Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6290998_6291019del | CA2760283802 | WFS1 | c.461-199_461-178del (n.461-199_461-178del) c.451-199_451-178del c.212-199_212-178del (n.212-199_212-178del) c.260-199_260-178del (n.260-199_260-178del) c.335-199_335-178del (n.335-199_335-178del) c.58-199_58-178del n.646-199_646-178del c.470-199_470-178del (n.470-199_470-178del) | |
4 | g.6291002_6291034del | CA2760283803 | WFS1 | c.461-195_461-163del (n.461-195_461-163del) c.451-195_451-163del c.212-195_212-163del (n.212-195_212-163del) c.260-195_260-163del (n.260-195_260-163del) c.335-195_335-163del (n.335-195_335-163del) c.58-195_58-163del n.646-195_646-163del c.470-195_470-163del (n.470-195_470-163del) | |
4 | g.6291003C= | CA1435768446 | WFS1 | c.461-194C= (n.461-194C=) c.451-194C= c.212-194C= (n.212-194C=) c.260-194C= (n.260-194C=) c.335-194C= (n.335-194C=) c.58-194C= n.646-194C= c.470-194C= (n.470-194C=) | |
4 | g.6291003C>T | CA797127215 | WFS1 | c.461-194C>T (n.461-194C>T) c.451-194C>T c.212-194C>T (n.212-194C>T) c.260-194C>T (n.260-194C>T) c.335-194C>T (n.335-194C>T) c.58-194C>T n.646-194C>T c.470-194C>T (n.470-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291004C>A | CA1435768448 | WFS1 | c.461-193C>A (n.461-193C>A) c.451-193C>A c.212-193C>A (n.212-193C>A) c.260-193C>A (n.260-193C>A) c.335-193C>A (n.335-193C>A) c.58-193C>A n.646-193C>A c.470-193C>A (n.470-193C>A) | dbSNP |
4 | g.6291004C= | CA1435768447 | WFS1 | c.461-193C= (n.461-193C=) c.451-193C= c.212-193C= (n.212-193C=) c.260-193C= (n.260-193C=) c.335-193C= (n.335-193C=) c.58-193C= n.646-193C= c.470-193C= (n.470-193C=) | |
4 | g.6291006C>A | CA1435768450 | WFS1 | c.461-191C>A (n.461-191C>A) c.451-191C>A c.212-191C>A (n.212-191C>A) c.260-191C>A (n.260-191C>A) c.335-191C>A (n.335-191C>A) c.58-191C>A n.646-191C>A c.470-191C>A (n.470-191C>A) | dbSNP |
4 | g.6291006C= | CA1435768449 | WFS1 | c.461-191C= (n.461-191C=) c.451-191C= c.212-191C= (n.212-191C=) c.260-191C= (n.260-191C=) c.335-191C= (n.335-191C=) c.58-191C= n.646-191C= c.470-191C= (n.470-191C=) | |
4 | g.6291006C>T | CA1435768451 | WFS1 | c.461-191C>T (n.461-191C>T) c.451-191C>T c.212-191C>T (n.212-191C>T) c.260-191C>T (n.260-191C>T) c.335-191C>T (n.335-191C>T) c.58-191C>T n.646-191C>T c.470-191C>T (n.470-191C>T) | dbSNP |
4 | g.6291007C= | CA1435768452 | WFS1 | c.461-190C= (n.461-190C=) c.451-190C= c.212-190C= (n.212-190C=) c.260-190C= (n.260-190C=) c.335-190C= (n.335-190C=) c.58-190C= n.646-190C= c.470-190C= (n.470-190C=) | |
4 | g.6291007C>T | CA91794542 | WFS1 | c.461-190C>T (n.461-190C>T) c.451-190C>T c.212-190C>T (n.212-190C>T) c.260-190C>T (n.260-190C>T) c.335-190C>T (n.335-190C>T) c.58-190C>T n.646-190C>T c.470-190C>T (n.470-190C>T) | dbSNP |
