Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
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c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)
4g.73415043A>CCA357241056ALBc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.387A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.70A>C
n.753A>C
c.600A>C
c.491-63A>C (n.491-63A>C)
c.487-59A>C (n.487-59A>C)
4g.73415043A>GCA99707128ALBc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.387A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.70A>G
n.753A>G
c.600A>G
c.491-63A>G (n.491-63A>G)
c.487-59A>G (n.487-59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415043A>TCA357241053ALBc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.387A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.70A>T
n.753A>T
c.600A>T
c.491-63A>T (n.491-63A>T)
c.487-59A>T (n.487-59A>T)
4g.73415044T>ACA357241057ALBc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.388T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.71T>A
n.754T>A
c.601T>A
c.491-62T>A (n.491-62T>A)
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
4g.73415044T>CCA439800256ALBc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.388T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.71T>C
n.754T>C
c.601T>C
c.491-62T>C (n.491-62T>C)
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415044T>GCA357241059ALBc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.388T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.71T>G
n.754T>G
c.601T>G
c.491-62T>G (n.491-62T>G)
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
4g.73415044T=CA1468143407ALBc.1068T= (p.Tyr356=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.388T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.71T=
n.754T=
c.601T=
c.491-62T= (n.491-62T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
4g.73415045G>ACA127968ALBc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.389G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.72G>A
n.755G>A
c.602G>A
c.491-61G>A (n.491-61G>A)
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415045G>CCA357241062ALBc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.389G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.72G>C
n.755G>C
c.602G>C
c.491-61G>C (n.491-61G>C)
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
COSMIC
4g.73415045G=CA1468143413ALBc.1069G= (p.Glu357=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.389G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.72G=
n.755G=
c.602G=
c.491-61G= (n.491-61G=)
c.487-57G= (n.487-57G=)
4g.73415045G>TCA357241063ALBc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.389G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.72G>T
n.755G>T
c.602G>T
c.491-61G>T (n.491-61G>T)
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
4g.73415045_73415049delCA2578111697ALBc.1069_1073del (p.Glu357CysfsTer6)
c.724_728del (p.Glu242CysfsTer6)
c.493_497del (p.Glu165CysfsTer6)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
n.389_393del
c.619_623del (p.Glu207CysfsTer6)
n.72_76del
n.755_759del
c.602_606del
c.491-61_491-57del (n.491-61_491-57del)
c.487-57_487-53del (n.487-57_487-53del)
gnomAD v4
4g.73415046A>CCA357241066ALBc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.390A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.73A>C
n.756A>C
c.603A>C
c.491-60A>C (n.491-60A>C)
c.487-56A>C (n.487-56A>C)
4g.73415046A>GCA357241067ALBc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.390A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.73A>G
n.756A>G
c.603A>G
c.491-60A>G (n.491-60A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
4g.73415046A>TCA357241068ALBc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.390A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.73A>T
n.756A>T
c.603A>T
c.491-60A>T (n.491-60A>T)
c.487-56A>T (n.487-56A>T)
4g.73415047A>CCA357241070ALBc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.391A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.74A>C
n.757A>C
c.604A>C
c.491-59A>C (n.491-59A>C)
c.487-55A>C (n.487-55A>C)
4g.73415047A>GCA439800258ALBc.1071A>G (p.Glu357=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.391A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.74A>G
n.757A>G
c.604A>G
c.491-59A>G (n.491-59A>G)
c.487-55A>G (n.487-55A>G)
gnomAD v4
4g.73415047A>TCA357241071ALBc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.391A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.74A>T
n.757A>T
c.604A>T
c.491-59A>T (n.491-59A>T)
c.487-55A>T (n.487-55A>T)
4g.73415048T>ACA357241073ALBc.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.392T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.75T>A
n.758T>A
c.605T>A
c.491-58T>A (n.491-58T>A)
c.487-54T>A (n.487-54T>A)
4g.73415048T>CCA357241075ALBc.1072T>C (p.Tyr358His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.392T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.75T>C
n.758T>C
c.605T>C
c.491-58T>C (n.491-58T>C)
c.487-54T>C (n.487-54T>C)
4g.73415048T>GCA357241076ALBc.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.392T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.75T>G
n.758T>G
c.605T>G
c.491-58T>G (n.491-58T>G)
c.487-54T>G (n.487-54T>G)
4g.73415049A=CA1468143421ALBc.1073A= (p.Tyr358=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.393A=
c.623A= (p.Tyr208=)
n.76A=
n.759A=
c.606A=
c.491-57A= (n.491-57A=)
c.487-53A= (n.487-53A=)
4g.73415049A>CCA357241080ALBc.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.393A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.76A>C
n.759A>C
c.606A>C
c.491-57A>C (n.491-57A>C)
c.487-53A>C (n.487-53A>C)
4g.73415049A>GCA2959543ALBc.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.393A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.76A>G
n.759A>G
c.606A>G
c.491-57A>G (n.491-57A>G)
c.487-53A>G (n.487-53A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415049A>TCA357241078ALBc.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.393A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.76A>T
n.759A>T
c.606A>T
c.491-57A>T (n.491-57A>T)
c.487-53A>T (n.487-53A>T)
4g.73415050T>ACA357241082ALBc.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.394T>A
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.77T>A
n.760T>A
c.607T>A
c.491-56T>A (n.491-56T>A)
c.487-52T>A (n.487-52T>A)
4g.73415050T>CCA99707143ALBc.1074T>C (p.Tyr358=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.394T>C
c.624T>C (p.Tyr208=)
n.77T>C
n.760T>C
c.607T>C
c.491-56T>C (n.491-56T>C)
c.487-52T>C (n.487-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415050T>GCA357241084ALBc.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.394T>G
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.77T>G
n.760T>G
c.607T>G
c.491-56T>G (n.491-56T>G)
c.487-52T>G (n.487-52T>G)
4g.73415050T=CA1468143427ALBc.1074T= (p.Tyr358=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.394T=
c.624T= (p.Tyr208=)
n.77T=
n.760T=
c.607T=
c.491-56T= (n.491-56T=)
c.487-52T= (n.487-52T=)
4g.73415051G>ACA357241085ALBc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.395G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.78G>A
n.761G>A
c.608G>A
c.491-55G>A (n.491-55G>A)
c.487-51G>A (n.487-51G>A)
4g.73415051G>CCA357241086ALBc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.395G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.78G>C
n.761G>C
c.608G>C
c.491-55G>C (n.491-55G>C)
c.487-51G>C (n.487-51G>C)
4g.73415051G>TCA357241088ALBc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.395G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.78G>T
n.761G>T
c.608G>T
c.491-55G>T (n.491-55G>T)
c.487-51G>T (n.487-51G>T)
gnomAD v4
4g.73415052C>ACA357241090ALBc.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.396C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.79C>A
n.762C>A
c.609C>A
c.491-54C>A (n.491-54C>A)
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
4g.73415052C>GCA357241091ALBc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.396C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.79C>G
n.762C>G
c.609C>G
c.491-54C>G (n.491-54C>G)
c.487-50C>G (n.487-50C>G)
4g.73415052C>TCA357241093ALBc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.396C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.79C>T
n.762C>T
c.609C>T
c.491-54C>T (n.491-54C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
4g.73415053A>CCA439800261ALBc.1077A>C (p.Ala359=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.397A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
n.80A>C
n.763A>C
c.610A>C
c.491-53A>C (n.491-53A>C)
c.487-49A>C (n.487-49A>C)
gnomAD v4
4g.73415053A>GCA439800262ALBc.1077A>G (p.Ala359=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.397A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
n.80A>G
n.763A>G
c.610A>G
c.491-53A>G (n.491-53A>G)
c.487-49A>G (n.487-49A>G)
4g.73415053A>TCA439800263ALBc.1077A>T (p.Ala359=)
c.732A>T (p.Ala244=)
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c.*356A>T (n.*356A>T)
n.397A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
n.80A>T
n.763A>T
c.610A>T
c.491-53A>T (n.491-53A>T)
c.487-49A>T (n.487-49A>T)
4g.73415054delCA2670965568ALBc.1078del (p.Arg360GlufsTer12)
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c.628del (p.Arg210GlufsTer12)
n.81del
n.764del
c.611del
c.491-52del (n.491-52del)
c.487-48del (n.487-48del)
gnomAD v4
4g.73415054A>CCA439800264ALBc.1078A>C (p.Arg360=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.398A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.81A>C
n.764A>C
c.611A>C
c.491-52A>C (n.491-52A>C)
c.487-48A>C (n.487-48A>C)
4g.73415054A>GCA357241095ALBc.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.398A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.81A>G
n.764A>G
c.611A>G
c.491-52A>G (n.491-52A>G)
c.487-48A>G (n.487-48A>G)
4g.73415054A>TCA357241097ALBc.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.398A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.81A>T
n.764A>T
c.611A>T
c.491-52A>T (n.491-52A>T)
c.487-48A>T (n.487-48A>T)

Number of alleles fetched