| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6291438_6291457del | CA549707986 | WFS1 | c.631+71_631+90del (n.631+71_631+90del) c.608+84_608+103del c.702_*16del (n.[c.702_*16del;Ter235GlnextTer?]) c.382+71_382+90del (n.382+71_382+90del) c.430+71_430+90del (n.430+71_430+90del) c.228+71_228+90del n.816+71_816+90del c.640+71_640+90del (n.640+71_640+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439_6291477del | CA2669826017 | WFS1 | c.631+72_631+110del (n.631+72_631+110del) c.608+85_608+123del c.703_*36del (n.[c.703_*36del;Ter235GlnextTer8]) c.382+72_382+110del (n.382+72_382+110del) c.430+72_430+110del (n.430+72_430+110del) c.228+72_228+110del n.816+72_816+110del c.640+72_640+110del (n.640+72_640+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469dup | CA1435768697 | WFS1 | c.631+83_631+102dup (n.631+83_631+102dup) c.608+96_608+115dup c.*9_*28dup (n.*9_*28dup) c.382+83_382+102dup (n.382+83_382+102dup) c.430+83_430+102dup (n.430+83_430+102dup) c.228+83_228+102dup n.816+83_816+102dup c.640+83_640+102dup (n.640+83_640+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469del | CA2539922879 | WFS1 | c.631+83_631+102del (n.631+83_631+102del) c.608+96_608+115del c.*9_*28del (n.*9_*28del) c.382+83_382+102del (n.382+83_382+102del) c.430+83_430+102del (n.430+83_430+102del) c.228+83_228+102del n.816+83_816+102del c.640+83_640+102del (n.640+83_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451_6291469del | CA2669826034 | WFS1 | c.631+84_631+102del (n.631+84_631+102del) c.608+97_608+115del c.*10_*28del (n.*10_*28del) c.382+84_382+102del (n.382+84_382+102del) c.430+84_430+102del (n.430+84_430+102del) c.228+84_228+102del n.816+84_816+102del c.640+84_640+102del (n.640+84_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452_6291471dup | CA2669826036 | WFS1 | c.631+85_631+104dup (n.631+85_631+104dup) c.608+98_608+117dup c.*11_*30dup (n.*11_*30dup) c.382+85_382+104dup (n.382+85_382+104dup) c.430+85_430+104dup (n.430+85_430+104dup) c.228+85_228+104dup n.816+85_816+104dup c.640+85_640+104dup (n.640+85_640+104dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291455C>A | CA2669826038 | WFS1 | c.631+88C>A (n.631+88C>A) c.608+101C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.382+88C>A (n.382+88C>A) c.430+88C>A (n.430+88C>A) c.228+88C>A n.816+88C>A c.640+88C>A (n.640+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291456C= | CA1435768702 | WFS1 | c.631+89C= (n.631+89C=) c.608+102C= c.*15C= (n.*15C=) c.382+89C= (n.382+89C=) c.430+89C= (n.430+89C=) c.228+89C= n.816+89C= c.640+89C= (n.640+89C=) | |
| 4 | g.6291456C>G | CA797127955 | WFS1 | c.631+89C>G (n.631+89C>G) c.608+102C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.382+89C>G (n.382+89C>G) c.430+89C>G (n.430+89C>G) c.228+89C>G n.816+89C>G c.640+89C>G (n.640+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291456C>T | CA2669826039 | WFS1 | c.631+89C>T (n.631+89C>T) c.608+102C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.382+89C>T (n.382+89C>T) c.430+89C>T (n.430+89C>T) c.228+89C>T n.816+89C>T c.640+89C>T (n.640+89C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>A | CA2669826040 | WFS1 | c.631+90C>A (n.631+90C>A) c.608+103C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.382+90C>A (n.382+90C>A) c.430+90C>A (n.430+90C>A) c.228+90C>A n.816+90C>A c.640+90C>A (n.640+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C= | CA1435768703 | WFS1 | c.631+90C= (n.631+90C=) c.608+103C= c.*16C= (n.*16C=) c.382+90C= (n.382+90C=) c.430+90C= (n.430+90C=) c.228+90C= n.816+90C= c.640+90C= (n.640+90C=) | |
| 4 | g.6291457C>G | CA797127957 | WFS1 | c.631+90C>G (n.631+90C>G) c.608+103C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.382+90C>G (n.382+90C>G) c.430+90C>G (n.430+90C>G) c.228+90C>G n.816+90C>G c.640+90C>G (n.640+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>T | CA797127959 | WFS1 | c.631+90C>T (n.631+90C>T) c.608+103C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.382+90C>T (n.382+90C>T) c.430+90C>T (n.430+90C>T) c.228+90C>T n.816+90C>T c.640+90C>T (n.640+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291458T>C | CA2669826041 | WFS1 | c.631+91T>C (n.631+91T>C) c.608+104T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.382+91T>C (n.382+91T>C) c.430+91T>C (n.430+91T>C) c.228+91T>C n.816+91T>C c.640+91T>C (n.640+91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>A | CA2669826042 | WFS1 | c.631+92C>A (n.631+92C>A) c.608+105C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.382+92C>A (n.382+92C>A) c.430+92C>A (n.430+92C>A) c.228+92C>A n.816+92C>A c.640+92C>A (n.640+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>T | CA2578035757 | WFS1 | c.631+92C>T (n.631+92C>T) c.608+105C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.382+92C>T (n.382+92C>T) c.430+92C>T (n.430+92C>T) c.228+92C>T n.816+92C>T c.640+92C>T (n.640+92C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459_6291461delinsCAG | CA1435768704 | WFS1 | c.631+92_631+94delinsCAG (n.631+92_631+94delinsCAG) c.608+105_608+107delinsCAG c.*18_*20delinsCAG (n.*18_*20delinsCAG) c.382+92_382+94delinsCAG (n.382+92_382+94delinsCAG) c.430+92_430+94delinsCAG (n.430+92_430+94delinsCAG) c.228+92_228+94delinsCAG n.816+92_816+94delinsCAG c.640+92_640+94delinsCAG (n.640+92_640+94delinsCAG) | |
| 4 | g.6291460A>G | CA2669826043 | WFS1 | c.631+93A>G (n.631+93A>G) c.608+106A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.382+93A>G (n.382+93A>G) c.430+93A>G (n.430+93A>G) c.228+93A>G n.816+93A>G c.640+93A>G (n.640+93A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291460_6291461del | CA91794589 | WFS1 | c.631+93_631+94del (n.631+93_631+94del) c.608+106_608+107del c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.382+93_382+94del (n.382+93_382+94del) c.430+93_430+94del (n.430+93_430+94del) c.228+93_228+94del n.816+93_816+94del c.640+93_640+94del (n.640+93_640+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291461G>A | CA2669826044 | WFS1 | c.631+94G>A (n.631+94G>A) c.608+107G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.382+94G>A (n.382+94G>A) c.430+94G>A (n.430+94G>A) c.228+94G>A n.816+94G>A c.640+94G>A (n.640+94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291461G>C | CA2578035758 | WFS1 | c.631+94G>C (n.631+94G>C) c.608+107G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.382+94G>C (n.382+94G>C) c.430+94G>C (n.430+94G>C) c.228+94G>C n.816+94G>C c.640+94G>C (n.640+94G>C) | |
| 4 | g.6291462G>T | CA2669826045 | WFS1 | c.631+95G>T (n.631+95G>T) c.608+108G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.382+95G>T (n.382+95G>T) c.430+95G>T (n.430+95G>T) c.228+95G>T n.816+95G>T c.640+95G>T (n.640+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291463G>A | CA2669826046 | WFS1 | c.631+96G>A (n.631+96G>A) c.608+109G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.382+96G>A (n.382+96G>A) c.430+96G>A (n.430+96G>A) c.228+96G>A n.816+96G>A c.640+96G>A (n.640+96G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291463G= | CA1435768705 | WFS1 | c.631+96G= (n.631+96G=) c.608+109G= c.*22G= (n.*22G=) c.382+96G= (n.382+96G=) c.430+96G= (n.430+96G=) c.228+96G= n.816+96G= c.640+96G= (n.640+96G=) | |
| 4 | g.6291463G>T | CA797127960 | WFS1 | c.631+96G>T (n.631+96G>T) c.608+109G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.382+96G>T (n.382+96G>T) c.430+96G>T (n.430+96G>T) c.228+96G>T n.816+96G>T c.640+96G>T (n.640+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291464G>A | CA797127962 | WFS1 | c.631+97G>A (n.631+97G>A) c.608+110G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.382+97G>A (n.382+97G>A) c.430+97G>A (n.430+97G>A) c.228+97G>A n.816+97G>A c.640+97G>A (n.640+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291464G= | CA1435768706 | WFS1 | c.631+97G= (n.631+97G=) c.608+110G= c.*23G= (n.*23G=) c.382+97G= (n.382+97G=) c.430+97G= (n.430+97G=) c.228+97G= n.816+97G= c.640+97G= (n.640+97G=) | |
| 4 | g.6291464G>T | CA2578035759 | WFS1 | c.631+97G>T (n.631+97G>T) c.608+110G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.382+97G>T (n.382+97G>T) c.430+97G>T (n.430+97G>T) c.228+97G>T n.816+97G>T c.640+97G>T (n.640+97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291465C>A | CA2578035760 | WFS1 | c.631+98C>A (n.631+98C>A) c.608+111C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.382+98C>A (n.382+98C>A) c.430+98C>A (n.430+98C>A) c.228+98C>A n.816+98C>A c.640+98C>A (n.640+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291467G>A | CA2669826047 | WFS1 | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.608+113G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.382+100G>A (n.382+100G>A) c.430+100G>A (n.430+100G>A) c.228+100G>A n.816+100G>A c.640+100G>A (n.640+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291467G>T | CA2669826048 | WFS1 | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.608+113G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.382+100G>T (n.382+100G>T) c.430+100G>T (n.430+100G>T) c.228+100G>T n.816+100G>T c.640+100G>T (n.640+100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291469del | CA2578035761 | WFS1 | c.631+102del (n.631+102del) c.608+115del c.*28del (n.*28del) c.382+102del (n.382+102del) c.430+102del (n.430+102del) c.228+102del n.816+102del c.640+102del (n.640+102del) | |
| 4 | g.6291468G>A | CA2549016593 | WFS1 | c.631+101G>A (n.631+101G>A) c.608+114G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.382+101G>A (n.382+101G>A) c.430+101G>A (n.430+101G>A) c.228+101G>A n.816+101G>A c.640+101G>A (n.640+101G>A) | |
| 4 | g.6291468G>T | CA2669826049 | WFS1 | c.631+101G>T (n.631+101G>T) c.608+114G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.382+101G>T (n.382+101G>T) c.430+101G>T (n.430+101G>T) c.228+101G>T n.816+101G>T c.640+101G>T (n.640+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291470T>G | CA1435768708 | WFS1 | c.631+103T>G (n.631+103T>G) c.608+116T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.382+103T>G (n.382+103T>G) c.430+103T>G (n.430+103T>G) c.228+103T>G n.816+103T>G c.640+103T>G (n.640+103T>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291470T= | CA1435768707 | WFS1 | c.631+103T= (n.631+103T=) c.608+116T= c.*29T= (n.*29T=) c.382+103T= (n.382+103T=) c.430+103T= (n.430+103T=) c.228+103T= n.816+103T= c.640+103T= (n.640+103T=) | |
| 4 | g.6291471C>A | CA2669826050 | WFS1 | c.631+104C>A (n.631+104C>A) c.608+117C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.382+104C>A (n.382+104C>A) c.430+104C>A (n.430+104C>A) c.228+104C>A n.816+104C>A c.640+104C>A (n.640+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291471C= | CA1435768709 | WFS1 | c.631+104C= (n.631+104C=) c.608+117C= c.*30C= (n.*30C=) c.382+104C= (n.382+104C=) c.430+104C= (n.430+104C=) c.228+104C= n.816+104C= c.640+104C= (n.640+104C=) | |
| 4 | g.6291471C>T | CA549707988 | WFS1 | c.631+104C>T (n.631+104C>T) c.608+117C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.382+104C>T (n.382+104C>T) c.430+104C>T (n.430+104C>T) c.228+104C>T n.816+104C>T c.640+104C>T (n.640+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291474C>G | CA2669826052 | WFS1 | c.631+107C>G (n.631+107C>G) c.608+120C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.382+107C>G (n.382+107C>G) c.430+107C>G (n.430+107C>G) c.228+107C>G n.816+107C>G c.640+107C>G (n.640+107C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476del | CA2669826051 | WFS1 | c.631+109del (n.631+109del) c.608+122del c.*35del (n.*35del) c.382+109del (n.382+109del) c.430+109del (n.430+109del) c.228+109del n.816+109del c.640+109del (n.640+109del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>A | CA2669826053 | WFS1 | c.631+108C>A (n.631+108C>A) c.608+121C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.382+108C>A (n.382+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.228+108C>A n.816+108C>A c.640+108C>A (n.640+108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>T | CA2669826054 | WFS1 | c.631+108C>T (n.631+108C>T) c.608+121C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.382+108C>T (n.382+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.228+108C>T n.816+108C>T c.640+108C>T (n.640+108C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475_6291476insAG | CA2501554402 | WFS1 | c.631+108_631+109insAG (n.631+108_631+109insAG) c.608+121_608+122insAG c.*34_*35insAG (n.*34_*35insAG) c.382+108_382+109insAG (n.382+108_382+109insAG) c.430+108_430+109insAG (n.430+108_430+109insAG) c.228+108_228+109insAG n.816+108_816+109insAG c.640+108_640+109insAG (n.640+108_640+109insAG) | |
| 4 | g.6291476C>A | CA2669826055 | WFS1 | c.631+109C>A (n.631+109C>A) c.608+122C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.382+109C>A (n.382+109C>A) c.430+109C>A (n.430+109C>A) c.228+109C>A n.816+109C>A c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>G | CA2669826056 | WFS1 | c.631+109C>G (n.631+109C>G) c.608+122C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.382+109C>G (n.382+109C>G) c.430+109C>G (n.430+109C>G) c.228+109C>G n.816+109C>G c.640+109C>G (n.640+109C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>T | CA2567616672 | WFS1 | c.631+109C>T (n.631+109C>T) c.608+122C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.382+109C>T (n.382+109C>T) c.430+109C>T (n.430+109C>T) c.228+109C>T n.816+109C>T c.640+109C>T (n.640+109C>T) | |
| 4 | g.6291477A= | CA1435768710 | WFS1 | c.631+110A= (n.631+110A=) c.608+123A= c.*36A= (n.*36A=) c.382+110A= (n.382+110A=) c.430+110A= (n.430+110A=) c.228+110A= n.816+110A= c.640+110A= (n.640+110A=) | |
| 4 | g.6291477A>C | CA1435768711 | WFS1 | c.631+110A>C (n.631+110A>C) c.608+123A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.382+110A>C (n.382+110A>C) c.430+110A>C (n.430+110A>C) c.228+110A>C n.816+110A>C c.640+110A>C (n.640+110A>C) | dbSNP |