4 | g.6291010G>A | CA549423112 | WFS1 | c.461-187G>A (n.461-187G>A) c.451-187G>A c.212-187G>A (n.212-187G>A) c.260-187G>A (n.260-187G>A) c.335-187G>A (n.335-187G>A) c.58-187G>A n.646-187G>A c.470-187G>A (n.470-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291010G>C | CA1435768454 | WFS1 | c.461-187G>C (n.461-187G>C) c.451-187G>C c.212-187G>C (n.212-187G>C) c.260-187G>C (n.260-187G>C) c.335-187G>C (n.335-187G>C) c.58-187G>C n.646-187G>C c.470-187G>C (n.470-187G>C) | dbSNP |
4 | g.6291010G= | CA1435768453 | WFS1 | c.461-187G= (n.461-187G=) c.451-187G= c.212-187G= (n.212-187G=) c.260-187G= (n.260-187G=) c.335-187G= (n.335-187G=) c.58-187G= n.646-187G= c.470-187G= (n.470-187G=) | |
4 | g.6291012T>G | CA1058888512 | WFS1 | c.461-185T>G (n.461-185T>G) c.451-185T>G c.212-185T>G (n.212-185T>G) c.260-185T>G (n.260-185T>G) c.335-185T>G (n.335-185T>G) c.58-185T>G n.646-185T>G c.470-185T>G (n.470-185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291012T= | CA1435768455 | WFS1 | c.461-185T= (n.461-185T=) c.451-185T= c.212-185T= (n.212-185T=) c.260-185T= (n.260-185T=) c.335-185T= (n.335-185T=) c.58-185T= n.646-185T= c.470-185T= (n.470-185T=) | |
4 | g.6291013G>A | CA91794543 | WFS1 | c.461-184G>A (n.461-184G>A) c.451-184G>A c.212-184G>A (n.212-184G>A) c.260-184G>A (n.260-184G>A) c.335-184G>A (n.335-184G>A) c.58-184G>A n.646-184G>A c.470-184G>A (n.470-184G>A) | dbSNP |
4 | g.6291013G= | CA1435768456 | WFS1 | c.461-184G= (n.461-184G=) c.451-184G= c.212-184G= (n.212-184G=) c.260-184G= (n.260-184G=) c.335-184G= (n.335-184G=) c.58-184G= n.646-184G= c.470-184G= (n.470-184G=) | |
4 | g.6291014G>A | CA91794544 | WFS1 | c.461-183G>A (n.461-183G>A) c.451-183G>A c.212-183G>A (n.212-183G>A) c.260-183G>A (n.260-183G>A) c.335-183G>A (n.335-183G>A) c.58-183G>A n.646-183G>A c.470-183G>A (n.470-183G>A) | dbSNP |
4 | g.6291014G= | CA1435768457 | WFS1 | c.461-183G= (n.461-183G=) c.451-183G= c.212-183G= (n.212-183G=) c.260-183G= (n.260-183G=) c.335-183G= (n.335-183G=) c.58-183G= n.646-183G= c.470-183G= (n.470-183G=) | |
4 | g.6291016G>A | CA1435768459 | WFS1 | c.461-181G>A (n.461-181G>A) c.451-181G>A c.212-181G>A (n.212-181G>A) c.260-181G>A (n.260-181G>A) c.335-181G>A (n.335-181G>A) c.58-181G>A n.646-181G>A c.470-181G>A (n.470-181G>A) | dbSNP |
4 | g.6291016G= | CA1435768458 | WFS1 | c.461-181G= (n.461-181G=) c.451-181G= c.212-181G= (n.212-181G=) c.260-181G= (n.260-181G=) c.335-181G= (n.335-181G=) c.58-181G= n.646-181G= c.470-181G= (n.470-181G=) | |
4 | g.6291017A= | CA1435768460 | WFS1 | c.461-180A= (n.461-180A=) c.451-180A= c.212-180A= (n.212-180A=) c.260-180A= (n.260-180A=) c.335-180A= (n.335-180A=) c.58-180A= n.646-180A= c.470-180A= (n.470-180A=) | |
4 | g.6291017A>G | CA1435768461 | WFS1 | c.461-180A>G (n.461-180A>G) c.451-180A>G c.212-180A>G (n.212-180A>G) c.260-180A>G (n.260-180A>G) c.335-180A>G (n.335-180A>G) c.58-180A>G n.646-180A>G c.470-180A>G (n.470-180A>G) | dbSNP |
4 | g.6291018G>A | CA91794545 | WFS1 | c.461-179G>A (n.461-179G>A) c.451-179G>A c.212-179G>A (n.212-179G>A) c.260-179G>A (n.260-179G>A) c.335-179G>A (n.335-179G>A) c.58-179G>A n.646-179G>A c.470-179G>A (n.470-179G>A) | dbSNP |
