Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71751299T>G | CA2600083996 | GC | c.1395+1219A>C (n.1395+1219A>C) n.68+3112A>C n.1279+1219A>C c.1452+1219A>C (n.1452+1219A>C) c.*218+1219A>C (n.*218+1219A>C) c.1262+3112A>C (n.1262+3112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751302A= | CA1467353664 | GC | c.1395+1216T= (n.1395+1216T=) n.68+3109T= n.1279+1216T= c.1452+1216T= (n.1452+1216T=) c.*218+1216T= (n.*218+1216T=) c.1262+3109T= (n.1262+3109T=) | |
4 | g.71751302A>G | CA99062571 | GC | c.1395+1216T>C (n.1395+1216T>C) n.68+3109T>C n.1279+1216T>C c.1452+1216T>C (n.1452+1216T>C) c.*218+1216T>C (n.*218+1216T>C) c.1262+3109T>C (n.1262+3109T>C) | dbSNP |
4 | g.71751304_71751308delinsTAACA | CA1467353665 | GC | c.1395+1210_1395+1214delinsTGTTA (n.1395+1210_1395+1214delinsTGTTA) n.68+3103_68+3107delinsTGTTA n.1279+1210_1279+1214delinsTGTTA c.1452+1210_1452+1214delinsTGTTA (n.1452+1210_1452+1214delinsTGTTA) c.*218+1210_*218+1214delinsTGTTA (n.*218+1210_*218+1214delinsTGTTA) c.1262+3103_1262+3107delinsTGTTA (n.1262+3103_1262+3107delinsTGTTA) | |
4 | g.71751306_71751309del | CA1064019256 | GC | c.1395+1210_1395+1213del (n.1395+1210_1395+1213del) n.68+3103_68+3106del n.1279+1210_1279+1213del c.1452+1210_1452+1213del (n.1452+1210_1452+1213del) c.*218+1210_*218+1213del (n.*218+1210_*218+1213del) c.1262+3103_1262+3106del (n.1262+3103_1262+3106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751307C>T | CA2706443727 | GC | c.1395+1211G>A (n.1395+1211G>A) n.68+3104G>A n.1279+1211G>A c.1452+1211G>A (n.1452+1211G>A) c.*218+1211G>A (n.*218+1211G>A) c.1262+3104G>A (n.1262+3104G>A) | dbSNP |
4 | g.71751308A= | CA1467353666 | GC | c.1395+1210T= (n.1395+1210T=) n.68+3103T= n.1279+1210T= c.1452+1210T= (n.1452+1210T=) c.*218+1210T= (n.*218+1210T=) c.1262+3103T= (n.1262+3103T=) | |
4 | g.71751308A>G | CA99062576 | GC | c.1395+1210T>C (n.1395+1210T>C) n.68+3103T>C n.1279+1210T>C c.1452+1210T>C (n.1452+1210T>C) c.*218+1210T>C (n.*218+1210T>C) c.1262+3103T>C (n.1262+3103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751309A= | CA1467353667 | GC | c.1395+1209T= (n.1395+1209T=) n.68+3102T= n.1279+1209T= c.1452+1209T= (n.1452+1209T=) c.*218+1209T= (n.*218+1209T=) c.1262+3102T= (n.1262+3102T=) | |
4 | g.71751309A>G | CA1467353668 | GC | c.1395+1209T>C (n.1395+1209T>C) n.68+3102T>C n.1279+1209T>C c.1452+1209T>C (n.1452+1209T>C) c.*218+1209T>C (n.*218+1209T>C) c.1262+3102T>C (n.1262+3102T>C) | dbSNP |
4 | g.71751315C>G | CA2762138609 | GC | c.1395+1203G>C (n.1395+1203G>C) n.68+3096G>C n.1279+1203G>C c.1452+1203G>C (n.1452+1203G>C) c.*218+1203G>C (n.*218+1203G>C) c.1262+3096G>C (n.1262+3096G>C) | |
4 | g.71751317A= | CA1467353669 | GC | c.1395+1201T= (n.1395+1201T=) n.68+3094T= n.1279+1201T= c.1452+1201T= (n.1452+1201T=) c.*218+1201T= (n.*218+1201T=) c.1262+3094T= (n.1262+3094T=) | |
4 | g.71751317A>C | CA99062580 | GC | c.1395+1201T>G (n.1395+1201T>G) n.68+3094T>G n.1279+1201T>G c.1452+1201T>G (n.1452+1201T>G) c.*218+1201T>G (n.*218+1201T>G) c.1262+3094T>G (n.1262+3094T>G) | dbSNP |
4 | g.71751318C>A | CA99062583 | GC | c.1395+1200G>T (n.1395+1200G>T) n.68+3093G>T n.1279+1200G>T c.1452+1200G>T (n.1452+1200G>T) c.*218+1200G>T (n.*218+1200G>T) c.1262+3093G>T (n.1262+3093G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751318C= | CA1467353670 | GC | c.1395+1200G= (n.1395+1200G=) n.68+3093G= n.1279+1200G= c.1452+1200G= (n.1452+1200G=) c.*218+1200G= (n.*218+1200G=) c.1262+3093G= (n.1262+3093G=) | |
4 | g.71751322A= | CA1467353671 | GC | c.1395+1196T= (n.1395+1196T=) n.68+3089T= n.1279+1196T= c.1452+1196T= (n.1452+1196T=) c.*218+1196T= (n.*218+1196T=) c.1262+3089T= (n.1262+3089T=) | |
4 | g.71751322A>T | CA1467353672 | GC | c.1395+1196T>A (n.1395+1196T>A) n.68+3089T>A n.1279+1196T>A c.1452+1196T>A (n.1452+1196T>A) c.*218+1196T>A (n.*218+1196T>A) c.1262+3089T>A (n.1262+3089T>A) | dbSNP |
4 | g.71751323C= | CA1467353673 | GC | c.1395+1195G= (n.1395+1195G=) n.68+3088G= n.1279+1195G= c.1452+1195G= (n.1452+1195G=) c.*218+1195G= (n.*218+1195G=) c.1262+3088G= (n.1262+3088G=) | |
4 | g.71751323C>G | CA1467353674 | GC | c.1395+1195G>C (n.1395+1195G>C) n.68+3088G>C n.1279+1195G>C c.1452+1195G>C (n.1452+1195G>C) c.*218+1195G>C (n.*218+1195G>C) c.1262+3088G>C (n.1262+3088G>C) | dbSNP |
4 | g.71751323C>T | CA552289780 | GC | c.1395+1195G>A (n.1395+1195G>A) n.68+3088G>A n.1279+1195G>A c.1452+1195G>A (n.1452+1195G>A) c.*218+1195G>A (n.*218+1195G>A) c.1262+3088G>A (n.1262+3088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751324C>A | CA1467353676 | GC | c.1395+1194G>T (n.1395+1194G>T) n.68+3087G>T n.1279+1194G>T c.1452+1194G>T (n.1452+1194G>T) c.*218+1194G>T (n.*218+1194G>T) c.1262+3087G>T (n.1262+3087G>T) | dbSNP |
4 | g.71751324C= | CA1467353675 | GC | c.1395+1194G= (n.1395+1194G=) n.68+3087G= n.1279+1194G= c.1452+1194G= (n.1452+1194G=) c.*218+1194G= (n.*218+1194G=) c.1262+3087G= (n.1262+3087G=) | |
4 | g.71751324C>T | CA552289781 | GC | c.1395+1194G>A (n.1395+1194G>A) n.68+3087G>A n.1279+1194G>A c.1452+1194G>A (n.1452+1194G>A) c.*218+1194G>A (n.*218+1194G>A) c.1262+3087G>A (n.1262+3087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751331A= | CA1467353677 | GC | c.1395+1187T= (n.1395+1187T=) n.68+3080T= n.1279+1187T= c.1452+1187T= (n.1452+1187T=) c.*218+1187T= (n.*218+1187T=) c.1262+3080T= (n.1262+3080T=) | |
4 | g.71751331A>T | CA1064019261 | GC | c.1395+1187T>A (n.1395+1187T>A) n.68+3080T>A n.1279+1187T>A c.1452+1187T>A (n.1452+1187T>A) c.*218+1187T>A (n.*218+1187T>A) c.1262+3080T>A (n.1262+3080T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751333G= | CA1467353678 | GC | c.1395+1185C= (n.1395+1185C=) n.68+3078C= n.1279+1185C= c.1452+1185C= (n.1452+1185C=) c.*218+1185C= (n.*218+1185C=) c.1262+3078C= (n.1262+3078C=) | |
4 | g.71751333G>T | CA99062590 | GC | c.1395+1185C>A (n.1395+1185C>A) n.68+3078C>A n.1279+1185C>A c.1452+1185C>A (n.1452+1185C>A) c.*218+1185C>A (n.*218+1185C>A) c.1262+3078C>A (n.1262+3078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751334T>A | CA439794958 | GC | c.1395+1184A>T (n.1395+1184A>T) n.68+3077A>T n.1279+1184A>T c.1452+1184A>T (n.1452+1184A>T) c.*218+1184A>T (n.*218+1184A>T) c.1262+3077A>T (n.1262+3077A>T) | |
4 | g.71751339T>C | CA552289782 | GC | c.1395+1179A>G (n.1395+1179A>G) n.68+3072A>G n.1279+1179A>G c.1452+1179A>G (n.1452+1179A>G) c.*218+1179A>G (n.*218+1179A>G) c.1262+3072A>G (n.1262+3072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751339T= | CA1467353679 | GC | c.1395+1179A= (n.1395+1179A=) n.68+3072A= n.1279+1179A= c.1452+1179A= (n.1452+1179A=) c.*218+1179A= (n.*218+1179A=) c.1262+3072A= (n.1262+3072A=) | |
4 | g.71751341C= | CA1467353680 | GC | c.1395+1177G= (n.1395+1177G=) n.68+3070G= n.1279+1177G= c.1452+1177G= (n.1452+1177G=) c.*218+1177G= (n.*218+1177G=) c.1262+3070G= (n.1262+3070G=) | |
4 | g.71751341C>T | CA99062597 | GC | c.1395+1177G>A (n.1395+1177G>A) n.68+3070G>A n.1279+1177G>A c.1452+1177G>A (n.1452+1177G>A) c.*218+1177G>A (n.*218+1177G>A) c.1262+3070G>A (n.1262+3070G>A) | dbSNP |
4 | g.71751342C>A | CA1064019262 | GC | c.1395+1176G>T (n.1395+1176G>T) n.68+3069G>T n.1279+1176G>T c.1452+1176G>T (n.1452+1176G>T) c.*218+1176G>T (n.*218+1176G>T) c.1262+3069G>T (n.1262+3069G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751342C= | CA1467353681 | GC | c.1395+1176G= (n.1395+1176G=) n.68+3069G= n.1279+1176G= c.1452+1176G= (n.1452+1176G=) c.*218+1176G= (n.*218+1176G=) c.1262+3069G= (n.1262+3069G=) | |
4 | g.71751347C= | CA1467353682 | GC | c.1395+1171G= (n.1395+1171G=) n.68+3064G= n.1279+1171G= c.1452+1171G= (n.1452+1171G=) c.*218+1171G= (n.*218+1171G=) c.1262+3064G= (n.1262+3064G=) | |
4 | g.71751347C>G | CA1467353683 | GC | c.1395+1171G>C (n.1395+1171G>C) n.68+3064G>C n.1279+1171G>C c.1452+1171G>C (n.1452+1171G>C) c.*218+1171G>C (n.*218+1171G>C) c.1262+3064G>C (n.1262+3064G>C) | dbSNP |
4 | g.71751348T= | CA1467353684 | GC | c.1395+1170A= (n.1395+1170A=) n.68+3063A= n.1279+1170A= c.1452+1170A= (n.1452+1170A=) c.*218+1170A= (n.*218+1170A=) c.1262+3063A= (n.1262+3063A=) | |
4 | g.71751352_71751353dup | CA1064019265 | GC | c.1395+1168_1395+1169dup (n.1395+1168_1395+1169dup) n.68+3061_68+3062dup n.1279+1168_1279+1169dup c.1452+1168_1452+1169dup (n.1452+1168_1452+1169dup) c.*218+1168_*218+1169dup (n.*218+1168_*218+1169dup) c.1262+3061_1262+3062dup (n.1262+3061_1262+3062dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751351C= | CA1467353685 | GC | c.1395+1167G= (n.1395+1167G=) n.68+3060G= n.1279+1167G= c.1452+1167G= (n.1452+1167G=) c.*218+1167G= (n.*218+1167G=) c.1262+3060G= (n.1262+3060G=) | |
4 | g.71751351C>T | CA1467353686 | GC | c.1395+1167G>A (n.1395+1167G>A) n.68+3060G>A n.1279+1167G>A c.1452+1167G>A (n.1452+1167G>A) c.*218+1167G>A (n.*218+1167G>A) c.1262+3060G>A (n.1262+3060G>A) | dbSNP |
4 | g.71751357C= | CA1467353687 | GC | c.1395+1161G= (n.1395+1161G=) n.68+3054G= n.1279+1161G= c.1452+1161G= (n.1452+1161G=) c.*218+1161G= (n.*218+1161G=) c.1262+3054G= (n.1262+3054G=) | |
4 | g.71751357C>G | CA798107109 | GC | c.1395+1161G>C (n.1395+1161G>C) n.68+3054G>C n.1279+1161G>C c.1452+1161G>C (n.1452+1161G>C) c.*218+1161G>C (n.*218+1161G>C) c.1262+3054G>C (n.1262+3054G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751360T>C | CA99062604 | GC | c.1395+1158A>G (n.1395+1158A>G) n.68+3051A>G n.1279+1158A>G c.1452+1158A>G (n.1452+1158A>G) c.*218+1158A>G (n.*218+1158A>G) c.1262+3051A>G (n.1262+3051A>G) | dbSNP |
4 | g.71751360T= | CA1467353688 | GC | c.1395+1158A= (n.1395+1158A=) n.68+3051A= n.1279+1158A= c.1452+1158A= (n.1452+1158A=) c.*218+1158A= (n.*218+1158A=) c.1262+3051A= (n.1262+3051A=) | |
4 | g.71751361_71751362delinsCT | CA1467353689 | GC | c.1395+1156_1395+1157delinsAG (n.1395+1156_1395+1157delinsAG) n.68+3049_68+3050delinsAG n.1279+1156_1279+1157delinsAG c.1452+1156_1452+1157delinsAG (n.1452+1156_1452+1157delinsAG) c.*218+1156_*218+1157delinsAG (n.*218+1156_*218+1157delinsAG) c.1262+3049_1262+3050delinsAG (n.1262+3049_1262+3050delinsAG) | |
4 | g.71751362del | CA1064019268 | GC | c.1395+1156del (n.1395+1156del) n.68+3049del n.1279+1156del c.1452+1156del (n.1452+1156del) c.*218+1156del (n.*218+1156del) c.1262+3049del (n.1262+3049del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751363A= | CA1467353690 | GC | c.1395+1155T= (n.1395+1155T=) n.68+3048T= n.1279+1155T= c.1452+1155T= (n.1452+1155T=) c.*218+1155T= (n.*218+1155T=) c.1262+3048T= (n.1262+3048T=) | |
4 | g.71751363A>G | CA1467353691 | GC | c.1395+1155T>C (n.1395+1155T>C) n.68+3048T>C n.1279+1155T>C c.1452+1155T>C (n.1452+1155T>C) c.*218+1155T>C (n.*218+1155T>C) c.1262+3048T>C (n.1262+3048T>C) | dbSNP |
4 | g.71751364T>C | CA1467353693 | GC | c.1395+1154A>G (n.1395+1154A>G) n.68+3047A>G n.1279+1154A>G c.1452+1154A>G (n.1452+1154A>G) c.*218+1154A>G (n.*218+1154A>G) c.1262+3047A>G (n.1262+3047A>G) | dbSNP |
4 | g.71751364T= | CA1467353692 | GC | c.1395+1154A= (n.1395+1154A=) n.68+3047A= n.1279+1154A= c.1452+1154A= (n.1452+1154A=) c.*218+1154A= (n.*218+1154A=) c.1262+3047A= (n.1262+3047A=) |