| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6291439_6291477del | CA2669826017 | WFS1 | c.631+72_631+110del (n.631+72_631+110del) c.608+85_608+123del c.703_*36del (n.[c.703_*36del;Ter235GlnextTer8]) c.382+72_382+110del (n.382+72_382+110del) c.430+72_430+110del (n.430+72_430+110del) c.228+72_228+110del n.816+72_816+110del c.640+72_640+110del (n.640+72_640+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469dup | CA1435768697 | WFS1 | c.631+83_631+102dup (n.631+83_631+102dup) c.608+96_608+115dup c.*9_*28dup (n.*9_*28dup) c.382+83_382+102dup (n.382+83_382+102dup) c.430+83_430+102dup (n.430+83_430+102dup) c.228+83_228+102dup n.816+83_816+102dup c.640+83_640+102dup (n.640+83_640+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469del | CA2539922879 | WFS1 | c.631+83_631+102del (n.631+83_631+102del) c.608+96_608+115del c.*9_*28del (n.*9_*28del) c.382+83_382+102del (n.382+83_382+102del) c.430+83_430+102del (n.430+83_430+102del) c.228+83_228+102del n.816+83_816+102del c.640+83_640+102del (n.640+83_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451_6291469del | CA2669826034 | WFS1 | c.631+84_631+102del (n.631+84_631+102del) c.608+97_608+115del c.*10_*28del (n.*10_*28del) c.382+84_382+102del (n.382+84_382+102del) c.430+84_430+102del (n.430+84_430+102del) c.228+84_228+102del n.816+84_816+102del c.640+84_640+102del (n.640+84_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452_6291471dup | CA2669826036 | WFS1 | c.631+85_631+104dup (n.631+85_631+104dup) c.608+98_608+117dup c.*11_*30dup (n.*11_*30dup) c.382+85_382+104dup (n.382+85_382+104dup) c.430+85_430+104dup (n.430+85_430+104dup) c.228+85_228+104dup n.816+85_816+104dup c.640+85_640+104dup (n.640+85_640+104dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291467G>A | CA2669826047 | WFS1 | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.608+113G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.382+100G>A (n.382+100G>A) c.430+100G>A (n.430+100G>A) c.228+100G>A n.816+100G>A c.640+100G>A (n.640+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291467G>T | CA2669826048 | WFS1 | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.608+113G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.382+100G>T (n.382+100G>T) c.430+100G>T (n.430+100G>T) c.228+100G>T n.816+100G>T c.640+100G>T (n.640+100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291469del | CA2578035761 | WFS1 | c.631+102del (n.631+102del) c.608+115del c.*28del (n.*28del) c.382+102del (n.382+102del) c.430+102del (n.430+102del) c.228+102del n.816+102del c.640+102del (n.640+102del) | |
| 4 | g.6291468G>A | CA2549016593 | WFS1 | c.631+101G>A (n.631+101G>A) c.608+114G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.382+101G>A (n.382+101G>A) c.430+101G>A (n.430+101G>A) c.228+101G>A n.816+101G>A c.640+101G>A (n.640+101G>A) | |
| 4 | g.6291468G>T | CA2669826049 | WFS1 | c.631+101G>T (n.631+101G>T) c.608+114G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.382+101G>T (n.382+101G>T) c.430+101G>T (n.430+101G>T) c.228+101G>T n.816+101G>T c.640+101G>T (n.640+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291470T>G | CA1435768708 | WFS1 | c.631+103T>G (n.631+103T>G) c.608+116T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.382+103T>G (n.382+103T>G) c.430+103T>G (n.430+103T>G) c.228+103T>G n.816+103T>G c.640+103T>G (n.640+103T>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291470T= | CA1435768707 | WFS1 | c.631+103T= (n.631+103T=) c.608+116T= c.*29T= (n.*29T=) c.382+103T= (n.382+103T=) c.430+103T= (n.430+103T=) c.228+103T= n.816+103T= c.640+103T= (n.640+103T=) | |
| 4 | g.6291471C>A | CA2669826050 | WFS1 | c.631+104C>A (n.631+104C>A) c.608+117C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.382+104C>A (n.382+104C>A) c.430+104C>A (n.430+104C>A) c.228+104C>A n.816+104C>A c.640+104C>A (n.640+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291471C= | CA1435768709 | WFS1 | c.631+104C= (n.631+104C=) c.608+117C= c.*30C= (n.*30C=) c.382+104C= (n.382+104C=) c.430+104C= (n.430+104C=) c.228+104C= n.816+104C= c.640+104C= (n.640+104C=) | |
| 4 | g.6291471C>T | CA549707988 | WFS1 | c.631+104C>T (n.631+104C>T) c.608+117C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.382+104C>T (n.382+104C>T) c.430+104C>T (n.430+104C>T) c.228+104C>T n.816+104C>T c.640+104C>T (n.640+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291474C>G | CA2669826052 | WFS1 | c.631+107C>G (n.631+107C>G) c.608+120C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.382+107C>G (n.382+107C>G) c.430+107C>G (n.430+107C>G) c.228+107C>G n.816+107C>G c.640+107C>G (n.640+107C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476del | CA2669826051 | WFS1 | c.631+109del (n.631+109del) c.608+122del c.*35del (n.*35del) c.382+109del (n.382+109del) c.430+109del (n.430+109del) c.228+109del n.816+109del c.640+109del (n.640+109del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>A | CA2669826053 | WFS1 | c.631+108C>A (n.631+108C>A) c.608+121C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.382+108C>A (n.382+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.228+108C>A n.816+108C>A c.640+108C>A (n.640+108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>T | CA2669826054 | WFS1 | c.631+108C>T (n.631+108C>T) c.608+121C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.382+108C>T (n.382+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.228+108C>T n.816+108C>T c.640+108C>T (n.640+108C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475_6291476insAG | CA2501554402 | WFS1 | c.631+108_631+109insAG (n.631+108_631+109insAG) c.608+121_608+122insAG c.*34_*35insAG (n.*34_*35insAG) c.382+108_382+109insAG (n.382+108_382+109insAG) c.430+108_430+109insAG (n.430+108_430+109insAG) c.228+108_228+109insAG n.816+108_816+109insAG c.640+108_640+109insAG (n.640+108_640+109insAG) | |
| 4 | g.6291476C>A | CA2669826055 | WFS1 | c.631+109C>A (n.631+109C>A) c.608+122C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.382+109C>A (n.382+109C>A) c.430+109C>A (n.430+109C>A) c.228+109C>A n.816+109C>A c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>G | CA2669826056 | WFS1 | c.631+109C>G (n.631+109C>G) c.608+122C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.382+109C>G (n.382+109C>G) c.430+109C>G (n.430+109C>G) c.228+109C>G n.816+109C>G c.640+109C>G (n.640+109C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>T | CA2567616672 | WFS1 | c.631+109C>T (n.631+109C>T) c.608+122C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.382+109C>T (n.382+109C>T) c.430+109C>T (n.430+109C>T) c.228+109C>T n.816+109C>T c.640+109C>T (n.640+109C>T) | |
| 4 | g.6291477A= | CA1435768710 | WFS1 | c.631+110A= (n.631+110A=) c.608+123A= c.*36A= (n.*36A=) c.382+110A= (n.382+110A=) c.430+110A= (n.430+110A=) c.228+110A= n.816+110A= c.640+110A= (n.640+110A=) | |
| 4 | g.6291477A>C | CA1435768711 | WFS1 | c.631+110A>C (n.631+110A>C) c.608+123A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.382+110A>C (n.382+110A>C) c.430+110A>C (n.430+110A>C) c.228+110A>C n.816+110A>C c.640+110A>C (n.640+110A>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291477A>G | CA2669826057 | WFS1 | c.631+110A>G (n.631+110A>G) c.608+123A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.382+110A>G (n.382+110A>G) c.430+110A>G (n.430+110A>G) c.228+110A>G n.816+110A>G c.640+110A>G (n.640+110A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291478C>A | CA2669826058 | WFS1 | c.631+111C>A (n.631+111C>A) c.608+124C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.382+111C>A (n.382+111C>A) c.430+111C>A (n.430+111C>A) c.228+111C>A n.816+111C>A c.640+111C>A (n.640+111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291478C>T | CA2669826059 | WFS1 | c.631+111C>T (n.631+111C>T) c.608+124C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.382+111C>T (n.382+111C>T) c.430+111C>T (n.430+111C>T) c.228+111C>T n.816+111C>T c.640+111C>T (n.640+111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291480G>T | CA2525532168 | WFS1 | c.631+113G>T (n.631+113G>T) c.608+126G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.382+113G>T (n.382+113G>T) c.430+113G>T (n.430+113G>T) c.228+113G>T n.816+113G>T c.640+113G>T (n.640+113G>T) | |
| 4 | g.6291483G>A | CA2669826060 | WFS1 | c.631+116G>A (n.631+116G>A) c.608+129G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.382+116G>A (n.382+116G>A) c.430+116G>A (n.430+116G>A) c.228+116G>A n.816+116G>A c.640+116G>A (n.640+116G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291483_6291533delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA | CA1435768712 | WFS1 | c.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.608+129_608+179delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.228+116_228+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA n.816+116_816+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) | |
| 4 | g.6291484C>A | CA2669826061 | WFS1 | c.631+117C>A (n.631+117C>A) c.608+130C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.382+117C>A (n.382+117C>A) c.430+117C>A (n.430+117C>A) c.228+117C>A n.816+117C>A c.640+117C>A (n.640+117C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291484C= | CA1435768713 | WFS1 | c.631+117C= (n.631+117C=) c.608+130C= c.*43C= (n.*43C=) c.382+117C= (n.382+117C=) c.430+117C= (n.430+117C=) c.228+117C= n.816+117C= c.640+117C= (n.640+117C=) | |
| 4 | g.6291484C>T | CA549707990 | WFS1 | c.631+117C>T (n.631+117C>T) c.608+130C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.382+117C>T (n.382+117C>T) c.430+117C>T (n.430+117C>T) c.228+117C>T n.816+117C>T c.640+117C>T (n.640+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486_6291535del | CA549707989 | WFS1 | c.631+119_631+168del (n.631+119_631+168del) c.608+132_608+181del c.*45_*94del (n.*45_*94del) c.382+119_382+168del (n.382+119_382+168del) c.430+119_430+168del (n.430+119_430+168del) c.228+119_228+168del n.816+119_816+168del c.640+119_640+168del (n.640+119_640+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291485C>A | CA2669826062 | WFS1 | c.631+118C>A (n.631+118C>A) c.608+131C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.382+118C>A (n.382+118C>A) c.430+118C>A (n.430+118C>A) c.228+118C>A n.816+118C>A c.640+118C>A (n.640+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291485C= | CA1435768714 | WFS1 | c.631+118C= (n.631+118C=) c.608+131C= c.*44C= (n.*44C=) c.382+118C= (n.382+118C=) c.430+118C= (n.430+118C=) c.228+118C= n.816+118C= c.640+118C= (n.640+118C=) | |
| 4 | g.6291485C>T | CA91794590 | WFS1 | c.631+118C>T (n.631+118C>T) c.608+131C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.382+118C>T (n.382+118C>T) c.430+118C>T (n.430+118C>T) c.228+118C>T n.816+118C>T c.640+118C>T (n.640+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486G>A | CA91794591 | WFS1 | c.631+119G>A (n.631+119G>A) c.608+132G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.382+119G>A (n.382+119G>A) c.430+119G>A (n.430+119G>A) c.228+119G>A n.816+119G>A c.640+119G>A (n.640+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486G>C | CA2669826064 | WFS1 | c.631+119G>C (n.631+119G>C) c.608+132G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.382+119G>C (n.382+119G>C) c.430+119G>C (n.430+119G>C) c.228+119G>C n.816+119G>C c.640+119G>C (n.640+119G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486G= | CA1435768715 | WFS1 | c.631+119G= (n.631+119G=) c.608+132G= c.*45G= (n.*45G=) c.382+119G= (n.382+119G=) c.430+119G= (n.430+119G=) c.228+119G= n.816+119G= c.640+119G= (n.640+119G=) | |
| 4 | g.6291486G>T | CA2669826065 | WFS1 | c.631+119G>T (n.631+119G>T) c.608+132G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.382+119G>T (n.382+119G>T) c.430+119G>T (n.430+119G>T) c.228+119G>T n.816+119G>T c.640+119G>T (n.640+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488del | CA2669826063 | WFS1 | c.631+121del (n.631+121del) c.608+134del c.*47del (n.*47del) c.382+121del (n.382+121del) c.430+121del (n.430+121del) c.228+121del n.816+121del c.640+121del (n.640+121del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291487G>A | CA91794592 | WFS1 | c.631+120G>A (n.631+120G>A) c.608+133G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.382+120G>A (n.382+120G>A) c.430+120G>A (n.430+120G>A) c.228+120G>A n.816+120G>A c.640+120G>A (n.640+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291487G= | CA1435768716 | WFS1 | c.631+120G= (n.631+120G=) c.608+133G= c.*46G= (n.*46G=) c.382+120G= (n.382+120G=) c.430+120G= (n.430+120G=) c.228+120G= n.816+120G= c.640+120G= (n.640+120G=) | |
| 4 | g.6291487G>T | CA2669826066 | WFS1 | c.631+120G>T (n.631+120G>T) c.608+133G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.382+120G>T (n.382+120G>T) c.430+120G>T (n.430+120G>T) c.228+120G>T n.816+120G>T c.640+120G>T (n.640+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G>A | CA91794593 | WFS1 | c.631+121G>A (n.631+121G>A) c.608+134G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.382+121G>A (n.382+121G>A) c.430+121G>A (n.430+121G>A) c.228+121G>A n.816+121G>A c.640+121G>A (n.640+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G>C | CA91794594 | WFS1 | c.631+121G>C (n.631+121G>C) c.608+134G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.382+121G>C (n.382+121G>C) c.430+121G>C (n.430+121G>C) c.228+121G>C n.816+121G>C c.640+121G>C (n.640+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G= | CA1435768717 | WFS1 | c.631+121G= (n.631+121G=) c.608+134G= c.*47G= (n.*47G=) c.382+121G= (n.382+121G=) c.430+121G= (n.430+121G=) c.228+121G= n.816+121G= c.640+121G= (n.640+121G=) | |
| 4 | g.6291488G>T | CA2669826067 | WFS1 | c.631+121G>T (n.631+121G>T) c.608+134G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.382+121G>T (n.382+121G>T) c.430+121G>T (n.430+121G>T) c.228+121G>T n.816+121G>T c.640+121G>T (n.640+121G>T) | gnomAD v4 |