UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71777716T>A | CA2522736722 | GC | c.58+6245A>T (n.58+6245A>T) c.115+6245A>T (n.115+6245A>T) | |
| 4 | g.71777716T>C | CA798105180 | GC | c.58+6245A>G (n.58+6245A>G) c.115+6245A>G (n.115+6245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777716T= | CA1467382677 | GC | c.58+6245A= (n.58+6245A=) c.115+6245A= (n.115+6245A=) | |
| 4 | g.71777719G>A | CA1467382678 | GC | c.58+6242C>T (n.58+6242C>T) c.115+6242C>T (n.115+6242C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777719G= | CA1467382679 | GC | c.58+6242C= (n.58+6242C=) c.115+6242C= (n.115+6242C=) | |
| 4 | g.71777722G>A | CA99073332 | GC | c.58+6239C>T (n.58+6239C>T) c.115+6239C>T (n.115+6239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777722G= | CA1467382680 | GC | c.58+6239C= (n.58+6239C=) c.115+6239C= (n.115+6239C=) | |
| 4 | g.71777724C= | CA1467382681 | GC | c.58+6237G= (n.58+6237G=) c.115+6237G= (n.115+6237G=) | |
| 4 | g.71777724C>G | CA798105184 | GC | c.58+6237G>C (n.58+6237G>C) c.115+6237G>C (n.115+6237G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777725T>A | CA2513626208 | GC | c.58+6236A>T (n.58+6236A>T) c.115+6236A>T (n.115+6236A>T) | |
| 4 | g.71777730T>A | CA2546434791 | GC | c.58+6231A>T (n.58+6231A>T) c.115+6231A>T (n.115+6231A>T) | |
| 4 | g.71777736T>A | CA552292202 | GC | c.58+6225A>T (n.58+6225A>T) c.115+6225A>T (n.115+6225A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777736T= | CA1467382682 | GC | c.58+6225A= (n.58+6225A=) c.115+6225A= (n.115+6225A=) | |
| 4 | g.71777737T>G | CA552292203 | GC | c.58+6224A>C (n.58+6224A>C) c.115+6224A>C (n.115+6224A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71777737T= | CA1467382683 | GC | c.58+6224A= (n.58+6224A=) c.115+6224A= (n.115+6224A=) | |
| 4 | g.71777740A= | CA1467382684 | GC | c.58+6221T= (n.58+6221T=) c.115+6221T= (n.115+6221T=) | |
| 4 | g.71777740A>T | CA1467382685 | GC | c.58+6221T>A (n.58+6221T>A) c.115+6221T>A (n.115+6221T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71777741A= | CA1467382686 | GC | c.58+6220T= (n.58+6220T=) c.115+6220T= (n.115+6220T=) | |
| 4 | g.71777741A>G | CA99073333 | GC | c.58+6220T>C (n.58+6220T>C) c.115+6220T>C (n.115+6220T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777745T>C | CA99073335 | GC | c.58+6216A>G (n.58+6216A>G) c.115+6216A>G (n.115+6216A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71777745T= | CA1467382687 | GC | c.58+6216A= (n.58+6216A=) c.115+6216A= (n.115+6216A=) | |
| 4 | g.71777748G>C | CA798105198 | GC | c.58+6213C>G (n.58+6213C>G) c.115+6213C>G (n.115+6213C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777748G= | CA1467382688 | GC | c.58+6213C= (n.58+6213C=) c.115+6213C= (n.115+6213C=) | |
| 4 | g.71777748G>T | CA1063999677 | GC | c.58+6213C>A (n.58+6213C>A) c.115+6213C>A (n.115+6213C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777751C= | CA1467382689 | GC | c.58+6210G= (n.58+6210G=) c.115+6210G= (n.115+6210G=) | |
| 4 | g.71777751C>T | CA1063999679 | GC | c.58+6210G>A (n.58+6210G>A) c.115+6210G>A (n.115+6210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777755C>A | CA798105203 | GC | c.58+6206G>T (n.58+6206G>T) c.115+6206G>T (n.115+6206G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777755C= | CA1467382690 | GC | c.58+6206G= (n.58+6206G=) c.115+6206G= (n.115+6206G=) | |
| 4 | g.71777755C>T | CA1467382691 | GC | c.58+6206G>A (n.58+6206G>A) c.115+6206G>A (n.115+6206G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71777756T>C | CA798105205 | GC | c.58+6205A>G (n.58+6205A>G) c.115+6205A>G (n.115+6205A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71777756T= | CA1467382692 | GC | c.58+6205A= (n.58+6205A=) c.115+6205A= (n.115+6205A=) | |
| 4 | g.71777760del | CA2762139160 | GC | c.58+6201del (n.58+6201del) c.115+6201del (n.115+6201del) | |
| 4 | g.71777760G>A | CA552292204 | GC | c.58+6201C>T (n.58+6201C>T) c.115+6201C>T (n.115+6201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777760G>C | CA798105207 | GC | c.58+6201C>G (n.58+6201C>G) c.115+6201C>G (n.115+6201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777760G= | CA1467382693 | GC | c.58+6201C= (n.58+6201C=) c.115+6201C= (n.115+6201C=) | |
| 4 | g.71777762A= | CA1467382696 | GC | c.58+6199T= (n.58+6199T=) c.115+6199T= (n.115+6199T=) | |
| 4 | g.71777762A>G | CA1467382695 | GC | c.58+6199T>C (n.58+6199T>C) c.115+6199T>C (n.115+6199T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777762_71777763delinsAT | CA1467382694 | GC | c.58+6198_58+6199delinsAT (n.58+6198_58+6199delinsAT) c.115+6198_115+6199delinsAT (n.115+6198_115+6199delinsAT) | |
| 4 | g.71777763T>C | CA1467382698 | GC | c.58+6198A>G (n.58+6198A>G) c.115+6198A>G (n.115+6198A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71777763T= | CA1467382697 | GC | c.58+6198A= (n.58+6198A=) c.115+6198A= (n.115+6198A=) | |
| 4 | g.71777768del | CA99073337 | GC | c.58+6198del (n.58+6198del) c.115+6198del (n.115+6198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777767T>G | CA99073339 | GC | c.58+6194A>C (n.58+6194A>C) c.115+6194A>C (n.115+6194A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777767T= | CA1467382699 | GC | c.58+6194A= (n.58+6194A=) c.115+6194A= (n.115+6194A=) | |
| 4 | g.71777770A= | CA1467382700 | GC | c.58+6191T= (n.58+6191T=) c.115+6191T= (n.115+6191T=) | |
| 4 | g.71777770A>G | CA99073341 | GC | c.58+6191T>C (n.58+6191T>C) c.115+6191T>C (n.115+6191T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777771T>A | CA798105213 | GC | c.58+6190A>T (n.58+6190A>T) c.115+6190A>T (n.115+6190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777771T>C | CA11907159 | GC | c.58+6190A>G (n.58+6190A>G) c.115+6190A>G (n.115+6190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777771T>G | CA2580589231 | GC | c.58+6190A>C (n.58+6190A>C) c.115+6190A>C (n.115+6190A>C) | |
| 4 | g.71777771T= | CA1467382701 | GC | c.58+6190A= (n.58+6190A=) c.115+6190A= (n.115+6190A=) | |
| 4 | g.71777774A= | CA1467382702 | GC | c.58+6187T= (n.58+6187T=) c.115+6187T= (n.115+6187T=) |