Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73404353T>ACA357234488ALBc.26T>A (p.Leu9His)
c.48-16T>A (n.48-16T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.67T>A
n.48+17T>A
4g.73404353T>CCA357234490ALBc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.48-16T>C (n.48-16T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.67T>C
n.48+17T>C
4g.73404353T>GCA357234492ALBc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.48-16T>G (n.48-16T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.67T>G
n.48+17T>G
4g.73404353T=CA1468148487ALBc.26T= (p.Leu9=)
c.48-16T= (n.48-16T=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.67T=
n.48+17T=
4g.73404353_73404354insCCCA917225967ALBc.26_27insCC (p.Leu12PhefsTer?)
c.48-16_48-15insCC (n.48-16_48-15insCC)
c.26_27insCC (p.Leu12PhefsTer20)
c.-155_-154insCC (n.-155_-154insCC)
n.67_68insCC
n.48+17_48+18insCC
 dbSNP
4g.73404354T>ACA439798379ALBc.27T>A (p.Leu9=)
c.48-15T>A (n.48-15T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.68T>A
n.48+18T>A
4g.73404354T>CCA439798380ALBc.27T>C (p.Leu9=)
c.48-15T>C (n.48-15T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.68T>C
n.48+18T>C
4g.73404354T>GCA439798381ALBc.27T>G (p.Leu9=)
c.48-15T>G (n.48-15T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.68T>G
n.48+18T>G
4g.73404355C>ACA357234495ALBc.28C>A (p.Leu10Ile)
c.48-14C>A (n.48-14C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.69C>A
n.48+19C>A
4g.73404355C>GCA357234498ALBc.28C>G (p.Leu10Val)
c.48-14C>G (n.48-14C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.69C>G
n.48+19C>G
4g.73404355C>TCA357234497ALBc.28C>T (p.Leu10Phe)
c.48-14C>T (n.48-14C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.69C>T
n.48+19C>T
4g.73404356T>ACA357234500ALBc.29T>A (p.Leu10His)
c.48-13T>A (n.48-13T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.70T>A
n.48+20T>A
 COSMIC
4g.73404356T>CCA99696395ALBc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.48-13T>C (n.48-13T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.70T>C
n.48+20T>C
 dbSNP
4g.73404356T>GCA357234503ALBc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.48-13T>G (n.48-13T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.70T>G
n.48+20T>G
4g.73404356T=CA1468148493ALBc.29T= (p.Leu10=)
c.48-13T= (n.48-13T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.70T=
n.48+20T=
4g.73404360delCA2670936469ALBc.33del (p.Leu12SerfsTer?)
c.48-9del (n.48-9del)
c.33del (p.Leu12SerfsTer19)
c.-148del (n.-148del)
n.74del
n.48+24del
 gnomAD v4
4g.73404357T>ACA439798382ALBc.30T>A (p.Leu10=)
c.48-12T>A (n.48-12T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.71T>A
n.48+21T>A
4g.73404357T>CCA99696397ALBc.30T>C (p.Leu10=)
c.48-12T>C (n.48-12T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.71T>C
n.48+21T>C
 dbSNP
4g.73404357T>GCA439798384ALBc.30T>G (p.Leu10=)
c.48-12T>G (n.48-12T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.71T>G
n.48+21T>G
4g.73404357T=CA1468148497ALBc.30T= (p.Leu10=)
c.48-12T= (n.48-12T=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.71T=
n.48+21T=
4g.73404358T>ACA99696416ALBc.31T>A (p.Phe11Ile)
c.48-11T>A (n.48-11T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.72T>A
n.48+22T>A
 dbSNP
4g.73404358T>CCA357234508ALBc.31T>C (p.Phe11Leu)
c.48-11T>C (n.48-11T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.72T>C
n.48+22T>C
 dbSNP
4g.73404358T>GCA357234517ALBc.31T>G (p.Phe11Val)
c.48-11T>G (n.48-11T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.72T>G
n.48+22T>G
4g.73404358T=CA1468148499ALBc.31T= (p.Phe11=)
c.48-11T= (n.48-11T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.72T=
n.48+22T=
4g.73404359T>ACA357234520ALBc.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.48-10T>A (n.48-10T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.73T>A
n.48+23T>A
4g.73404359T>CCA2959250ALBc.32T>C (p.Phe11Ser)
c.48-10T>C (n.48-10T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.73T>C
n.48+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404359T>GCA357234525ALBc.32T>G (p.Phe11Cys)
c.48-10T>G (n.48-10T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.73T>G
n.48+23T>G
4g.73404359T=CA1468148503ALBc.32T= (p.Phe11=)
c.48-10T= (n.48-10T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.73T=
n.48+23T=
4g.73404360T>ACA357234528ALBc.33T>A (p.Phe11Leu)
c.48-9T>A (n.48-9T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.74T>A
n.48+24T>A
4g.73404360T>CCA439798385ALBc.33T>C (p.Phe11=)
c.48-9T>C (n.48-9T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.74T>C
n.48+24T>C
 dbSNP
4g.73404360T>GCA357234530ALBc.33T>G (p.Phe11Leu)
c.48-9T>G (n.48-9T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.74T>G
n.48+24T>G
4g.73404360T=CA1468148507ALBc.33T= (p.Phe11=)
c.48-9T= (n.48-9T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.74T=
n.48+24T=
4g.73404361C>ACA357234541ALBc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.48-8C>A (n.48-8C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.75C>A
n.48+25C>A
 gnomAD v4
4g.73404361C=CA1468148509ALBc.34C= (p.Leu12=)
c.48-8C= (n.48-8C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.75C=
n.48+25C=
4g.73404361C>GCA99696429ALBc.34C>G (p.Leu12Val)
c.48-8C>G (n.48-8C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.75C>G
n.48+25C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361C>TCA357234535ALBc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.75C>T
n.48+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361_73404362insGCA917225968ALBc.34_35insG (p.Leu12ArgfsTer3)
c.48-8_48-7insG (n.48-8_48-7insG)
c.-147_-146insG (n.-147_-146insG)
n.75_76insG
n.48+25_48+26insG
 dbSNP
4g.73404362T>ACA357234543ALBc.35T>A (p.Leu12His)
c.48-7T>A (n.48-7T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.76T>A
n.48+26T>A
4g.73404362T>CCA357234545ALBc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.76T>C
n.48+26T>C
4g.73404362T>GCA357234548ALBc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.48-7T>G (n.48-7T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.76T>G
n.48+26T>G
 COSMIC
4g.73404363C>ACA439798387ALBc.36C>A (p.Leu12=)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.77C>A
n.48+27C>A
4g.73404363C>GCA439798389ALBc.36C>G (p.Leu12=)
c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.77C>G
n.48+27C>G
4g.73404363C>TCA439798388ALBc.36C>T (p.Leu12=)
c.48-6C>T (n.48-6C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.77C>T
n.48+27C>T
 gnomAD v4
4g.73404364T>ACA357234551ALBc.37T>A (p.Phe13Ile)
c.48-5T>A (n.48-5T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.78T>A
n.48+28T>A
 gnomAD v4
4g.73404364T>CCA357234553ALBc.37T>C (p.Phe13Leu)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.78T>C
n.48+28T>C
4g.73404364T>GCA357234554ALBc.37T>G (p.Phe13Val)
c.48-5T>G (n.48-5T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.78T>G
n.48+28T>G
 gnomAD v4
4g.73404365T>ACA357234561ALBc.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.48-4T>A (n.48-4T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.79T>A
n.48+29T>A
4g.73404365T>CCA357234557ALBc.38T>C (p.Phe13Ser)
c.48-4T>C (n.48-4T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.79T>C
n.48+29T>C
 dbSNP
4g.73404365T>GCA357234558ALBc.38T>G (p.Phe13Cys)
c.48-4T>G (n.48-4T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.79T>G
n.48+29T>G
4g.73404365T=CA1468148513ALBc.38T= (p.Phe13=)
c.48-4T= (n.48-4T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.79T=
n.48+29T=

Number of alleles fetched