UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73415152A= | CA1468143634 | ALB | c.1176A= (p.Glu392=) c.831A= (p.Glu277=) c.600A= (p.Glu200=) c.*455A= (n.*455A=) n.496A= c.726A= (p.Glu242=) n.179A= n.862A= c.709A= c.537A= (p.Glu179=) | |
| 4 | g.73415152A>C | CA357241535 | ALB | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*455A>C (n.*455A>C) n.496A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) n.179A>C n.862A>C c.709A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 4 | g.73415152A>G | CA439800375 | ALB | c.1176A>G (p.Glu392=) c.831A>G (p.Glu277=) c.600A>G (p.Glu200=) c.*455A>G (n.*455A>G) n.496A>G c.726A>G (p.Glu242=) n.179A>G n.862A>G c.709A>G c.537A>G (p.Glu179=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73415152A>T | CA357241537 | ALB | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*455A>T (n.*455A>T) n.496A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) n.179A>T n.862A>T c.709A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 4 | g.73415153T>A | CA2959566 | ALB | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.*456T>A (n.*456T>A) n.497T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) n.180T>A n.863T>A c.710T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415153T>C | CA357241543 | ALB | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.*456T>C (n.*456T>C) n.497T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) n.180T>C n.863T>C c.710T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) | dbSNP |
| 4 | g.73415153T>G | CA357241549 | ALB | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) n.497T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) n.180T>G n.863T>G c.710T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) | |
| 4 | g.73415153T= | CA1468143640 | ALB | c.1177T= (p.Cys393=) c.832T= (p.Cys278=) c.601T= (p.Cys201=) c.*456T= (n.*456T=) n.497T= c.727T= (p.Cys243=) n.180T= n.863T= c.710T= c.538T= (p.Cys180=) | |
| 4 | g.73415154G>A | CA357241552 | ALB | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.*457G>A (n.*457G>A) n.498G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.181G>A n.864G>A c.711G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) | |
| 4 | g.73415154G>C | CA357241555 | ALB | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.*457G>C (n.*457G>C) n.498G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) n.181G>C n.864G>C c.711G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) | |
| 4 | g.73415154G>T | CA357241557 | ALB | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) n.498G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) n.181G>T n.864G>T c.711G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) | |
| 4 | g.73415155C>A | CA99707408 | ALB | c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.603C>A (p.Cys201Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) n.499C>A c.729C>A (p.Cys243Ter) n.182C>A n.865C>A c.712C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415155C= | CA1468143642 | ALB | c.1179C= (p.Cys393=) c.834C= (p.Cys278=) c.603C= (p.Cys201=) c.*458C= (n.*458C=) n.499C= c.729C= (p.Cys243=) n.182C= n.865C= c.712C= c.540C= (p.Cys180=) | |
| 4 | g.73415155C>G | CA357241569 | ALB | c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.603C>G (p.Cys201Trp) c.*458C>G (n.*458C>G) n.499C>G c.729C>G (p.Cys243Trp) n.182C>G n.865C>G c.712C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) | |
| 4 | g.73415155C>T | CA439800379 | ALB | c.1179C>T (p.Cys393=) c.834C>T (p.Cys278=) c.603C>T (p.Cys201=) c.*458C>T (n.*458C>T) n.499C>T c.729C>T (p.Cys243=) n.182C>T n.865C>T c.712C>T c.540C>T (p.Cys180=) | |
| 4 | g.73415156T>A | CA2959567 | ALB | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) n.500T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.183T>A n.866T>A c.713T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.73415156T>C | CA357241574 | ALB | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*459T>C (n.*459T>C) n.500T>C c.730T>C (p.Tyr244His) n.183T>C n.866T>C c.713T>C c.541T>C (p.Tyr181His) | |
| 4 | g.73415156T>G | CA357241572 | ALB | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*459T>G (n.*459T>G) n.500T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.183T>G n.866T>G c.713T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) | |
| 4 | g.73415156T= | CA1468143645 | ALB | c.1180T= (p.Tyr394=) c.835T= (p.Tyr279=) c.604T= (p.Tyr202=) c.*459T= (n.*459T=) n.500T= c.730T= (p.Tyr244=) n.183T= n.866T= c.713T= c.541T= (p.Tyr181=) | |
| 4 | g.73415157A= | CA1468143651 | ALB | c.1181A= (p.Tyr394=) c.836A= (p.Tyr279=) c.605A= (p.Tyr202=) c.*460A= (n.*460A=) n.501A= c.731A= (p.Tyr244=) n.184A= n.867A= c.714A= c.542A= (p.Tyr181=) | |
| 4 | g.73415157A>C | CA357241576 | ALB | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*460A>C (n.*460A>C) n.501A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.184A>C n.867A>C c.714A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415157A>G | CA357241578 | ALB | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*460A>G (n.*460A>G) n.501A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.184A>G n.867A>G c.714A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415157A>T | CA357241580 | ALB | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*460A>T (n.*460A>T) n.501A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.184A>T n.867A>T c.714A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) | |
| 4 | g.73415158T>A | CA357241581 | ALB | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.*461T>A (n.*461T>A) n.502T>A c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.185T>A n.868T>A c.715T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) | |
| 4 | g.73415158T>C | CA439800384 | ALB | c.1182T>C (p.Tyr394=) c.837T>C (p.Tyr279=) c.606T>C (p.Tyr202=) c.*461T>C (n.*461T>C) n.502T>C c.732T>C (p.Tyr244=) n.185T>C n.868T>C c.715T>C c.543T>C (p.Tyr181=) | |
| 4 | g.73415158T>G | CA357241583 | ALB | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.*461T>G (n.*461T>G) n.502T>G c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.185T>G n.868T>G c.715T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) | |
| 4 | g.73415159G>A | CA357241591 | ALB | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*462G>A (n.*462G>A) n.503G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.186G>A n.869G>A c.716G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415159G>C | CA357241594 | ALB | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*462G>C (n.*462G>C) n.503G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.186G>C n.869G>C c.716G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
| 4 | g.73415159G= | CA1468143654 | ALB | c.1183G= (p.Ala395=) c.838G= (p.Ala280=) c.607G= (p.Ala203=) c.*462G= (n.*462G=) n.503G= c.733G= (p.Ala245=) n.186G= n.869G= c.716G= c.544G= (p.Ala182=) | |
| 4 | g.73415159G>T | CA357241596 | ALB | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*462G>T (n.*462G>T) n.503G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.186G>T n.869G>T c.716G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) | |
| 4 | g.73415160C>A | CA357241606 | ALB | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*463C>A (n.*463C>A) n.504C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.187C>A n.870C>A c.717C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) | |
| 4 | g.73415160C>G | CA357241607 | ALB | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*463C>G (n.*463C>G) n.504C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.187C>G n.870C>G c.717C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415160C>T | CA357241609 | ALB | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.*463C>T (n.*463C>T) n.504C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.187C>T n.870C>T c.717C>T c.545C>T (p.Ala182Val) | |
| 4 | g.73415161C>A | CA439800385 | ALB | c.1185C>A (p.Ala395=) c.840C>A (p.Ala280=) c.609C>A (p.Ala203=) c.*464C>A (n.*464C>A) n.505C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.188C>A n.871C>A c.718C>A c.546C>A (p.Ala182=) | |
| 4 | g.73415161C= | CA1468143657 | ALB | c.1185C= (p.Ala395=) c.840C= (p.Ala280=) c.609C= (p.Ala203=) c.*464C= (n.*464C=) n.505C= c.735C= (p.Ala245=) n.188C= n.871C= c.718C= c.546C= (p.Ala182=) | |
| 4 | g.73415161C>G | CA439800386 | ALB | c.1185C>G (p.Ala395=) c.840C>G (p.Ala280=) c.609C>G (p.Ala203=) c.*464C>G (n.*464C>G) n.505C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.188C>G n.871C>G c.718C>G c.546C>G (p.Ala182=) | |
| 4 | g.73415161C>T | CA2959568 | ALB | c.1185C>T (p.Ala395=) c.840C>T (p.Ala280=) c.609C>T (p.Ala203=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.505C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.188C>T n.871C>T c.718C>T c.546C>T (p.Ala182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415162A= | CA1468143666 | ALB | c.1186A= (p.Lys396=) c.841A= (p.Lys281=) c.610A= (p.Lys204=) c.*465A= (n.*465A=) n.506A= c.736A= (p.Lys246=) n.189A= n.872A= c.719A= c.547A= (p.Lys183=) | |
| 4 | g.73415162A>C | CA357241612 | ALB | c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*465A>C (n.*465A>C) n.506A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) n.189A>C n.872A>C c.719A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) | |
| 4 | g.73415162A>G | CA127904 | ALB | c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*465A>G (n.*465A>G) n.506A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) n.189A>G n.872A>G c.719A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415162A>T | CA357241614 | ALB | c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*465A>T (n.*465A>T) n.506A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) n.189A>T n.872A>T c.719A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) | |
| 4 | g.73415163A>C | CA357241617 | ALB | c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) n.507A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) n.190A>C n.873A>C c.720A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) | |
| 4 | g.73415163A>G | CA357241622 | ALB | c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) n.507A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) n.190A>G n.873A>G c.720A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) | |
| 4 | g.73415163A>T | CA357241619 | ALB | c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) n.507A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) n.190A>T n.873A>T c.720A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) | |
| 4 | g.73415164A>C | CA357241626 | ALB | c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.*467A>C (n.*467A>C) n.508A>C c.738A>C (p.Lys246Asn) n.191A>C n.874A>C c.721A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) | |
| 4 | g.73415164A>G | CA439800392 | ALB | c.1188A>G (p.Lys396=) c.843A>G (p.Lys281=) c.612A>G (p.Lys204=) c.*467A>G (n.*467A>G) n.508A>G c.738A>G (p.Lys246=) n.191A>G n.874A>G c.721A>G c.549A>G (p.Lys183=) | |
| 4 | g.73415164A>T | CA357241630 | ALB | c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.*467A>T (n.*467A>T) n.508A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) n.191A>T n.874A>T c.721A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) | |
| 4 | g.73415165G>A | CA357241633 | ALB | c.1189G>A (p.Val397Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.*468G>A (n.*468G>A) n.509G>A c.739G>A (p.Val247Met) n.192G>A n.875G>A c.722G>A c.550G>A (p.Val184Met) | |
| 4 | g.73415165G>C | CA357241636 | ALB | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) n.509G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.192G>C n.875G>C c.722G>C c.550G>C (p.Val184Leu) | |
| 4 | g.73415165G>T | CA357241640 | ALB | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) n.509G>T c.739G>T (p.Val247Leu) n.192G>T n.875G>T c.722G>T c.550G>T (p.Val184Leu) |