WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73418120G>A | CA439948334 | ALB | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.885G>A (p.Leu295=) c.*740G>A (n.*740G>A) n.115G>A c.1011G>A (p.Leu337=) n.1008G>A c.994G>A c.822G>A (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418120G>C | CA357244210 | ALB | c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.*740G>C (n.*740G>C) n.115G>C c.1011G>C (p.Leu337Phe) n.1008G>C c.994G>C c.822G>C (p.Leu274Phe) | |
| 4 | g.73418120G= | CA1468146773 | ALB | c.1461G= (p.Leu487=) c.1116G= (p.Leu372=) c.885G= (p.Leu295=) c.*740G= (n.*740G=) n.115G= c.1011G= (p.Leu337=) n.1008G= c.994G= c.822G= (p.Leu274=) | |
| 4 | g.73418120G>T | CA357244211 | ALB | c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.*740G>T (n.*740G>T) n.115G>T c.1011G>T (p.Leu337Phe) n.1008G>T c.994G>T c.822G>T (p.Leu274Phe) | |
| 4 | g.73418121C>A | CA357244214 | ALB | c.1462C>A (p.His488Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.*741C>A (n.*741C>A) n.116C>A c.1012C>A (p.His338Asn) n.1009C>A c.995C>A c.823C>A (p.His275Asn) | |
| 4 | g.73418121C>G | CA357244217 | ALB | c.1462C>G (p.His488Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.*741C>G (n.*741C>G) n.116C>G c.1012C>G (p.His338Asp) n.1009C>G c.995C>G c.823C>G (p.His275Asp) | |
| 4 | g.73418121C>T | CA357244215 | ALB | c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.*741C>T (n.*741C>T) n.116C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1009C>T c.995C>T c.823C>T (p.His275Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73418122A= | CA1468146777 | ALB | c.1463A= (p.His488=) c.1118A= (p.His373=) c.887A= (p.His296=) c.*742A= (n.*742A=) n.117A= c.1013A= (p.His338=) n.1010A= c.996A= c.824A= (p.His275=) | |
| 4 | g.73418122A>C | CA357244218 | ALB | c.1463A>C (p.His488Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.*742A>C (n.*742A>C) n.117A>C c.1013A>C (p.His338Pro) n.1010A>C c.996A>C c.824A>C (p.His275Pro) | |
| 4 | g.73418122A>G | CA357244220 | ALB | c.1463A>G (p.His488Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) n.117A>G c.1013A>G (p.His338Arg) n.1010A>G c.996A>G c.824A>G (p.His275Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73418122A>T | CA357244222 | ALB | c.1463A>T (p.His488Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) n.117A>T c.1013A>T (p.His338Leu) n.1010A>T c.996A>T c.824A>T (p.His275Leu) | |
| 4 | g.73418123T>A | CA2959673 | ALB | c.1464T>A (p.His488Gln) c.1119T>A (p.His373Gln) c.888T>A (p.His296Gln) c.*743T>A (n.*743T>A) n.118T>A c.1014T>A (p.His338Gln) n.1011T>A c.997T>A c.825T>A (p.His275Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418123T>C | CA439948335 | ALB | c.1464T>C (p.His488=) c.1119T>C (p.His373=) c.888T>C (p.His296=) c.*743T>C (n.*743T>C) n.118T>C c.1014T>C (p.His338=) n.1011T>C c.997T>C c.825T>C (p.His275=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73418123T>G | CA357244226 | ALB | c.1464T>G (p.His488Gln) c.1119T>G (p.His373Gln) c.888T>G (p.His296Gln) c.*743T>G (n.*743T>G) n.118T>G c.1014T>G (p.His338Gln) n.1011T>G c.997T>G c.825T>G (p.His275Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73418123T= | CA1468146780 | ALB | c.1464T= (p.His488=) c.1119T= (p.His373=) c.888T= (p.His296=) c.*743T= (n.*743T=) n.118T= c.1014T= (p.His338=) n.1011T= c.997T= c.825T= (p.His275=) | |
| 4 | g.73418124G>A | CA357244229 | ALB | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*744G>A (n.*744G>A) n.119G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1012G>A c.998G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) | |
| 4 | g.73418124G>C | CA357244230 | ALB | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*744G>C (n.*744G>C) n.119G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1012G>C c.998G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 4 | g.73418124G>T | CA357244231 | ALB | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*744G>T (n.*744G>T) n.119G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1012G>T c.998G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 4 | g.73418125A>C | CA357244233 | ALB | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*745A>C (n.*745A>C) n.120A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1013A>C c.999A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 4 | g.73418125A>G | CA357244234 | ALB | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) n.120A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1013A>G c.999A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73418125A>T | CA357244235 | ALB | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*745A>T (n.*745A>T) n.120A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1013A>T c.999A>T c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 4 | g.73418126G>A | CA439948336 | ALB | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.891G>A (p.Glu297=) c.*746G>A (n.*746G>A) n.121G>A c.1017G>A (p.Glu339=) n.1014G>A c.1000G>A c.828G>A (p.Glu276=) | |
| 4 | g.73418126G>C | CA357244239 | ALB | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*746G>C (n.*746G>C) n.121G>C c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.1014G>C c.1000G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 4 | g.73418126G>T | CA357244238 | ALB | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*746G>T (n.*746G>T) n.121G>T c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.1014G>T c.1000G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 4 | g.73418127A= | CA1468146784 | ALB | c.1468A= (p.Lys490=) c.1123A= (p.Lys375=) c.892A= (p.Lys298=) c.*747A= (n.*747A=) n.122A= c.1018A= (p.Lys340=) n.1015A= c.1001A= c.829A= (p.Lys277=) | |
