G (n.*932-65C>G)
n.307-65C>G
c.1203-65C>G (n.1203-65C>G)
n.1200-65C>G
n.162C>G
c.1186-65C>G
c.1014-65C>G (n.1014-65C>G)
gnomAD v4
4g.73419442C>TCA2578111778ALBc.1653-65C>T (n.1653-65C>T)
c.1308-65C>T (n.1308-65C>T)
c.1077-65C>T (n.1077-65C>T)
c.*932-65C>T (n.*932-65C>T)
n.307-65C>T
c.1203-65C>T (n.1203-65C>T)
n.1200-65C>T
n.162C>T
c.1186-65C>T
c.1014-65C>T (n.1014-65C>T)
gnomAD v4
4g.73419443C>ACA2578111779ALBc.1653-64C>A (n.1653-64C>A)
c.1308-64C>A (n.1308-64C>A)
c.1077-64C>A (n.1077-64C>A)
c.*932-64C>A (n.*932-64C>A)
n.307-64C>A
c.1203-64C>A (n.1203-64C>A)
n.1200-64C>A
n.163C>A
c.1186-64C>A
c.1014-64C>A (n.1014-64C>A)
gnomAD v4
4g.73419443C>TCA2670966550ALBc.1653-64C>T (n.1653-64C>T)
c.1308-64C>T (n.1308-64C>T)
c.1077-64C>T (n.1077-64C>T)
c.*932-64C>T (n.*932-64C>T)
n.307-64C>T
c.1203-64C>T (n.1203-64C>T)
n.1200-64C>T
n.163C>T
c.1186-64C>T
c.1014-64C>T (n.1014-64C>T)
gnomAD v4
4g.73419444A=CA1468147948ALBc.1653-63A= (n.1653-63A=)
c.1308-63A= (n.1308-63A=)
c.1077-63A= (n.1077-63A=)
c.*932-63A= (n.*932-63A=)
n.307-63A=
c.1203-63A= (n.1203-63A=)
n.1200-63A=
n.164A=
c.1186-63A=
c.1014-63A= (n.1014-63A=)
4g.73419444A>GCA99711660ALBc.1653-63A>G (n.1653-63A>G)
c.1308-63A>G (n.1308-63A>G)
c.1077-63A>G (n.1077-63A>G)
c.*932-63A>G (n.*932-63A>G)
n.307-63A>G
c.1203-63A>G (n.1203-63A>G)
n.1200-63A>G
n.164A>G
c.1186-63A>G
c.1014-63A>G (n.1014-63A>G)
dbSNP
4g.73419444A>TCA1064142421ALBc.1653-63A>T (n.1653-63A>T)
c.1308-63A>T (n.1308-63A>T)
c.1077-63A>T (n.1077-63A>T)
c.*932-63A>T (n.*932-63A>T)
n.307-63A>T
c.1203-63A>T (n.1203-63A>T)
n.1200-63A>T
n.164A>T
c.1186-63A>T
c.1014-63A>T (n.1014-63A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419445T>CCA2670966552ALBc.1653-62T>C (n.1653-62T>C)
c.1308-62T>C (n.1308-62T>C)
c.1077-62T>C (n.1077-62T>C)
c.*932-62T>C (n.*932-62T>C)
n.307-62T>C
c.1203-62T>C (n.1203-62T>C)
n.1200-62T>C
n.165T>C
c.1186-62T>C
c.1014-62T>C (n.1014-62T>C)
gnomAD v4
4g.73419445T>GCA2670966553ALBc.1653-62T>G (n.1653-62T>G)
c.1308-62T>G (n.1308-62T>G)
c.1077-62T>G (n.1077-62T>G)
c.*932-62T>G (n.*932-62T>G)
n.307-62T>G
c.1203-62T>G (n.1203-62T>G)
n.1200-62T>G
n.165T>G
c.1186-62T>G
c.1014-62T>G (n.1014-62T>G)
gnomAD v4
4g.73419449delCA2670966551ALBc.1653-58del (n.1653-58del)
c.1308-58del (n.1308-58del)
c.1077-58del (n.1077-58del)
c.*932-58del (n.*932-58del)
n.307-58del
