Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6291483_6291533delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA | CA1435768712 | WFS1 | c.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.608+129_608+179delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.228+116_228+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA n.816+116_816+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) | |
4 | g.6291486_6291535del | CA549707989 | WFS1 | c.631+119_631+168del (n.631+119_631+168del) c.608+132_608+181del c.*45_*94del (n.*45_*94del) c.382+119_382+168del (n.382+119_382+168del) c.430+119_430+168del (n.430+119_430+168del) c.228+119_228+168del n.816+119_816+168del c.640+119_640+168del (n.640+119_640+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291496_6291545del | CA2669826068 | WFS1 | c.631+129_631+178del (n.631+129_631+178del) c.608+142_608+191del c.*55_*104del (n.*55_*104del) c.382+129_382+178del (n.382+129_382+178del) c.430+129_430+178del (n.430+129_430+178del) c.228+129_228+178del n.816+129_816+178del c.640+129_640+178del (n.640+129_640+178del) | gnomAD v4 |
4 | g.6291527C= | CA1435768739 | WFS1 | c.631+160C= (n.631+160C=) c.608+173C= c.*86C= (n.*86C=) c.382+160C= (n.382+160C=) c.430+160C= (n.430+160C=) c.228+160C= n.816+160C= c.640+160C= (n.640+160C=) | |
4 | g.6291527C>T | CA797128015 | WFS1 | c.631+160C>T (n.631+160C>T) c.608+173C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.382+160C>T (n.382+160C>T) c.430+160C>T (n.430+160C>T) c.228+160C>T n.816+160C>T c.640+160C>T (n.640+160C>T) | dbSNP |
4 | g.6291528A= | CA1435768740 | WFS1 | c.631+161A= (n.631+161A=) c.608+174A= c.*87A= (n.*87A=) c.382+161A= (n.382+161A=) c.430+161A= (n.430+161A=) c.228+161A= n.816+161A= c.640+161A= (n.640+161A=) | |
4 | g.6291528A>G | CA91794602 | WFS1 | c.631+161A>G (n.631+161A>G) c.608+174A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.382+161A>G (n.382+161A>G) c.430+161A>G (n.430+161A>G) c.228+161A>G n.816+161A>G c.640+161A>G (n.640+161A>G) | dbSNP |
4 | g.6291532dup | CA91794603 | WFS1 | c.631+165dup (n.631+165dup) c.608+178dup c.*91dup (n.*91dup) c.382+165dup (n.382+165dup) c.430+165dup (n.430+165dup) c.228+165dup n.816+165dup c.640+165dup (n.640+165dup) | dbSNP |
4 | g.6291531G>C | CA11805838 | WFS1 | c.631+164G>C (n.631+164G>C) c.608+177G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.382+164G>C (n.382+164G>C) c.430+164G>C (n.430+164G>C) c.228+164G>C n.816+164G>C c.640+164G>C (n.640+164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291531G= | CA1435768741 | WFS1 | c.631+164G= (n.631+164G=) c.608+177G= c.*90G= (n.*90G=) c.382+164G= (n.382+164G=) c.430+164G= (n.430+164G=) c.228+164G= n.816+164G= c.640+164G= (n.640+164G=) | |
4 | g.6291531G>T | CA797128020 | WFS1 | c.631+164G>T (n.631+164G>T) c.608+177G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.382+164G>T (n.382+164G>T) c.430+164G>T (n.430+164G>T) c.228+164G>T n.816+164G>T c.640+164G>T (n.640+164G>T) | dbSNP |
4 | g.6291533A>T | CA2505364723 | WFS1 | c.631+166A>T (n.631+166A>T) c.608+179A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.382+166A>T (n.382+166A>T) c.430+166A>T (n.430+166A>T) c.228+166A>T n.816+166A>T c.640+166A>T (n.640+166A>T) | |
4 | g.6291537_6291542delinsGAACCT | CA1435768742 | WFS1 | c.631+170_631+175delinsGAACCT (n.631+170_631+175delinsGAACCT) c.608+183_608+188delinsGAACCT c.*96_*101delinsGAACCT (n.*96_*101delinsGAACCT) c.382+170_382+175delinsGAACCT (n.382+170_382+175delinsGAACCT) c.430+170_430+175delinsGAACCT (n.430+170_430+175delinsGAACCT) c.228+170_228+175delinsGAACCT n.816+170_816+175delinsGAACCT c.640+170_640+175delinsGAACCT (n.640+170_640+175delinsGAACCT) | |
4 | g.6291538A= | CA1435768744 | WFS1 | c.631+171A= (n.631+171A=) c.608+184A= c.*97A= (n.*97A=) c.382+171A= (n.382+171A=) c.430+171A= (n.430+171A=) c.228+171A= n.816+171A= c.640+171A= (n.640+171A=) | |
4 | g.6291538A>G | CA1435768743 | WFS1 | c.631+171A>G (n.631+171A>G) c.608+184A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.382+171A>G (n.382+171A>G) c.430+171A>G (n.430+171A>G) c.228+171A>G n.816+171A>G c.640+171A>G (n.640+171A>G) | dbSNP |
4 | g.6291538_6291542del | CA549707994 | WFS1 | c.631+171_631+175del (n.631+171_631+175del) c.608+184_608+188del c.*97_*101del (n.*97_*101del) c.382+171_382+175del (n.382+171_382+175del) c.430+171_430+175del (n.430+171_430+175del) c.228+171_228+175del n.816+171_816+175del c.640+171_640+175del (n.640+171_640+175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291539A= | CA1435768745 | WFS1 | c.631+172A= (n.631+172A=) c.608+185A= c.*98A= (n.*98A=) c.382+172A= (n.382+172A=) c.430+172A= (n.430+172A=) c.228+172A= n.816+172A= c.640+172A= (n.640+172A=) | |
4 | g.6291539A>G | CA797128028 | WFS1 | c.631+172A>G (n.631+172A>G) c.608+185A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.382+172A>G (n.382+172A>G) c.430+172A>G (n.430+172A>G) c.228+172A>G n.816+172A>G c.640+172A>G (n.640+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291542T>C | CA2591901875 | WFS1 | c.631+175T>C (n.631+175T>C) c.608+188T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.382+175T>C (n.382+175T>C) c.430+175T>C (n.430+175T>C) c.228+175T>C n.816+175T>C c.640+175T>C (n.640+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291544C= | CA1435768746 | WFS1 | c.631+177C= (n.631+177C=) c.608+190C= c.*103C= (n.*103C=) c.382+177C= (n.382+177C=) c.430+177C= (n.430+177C=) c.228+177C= n.816+177C= c.640+177C= (n.640+177C=) | |
4 | g.6291544C>G | CA91794604 | WFS1 | c.631+177C>G (n.631+177C>G) c.608+190C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.382+177C>G (n.382+177C>G) c.430+177C>G (n.430+177C>G) c.228+177C>G n.816+177C>G c.640+177C>G (n.640+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291544_6291558delinsCCTGTAGAGACCGTG | CA1435768747 | WFS1 | c.631+177_631+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.631+177_631+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.608+190_608+204delinsCCTGTAGAGACCGTG c.*103_*117delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.*103_*117delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.382+177_382+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.382+177_382+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.430+177_430+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.430+177_430+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) c.228+177_228+191delinsCCTGTAGAGACCGTG n.816+177_816+191delinsCCTGTAGAGACCGTG c.640+177_640+191delinsCCTGTAGAGACCGTG (n.640+177_640+191delinsCCTGTAGAGACCGTG) | |
4 | g.6291545C= | CA1435768748 | WFS1 | c.631+178C= (n.631+178C=) c.608+191C= c.*104C= (n.*104C=) c.382+178C= (n.382+178C=) c.430+178C= (n.430+178C=) c.228+178C= n.816+178C= c.640+178C= (n.640+178C=) | |
4 | g.6291545C>T | CA91794605 | WFS1 | c.631+178C>T (n.631+178C>T) c.608+191C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.382+178C>T (n.382+178C>T) c.430+178C>T (n.430+178C>T) c.228+178C>T n.816+178C>T c.640+178C>T (n.640+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291546_6291559del | CA549707995 | WFS1 | c.631+179_631+192del (n.631+179_631+192del) c.608+192_608+205del c.*105_*118del (n.*105_*118del) c.382+179_382+192del (n.382+179_382+192del) c.430+179_430+192del (n.430+179_430+192del) c.228+179_228+192del n.816+179_816+192del c.640+179_640+192del (n.640+179_640+192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291547G>C | CA91794606 | WFS1 | c.631+180G>C (n.631+180G>C) c.608+193G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.382+180G>C (n.382+180G>C) c.430+180G>C (n.430+180G>C) c.228+180G>C n.816+180G>C c.640+180G>C (n.640+180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291547G= | CA1435768749 | WFS1 | c.631+180G= (n.631+180G=) c.608+193G= c.*106G= (n.*106G=) c.382+180G= (n.382+180G=) c.430+180G= (n.430+180G=) c.228+180G= n.816+180G= c.640+180G= (n.640+180G=) | |
4 | g.6291548T>G | CA549707996 | WFS1 | c.631+181T>G (n.631+181T>G) c.608+194T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.382+181T>G (n.382+181T>G) c.430+181T>G (n.430+181T>G) c.228+181T>G n.816+181T>G c.640+181T>G (n.640+181T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291548T= | CA1435768750 | WFS1 | c.631+181T= (n.631+181T=) c.608+194T= c.*107T= (n.*107T=) c.382+181T= (n.382+181T=) c.430+181T= (n.430+181T=) c.228+181T= n.816+181T= c.640+181T= (n.640+181T=) | |
4 | g.6291550G>A | CA1058888858 | WFS1 | c.631+183G>A (n.631+183G>A) c.608+196G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.382+183G>A (n.382+183G>A) c.430+183G>A (n.430+183G>A) c.228+183G>A n.816+183G>A c.640+183G>A (n.640+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291550G>C | CA1435768752 | WFS1 | c.631+183G>C (n.631+183G>C) c.608+196G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.382+183G>C (n.382+183G>C) c.430+183G>C (n.430+183G>C) c.228+183G>C n.816+183G>C c.640+183G>C (n.640+183G>C) | dbSNP |
4 | g.6291550G= | CA1435768751 | WFS1 | c.631+183G= (n.631+183G=) c.608+196G= c.*109G= (n.*109G=) c.382+183G= (n.382+183G=) c.430+183G= (n.430+183G=) c.228+183G= n.816+183G= c.640+183G= (n.640+183G=) | |
4 | g.6291554C>T | CA2560748457 | WFS1 | c.631+187C>T (n.631+187C>T) c.608+200C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.382+187C>T (n.382+187C>T) c.430+187C>T (n.430+187C>T) c.228+187C>T n.816+187C>T c.640+187C>T (n.640+187C>T) | |
4 | g.6291555C= | CA1435768753 | WFS1 | c.631+188C= (n.631+188C=) c.608+201C= c.*114C= (n.*114C=) c.382+188C= (n.382+188C=) c.430+188C= (n.430+188C=) c.228+188C= n.816+188C= c.640+188C= (n.640+188C=) | |
4 | g.6291555C>T | CA797128043 | WFS1 | c.631+188C>T (n.631+188C>T) c.608+201C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.382+188C>T (n.382+188C>T) c.430+188C>T (n.430+188C>T) c.228+188C>T n.816+188C>T c.640+188C>T (n.640+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291556G>A | CA91794607 | WFS1 | c.631+189G>A (n.631+189G>A) c.608+202G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.382+189G>A (n.382+189G>A) c.430+189G>A (n.430+189G>A) c.228+189G>A n.816+189G>A c.640+189G>A (n.640+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291556G= | CA1435768754 | WFS1 | c.631+189G= (n.631+189G=) c.608+202G= c.*115G= (n.*115G=) c.382+189G= (n.382+189G=) c.430+189G= (n.430+189G=) c.228+189G= n.816+189G= c.640+189G= (n.640+189G=) | |
4 | g.6291558_6291559delinsGC | CA1435768755 | WFS1 | c.631+191_631+192delinsGC (n.631+191_631+192delinsGC) c.608+204_608+205delinsGC c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC) c.382+191_382+192delinsGC (n.382+191_382+192delinsGC) c.430+191_430+192delinsGC (n.430+191_430+192delinsGC) c.228+191_228+192delinsGC n.816+191_816+192delinsGC c.640+191_640+192delinsGC (n.640+191_640+192delinsGC) | |
4 | g.6291559C= | CA1435768756 | WFS1 | c.631+192C= (n.631+192C=) c.608+205C= c.*118C= (n.*118C=) c.382+192C= (n.382+192C=) c.430+192C= (n.430+192C=) c.228+192C= n.816+192C= c.640+192C= (n.640+192C=) | |
4 | g.6291559C>G | CA797128047 | WFS1 | c.631+192C>G (n.631+192C>G) c.608+205C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.382+192C>G (n.382+192C>G) c.430+192C>G (n.430+192C>G) c.228+192C>G n.816+192C>G c.640+192C>G (n.640+192C>G) | dbSNP |
4 | g.6291561del | CA549707997 | WFS1 | c.631+194del (n.631+194del) c.608+207del c.*120del (n.*120del) c.382+194del (n.382+194del) c.430+194del (n.430+194del) c.228+194del n.816+194del c.640+194del (n.640+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291560C= | CA1435768757 | WFS1 | c.631+193C= (n.631+193C=) c.608+206C= c.*119C= (n.*119C=) c.382+193C= (n.382+193C=) c.430+193C= (n.430+193C=) c.228+193C= n.816+193C= c.640+193C= (n.640+193C=) | |
4 | g.6291560C>G | CA91794608 | WFS1 | c.631+193C>G (n.631+193C>G) c.608+206C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.382+193C>G (n.382+193C>G) c.430+193C>G (n.430+193C>G) c.228+193C>G n.816+193C>G c.640+193C>G (n.640+193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291561C= | CA1435768758 | WFS1 | c.631+194C= (n.631+194C=) c.608+207C= c.*120C= (n.*120C=) c.382+194C= (n.382+194C=) c.430+194C= (n.430+194C=) c.228+194C= n.816+194C= c.640+194C= (n.640+194C=) | |
4 | g.6291561C>G | CA91794609 | WFS1 | c.631+194C>G (n.631+194C>G) c.608+207C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.382+194C>G (n.382+194C>G) c.430+194C>G (n.430+194C>G) c.228+194C>G n.816+194C>G c.640+194C>G (n.640+194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291563A= | CA1435768759 | WFS1 | c.631+196A= (n.631+196A=) c.608+209A= c.*122A= (n.*122A=) c.382+196A= (n.382+196A=) c.430+196A= (n.430+196A=) c.228+196A= n.816+196A= c.640+196A= (n.640+196A=) | |
4 | g.6291563A>G | CA549707998 | WFS1 | c.631+196A>G (n.631+196A>G) c.608+209A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.382+196A>G (n.382+196A>G) c.430+196A>G (n.430+196A>G) c.228+196A>G n.816+196A>G c.640+196A>G (n.640+196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291567G>A | CA91794610 | WFS1 | c.631+200G>A (n.631+200G>A) c.608+213G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.382+200G>A (n.382+200G>A) c.430+200G>A (n.430+200G>A) c.228+200G>A n.816+200G>A c.640+200G>A (n.640+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291567G= | CA1435768760 | WFS1 | c.631+200G= (n.631+200G=) c.608+213G= c.*126G= (n.*126G=) c.382+200G= (n.382+200G=) c.430+200G= (n.430+200G=) c.228+200G= n.816+200G= c.640+200G= (n.640+200G=) | |
4 | g.6291567G>T | CA91794611 | WFS1 | c.631+200G>T (n.631+200G>T) c.608+213G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.382+200G>T (n.382+200G>T) c.430+200G>T (n.430+200G>T) c.228+200G>T n.816+200G>T c.640+200G>T (n.640+200G>T) | dbSNP |