Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6291567G>A | CA91794610 | WFS1 | c.631+200G>A (n.631+200G>A) c.608+213G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.382+200G>A (n.382+200G>A) c.430+200G>A (n.430+200G>A) c.228+200G>A n.816+200G>A c.640+200G>A (n.640+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291567G= | CA1435768760 | WFS1 | c.631+200G= (n.631+200G=) c.608+213G= c.*126G= (n.*126G=) c.382+200G= (n.382+200G=) c.430+200G= (n.430+200G=) c.228+200G= n.816+200G= c.640+200G= (n.640+200G=) | |
4 | g.6291567G>T | CA91794611 | WFS1 | c.631+200G>T (n.631+200G>T) c.608+213G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.382+200G>T (n.382+200G>T) c.430+200G>T (n.430+200G>T) c.228+200G>T n.816+200G>T c.640+200G>T (n.640+200G>T) | dbSNP |
4 | g.6291568T>C | CA797128054 | WFS1 | c.631+201T>C (n.631+201T>C) c.608+214T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.382+201T>C (n.382+201T>C) c.430+201T>C (n.430+201T>C) c.228+201T>C n.816+201T>C c.640+201T>C (n.640+201T>C) | dbSNP |
4 | g.6291568T= | CA1435768761 | WFS1 | c.631+201T= (n.631+201T=) c.608+214T= c.*127T= (n.*127T=) c.382+201T= (n.382+201T=) c.430+201T= (n.430+201T=) c.228+201T= n.816+201T= c.640+201T= (n.640+201T=) | |
4 | g.6291572G>C | CA1435768763 | WFS1 | c.631+205G>C (n.631+205G>C) c.608+218G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.382+205G>C (n.382+205G>C) c.430+205G>C (n.430+205G>C) c.228+205G>C n.816+205G>C c.640+205G>C (n.640+205G>C) | dbSNP |
4 | g.6291572G= | CA1435768762 | WFS1 | c.631+205G= (n.631+205G=) c.608+218G= c.*131G= (n.*131G=) c.382+205G= (n.382+205G=) c.430+205G= (n.430+205G=) c.228+205G= n.816+205G= c.640+205G= (n.640+205G=) | |
4 | g.6291574G>C | CA549707999 | WFS1 | c.631+207G>C (n.631+207G>C) c.608+220G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.382+207G>C (n.382+207G>C) c.430+207G>C (n.430+207G>C) c.228+207G>C n.816+207G>C c.640+207G>C (n.640+207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291574G= | CA1435768764 | WFS1 | c.631+207G= (n.631+207G=) c.608+220G= c.*133G= (n.*133G=) c.382+207G= (n.382+207G=) c.430+207G= (n.430+207G=) c.228+207G= n.816+207G= c.640+207G= (n.640+207G=) | |
4 | g.6291579G>A | CA1435768766 | WFS1 | c.631+212G>A (n.631+212G>A) c.608+225G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.382+212G>A (n.382+212G>A) c.430+212G>A (n.430+212G>A) c.228+212G>A n.816+212G>A c.640+212G>A (n.640+212G>A) | dbSNP |
4 | g.6291579G= | CA1435768765 | WFS1 | c.631+212G= (n.631+212G=) c.608+225G= c.*138G= (n.*138G=) c.382+212G= (n.382+212G=) c.430+212G= (n.430+212G=) c.228+212G= n.816+212G= c.640+212G= (n.640+212G=) | |
4 | g.6291582G>A | CA91794612 | WFS1 | c.631+215G>A (n.631+215G>A) c.608+228G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.382+215G>A (n.382+215G>A) c.430+215G>A (n.430+215G>A) c.228+215G>A n.816+215G>A c.640+215G>A (n.640+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291582G= | CA1435768767 | WFS1 | c.631+215G= (n.631+215G=) c.608+228G= c.*141G= (n.*141G=) c.382+215G= (n.382+215G=) c.430+215G= (n.430+215G=) c.228+215G= n.816+215G= c.640+215G= (n.640+215G=) | |
4 | g.6291585_6291586delinsAT | CA1435768768 | WFS1 | c.631+218_631+219delinsAT (n.631+218_631+219delinsAT) c.608+231_608+232delinsAT c.*144_*145delinsAT (n.*144_*145delinsAT) c.382+218_382+219delinsAT (n.382+218_382+219delinsAT) c.430+218_430+219delinsAT (n.430+218_430+219delinsAT) c.228+218_228+219delinsAT n.816+218_816+219delinsAT c.640+218_640+219delinsAT (n.640+218_640+219delinsAT) | |
4 | g.6291589del | CA797128060 | WFS1 | c.631+222del (n.631+222del) c.608+235del c.*148del (n.*148del) c.382+222del (n.382+222del) c.430+222del (n.430+222del) c.228+222del n.816+222del c.640+222del (n.640+222del) | dbSNP |
4 | g.6291591A= | CA1435768769 | WFS1 | c.631+224A= (n.631+224A=) c.608+237A= c.*150A= (n.*150A=) c.382+224A= (n.382+224A=) c.430+224A= (n.430+224A=) c.228+224A= n.816+224A= c.640+224A= (n.640+224A=) | |
4 | g.6291591A>G | CA1435768770 | WFS1 | c.631+224A>G (n.631+224A>G) c.608+237A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.382+224A>G (n.382+224A>G) c.430+224A>G (n.430+224A>G) c.228+224A>G n.816+224A>G c.640+224A>G (n.640+224A>G) | dbSNP |
4 | g.6291594G>A | CA1435768772 | WFS1 | c.631+227G>A (n.631+227G>A) c.608+240G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.382+227G>A (n.382+227G>A) c.430+227G>A (n.430+227G>A) c.228+227G>A n.816+227G>A c.640+227G>A (n.640+227G>A) | dbSNP |
4 | g.6291594G= | CA1435768771 | WFS1 | c.631+227G= (n.631+227G=) c.608+240G= c.*153G= (n.*153G=) c.382+227G= (n.382+227G=) c.430+227G= (n.430+227G=) c.228+227G= n.816+227G= c.640+227G= (n.640+227G=) | |
4 | g.6291598C= | CA1435768773 | WFS1 | c.631+231C= (n.631+231C=) c.608+244C= c.*157C= (n.*157C=) c.382+231C= (n.382+231C=) c.430+231C= (n.430+231C=) c.228+231C= n.816+231C= c.640+231C= (n.640+231C=) | |
4 | g.6291598C>G | CA1435768774 | WFS1 | c.631+231C>G (n.631+231C>G) c.608+244C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.382+231C>G (n.382+231C>G) c.430+231C>G (n.430+231C>G) c.228+231C>G n.816+231C>G c.640+231C>G (n.640+231C>G) | dbSNP |
4 | g.6291600G= | CA1435768775 | WFS1 | c.631+233G= (n.631+233G=) c.608+246G= c.*159G= (n.*159G=) c.382+233G= (n.382+233G=) c.430+233G= (n.430+233G=) c.228+233G= n.816+233G= c.640+233G= (n.640+233G=) | |
4 | g.6291600G>T | CA91794613 | WFS1 | c.631+233G>T (n.631+233G>T) c.608+246G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.382+233G>T (n.382+233G>T) c.430+233G>T (n.430+233G>T) c.228+233G>T n.816+233G>T c.640+233G>T (n.640+233G>T) | dbSNP |
4 | g.6291601C= | CA1435768776 | WFS1 | c.631+234C= (n.631+234C=) c.608+247C= c.*160C= (n.*160C=) c.382+234C= (n.382+234C=) c.430+234C= (n.430+234C=) c.228+234C= n.816+234C= c.640+234C= (n.640+234C=) | |
4 | g.6291601C>T | CA1435768777 | WFS1 | c.631+234C>T (n.631+234C>T) c.608+247C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.382+234C>T (n.382+234C>T) c.430+234C>T (n.430+234C>T) c.228+234C>T n.816+234C>T c.640+234C>T (n.640+234C>T) | dbSNP |
4 | g.6291603C= | CA1435768778 | WFS1 | c.631+236C= (n.631+236C=) c.608+249C= c.*162C= (n.*162C=) c.382+236C= (n.382+236C=) c.430+236C= (n.430+236C=) c.228+236C= n.816+236C= c.640+236C= (n.640+236C=) | |
4 | g.6291603C>G | CA1435768779 | WFS1 | c.631+236C>G (n.631+236C>G) c.608+249C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.382+236C>G (n.382+236C>G) c.430+236C>G (n.430+236C>G) c.228+236C>G n.816+236C>G c.640+236C>G (n.640+236C>G) | dbSNP |
4 | g.6291606_6291618delinsGCTCAAGTGCTCA | CA1435768780 | WFS1 | c.631+239_631+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.631+239_631+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.608+252_608+264delinsGCTCAAGTGCTCA c.*165_*177delinsGCTCAAGTGCTCA (n.*165_*177delinsGCTCAAGTGCTCA) c.382+239_382+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.382+239_382+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.430+239_430+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.430+239_430+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.228+239_228+251delinsGCTCAAGTGCTCA n.816+239_816+251delinsGCTCAAGTGCTCA c.640+239_640+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.640+239_640+251delinsGCTCAAGTGCTCA) | |
4 | g.6291607C= | CA1435768782 | WFS1 | c.631+240C= (n.631+240C=) c.608+253C= c.*166C= (n.*166C=) c.382+240C= (n.382+240C=) c.430+240C= (n.430+240C=) c.228+240C= n.816+240C= c.640+240C= (n.640+240C=) | |
4 | g.6291607C>T | CA1058888873 | WFS1 | c.631+240C>T (n.631+240C>T) c.608+253C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.382+240C>T (n.382+240C>T) c.430+240C>T (n.430+240C>T) c.228+240C>T n.816+240C>T c.640+240C>T (n.640+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291611_6291622del | CA1435768781 | WFS1 | c.631+244_631+255del (n.631+244_631+255del) c.608+257_608+268del c.*170_*181del (n.*170_*181del) c.382+244_382+255del (n.382+244_382+255del) c.430+244_430+255del (n.430+244_430+255del) c.228+244_228+255del n.816+244_816+255del c.640+244_640+255del (n.640+244_640+255del) | dbSNP |
4 | g.6291609C= | CA1435768783 | WFS1 | c.631+242C= (n.631+242C=) c.608+255C= c.*168C= (n.*168C=) c.382+242C= (n.382+242C=) c.430+242C= (n.430+242C=) c.228+242C= n.816+242C= c.640+242C= (n.640+242C=) | |
4 | g.6291609C>T | CA797128064 | WFS1 | c.631+242C>T (n.631+242C>T) c.608+255C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.382+242C>T (n.382+242C>T) c.430+242C>T (n.430+242C>T) c.228+242C>T n.816+242C>T c.640+242C>T (n.640+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291613T>C | CA549423189 | WFS1 | c.631+246T>C (n.631+246T>C) c.608+259T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.382+246T>C (n.382+246T>C) c.430+246T>C (n.430+246T>C) c.228+246T>C n.816+246T>C c.640+246T>C (n.640+246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291613T= | CA1435768784 | WFS1 | c.631+246T= (n.631+246T=) c.608+259T= c.*172T= (n.*172T=) c.382+246T= (n.382+246T=) c.430+246T= (n.430+246T=) c.228+246T= n.816+246T= c.640+246T= (n.640+246T=) | |
4 | g.6291615C= | CA1435768785 | WFS1 | c.631+248C= (n.631+248C=) c.608+261C= c.*174C= (n.*174C=) c.382+248C= (n.382+248C=) c.430+248C= (n.430+248C=) c.228+248C= n.816+248C= c.640+248C= (n.640+248C=) | |
4 | g.6291615C>T | CA91794614 | WFS1 | c.631+248C>T (n.631+248C>T) c.608+261C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.382+248C>T (n.382+248C>T) c.430+248C>T (n.430+248C>T) c.228+248C>T n.816+248C>T c.640+248C>T (n.640+248C>T) | dbSNP |
4 | g.6291617C>A | CA549423191 | WFS1 | c.631+250C>A (n.631+250C>A) c.608+263C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.382+250C>A (n.382+250C>A) c.430+250C>A (n.430+250C>A) c.228+250C>A n.816+250C>A c.640+250C>A (n.640+250C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6291617C= | CA1435768786 | WFS1 | c.631+250C= (n.631+250C=) c.608+263C= c.*176C= (n.*176C=) c.382+250C= (n.382+250C=) c.430+250C= (n.430+250C=) c.228+250C= n.816+250C= c.640+250C= (n.640+250C=) | |
4 | g.6291618A= | CA1435768787 | WFS1 | c.631+251A= (n.631+251A=) c.608+264A= c.*177A= (n.*177A=) c.382+251A= (n.382+251A=) c.430+251A= (n.430+251A=) c.228+251A= n.816+251A= c.640+251A= (n.640+251A=) | |
4 | g.6291618A>T | CA1058888884 | WFS1 | c.631+251A>T (n.631+251A>T) c.608+264A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.382+251A>T (n.382+251A>T) c.430+251A>T (n.430+251A>T) c.228+251A>T n.816+251A>T c.640+251A>T (n.640+251A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291619C= | CA1435768788 | WFS1 | c.631+252C= (n.631+252C=) c.608+265C= c.*178C= (n.*178C=) c.382+252C= (n.382+252C=) c.430+252C= (n.430+252C=) c.228+252C= n.816+252C= c.640+252C= (n.640+252C=) | |
4 | g.6291619C>T | CA91794615 | WFS1 | c.631+252C>T (n.631+252C>T) c.608+265C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.382+252C>T (n.382+252C>T) c.430+252C>T (n.430+252C>T) c.228+252C>T n.816+252C>T c.640+252C>T (n.640+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291623T>A | CA1435768790 | WFS1 | c.631+256T>A (n.631+256T>A) c.608+269T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.382+256T>A (n.382+256T>A) c.430+256T>A (n.430+256T>A) c.228+256T>A n.816+256T>A c.640+256T>A (n.640+256T>A) | dbSNP |
4 | g.6291623T>C | CA11634619 | WFS1 | c.631+256T>C (n.631+256T>C) c.608+269T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.382+256T>C (n.382+256T>C) c.430+256T>C (n.430+256T>C) c.228+256T>C n.816+256T>C c.640+256T>C (n.640+256T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291623T>G | CA1435768791 | WFS1 | c.631+256T>G (n.631+256T>G) c.608+269T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.382+256T>G (n.382+256T>G) c.430+256T>G (n.430+256T>G) c.228+256T>G n.816+256T>G c.640+256T>G (n.640+256T>G) | dbSNP |
4 | g.6291623T= | CA1435768789 | WFS1 | c.631+256T= (n.631+256T=) c.608+269T= c.*182T= (n.*182T=) c.382+256T= (n.382+256T=) c.430+256T= (n.430+256T=) c.228+256T= n.816+256T= c.640+256T= (n.640+256T=) | |
4 | g.6291625G>C | CA1435768793 | WFS1 | c.631+258G>C (n.631+258G>C) c.608+271G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.382+258G>C (n.382+258G>C) c.430+258G>C (n.430+258G>C) c.228+258G>C n.816+258G>C c.640+258G>C (n.640+258G>C) | dbSNP |
4 | g.6291625G= | CA1435768792 | WFS1 | c.631+258G= (n.631+258G=) c.608+271G= c.*184G= (n.*184G=) c.382+258G= (n.382+258G=) c.430+258G= (n.430+258G=) c.228+258G= n.816+258G= c.640+258G= (n.640+258G=) | |
4 | g.6291628T>C | CA1435768794 | WFS1 | c.631+261T>C (n.631+261T>C) c.608+274T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.382+261T>C (n.382+261T>C) c.430+261T>C (n.430+261T>C) c.228+261T>C n.816+261T>C c.640+261T>C (n.640+261T>C) | dbSNP |