UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71777655C= | CA1467382653 | GC | c.58+6306G= (n.58+6306G=) c.115+6306G= (n.115+6306G=) | |
| 4 | g.71777655C>T | CA1467382654 | GC | c.58+6306G>A (n.58+6306G>A) c.115+6306G>A (n.115+6306G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71777661A= | CA1467382655 | GC | c.58+6300T= (n.58+6300T=) c.115+6300T= (n.115+6300T=) | |
| 4 | g.71777661A>C | CA552292200 | GC | c.58+6300T>G (n.58+6300T>G) c.115+6300T>G (n.115+6300T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777661A>G | CA99073319 | GC | c.58+6300T>C (n.58+6300T>C) c.115+6300T>C (n.115+6300T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777663T>A | CA99073321 | GC | c.58+6298A>T (n.58+6298A>T) c.115+6298A>T (n.115+6298A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777663T= | CA1467382656 | GC | c.58+6298A= (n.58+6298A=) c.115+6298A= (n.115+6298A=) | |
| 4 | g.71777666C= | CA1467382657 | GC | c.58+6295G= (n.58+6295G=) c.115+6295G= (n.115+6295G=) | |
| 4 | g.71777666C>T | CA798105157 | GC | c.58+6295G>A (n.58+6295G>A) c.115+6295G>A (n.115+6295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777667A= | CA1467382658 | GC | c.58+6294T= (n.58+6294T=) c.115+6294T= (n.115+6294T=) | |
| 4 | g.71777667A>G | CA1063999667 | GC | c.58+6294T>C (n.58+6294T>C) c.115+6294T>C (n.115+6294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777668G>A | CA1467382660 | GC | c.58+6293C>T (n.58+6293C>T) c.115+6293C>T (n.115+6293C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777668G= | CA1467382659 | GC | c.58+6293C= (n.58+6293C=) c.115+6293C= (n.115+6293C=) | |
| 4 | g.71777669C>A | CA99073324 | GC | c.58+6292G>T (n.58+6292G>T) c.115+6292G>T (n.115+6292G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777669C= | CA1467382661 | GC | c.58+6292G= (n.58+6292G=) c.115+6292G= (n.115+6292G=) | |
| 4 | g.71777673A= | CA1467382662 | GC | c.58+6288T= (n.58+6288T=) c.115+6288T= (n.115+6288T=) | |
| 4 | g.71777673A>G | CA1063999671 | GC | c.58+6288T>C (n.58+6288T>C) c.115+6288T>C (n.115+6288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777678T>C | CA2762139158 | GC | c.58+6283A>G (n.58+6283A>G) c.115+6283A>G (n.115+6283A>G) | |
| 4 | g.71777683T>A | CA1467382664 | GC | c.58+6278A>T (n.58+6278A>T) c.115+6278A>T (n.115+6278A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777683T= | CA1467382663 | GC | c.58+6278A= (n.58+6278A=) c.115+6278A= (n.115+6278A=) | |
| 4 | g.71777684C>A | CA798105160 | GC | c.58+6277G>T (n.58+6277G>T) c.115+6277G>T (n.115+6277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777684C= | CA1467382665 | GC | c.58+6277G= (n.58+6277G=) c.115+6277G= (n.115+6277G=) | |
| 4 | g.71777694A= | CA1467382666 | GC | c.58+6267T= (n.58+6267T=) c.115+6267T= (n.115+6267T=) | |
| 4 | g.71777694A>G | CA1467382667 | GC | c.58+6267T>C (n.58+6267T>C) c.115+6267T>C (n.115+6267T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777695_71777696delinsAT | CA1467382668 | GC | c.58+6265_58+6266delinsAT (n.58+6265_58+6266delinsAT) c.115+6265_115+6266delinsAT (n.115+6265_115+6266delinsAT) | |
| 4 | g.71777696T>G | CA2762139159 | GC | c.58+6265A>C (n.58+6265A>C) c.115+6265A>C (n.115+6265A>C) | |
| 4 | g.71777698del | CA552292201 | GC | c.58+6265del (n.58+6265del) c.115+6265del (n.115+6265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777697T>G | CA1467382670 | GC | c.58+6264A>C (n.58+6264A>C) c.115+6264A>C (n.115+6264A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777697T= | CA1467382669 | GC | c.58+6264A= (n.58+6264A=) c.115+6264A= (n.115+6264A=) | |
| 4 | g.71777700C= | CA1467382671 | GC | c.58+6261G= (n.58+6261G=) c.115+6261G= (n.115+6261G=) | |
| 4 | g.71777700C>T | CA1467382672 | GC | c.58+6261G>A (n.58+6261G>A) c.115+6261G>A (n.115+6261G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71777703T>G | CA798105172 | GC | c.58+6258A>C (n.58+6258A>C) c.115+6258A>C (n.115+6258A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777703T= | CA1467382673 | GC | c.58+6258A= (n.58+6258A=) c.115+6258A= (n.115+6258A=) | |
| 4 | g.71777704C= | CA1467382674 | GC | c.58+6257G= (n.58+6257G=) c.115+6257G= (n.115+6257G=) | |
| 4 | g.71777704C>T | CA99073326 | GC | c.58+6257G>A (n.58+6257G>A) c.115+6257G>A (n.115+6257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777705G>A | CA99073328 | GC | c.58+6256C>T (n.58+6256C>T) c.115+6256C>T (n.115+6256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777705G= | CA1467382675 | GC | c.58+6256C= (n.58+6256C=) c.115+6256C= (n.115+6256C=) | |
| 4 | g.71777707G>A | CA99073330 | GC | c.58+6254C>T (n.58+6254C>T) c.115+6254C>T (n.115+6254C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777707G= | CA1467382676 | GC | c.58+6254C= (n.58+6254C=) c.115+6254C= (n.115+6254C=) | |
| 4 | g.71777710G>A | CA2706444001 | GC | c.58+6251C>T (n.58+6251C>T) c.115+6251C>T (n.115+6251C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777716T>A | CA2522736722 | GC | c.58+6245A>T (n.58+6245A>T) c.115+6245A>T (n.115+6245A>T) | |
| 4 | g.71777716T>C | CA798105180 | GC | c.58+6245A>G (n.58+6245A>G) c.115+6245A>G (n.115+6245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777716T= | CA1467382677 | GC | c.58+6245A= (n.58+6245A=) c.115+6245A= (n.115+6245A=) | |
| 4 | g.71777719G>A | CA1467382678 | GC | c.58+6242C>T (n.58+6242C>T) c.115+6242C>T (n.115+6242C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71777719G= | CA1467382679 | GC | c.58+6242C= (n.58+6242C=) c.115+6242C= (n.115+6242C=) | |
| 4 | g.71777722G>A | CA99073332 | GC | c.58+6239C>T (n.58+6239C>T) c.115+6239C>T (n.115+6239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71777722G= | CA1467382680 | GC | c.58+6239C= (n.58+6239C=) c.115+6239C= (n.115+6239C=) | |
| 4 | g.71777724C= | CA1467382681 | GC | c.58+6237G= (n.58+6237G=) c.115+6237G= (n.115+6237G=) | |
| 4 | g.71777724C>G | CA798105184 | GC | c.58+6237G>C (n.58+6237G>C) c.115+6237G>C (n.115+6237G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71777725T>A | CA2513626208 | GC | c.58+6236A>T (n.58+6236A>T) c.115+6236A>T (n.115+6236A>T) |