c.1203-58del (n.1203-58del)
n.1200-58del
n.169del
c.1186-58del
c.1014-58del (n.1014-58del)
gnomAD v4
4g.73419449T>GCA2670966554ALBc.1653-58T>G (n.1653-58T>G)
c.1308-58T>G (n.1308-58T>G)
c.1077-58T>G (n.1077-58T>G)
c.*932-58T>G (n.*932-58T>G)
n.307-58T>G
c.1203-58T>G (n.1203-58T>G)
n.1200-58T>G
n.169T>G
c.1186-58T>G
c.1014-58T>G (n.1014-58T>G)
gnomAD v4
4g.73419450C>ACA2670966555ALBc.1653-57C>A (n.1653-57C>A)
c.1308-57C>A (n.1308-57C>A)
c.1077-57C>A (n.1077-57C>A)
c.*932-57C>A (n.*932-57C>A)
n.307-57C>A
c.1203-57C>A (n.1203-57C>A)
n.1200-57C>A
n.170C>A
c.1186-57C>A
c.1014-57C>A (n.1014-57C>A)
gnomAD v4
4g.73419451T>GCA1064142424ALBc.1653-56T>G (n.1653-56T>G)
c.1308-56T>G (n.1308-56T>G)
c.1077-56T>G (n.1077-56T>G)
c.*932-56T>G (n.*932-56T>G)
n.307-56T>G
c.1203-56T>G (n.1203-56T>G)
n.1200-56T>G
n.171T>G
c.1186-56T>G
c.1014-56T>G (n.1014-56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419451T=CA1468147950ALBc.1653-56T= (n.1653-56T=)
c.1308-56T= (n.1308-56T=)
c.1077-56T= (n.1077-56T=)
c.*932-56T= (n.*932-56T=)
n.307-56T=
c.1203-56T= (n.1203-56T=)
n.1200-56T=
n.171T=
c.1186-56T=
c.1014-56T= (n.1014-56T=)
4g.73419452A=CA1468147951ALBc.1653-55A= (n.1653-55A=)
c.1308-55A= (n.1308-55A=)
c.1077-55A= (n.1077-55A=)
c.*932-55A= (n.*932-55A=)
n.307-55A=
c.1203-55A= (n.1203-55A=)
n.1200-55A=
n.172A=
c.1186-55A=
c.1014-55A= (n.1014-55A=)
4g.73419452A>GCA798250165ALBc.1653-55A>G (n.1653-55A>G)
c.1308-55A>G (n.1308-55A>G)
c.1077-55A>G (n.1077-55A>G)
c.*932-55A>G (n.*932-55A>G)
n.307-55A>G
c.1203-55A>G (n.1203-55A>G)
n.1200-55A>G
n.172A>G
c.1186-55A>G
c.1014-55A>G (n.1014-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419454_73419457delCA2670966556ALBc.1653-53_1653-50del (n.1653-53_1653-50del)
c.1308-53_1308-50del (n.1308-53_1308-50del)
c.1077-53_1077-50del (n.1077-53_1077-50del)
c.*932-53_*932-50del (n.*932-53_*932-50del)
n.307-53_307-50del
c.1203-53_1203-50del (n.1203-53_1203-50del)
n.1200-53_1200-50del
n.174_175+2del
c.1186-53_1186-50del
c.1014-53_1014-50del (n.1014-53_1014-50del)
gnomAD v4
4g.73419454A>GCA2670966557ALBc.1653-53A>G (n.1653-53A>G)
c.1308-53A>G (n.1308-53A>G)
c.1077-53A>G (n.1077-53A>G)
c.*932-53A>G (n.*932-53A>G)
n.307-53A>G
c.1203-53A>G (n.1203-53A>G)
n.1200-53A>G
n.174A>G
c.1186-53A>G
c.1014-53A>G (n.1014-53A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched