| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6291544_6291558delinsCCTGTAGAGACCGTG | CA1435768747 | WFS1 | c.631+177_631+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.631+177_631+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.608+190_608+204delinsCCTGTAGAGACCGTG c.*103_*117delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.*103_*117delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.382+177_382+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.382+177_382+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.430+177_430+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.430+177_430+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.228+177_228+191delinsCCTGTAGAGACCGTG n.816+177_816+191delinsCCTGTAGAGACCGTG c.640+177_640+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.640+177_640+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) | |
| 4 | g.6291546_6291559del | CA549707995 | WFS1 | c.631+179_631+192del (n.631+179_631+192del) c.608+192_608+205del c.*105_*118del (n.*105_*118del) c.382+179_382+192del (n.382+179_382+192del) c.430+179_430+192del (n.430+179_430+192del) c.228+179_228+192del n.816+179_816+192del c.640+179_640+192del (n.640+179_640+192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291548T>G | CA549707996 | WFS1 | c.631+181T>G (n.631+181T>G) c.608+194T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.382+181T>G (n.382+181T>G) c.430+181T>G (n.430+181T>G) c.228+181T>G n.816+181T>G c.640+181T>G (n.640+181T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291548T= | CA1435768750 | WFS1 | c.631+181T= (n.631+181T=) c.608+194T= c.*107T= (n.*107T=) c.382+181T= (n.382+181T=) c.430+181T= (n.430+181T=) c.228+181T= n.816+181T= c.640+181T= (n.640+181T=) | |
| 4 | g.6291550G>A | CA1058888858 | WFS1 | c.631+183G>A (n.631+183G>A) c.608+196G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.382+183G>A (n.382+183G>A) c.430+183G>A (n.430+183G>A) c.228+183G>A n.816+183G>A c.640+183G>A (n.640+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291550G>C | CA1435768752 | WFS1 | c.631+183G>C (n.631+183G>C) c.608+196G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.382+183G>C (n.382+183G>C) c.430+183G>C (n.430+183G>C) c.228+183G>C n.816+183G>C c.640+183G>C (n.640+183G>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291550G= | CA1435768751 | WFS1 | c.631+183G= (n.631+183G=) c.608+196G= c.*109G= (n.*109G=) c.382+183G= (n.382+183G=) c.430+183G= (n.430+183G=) c.228+183G= n.816+183G= c.640+183G= (n.640+183G=) | |
| 4 | g.6291554C>T | CA2560748457 | WFS1 | c.631+187C>T (n.631+187C>T) c.608+200C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.382+187C>T (n.382+187C>T) c.430+187C>T (n.430+187C>T) c.228+187C>T n.816+187C>T c.640+187C>T (n.640+187C>T) | |
| 4 | g.6291555C= | CA1435768753 | WFS1 | c.631+188C= (n.631+188C=) c.608+201C= c.*114C= (n.*114C=) c.382+188C= (n.382+188C=) c.430+188C= (n.430+188C=) c.228+188C= n.816+188C= c.640+188C= (n.640+188C=) | |
| 4 | g.6291555C>T | CA797128043 | WFS1 | c.631+188C>T (n.631+188C>T) c.608+201C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.382+188C>T (n.382+188C>T) c.430+188C>T (n.430+188C>T) c.228+188C>T n.816+188C>T c.640+188C>T (n.640+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291556G>A | CA91794607 | WFS1 | c.631+189G>A (n.631+189G>A) c.608+202G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.382+189G>A (n.382+189G>A) c.430+189G>A (n.430+189G>A) c.228+189G>A n.816+189G>A c.640+189G>A (n.640+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291556G= | CA1435768754 | WFS1 | c.631+189G= (n.631+189G=) c.608+202G= c.*115G= (n.*115G=) c.382+189G= (n.382+189G=) c.430+189G= (n.430+189G=) c.228+189G= n.816+189G= c.640+189G= (n.640+189G=) | |
| 4 | g.6291558_6291559delinsGC | CA1435768755 | WFS1 | c.631+191_631+192delinsGC (n.631+191_631+192delinsGC) c.608+204_608+205delinsGC c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC) c.382+191_382+192delinsGC (n.382+191_382+192delinsGC) c.430+191_430+192delinsGC (n.430+191_430+192delinsGC) c.228+191_228+192delinsGC n.816+191_816+192delinsGC c.640+191_640+192delinsGC (n.640+191_640+192delinsGC) | |
| 4 | g.6291559C= | CA1435768756 | WFS1 | c.631+192C= (n.631+192C=) c.608+205C= c.*118C= (n.*118C=) c.382+192C= (n.382+192C=) c.430+192C= (n.430+192C=) c.228+192C= n.816+192C= c.640+192C= (n.640+192C=) | |
| 4 | g.6291559C>G | CA797128047 | WFS1 | c.631+192C>G (n.631+192C>G) c.608+205C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.382+192C>G (n.382+192C>G) c.430+192C>G (n.430+192C>G) c.228+192C>G n.816+192C>G c.640+192C>G (n.640+192C>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291561del | CA549707997 | WFS1 | c.631+194del (n.631+194del) c.608+207del c.*120del (n.*120del) c.382+194del (n.382+194del) c.430+194del (n.430+194del) c.228+194del n.816+194del c.640+194del (n.640+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291560C= | CA1435768757 | WFS1 | c.631+193C= (n.631+193C=) c.608+206C= c.*119C= (n.*119C=) c.382+193C= (n.382+193C=) c.430+193C= (n.430+193C=) c.228+193C= n.816+193C= c.640+193C= (n.640+193C=) | |
| 4 | g.6291560C>G | CA91794608 | WFS1 | c.631+193C>G (n.631+193C>G) c.608+206C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.382+193C>G (n.382+193C>G) c.430+193C>G (n.430+193C>G) c.228+193C>G n.816+193C>G c.640+193C>G (n.640+193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291561C= | CA1435768758 | WFS1 | c.631+194C= (n.631+194C=) c.608+207C= c.*120C= (n.*120C=) c.382+194C= (n.382+194C=) c.430+194C= (n.430+194C=) c.228+194C= n.816+194C= c.640+194C= (n.640+194C=) | |
| 4 | g.6291561C>G | CA91794609 | WFS1 | c.631+194C>G (n.631+194C>G) c.608+207C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.382+194C>G (n.382+194C>G) c.430+194C>G (n.430+194C>G) c.228+194C>G n.816+194C>G c.640+194C>G (n.640+194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291563A= | CA1435768759 | WFS1 | c.631+196A= (n.631+196A=) c.608+209A= c.*122A= (n.*122A=) c.382+196A= (n.382+196A=) c.430+196A= (n.430+196A=) c.228+196A= n.816+196A= c.640+196A= (n.640+196A=) | |
| 4 | g.6291563A>G | CA549707998 | WFS1 | c.631+196A>G (n.631+196A>G) c.608+209A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.382+196A>G (n.382+196A>G) c.430+196A>G (n.430+196A>G) c.228+196A>G n.816+196A>G c.640+196A>G (n.640+196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291567G>A | CA91794610 | WFS1 | c.631+200G>A (n.631+200G>A) c.608+213G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.382+200G>A (n.382+200G>A) c.430+200G>A (n.430+200G>A) c.228+200G>A n.816+200G>A c.640+200G>A (n.640+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291567G= | CA1435768760 | WFS1 | c.631+200G= (n.631+200G=) c.608+213G= c.*126G= (n.*126G=) c.382+200G= (n.382+200G=) c.430+200G= (n.430+200G=) c.228+200G= n.816+200G= c.640+200G= (n.640+200G=) | |
| 4 | g.6291567G>T | CA91794611 | WFS1 | c.631+200G>T (n.631+200G>T) c.608+213G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.382+200G>T (n.382+200G>T) c.430+200G>T (n.430+200G>T) c.228+200G>T n.816+200G>T c.640+200G>T (n.640+200G>T) | dbSNP |
| 4 | g.6291568T>C | CA797128054 | WFS1 | c.631+201T>C (n.631+201T>C) c.608+214T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.382+201T>C (n.382+201T>C) c.430+201T>C (n.430+201T>C) c.228+201T>C n.816+201T>C c.640+201T>C (n.640+201T>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291568T= | CA1435768761 | WFS1 | c.631+201T= (n.631+201T=) c.608+214T= c.*127T= (n.*127T=) c.382+201T= (n.382+201T=) c.430+201T= (n.430+201T=) c.228+201T= n.816+201T= c.640+201T= (n.640+201T=) | |
| 4 | g.6291572G>C | CA1435768763 | WFS1 | c.631+205G>C (n.631+205G>C) c.608+218G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.382+205G>C (n.382+205G>C) c.430+205G>C (n.430+205G>C) c.228+205G>C n.816+205G>C c.640+205G>C (n.640+205G>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291572G= | CA1435768762 | WFS1 | c.631+205G= (n.631+205G=) c.608+218G= c.*131G= (n.*131G=) c.382+205G= (n.382+205G=) c.430+205G= (n.430+205G=) c.228+205G= n.816+205G= c.640+205G= (n.640+205G=) | |
| 4 | g.6291574G>C | CA549707999 | WFS1 | c.631+207G>C (n.631+207G>C) c.608+220G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.382+207G>C (n.382+207G>C) c.430+207G>C (n.430+207G>C) c.228+207G>C n.816+207G>C c.640+207G>C (n.640+207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291574G= | CA1435768764 | WFS1 | c.631+207G= (n.631+207G=) c.608+220G= c.*133G= (n.*133G=) c.382+207G= (n.382+207G=) c.430+207G= (n.430+207G=) c.228+207G= n.816+207G= c.640+207G= (n.640+207G=) | |
| 4 | g.6291579G>A | CA1435768766 | WFS1 | c.631+212G>A (n.631+212G>A) c.608+225G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.382+212G>A (n.382+212G>A) c.430+212G>A (n.430+212G>A) c.228+212G>A n.816+212G>A c.640+212G>A (n.640+212G>A) | dbSNP |
| 4 | g.6291579G= | CA1435768765 | WFS1 | c.631+212G= (n.631+212G=) c.608+225G= c.*138G= (n.*138G=) c.382+212G= (n.382+212G=) c.430+212G= (n.430+212G=) c.228+212G= n.816+212G= c.640+212G= (n.640+212G=) | |
| 4 | g.6291582G>A | CA91794612 | WFS1 | c.631+215G>A (n.631+215G>A) c.608+228G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.382+215G>A (n.382+215G>A) c.430+215G>A (n.430+215G>A) c.228+215G>A n.816+215G>A c.640+215G>A (n.640+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291582G= | CA1435768767 | WFS1 | c.631+215G= (n.631+215G=) c.608+228G= c.*141G= (n.*141G=) c.382+215G= (n.382+215G=) c.430+215G= (n.430+215G=) c.228+215G= n.816+215G= c.640+215G= (n.640+215G=) | |
| 4 | g.6291585_6291586delinsAT | CA1435768768 | WFS1 | c.631+218_631+219delinsAT (n.631+218_631+219delinsAT) c.608+231_608+232delinsAT c.*144_*145delinsAT (n.*144_*145delinsAT) c.382+218_382+219delinsAT (n.382+218_382+219delinsAT) c.430+218_430+219delinsAT (n.430+218_430+219delinsAT) c.228+218_228+219delinsAT n.816+218_816+219delinsAT c.640+218_640+219delinsAT (n.640+218_640+219delinsAT) | |
| 4 | g.6291589del | CA797128060 | WFS1 | c.631+222del (n.631+222del) c.608+235del c.*148del (n.*148del) c.382+222del (n.382+222del) c.430+222del (n.430+222del) c.228+222del n.816+222del c.640+222del (n.640+222del) | dbSNP |
| 4 | g.6291591A= | CA1435768769 | WFS1 | c.631+224A= (n.631+224A=) c.608+237A= c.*150A= (n.*150A=) c.382+224A= (n.382+224A=) c.430+224A= (n.430+224A=) c.228+224A= n.816+224A= c.640+224A= (n.640+224A=) | |
| 4 | g.6291591A>G | CA1435768770 | WFS1 | c.631+224A>G (n.631+224A>G) c.608+237A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.382+224A>G (n.382+224A>G) c.430+224A>G (n.430+224A>G) c.228+224A>G n.816+224A>G c.640+224A>G (n.640+224A>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291594G>A | CA1435768772 | WFS1 | c.631+227G>A (n.631+227G>A) c.608+240G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.382+227G>A (n.382+227G>A) c.430+227G>A (n.430+227G>A) c.228+227G>A n.816+227G>A c.640+227G>A (n.640+227G>A) | dbSNP |
| 4 | g.6291594G= | CA1435768771 | WFS1 | c.631+227G= (n.631+227G=) c.608+240G= c.*153G= (n.*153G=) c.382+227G= (n.382+227G=) c.430+227G= (n.430+227G=) c.228+227G= n.816+227G= c.640+227G= (n.640+227G=) | |
| 4 | g.6291598C= | CA1435768773 | WFS1 | c.631+231C= (n.631+231C=) c.608+244C= c.*157C= (n.*157C=) c.382+231C= (n.382+231C=) c.430+231C= (n.430+231C=) c.228+231C= n.816+231C= c.640+231C= (n.640+231C=) | |
| 4 | g.6291598C>G | CA1435768774 | WFS1 | c.631+231C>G (n.631+231C>G) c.608+244C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.382+231C>G (n.382+231C>G) c.430+231C>G (n.430+231C>G) c.228+231C>G n.816+231C>G c.640+231C>G (n.640+231C>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291600G= | CA1435768775 | WFS1 | c.631+233G= (n.631+233G=) c.608+246G= c.*159G= (n.*159G=) c.382+233G= (n.382+233G=) c.430+233G= (n.430+233G=) c.228+233G= n.816+233G= c.640+233G= (n.640+233G=) | |
| 4 | g.6291600G>T | CA91794613 | WFS1 | c.631+233G>T (n.631+233G>T) c.608+246G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.382+233G>T (n.382+233G>T) c.430+233G>T (n.430+233G>T) c.228+233G>T n.816+233G>T c.640+233G>T (n.640+233G>T) | dbSNP |
| 4 | g.6291601C= | CA1435768776 | WFS1 | c.631+234C= (n.631+234C=) c.608+247C= c.*160C= (n.*160C=) c.382+234C= (n.382+234C=) c.430+234C= (n.430+234C=) c.228+234C= n.816+234C= c.640+234C= (n.640+234C=) | |
| 4 | g.6291601C>T | CA1435768777 | WFS1 | c.631+234C>T (n.631+234C>T) c.608+247C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.382+234C>T (n.382+234C>T) c.430+234C>T (n.430+234C>T) c.228+234C>T n.816+234C>T c.640+234C>T (n.640+234C>T) | dbSNP |
| 4 | g.6291603C= | CA1435768778 | WFS1 | c.631+236C= (n.631+236C=) c.608+249C= c.*162C= (n.*162C=) c.382+236C= (n.382+236C=) c.430+236C= (n.430+236C=) c.228+236C= n.816+236C= c.640+236C= (n.640+236C=) | |
| 4 | g.6291603C>G | CA1435768779 | WFS1 | c.631+236C>G (n.631+236C>G) c.608+249C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.382+236C>G (n.382+236C>G) c.430+236C>G (n.430+236C>G) c.228+236C>G n.816+236C>G c.640+236C>G (n.640+236C>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291606_6291618delinsGCTCAAGTGCTCA | CA1435768780 | WFS1 | c.631+239_631+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.631+239_631+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.608+252_608+264delinsGCTCAAGTGCTCA c.*165_*177delinsGCTCAAGTGCTCA (n.*165_*177delinsGCTCAAGTGCTCA) c.382+239_382+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.382+239_382+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.430+239_430+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.430+239_430+251delinsGCTCAAGTGCTCA) c.228+239_228+251delinsGCTCAAGTGCTCA n.816+239_816+251delinsGCTCAAGTGCTCA c.640+239_640+251delinsGCTCAAGTGCTCA (n.640+239_640+251delinsGCTCAAGTGCTCA) |