4 | g.6291018G= | CA1435768462 | WFS1 | c.461-179G= (n.461-179G=) c.451-179G= c.212-179G= (n.212-179G=) c.260-179G= (n.260-179G=) c.335-179G= (n.335-179G=) c.58-179G= n.646-179G= c.470-179G= (n.470-179G=) | |
4 | g.6291019_6291020del | CA2519522813 | WFS1 | c.461-178_461-177del (n.461-178_461-177del) c.451-178_451-177del c.212-178_212-177del (n.212-178_212-177del) c.260-178_260-177del (n.260-178_260-177del) c.335-178_335-177del (n.335-178_335-177del) c.58-178_58-177del n.646-178_646-177del c.470-178_470-177del (n.470-178_470-177del) | |
4 | g.6291019T>G | CA1058888513 | WFS1 | c.461-178T>G (n.461-178T>G) c.451-178T>G c.212-178T>G (n.212-178T>G) c.260-178T>G (n.260-178T>G) c.335-178T>G (n.335-178T>G) c.58-178T>G n.646-178T>G c.470-178T>G (n.470-178T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291019T= | CA1435768463 | WFS1 | c.461-178T= (n.461-178T=) c.451-178T= c.212-178T= (n.212-178T=) c.260-178T= (n.260-178T=) c.335-178T= (n.335-178T=) c.58-178T= n.646-178T= c.470-178T= (n.470-178T=) | |
4 | g.6291019_6291020insAGGCGTGGCAG | CA1435768465 | WFS1 | c.461-178_461-177insAGGCGTGGCAG (n.461-178_461-177insAGGCGTGGCAG) c.451-178_451-177insAGGCGTGGCAG c.212-178_212-177insAGGCGTGGCAG (n.212-178_212-177insAGGCGTGGCAG) c.260-178_260-177insAGGCGTGGCAG (n.260-178_260-177insAGGCGTGGCAG) c.335-178_335-177insAGGCGTGGCAG (n.335-178_335-177insAGGCGTGGCAG) c.58-178_58-177insAGGCGTGGCAG n.646-178_646-177insAGGCGTGGCAG c.470-178_470-177insAGGCGTGGCAG (n.470-178_470-177insAGGCGTGGCAG) | dbSNP |
4 | g.6291020G>A | CA549423114 | WFS1 | c.461-177G>A (n.461-177G>A) c.451-177G>A c.212-177G>A (n.212-177G>A) c.260-177G>A (n.260-177G>A) c.335-177G>A (n.335-177G>A) c.58-177G>A n.646-177G>A c.470-177G>A (n.470-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291020G= | CA1435768464 | WFS1 | c.461-177G= (n.461-177G=) c.451-177G= c.212-177G= (n.212-177G=) c.260-177G= (n.260-177G=) c.335-177G= (n.335-177G=) c.58-177G= n.646-177G= c.470-177G= (n.470-177G=) | |
4 | g.6291020_6291021insAGCGTGGCAGG | CA917120413 | WFS1 | c.461-177_461-176insAGCGTGGCAGG (n.461-177_461-176insAGCGTGGCAGG) c.451-177_451-176insAGCGTGGCAGG c.212-177_212-176insAGCGTGGCAGG (n.212-177_212-176insAGCGTGGCAGG) c.260-177_260-176insAGCGTGGCAGG (n.260-177_260-176insAGCGTGGCAGG) c.335-177_335-176insAGCGTGGCAGG (n.335-177_335-176insAGCGTGGCAGG) c.58-177_58-176insAGCGTGGCAGG n.646-177_646-176insAGCGTGGCAGG c.470-177_470-176insAGCGTGGCAGG (n.470-177_470-176insAGCGTGGCAGG) | dbSNP |
4 | g.6291022_6291023insAGTGGCAGGGG | CA1435768466 | WFS1 | c.461-175_461-174insAGTGGCAGGGG (n.461-175_461-174insAGTGGCAGGGG) c.451-175_451-174insAGTGGCAGGGG c.212-175_212-174insAGTGGCAGGGG (n.212-175_212-174insAGTGGCAGGGG) c.260-175_260-174insAGTGGCAGGGG (n.260-175_260-174insAGTGGCAGGGG) c.335-175_335-174insAGTGGCAGGGG (n.335-175_335-174insAGTGGCAGGGG) c.58-175_58-174insAGTGGCAGGGG n.646-175_646-174insAGTGGCAGGGG c.470-175_470-174insAGTGGCAGGGG (n.470-175_470-174insAGTGGCAGGGG) | dbSNP |
4 | g.6291022_6291023insTGTGGCAGGGG | CA549423113 | WFS1 | c.461-175_461-174insTGTGGCAGGGG (n.461-175_461-174insTGTGGCAGGGG) c.451-175_451-174insTGTGGCAGGGG c.212-175_212-174insTGTGGCAGGGG (n.212-175_212-174insTGTGGCAGGGG) c.260-175_260-174insTGTGGCAGGGG (n.260-175_260-174insTGTGGCAGGGG) c.335-175_335-174insTGTGGCAGGGG (n.335-175_335-174insTGTGGCAGGGG) c.58-175_58-174insTGTGGCAGGGG n.646-175_646-174insTGTGGCAGGGG c.470-175_470-174insTGTGGCAGGGG (n.470-175_470-174insTGTGGCAGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291023_6291024insATGGCAGGGGC | CA917120414 | WFS1 | c.461-174_461-173insATGGCAGGGGC (n.461-174_461-173insATGGCAGGGGC) c.451-174_451-173insATGGCAGGGGC c.212-174_212-173insATGGCAGGGGC (n.212-174_212-173insATGGCAGGGGC) c.260-174_260-173insATGGCAGGGGC (n.260-174_260-173insATGGCAGGGGC) c.335-174_335-173insATGGCAGGGGC (n.335-174_335-173insATGGCAGGGGC) c.58-174_58-173insATGGCAGGGGC n.646-174_646-173insATGGCAGGGGC c.470-174_470-173insATGGCAGGGGC (n.470-174_470-173insATGGCAGGGGC) | dbSNP |
4 | g.6291028_6291029insAGGGGCGTGGC | CA91794546 | WFS1 | c.461-169_461-168insAGGGGCGTGGC (n.461-169_461-168insAGGGGCGTGGC) c.451-169_451-168insAGGGGCGTGGC c.212-169_212-168insAGGGGCGTGGC (n.212-169_212-168insAGGGGCGTGGC) c.260-169_260-168insAGGGGCGTGGC (n.260-169_260-168insAGGGGCGTGGC) c.335-169_335-168insAGGGGCGTGGC (n.335-169_335-168insAGGGGCGTGGC) c.58-169_58-168insAGGGGCGTGGC n.646-169_646-168insAGGGGCGTGGC c.470-169_470-168insAGGGGCGTGGC (n.470-169_470-168insAGGGGCGTGGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291021G>A | CA1435768468 | WFS1 | c.461-176G>A (n.461-176G>A) c.451-176G>A c.212-176G>A (n.212-176G>A) c.260-176G>A (n.260-176G>A) c.335-176G>A (n.335-176G>A) c.58-176G>A n.646-176G>A c.470-176G>A (n.470-176G>A) | dbSNP |
4 | g.6291021G= | CA1435768467 | WFS1 | c.461-176G= (n.461-176G=) c.451-176G= c.212-176G= (n.212-176G=) c.260-176G= (n.260-176G=) c.335-176G= (n.335-176G=) c.58-176G= n.646-176G= c.470-176G= (n.470-176G=) | |
4 | g.6291023C>A | CA1435768469 | WFS1 | c.461-174C>A (n.461-174C>A) c.451-174C>A c.212-174C>A (n.212-174C>A) c.260-174C>A (n.260-174C>A) c.335-174C>A (n.335-174C>A) c.58-174C>A n.646-174C>A c.470-174C>A (n.470-174C>A) | dbSNP |
4 | g.6291023C= | CA1435768470 | WFS1 | c.461-174C= (n.461-174C=) c.451-174C= c.212-174C= (n.212-174C=) c.260-174C= (n.260-174C=) c.335-174C= (n.335-174C=) c.58-174C= n.646-174C= c.470-174C= (n.470-174C=) | |
4 | g.6291023C>T | CA1058888521 | WFS1 | c.461-174C>T (n.461-174C>T) c.451-174C>T c.212-174C>T (n.212-174C>T) c.260-174C>T (n.260-174C>T) c.335-174C>T (n.335-174C>T) c.58-174C>T n.646-174C>T c.470-174C>T (n.470-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291023_6291024insAT | CA91794547 | WFS1 | c.461-174_461-173insAT (n.461-174_461-173insAT) c.451-174_451-173insAT c.212-174_212-173insAT (n.212-174_212-173insAT) c.260-174_260-173insAT (n.260-174_260-173insAT) c.335-174_335-173insAT (n.335-174_335-173insAT) c.58-174_58-173insAT n.646-174_646-173insAT c.470-174_470-173insAT (n.470-174_470-173insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291024G>A | CA91794548 | WFS1 | c.461-173G>A (n.461-173G>A) c.451-173G>A c.212-173G>A (n.212-173G>A) c.260-173G>A (n.260-173G>A) c.335-173G>A (n.335-173G>A) c.58-173G>A n.646-173G>A c.470-173G>A (n.470-173G>A) | dbSNP |
4 | g.6291024G= | CA1435768471 | WFS1 | c.461-173G= (n.461-173G=) c.451-173G= c.212-173G= (n.212-173G=) c.260-173G= (n.260-173G=) c.335-173G= (n.335-173G=) c.58-173G= n.646-173G= c.470-173G= (n.470-173G=) | |
4 | g.6291024_6291025insGCAGGGGCA | CA549423115 | WFS1 | c.461-173_461-172insGCAGGGGCA (n.461-173_461-172insGCAGGGGCA) c.451-173_451-172insGCAGGGGCA c.212-173_212-172insGCAGGGGCA (n.212-173_212-172insGCAGGGGCA) c.260-173_260-172insGCAGGGGCA (n.260-173_260-172insGCAGGGGCA) c.335-173_335-172insGCAGGGGCA (n.335-173_335-172insGCAGGGGCA) c.58-173_58-172insGCAGGGGCA n.646-173_646-172insGCAGGGGCA c.470-173_470-172insGCAGGGGCA (n.470-173_470-172insGCAGGGGCA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6291025T= | CA1435768472 | WFS1 | c.461-172T= (n.461-172T=) c.451-172T= c.212-172T= (n.212-172T=) c.260-172T= (n.260-172T=) c.335-172T= (n.335-172T=) c.58-172T= n.646-172T= c.470-172T= (n.470-172T=) | |
4 | g.6291026_6291027insCCAGGGGCATG | CA2760283808 | WFS1 | c.461-171_461-170insCCAGGGGCATG (n.461-171_461-170insCCAGGGGCATG) c.451-171_451-170insCCAGGGGCATG c.212-171_212-170insCCAGGGGCATG (n.212-171_212-170insCCAGGGGCATG) c.260-171_260-170insCCAGGGGCATG (n.260-171_260-170insCCAGGGGCATG) c.335-171_335-170insCCAGGGGCATG (n.335-171_335-170insCCAGGGGCATG) c.58-171_58-170insCCAGGGGCATG n.646-171_646-170insCCAGGGGCATG c.470-171_470-170insCCAGGGGCATG (n.470-171_470-170insCCAGGGGCATG) | |
4 | g.6291028_6291029insAGGCGCATGGC | CA1435768473 | WFS1 | c.461-169_461-168insAGGCGCATGGC (n.461-169_461-168insAGGCGCATGGC) c.451-169_451-168insAGGCGCATGGC c.212-169_212-168insAGGCGCATGGC (n.212-169_212-168insAGGCGCATGGC) c.260-169_260-168insAGGCGCATGGC (n.260-169_260-168insAGGCGCATGGC) c.335-169_335-168insAGGCGCATGGC (n.335-169_335-168insAGGCGCATGGC) c.58-169_58-168insAGGCGCATGGC n.646-169_646-168insAGGCGCATGGC c.470-169_470-168insAGGCGCATGGC (n.470-169_470-168insAGGCGCATGGC) | dbSNP |
4 | g.6291028_6291029insAGGGGCATGGC | CA91794549 | WFS1 | c.461-169_461-168insAGGGGCATGGC (n.461-169_461-168insAGGGGCATGGC) c.451-169_451-168insAGGGGCATGGC c.212-169_212-168insAGGGGCATGGC (n.212-169_212-168insAGGGGCATGGC) c.260-169_260-168insAGGGGCATGGC (n.260-169_260-168insAGGGGCATGGC) c.335-169_335-168insAGGGGCATGGC (n.335-169_335-168insAGGGGCATGGC) c.58-169_58-168insAGGGGCATGGC n.646-169_646-168insAGGGGCATGGC c.470-169_470-168insAGGGGCATGGC (n.470-169_470-168insAGGGGCATGGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |