WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71751206C>A | CA798107015 | GC | c.1395+1312G>T (n.1395+1312G>T) n.68+3205G>T n.1279+1312G>T c.1452+1312G>T (n.1452+1312G>T) c.*218+1312G>T (n.*218+1312G>T) c.1262+3205G>T (n.1262+3205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751206C= | CA1467353622 | GC | c.1395+1312G= (n.1395+1312G=) n.68+3205G= n.1279+1312G= c.1452+1312G= (n.1452+1312G=) c.*218+1312G= (n.*218+1312G=) c.1262+3205G= (n.1262+3205G=) | |
| 4 | g.71751206C>T | CA99062512 | GC | c.1395+1312G>A (n.1395+1312G>A) n.68+3205G>A n.1279+1312G>A c.1452+1312G>A (n.1452+1312G>A) c.*218+1312G>A (n.*218+1312G>A) c.1262+3205G>A (n.1262+3205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751207C= | CA1467353623 | GC | c.1395+1311G= (n.1395+1311G=) n.68+3204G= n.1279+1311G= c.1452+1311G= (n.1452+1311G=) c.*218+1311G= (n.*218+1311G=) c.1262+3204G= (n.1262+3204G=) | |
| 4 | g.71751207C>T | CA1467353624 | GC | c.1395+1311G>A (n.1395+1311G>A) n.68+3204G>A n.1279+1311G>A c.1452+1311G>A (n.1452+1311G>A) c.*218+1311G>A (n.*218+1311G>A) c.1262+3204G>A (n.1262+3204G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751208C= | CA1467353625 | GC | c.1395+1310G= (n.1395+1310G=) n.68+3203G= n.1279+1310G= c.1452+1310G= (n.1452+1310G=) c.*218+1310G= (n.*218+1310G=) c.1262+3203G= (n.1262+3203G=) | |
| 4 | g.71751208C>T | CA1064019244 | GC | c.1395+1310G>A (n.1395+1310G>A) n.68+3203G>A n.1279+1310G>A c.1452+1310G>A (n.1452+1310G>A) c.*218+1310G>A (n.*218+1310G>A) c.1262+3203G>A (n.1262+3203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751209C= | CA1467353626 | GC | c.1395+1309G= (n.1395+1309G=) n.68+3202G= n.1279+1309G= c.1452+1309G= (n.1452+1309G=) c.*218+1309G= (n.*218+1309G=) c.1262+3202G= (n.1262+3202G=) | |
| 4 | g.71751209C>T | CA99062513 | GC | c.1395+1309G>A (n.1395+1309G>A) n.68+3202G>A n.1279+1309G>A c.1452+1309G>A (n.1452+1309G>A) c.*218+1309G>A (n.*218+1309G>A) c.1262+3202G>A (n.1262+3202G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751214C= | CA1467353627 | GC | c.1395+1304G= (n.1395+1304G=) n.68+3197G= n.1279+1304G= c.1452+1304G= (n.1452+1304G=) c.*218+1304G= (n.*218+1304G=) c.1262+3197G= (n.1262+3197G=) | |
| 4 | g.71751214C>T | CA552289775 | GC | c.1395+1304G>A (n.1395+1304G>A) n.68+3197G>A n.1279+1304G>A c.1452+1304G>A (n.1452+1304G>A) c.*218+1304G>A (n.*218+1304G>A) c.1262+3197G>A (n.1262+3197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751215G>A | CA11781650 | GC | c.1395+1303C>T (n.1395+1303C>T) n.68+3196C>T n.1279+1303C>T c.1452+1303C>T (n.1452+1303C>T) c.*218+1303C>T (n.*218+1303C>T) c.1262+3196C>T (n.1262+3196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751215G>C | CA2739316699 | GC | c.1395+1303C>G (n.1395+1303C>G) n.68+3196C>G n.1279+1303C>G c.1452+1303C>G (n.1452+1303C>G) c.*218+1303C>G (n.*218+1303C>G) c.1262+3196C>G (n.1262+3196C>G) | |
| 4 | g.71751215G= | CA1467353628 | GC | c.1395+1303C= (n.1395+1303C=) n.68+3196C= n.1279+1303C= c.1452+1303C= (n.1452+1303C=) c.*218+1303C= (n.*218+1303C=) c.1262+3196C= (n.1262+3196C=) | |
| 4 | g.71751215G>T | CA2739316698 | GC | c.1395+1303C>A (n.1395+1303C>A) n.68+3196C>A n.1279+1303C>A c.1452+1303C>A (n.1452+1303C>A) c.*218+1303C>A (n.*218+1303C>A) c.1262+3196C>A (n.1262+3196C>A) | |
| 4 | g.71751216T>C | CA798107023 | GC | c.1395+1302A>G (n.1395+1302A>G) n.68+3195A>G n.1279+1302A>G c.1452+1302A>G (n.1452+1302A>G) c.*218+1302A>G (n.*218+1302A>G) c.1262+3195A>G (n.1262+3195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751216T= | CA1467353629 | GC | c.1395+1302A= (n.1395+1302A=) n.68+3195A= n.1279+1302A= c.1452+1302A= (n.1452+1302A=) c.*218+1302A= (n.*218+1302A=) c.1262+3195A= (n.1262+3195A=) | |
| 4 | g.71751217G>A | CA99062517 | GC | c.1395+1301C>T (n.1395+1301C>T) n.68+3194C>T n.1279+1301C>T c.1452+1301C>T (n.1452+1301C>T) c.*218+1301C>T (n.*218+1301C>T) c.1262+3194C>T (n.1262+3194C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751217G= | CA1467353630 | GC | c.1395+1301C= (n.1395+1301C=) n.68+3194C= n.1279+1301C= c.1452+1301C= (n.1452+1301C=) c.*218+1301C= (n.*218+1301C=) c.1262+3194C= (n.1262+3194C=) | |
| 4 | g.71751218A= | CA1467353631 | GC | c.1395+1300T= (n.1395+1300T=) n.68+3193T= n.1279+1300T= c.1452+1300T= (n.1452+1300T=) c.*218+1300T= (n.*218+1300T=) c.1262+3193T= (n.1262+3193T=) | |
| 4 | g.71751218A>T | CA99062518 | GC | c.1395+1300T>A (n.1395+1300T>A) n.68+3193T>A n.1279+1300T>A c.1452+1300T>A (n.1452+1300T>A) c.*218+1300T>A (n.*218+1300T>A) c.1262+3193T>A (n.1262+3193T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751219A>G | CA2706443673 | GC | c.1395+1299T>C (n.1395+1299T>C) n.68+3192T>C n.1279+1299T>C c.1452+1299T>C (n.1452+1299T>C) c.*218+1299T>C (n.*218+1299T>C) c.1262+3192T>C (n.1262+3192T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751221A= | CA1467353632 | GC | c.1395+1297T= (n.1395+1297T=) n.68+3190T= n.1279+1297T= c.1452+1297T= (n.1452+1297T=) c.*218+1297T= (n.*218+1297T=) c.1262+3190T= (n.1262+3190T=) | |
| 4 | g.71751221A>G | CA99062519 | GC | c.1395+1297T>C (n.1395+1297T>C) n.68+3190T>C n.1279+1297T>C c.1452+1297T>C (n.1452+1297T>C) c.*218+1297T>C (n.*218+1297T>C) c.1262+3190T>C (n.1262+3190T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751222T>C | CA99062523 | GC | c.1395+1296A>G (n.1395+1296A>G) n.68+3189A>G n.1279+1296A>G c.1452+1296A>G (n.1452+1296A>G) c.*218+1296A>G (n.*218+1296A>G) c.1262+3189A>G (n.1262+3189A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751222T= | CA1467353633 | GC | c.1395+1296A= (n.1395+1296A=) n.68+3189A= n.1279+1296A= c.1452+1296A= (n.1452+1296A=) c.*218+1296A= (n.*218+1296A=) c.1262+3189A= (n.1262+3189A=) | |
| 4 | g.71751224G>T | CA2762138607 | GC | c.1395+1294C>A (n.1395+1294C>A) n.68+3187C>A n.1279+1294C>A c.1452+1294C>A (n.1452+1294C>A) c.*218+1294C>A (n.*218+1294C>A) c.1262+3187C>A (n.1262+3187C>A) | |
| 4 | g.71751225G>C | CA1467353635 | GC | c.1395+1293C>G (n.1395+1293C>G) n.68+3186C>G n.1279+1293C>G c.1452+1293C>G (n.1452+1293C>G) c.*218+1293C>G (n.*218+1293C>G) c.1262+3186C>G (n.1262+3186C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751225G= | CA1467353634 | GC | c.1395+1293C= (n.1395+1293C=) n.68+3186C= n.1279+1293C= c.1452+1293C= (n.1452+1293C=) c.*218+1293C= (n.*218+1293C=) c.1262+3186C= (n.1262+3186C=) | |
| 4 | g.71751228A= | CA1467353636 | GC | c.1395+1290T= (n.1395+1290T=) n.68+3183T= n.1279+1290T= c.1452+1290T= (n.1452+1290T=) c.*218+1290T= (n.*218+1290T=) c.1262+3183T= (n.1262+3183T=) | |
| 4 | g.71751228A>C | CA1064019246 | GC | c.1395+1290T>G (n.1395+1290T>G) n.68+3183T>G n.1279+1290T>G c.1452+1290T>G (n.1452+1290T>G) c.*218+1290T>G (n.*218+1290T>G) c.1262+3183T>G (n.1262+3183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751229G>A | CA798107034 | GC | c.1395+1289C>T (n.1395+1289C>T) n.68+3182C>T n.1279+1289C>T c.1452+1289C>T (n.1452+1289C>T) c.*218+1289C>T (n.*218+1289C>T) c.1262+3182C>T (n.1262+3182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751229G= | CA1467353637 | GC | c.1395+1289C= (n.1395+1289C=) n.68+3182C= n.1279+1289C= c.1452+1289C= (n.1452+1289C=) c.*218+1289C= (n.*218+1289C=) c.1262+3182C= (n.1262+3182C=) | |
| 4 | g.71751232G>A | CA1467353639 | GC | c.1395+1286C>T (n.1395+1286C>T) n.68+3179C>T n.1279+1286C>T c.1452+1286C>T (n.1452+1286C>T) c.*218+1286C>T (n.*218+1286C>T) c.1262+3179C>T (n.1262+3179C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751232G= | CA1467353638 | GC | c.1395+1286C= (n.1395+1286C=) n.68+3179C= n.1279+1286C= c.1452+1286C= (n.1452+1286C=) c.*218+1286C= (n.*218+1286C=) c.1262+3179C= (n.1262+3179C=) | |
| 4 | g.71751235G>A | CA798107037 | GC | c.1395+1283C>T (n.1395+1283C>T) n.68+3176C>T n.1279+1283C>T c.1452+1283C>T (n.1452+1283C>T) c.*218+1283C>T (n.*218+1283C>T) c.1262+3176C>T (n.1262+3176C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751235G= | CA1467353640 | GC | c.1395+1283C= (n.1395+1283C=) n.68+3176C= n.1279+1283C= c.1452+1283C= (n.1452+1283C=) c.*218+1283C= (n.*218+1283C=) c.1262+3176C= (n.1262+3176C=) | |
| 4 | g.71751238T>C | CA798107048 | GC | c.1395+1280A>G (n.1395+1280A>G) n.68+3173A>G n.1279+1280A>G c.1452+1280A>G (n.1452+1280A>G) c.*218+1280A>G (n.*218+1280A>G) c.1262+3173A>G (n.1262+3173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751238T= | CA1467353641 | GC | c.1395+1280A= (n.1395+1280A=) n.68+3173A= n.1279+1280A= c.1452+1280A= (n.1452+1280A=) c.*218+1280A= (n.*218+1280A=) c.1262+3173A= (n.1262+3173A=) | |
| 4 | g.71751239T>C | CA798107061 | GC | c.1395+1279A>G (n.1395+1279A>G) n.68+3172A>G n.1279+1279A>G c.1452+1279A>G (n.1452+1279A>G) c.*218+1279A>G (n.*218+1279A>G) c.1262+3172A>G (n.1262+3172A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751239T= | CA1467353642 | GC | c.1395+1279A= (n.1395+1279A=) n.68+3172A= n.1279+1279A= c.1452+1279A= (n.1452+1279A=) c.*218+1279A= (n.*218+1279A=) c.1262+3172A= (n.1262+3172A=) | |
| 4 | g.71751240G>C | CA1467353643 | GC | c.1395+1278C>G (n.1395+1278C>G) n.68+3171C>G n.1279+1278C>G c.1452+1278C>G (n.1452+1278C>G) c.*218+1278C>G (n.*218+1278C>G) c.1262+3171C>G (n.1262+3171C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751240G= | CA1467353644 | GC | c.1395+1278C= (n.1395+1278C=) n.68+3171C= n.1279+1278C= c.1452+1278C= (n.1452+1278C=) c.*218+1278C= (n.*218+1278C=) c.1262+3171C= (n.1262+3171C=) | |
| 4 | g.71751247G>C | CA99062526 | GC | c.1395+1271C>G (n.1395+1271C>G) n.68+3164C>G n.1279+1271C>G c.1452+1271C>G (n.1452+1271C>G) c.*218+1271C>G (n.*218+1271C>G) c.1262+3164C>G (n.1262+3164C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751247G= | CA1467353645 | GC | c.1395+1271C= (n.1395+1271C=) n.68+3164C= n.1279+1271C= c.1452+1271C= (n.1452+1271C=) c.*218+1271C= (n.*218+1271C=) c.1262+3164C= (n.1262+3164C=) | |
| 4 | g.71751247G>T | CA99062529 | GC | c.1395+1271C>A (n.1395+1271C>A) n.68+3164C>A n.1279+1271C>A c.1452+1271C>A (n.1452+1271C>A) c.*218+1271C>A (n.*218+1271C>A) c.1262+3164C>A (n.1262+3164C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751256G>A | CA99062532 | GC | c.1395+1262C>T (n.1395+1262C>T) n.68+3155C>T n.1279+1262C>T c.1452+1262C>T (n.1452+1262C>T) c.*218+1262C>T (n.*218+1262C>T) c.1262+3155C>T (n.1262+3155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751256G= | CA1467353646 | GC | c.1395+1262C= (n.1395+1262C=) n.68+3155C= n.1279+1262C= c.1452+1262C= (n.1452+1262C=) c.*218+1262C= (n.*218+1262C=) c.1262+3155C= (n.1262+3155C=) | |
| 4 | g.71751257C>A | CA2762138608 | GC | c.1395+1261G>T (n.1395+1261G>T) n.68+3154G>T n.1279+1261G>T c.1452+1261G>T (n.1452+1261G>T) c.*218+1261G>T (n.*218+1261G>T) c.1262+3154G>T (n.1262+3154G>T) | |
| 4 | g.71751258A= | CA1467353647 | GC | c.1395+1260T= (n.1395+1260T=) n.68+3153T= n.1279+1260T= c.1452+1260T= (n.1452+1260T=) c.*218+1260T= (n.*218+1260T=) c.1262+3153T= (n.1262+3153T=) |