Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415147C>ACA357241503ALBc.1171C>A (p.His391Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
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c.532C>A (p.His178Asn)
4g.73415147C>GCA357241506ALBc.1171C>G (p.His391Asp)
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n.857C>G
c.704C>G
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4g.73415147C>TCA357241508ALBc.1171C>T (p.His391Tyr)
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c.532C>T (p.His178Tyr)
4g.73415148A=CA1468143622ALBc.1172A= (p.His391=)
c.827A= (p.His276=)
c.596A= (p.His199=)
c.*451A= (n.*451A=)
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c.722A= (p.His241=)
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n.858A=
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c.533A= (p.His178=)
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c.596A>C (p.His199Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.492A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
n.175A>C
n.858A>C
c.705A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415148A>GCA2959565ALBc.1172A>G (p.His391Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.492A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
n.175A>G
n.858A>G
c.705A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415148A>TCA357241514ALBc.1172A>T (p.His391Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
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c.*451A>T (n.*451A>T)
n.492A>T
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n.858A>T
c.705A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
4g.73415149T>ACA357241517ALBc.1173T>A (p.His391Gln)
c.828T>A (p.His276Gln)
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n.176T>A
n.859T>A
c.706T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
gnomAD v4
4g.73415149T>CCA439800370ALBc.1173T>C (p.His391=)
c.828T>C (p.His276=)
c.597T>C (p.His199=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.493T>C
c.723T>C (p.His241=)
n.176T>C
n.859T>C
c.706T>C
c.534T>C (p.His178=)
4g.73415149T>GCA357241519ALBc.1173T>G (p.His391Gln)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.493T>G
c.723T>G (p.His241Gln)
n.176T>G
n.859T>G
c.706T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
4g.73415150G>ACA99707392ALBc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.494G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.177G>A
n.860G>A
c.707G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
dbSNP
4g.73415150G>CCA357241524ALBc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.494G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.177G>C
n.860G>C
c.707G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
4g.73415150G=CA1468143628ALBc.1174G= (p.Glu392=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.494G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.177G=
n.860G=
c.707G=
c.535G= (p.Glu179=)
4g.73415150G>TCA357241523ALBc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.494G>T
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n.177G>T
n.860G>T
c.707G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
4g.73415151A=CA1468143632ALBc.1175A= (p.Glu392=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.495A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.178A=
n.861A=
c.708A=
c.536A= (p.Glu179=)
4g.73415151A>CCA357241528ALBc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.495A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.178A>C
n.861A>C
c.708A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
4g.73415151A>GCA357241531ALBc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.495A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.178A>G
n.861A>G
c.708A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415151A>TCA357241533ALBc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.495A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.178A>T
n.861A>T
c.708A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
4g.73415152A=CA1468143634ALBc.1176A= (p.Glu392=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.600A= (p.Glu200=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.496A=
c.726A= (p.Glu242=)
n.179A=
n.862A=
c.709A=
c.537A= (p.Glu179=)
4g.73415152A>CCA357241535ALBc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.496A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.179A>C
n.862A>C
c.709A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
4g.73415152A>GCA439800375ALBc.1176A>G (p.Glu392=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.496A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.179A>G
n.862A>G
c.709A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415152A>TCA357241537ALBc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.496A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.179A>T
n.862A>T
c.709A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
4g.73415153T>ACA2959566ALBc.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.497T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.180T>A
n.863T>A
c.710T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415153T>CCA357241543ALBc.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.497T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.180T>C
n.863T>C
c.710T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
dbSNP
4g.73415153T>GCA357241549ALBc.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.497T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.180T>G
n.863T>G
c.710T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
4g.73415153T=CA1468143640ALBc.1177T= (p.Cys393=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.601T= (p.Cys201=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.497T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.180T=
n.863T=
c.710T=
c.538T= (p.Cys180=)
4g.73415154G>ACA357241552ALBc.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.498G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.181G>A
n.864G>A
c.711G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
4g.73415154G>CCA357241555ALBc.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.498G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.181G>C
n.864G>C
c.711G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
4g.73415154G>TCA357241557ALBc.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.498G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.181G>T
n.864G>T
c.711G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
4g.73415155C>ACA99707408ALBc.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.499C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.182C>A
n.865C>A
c.712C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415155C=CA1468143642ALBc.1179C= (p.Cys393=)
c.834C= (p.Cys278=)
c.603C= (p.Cys201=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.499C=
c.729C= (p.Cys243=)
n.182C=
n.865C=
c.712C=
c.540C= (p.Cys180=)
4g.73415155C>GCA357241569ALBc.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.499C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.182C>G
n.865C>G
c.712C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
4g.73415155C>TCA439800379ALBc.1179C>T (p.Cys393=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.499C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.182C>T
n.865C>T
c.712C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
4g.73415156T>ACA2959567ALBc.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.500T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.183T>A
n.866T>A
c.713T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73415156T>CCA357241574ALBc.1180T>C (p.Tyr394His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.500T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.183T>C
n.866T>C
c.713T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
4g.73415156T>GCA357241572ALBc.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.500T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.183T>G
n.866T>G
c.713T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
4g.73415156T=CA1468143645ALBc.1180T= (p.Tyr394=)
c.835T= (p.Tyr279=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.*459T= (n.*459T=)
n.500T=
c.730T= (p.Tyr244=)
n.183T=
n.866T=
c.713T=
c.541T= (p.Tyr181=)
4g.73415157A=CA1468143651ALBc.1181A= (p.Tyr394=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.501A=
c.731A= (p.Tyr244=)
n.184A=
n.867A=
c.714A=
c.542A= (p.Tyr181=)
4g.73415157A>CCA357241576ALBc.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.501A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.184A>C
n.867A>C
c.714A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415157A>GCA357241578ALBc.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.501A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.184A>G
n.867A>G
c.714A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
gnomAD v4
4g.73415157A>TCA357241580ALBc.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.501A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.184A>T
n.867A>T
c.714A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
4g.73415158T>ACA357241581ALBc.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.502T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.185T>A
n.868T>A
c.715T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
4g.73415158T>CCA439800384ALBc.1182T>C (p.Tyr394=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.502T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.185T>C
n.868T>C
c.715T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
4g.73415158T>GCA357241583ALBc.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.502T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.185T>G
n.868T>G
c.715T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
4g.73415159G>ACA357241591ALBc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.503G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.186G>A
n.869G>A
c.716G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415159G>CCA357241594ALBc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.503G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.186G>C
n.869G>C
c.716G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
4g.73415159G=CA1468143654ALBc.1183G= (p.Ala395=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.503G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.186G=
n.869G=
c.716G=
c.544G= (p.Ala182=)
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c.607G>T (p.Ala203Ser)
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4g.73415160C>ACA357241606ALBc.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
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c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.187C>A
n.870C>A
c.717C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
4g.73415160C>GCA357241607ALBc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
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c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.187C>G
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c.717C>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched