| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6291419_6291438del | CA2669826003 | WFS1 | c.631+52_631+71del (n.631+52_631+71del) c.608+65_608+84del c.683_702del (p.Thr228IlefsTer?) c.382+52_382+71del (n.382+52_382+71del) c.430+52_430+71del (n.430+52_430+71del) c.228+52_228+71del n.816+52_816+71del c.640+52_640+71del (n.640+52_640+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291427_6291447delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG | CA1435768692 | WFS1 | c.631+60_631+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.631+60_631+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.608+73_608+93delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG c.691_*6delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.[c.691_*6delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG;Arg231=]) c.382+60_382+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.382+60_382+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.430+60_430+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.430+60_430+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.228+60_228+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG n.816+60_816+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG c.640+60_640+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.640+60_640+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) | |
| 4 | g.6291438_6291457del | CA549707986 | WFS1 | c.631+71_631+90del (n.631+71_631+90del) c.608+84_608+103del c.702_*16del (n.[c.702_*16del;Ter235GlnextTer?]) c.382+71_382+90del (n.382+71_382+90del) c.430+71_430+90del (n.430+71_430+90del) c.228+71_228+90del n.816+71_816+90del c.640+71_640+90del (n.640+71_640+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439_6291477del | CA2669826017 | WFS1 | c.631+72_631+110del (n.631+72_631+110del) c.608+85_608+123del c.703_*36del (n.[c.703_*36del;Ter235GlnextTer8]) c.382+72_382+110del (n.382+72_382+110del) c.430+72_430+110del (n.430+72_430+110del) c.228+72_228+110del n.816+72_816+110del c.640+72_640+110del (n.640+72_640+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291438A>G | CA2669826021 | WFS1 | c.631+71A>G (n.631+71A>G) c.608+84A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.382+71A>G (n.382+71A>G) c.430+71A>G (n.430+71A>G) c.228+71A>G n.816+71A>G c.640+71A>G (n.640+71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291438A>T | CA2578035754 | WFS1 | c.631+71A>T (n.631+71A>T) c.608+84A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.382+71A>T (n.382+71A>T) c.430+71A>T (n.430+71A>T) c.228+71A>T n.816+71A>T c.640+71A>T (n.640+71A>T) | |
| 4 | g.6291439_6291440dup | CA549707987 | WFS1 | c.631+72_631+73dup (n.631+72_631+73dup) c.608+85_608+86dup c.703_704dup (p.Ter235TyrextTer?) c.382+72_382+73dup (n.382+72_382+73dup) c.430+72_430+73dup (n.430+72_430+73dup) c.228+72_228+73dup n.816+72_816+73dup c.640+72_640+73dup (n.640+72_640+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439T>C | CA797127942 | WFS1 | c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.608+85T>C c.703T>C (p.Ter235Gln) c.382+72T>C (n.382+72T>C) c.430+72T>C (n.430+72T>C) c.228+72T>C n.816+72T>C c.640+72T>C (n.640+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439T= | CA1435768696 | WFS1 | c.631+72T= (n.631+72T=) c.608+85T= c.703T= (p.Ter235=) c.382+72T= (n.382+72T=) c.430+72T= (n.430+72T=) c.228+72T= n.816+72T= c.640+72T= (n.640+72T=) | |
| 4 | g.6291450_6291469dup | CA1435768697 | WFS1 | c.631+83_631+102dup (n.631+83_631+102dup) c.608+96_608+115dup c.*9_*28dup (n.*9_*28dup) c.382+83_382+102dup (n.382+83_382+102dup) c.430+83_430+102dup (n.430+83_430+102dup) c.228+83_228+102dup n.816+83_816+102dup c.640+83_640+102dup (n.640+83_640+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469del | CA2539922879 | WFS1 | c.631+83_631+102del (n.631+83_631+102del) c.608+96_608+115del c.*9_*28del (n.*9_*28del) c.382+83_382+102del (n.382+83_382+102del) c.430+83_430+102del (n.430+83_430+102del) c.228+83_228+102del n.816+83_816+102del c.640+83_640+102del (n.640+83_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291441G>C | CA2669826022 | WFS1 | c.631+74G>C (n.631+74G>C) c.608+87G>C c.705G>C (p.Ter235Tyr) c.382+74G>C (n.382+74G>C) c.430+74G>C (n.430+74G>C) c.228+74G>C n.816+74G>C c.640+74G>C (n.640+74G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291442G>C | CA91794587 | WFS1 | c.631+75G>C (n.631+75G>C) c.608+88G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.382+75G>C (n.382+75G>C) c.430+75G>C (n.430+75G>C) c.228+75G>C n.816+75G>C c.640+75G>C (n.640+75G>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291442G= | CA1435768698 | WFS1 | c.631+75G= (n.631+75G=) c.608+88G= c.*1G= (n.*1G=) c.382+75G= (n.382+75G=) c.430+75G= (n.430+75G=) c.228+75G= n.816+75G= c.640+75G= (n.640+75G=) | |
| 4 | g.6291442G>T | CA2669826023 | WFS1 | c.631+75G>T (n.631+75G>T) c.608+88G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.382+75G>T (n.382+75G>T) c.430+75G>T (n.430+75G>T) c.228+75G>T n.816+75G>T c.640+75G>T (n.640+75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G>A | CA2578035755 | WFS1 | c.631+76G>A (n.631+76G>A) c.608+89G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.382+76G>A (n.382+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) c.228+76G>A n.816+76G>A c.640+76G>A (n.640+76G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G>C | CA1058888819 | WFS1 | c.631+76G>C (n.631+76G>C) c.608+89G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.382+76G>C (n.382+76G>C) c.430+76G>C (n.430+76G>C) c.228+76G>C n.816+76G>C c.640+76G>C (n.640+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G= | CA1435768699 | WFS1 | c.631+76G= (n.631+76G=) c.608+89G= c.*2G= (n.*2G=) c.382+76G= (n.382+76G=) c.430+76G= (n.430+76G=) c.228+76G= n.816+76G= c.640+76G= (n.640+76G=) | |
| 4 | g.6291443G>T | CA2524231299 | WFS1 | c.631+76G>T (n.631+76G>T) c.608+89G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.382+76G>T (n.382+76G>T) c.430+76G>T (n.430+76G>T) c.228+76G>T n.816+76G>T c.640+76G>T (n.640+76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G>A | CA2669826024 | WFS1 | c.631+77G>A (n.631+77G>A) c.608+90G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.382+77G>A (n.382+77G>A) c.430+77G>A (n.430+77G>A) c.228+77G>A n.816+77G>A c.640+77G>A (n.640+77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G>C | CA797127949 | WFS1 | c.631+77G>C (n.631+77G>C) c.608+90G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.382+77G>C (n.382+77G>C) c.430+77G>C (n.430+77G>C) c.228+77G>C n.816+77G>C c.640+77G>C (n.640+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G= | CA1435768700 | WFS1 | c.631+77G= (n.631+77G=) c.608+90G= c.*3G= (n.*3G=) c.382+77G= (n.382+77G=) c.430+77G= (n.430+77G=) c.228+77G= n.816+77G= c.640+77G= (n.640+77G=) | |
| 4 | g.6291444G>T | CA2499322477 | WFS1 | c.631+77G>T (n.631+77G>T) c.608+90G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.382+77G>T (n.382+77G>T) c.430+77G>T (n.430+77G>T) c.228+77G>T n.816+77G>T c.640+77G>T (n.640+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291445C>A | CA2669826025 | WFS1 | c.631+78C>A (n.631+78C>A) c.608+91C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.382+78C>A (n.382+78C>A) c.430+78C>A (n.430+78C>A) c.228+78C>A n.816+78C>A c.640+78C>A (n.640+78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291445C>G | CA2669826026 | WFS1 | c.631+78C>G (n.631+78C>G) c.608+91C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.382+78C>G (n.382+78C>G) c.430+78C>G (n.430+78C>G) c.228+78C>G n.816+78C>G c.640+78C>G (n.640+78C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291447G>A | CA2669826027 | WFS1 | c.631+80G>A (n.631+80G>A) c.608+93G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.382+80G>A (n.382+80G>A) c.430+80G>A (n.430+80G>A) c.228+80G>A n.816+80G>A c.640+80G>A (n.640+80G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291447G>T | CA2669826028 | WFS1 | c.631+80G>T (n.631+80G>T) c.608+93G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.382+80G>T (n.382+80G>T) c.430+80G>T (n.430+80G>T) c.228+80G>T n.816+80G>T c.640+80G>T (n.640+80G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291448G>A | CA2669826029 | WFS1 | c.631+81G>A (n.631+81G>A) c.608+94G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.382+81G>A (n.382+81G>A) c.430+81G>A (n.430+81G>A) c.228+81G>A n.816+81G>A c.640+81G>A (n.640+81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291448G>C | CA2669826030 | WFS1 | c.631+81G>C (n.631+81G>C) c.608+94G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.382+81G>C (n.382+81G>C) c.430+81G>C (n.430+81G>C) c.228+81G>C n.816+81G>C c.640+81G>C (n.640+81G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450A>G | CA2669826031 | WFS1 | c.631+83A>G (n.631+83A>G) c.608+96A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.382+83A>G (n.382+83A>G) c.430+83A>G (n.430+83A>G) c.228+83A>G n.816+83A>G c.640+83A>G (n.640+83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450A>T | CA2669826032 | WFS1 | c.631+83A>T (n.631+83A>T) c.608+96A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.382+83A>T (n.382+83A>T) c.430+83A>T (n.430+83A>T) c.228+83A>T n.816+83A>T c.640+83A>T (n.640+83A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C>A | CA2669826035 | WFS1 | c.631+84C>A (n.631+84C>A) c.608+97C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.382+84C>A (n.382+84C>A) c.430+84C>A (n.430+84C>A) c.228+84C>A n.816+84C>A c.640+84C>A (n.640+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C= | CA1435768701 | WFS1 | c.631+84C= (n.631+84C=) c.608+97C= c.*10C= (n.*10C=) c.382+84C= (n.382+84C=) c.430+84C= (n.430+84C=) c.228+84C= n.816+84C= c.640+84C= (n.640+84C=) | |
| 4 | g.6291451C>G | CA91794588 | WFS1 | c.631+84C>G (n.631+84C>G) c.608+97C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.382+84C>G (n.382+84C>G) c.430+84C>G (n.430+84C>G) c.228+84C>G n.816+84C>G c.640+84C>G (n.640+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C>T | CA2669826033 | WFS1 | c.631+84C>T (n.631+84C>T) c.608+97C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.382+84C>T (n.382+84C>T) c.430+84C>T (n.430+84C>T) c.228+84C>T n.816+84C>T c.640+84C>T (n.640+84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451_6291469del | CA2669826034 | WFS1 | c.631+84_631+102del (n.631+84_631+102del) c.608+97_608+115del c.*10_*28del (n.*10_*28del) c.382+84_382+102del (n.382+84_382+102del) c.430+84_430+102del (n.430+84_430+102del) c.228+84_228+102del n.816+84_816+102del c.640+84_640+102del (n.640+84_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452_6291471dup | CA2669826036 | WFS1 | c.631+85_631+104dup (n.631+85_631+104dup) c.608+98_608+117dup c.*11_*30dup (n.*11_*30dup) c.382+85_382+104dup (n.382+85_382+104dup) c.430+85_430+104dup (n.430+85_430+104dup) c.228+85_228+104dup n.816+85_816+104dup c.640+85_640+104dup (n.640+85_640+104dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452C>A | CA2578035756 | WFS1 | c.631+85C>A (n.631+85C>A) c.608+98C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.382+85C>A (n.382+85C>A) c.430+85C>A (n.430+85C>A) c.228+85C>A n.816+85C>A c.640+85C>A (n.640+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291453T>C | CA2669826037 | WFS1 | c.631+86T>C (n.631+86T>C) c.608+99T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.382+86T>C (n.382+86T>C) c.430+86T>C (n.430+86T>C) c.228+86T>C n.816+86T>C c.640+86T>C (n.640+86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291455C>A | CA2669826038 | WFS1 | c.631+88C>A (n.631+88C>A) c.608+101C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.382+88C>A (n.382+88C>A) c.430+88C>A (n.430+88C>A) c.228+88C>A n.816+88C>A c.640+88C>A (n.640+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291456C= | CA1435768702 | WFS1 | c.631+89C= (n.631+89C=) c.608+102C= c.*15C= (n.*15C=) c.382+89C= (n.382+89C=) c.430+89C= (n.430+89C=) c.228+89C= n.816+89C= c.640+89C= (n.640+89C=) | |
| 4 | g.6291456C>G | CA797127955 | WFS1 | c.631+89C>G (n.631+89C>G) c.608+102C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.382+89C>G (n.382+89C>G) c.430+89C>G (n.430+89C>G) c.228+89C>G n.816+89C>G c.640+89C>G (n.640+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291456C>T | CA2669826039 | WFS1 | c.631+89C>T (n.631+89C>T) c.608+102C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.382+89C>T (n.382+89C>T) c.430+89C>T (n.430+89C>T) c.228+89C>T n.816+89C>T c.640+89C>T (n.640+89C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>A | CA2669826040 | WFS1 | c.631+90C>A (n.631+90C>A) c.608+103C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.382+90C>A (n.382+90C>A) c.430+90C>A (n.430+90C>A) c.228+90C>A n.816+90C>A c.640+90C>A (n.640+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C= | CA1435768703 | WFS1 | c.631+90C= (n.631+90C=) c.608+103C= c.*16C= (n.*16C=) c.382+90C= (n.382+90C=) c.430+90C= (n.430+90C=) c.228+90C= n.816+90C= c.640+90C= (n.640+90C=) | |
| 4 | g.6291457C>G | CA797127957 | WFS1 | c.631+90C>G (n.631+90C>G) c.608+103C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.382+90C>G (n.382+90C>G) c.430+90C>G (n.430+90C>G) c.228+90C>G n.816+90C>G c.640+90C>G (n.640+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>T | CA797127959 | WFS1 | c.631+90C>T (n.631+90C>T) c.608+103C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.382+90C>T (n.382+90C>T) c.430+90C>T (n.430+90C>T) c.228+90C>T n.816+90C>T c.640+90C>T (n.640+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291458T>C | CA2669826041 | WFS1 | c.631+91T>C (n.631+91T>C) c.608+104T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.382+91T>C (n.382+91T>C) c.430+91T>C (n.430+91T>C) c.228+91T>C n.816+91T>C c.640+91T>C (n.640+91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>A | CA2669826042 | WFS1 | c.631+92C>A (n.631+92C>A) c.608+105C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.382+92C>A (n.382+92C>A) c.430+92C>A (n.430+92C>A) c.228+92C>A n.816+92C>A c.640+92C>A (n.640+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>T | CA2578035757 | WFS1 | c.631+92C>T (n.631+92C>T) c.608+105C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.382+92C>T (n.382+92C>T) c.430+92C>T (n.430+92C>T) c.228+92C>T n.816+92C>T c.640+92C>T (n.640+92C>T) | gnomAD v4 |