| 4 | g.73418127A>C | CA357244241 | ALB | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*747A>C (n.*747A>C) n.122A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1015A>C c.1001A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
| 4 | g.73418127A>G | CA99710389 | ALB | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*747A>G (n.*747A>G) n.122A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1015A>G c.1001A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | dbSNP |
| 4 | g.73418127A>T | CA357244243 | ALB | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*747A>T (n.*747A>T) n.122A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1015A>T c.1001A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| 4 | g.73418128A>C | CA357244249 | ALB | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*748A>C (n.*748A>C) n.123A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1016A>C c.1002A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| 4 | g.73418128A>G | CA357244252 | ALB | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) n.123A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1016A>G c.1002A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
| 4 | g.73418128A>T | CA357244250 | ALB | c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.*748A>T (n.*748A>T) n.123A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.1016A>T c.1002A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
| 4 | g.73418129A= | CA1468146788 | ALB | c.1470A= (p.Lys490=) c.1125A= (p.Lys375=) c.894A= (p.Lys298=) c.*749A= (n.*749A=) n.124A= c.1020A= (p.Lys340=) n.1017A= c.1003A= c.831A= (p.Lys277=) | |
| 4 | g.73418129A>C | CA357244255 | ALB | c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.*749A>C (n.*749A>C) n.124A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.1017A>C c.1003A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
| 4 | g.73418129A>G | CA439948337 | ALB | c.1470A>G (p.Lys490=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.894A>G (p.Lys298=) c.*749A>G (n.*749A>G) n.124A>G c.1020A>G (p.Lys340=) n.1017A>G c.1003A>G c.831A>G (p.Lys277=) | dbSNP |
| 4 | g.73418129A>T | CA357244256 | ALB | c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.*749A>T (n.*749A>T) n.124A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.1017A>T c.1003A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
| 4 | g.73418130A>C | CA357244257 | ALB | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) n.125A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1018A>C c.1004A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) | |
| 4 | g.73418130A>G | CA357244259 | ALB | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) n.125A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1018A>G c.1004A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) | |
| 4 | g.73418130A>T | CA357244258 | ALB | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) n.125A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1018A>T c.1004A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
| 4 | g.73418131C>A | CA2959675 | ALB | c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.*751C>A (n.*751C>A) n.126C>A c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.1019C>A c.1005C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418131C= | CA1468146793 | ALB | c.1472C= (p.Thr491=) c.1127C= (p.Thr376=) c.896C= (p.Thr299=) c.*751C= (n.*751C=) n.126C= c.1022C= (p.Thr341=) n.1019C= c.1005C= c.833C= (p.Thr278=) | |
| 4 | g.73418131C>G | CA357244260 | ALB | c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) n.126C>G c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.1019C>G c.1005C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) | |
| 4 | g.73418131C>T | CA2959674 | ALB | c.1472C>T (p.Thr491Met) c.1127C>T (p.Thr376Met) c.896C>T (p.Thr299Met) c.*751C>T (n.*751C>T) n.126C>T c.1022C>T (p.Thr341Met) n.1019C>T c.1005C>T c.833C>T (p.Thr278Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418132G>A | CA2959676 | ALB | c.1473G>A (p.Thr491=) c.1128G>A (p.Thr376=) c.897G>A (p.Thr299=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.127G>A c.1023G>A (p.Thr341=) n.1020G>A c.1006G>A c.834G>A (p.Thr278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418132G>C | CA439948339 | ALB | c.1473G>C (p.Thr491=) c.1128G>C (p.Thr376=) c.897G>C (p.Thr299=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.127G>C c.1023G>C (p.Thr341=) n.1020G>C c.1006G>C c.834G>C (p.Thr278=) | |
| 4 | g.73418132G= | CA1468146802 | ALB | c.1473G= (p.Thr491=) c.1128G= (p.Thr376=) c.897G= (p.Thr299=) c.*752G= (n.*752G=) n.127G= c.1023G= (p.Thr341=) n.1020G= c.1006G= c.834G= (p.Thr278=) | |
| 4 | g.73418132G>T | CA439948338 | ALB | c.1473G>T (p.Thr491=) c.1128G>T (p.Thr376=) c.897G>T (p.Thr299=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.127G>T c.1023G>T (p.Thr341=) n.1020G>T c.1006G>T c.834G>T (p.Thr278=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73418133C>A | CA357244263 | ALB | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) n.128C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1021C>A c.1007C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
| 4 | g.73418133C= | CA1468146804 | ALB | c.1474C= (p.Pro492=) c.1129C= (p.Pro377=) c.898C= (p.Pro300=) c.*753C= (n.*753C=) n.128C= c.1024C= (p.Pro342=) n.1021C= c.1007C= c.835C= (p.Pro279=) | |
| 4 | g.73418133C>G | CA357244266 | ALB | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) n.128C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1021C>G c.1007C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73418133C>T | CA357244268 | ALB | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) n.128C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1021C>T c.1007C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |