Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6290944_6290977del | CA2760283787 | WFS1 | c.461-253_461-220del (n.461-253_461-220del) c.451-253_451-220del c.212-253_212-220del (n.212-253_212-220del) c.260-253_260-220del (n.260-253_260-220del) c.335-253_335-220del (n.335-253_335-220del) c.58-253_58-220del n.646-253_646-220del c.470-253_470-220del (n.470-253_470-220del) | |
4 | g.6290956C= | CA1435768416 | WFS1 | c.461-241C= (n.461-241C=) c.451-241C= c.212-241C= (n.212-241C=) c.260-241C= (n.260-241C=) c.335-241C= (n.335-241C=) c.58-241C= n.646-241C= c.470-241C= (n.470-241C=) | |
4 | g.6290956C>T | CA91794534 | WFS1 | c.461-241C>T (n.461-241C>T) c.451-241C>T c.212-241C>T (n.212-241C>T) c.260-241C>T (n.260-241C>T) c.335-241C>T (n.335-241C>T) c.58-241C>T n.646-241C>T c.470-241C>T (n.470-241C>T) | dbSNP |
4 | g.6290958G>A | CA549423109 | WFS1 | c.461-239G>A (n.461-239G>A) c.451-239G>A c.212-239G>A (n.212-239G>A) c.260-239G>A (n.260-239G>A) c.335-239G>A (n.335-239G>A) c.58-239G>A n.646-239G>A c.470-239G>A (n.470-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290958G= | CA1435768417 | WFS1 | c.461-239G= (n.461-239G=) c.451-239G= c.212-239G= (n.212-239G=) c.260-239G= (n.260-239G=) c.335-239G= (n.335-239G=) c.58-239G= n.646-239G= c.470-239G= (n.470-239G=) | |
4 | g.6290959C= | CA1435768418 | WFS1 | c.461-238C= (n.461-238C=) c.451-238C= c.212-238C= (n.212-238C=) c.260-238C= (n.260-238C=) c.335-238C= (n.335-238C=) c.58-238C= n.646-238C= c.470-238C= (n.470-238C=) | |
4 | g.6290959C>T | CA1058888460 | WFS1 | c.461-238C>T (n.461-238C>T) c.451-238C>T c.212-238C>T (n.212-238C>T) c.260-238C>T (n.260-238C>T) c.335-238C>T (n.335-238C>T) c.58-238C>T n.646-238C>T c.470-238C>T (n.470-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290960A= | CA1435768419 | WFS1 | c.461-237A= (n.461-237A=) c.451-237A= c.212-237A= (n.212-237A=) c.260-237A= (n.260-237A=) c.335-237A= (n.335-237A=) c.58-237A= n.646-237A= c.470-237A= (n.470-237A=) | |
4 | g.6290960A>G | CA91794535 | WFS1 | c.461-237A>G (n.461-237A>G) c.451-237A>G c.212-237A>G (n.212-237A>G) c.260-237A>G (n.260-237A>G) c.335-237A>G (n.335-237A>G) c.58-237A>G n.646-237A>G c.470-237A>G (n.470-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290964A= | CA1435768420 | WFS1 | c.461-233A= (n.461-233A=) c.451-233A= c.212-233A= (n.212-233A=) c.260-233A= (n.260-233A=) c.335-233A= (n.335-233A=) c.58-233A= n.646-233A= c.470-233A= (n.470-233A=) | |
4 | g.6290969dup | CA1435768421 | WFS1 | c.461-228dup (n.461-228dup) c.451-228dup c.212-228dup (n.212-228dup) c.260-228dup (n.260-228dup) c.335-228dup (n.335-228dup) c.58-228dup n.646-228dup c.470-228dup (n.470-228dup) | dbSNP |
4 | g.6290966G>A | CA1435768423 | WFS1 | c.461-231G>A (n.461-231G>A) c.451-231G>A c.212-231G>A (n.212-231G>A) c.260-231G>A (n.260-231G>A) c.335-231G>A (n.335-231G>A) c.58-231G>A n.646-231G>A c.470-231G>A (n.470-231G>A) | dbSNP |
4 | g.6290966G= | CA1435768422 | WFS1 | c.461-231G= (n.461-231G=) c.451-231G= c.212-231G= (n.212-231G=) c.260-231G= (n.260-231G=) c.335-231G= (n.335-231G=) c.58-231G= n.646-231G= c.470-231G= (n.470-231G=) | |
4 | g.6290967G>A | CA549423110 | WFS1 | c.461-230G>A (n.461-230G>A) c.451-230G>A c.212-230G>A (n.212-230G>A) c.260-230G>A (n.260-230G>A) c.335-230G>A (n.335-230G>A) c.58-230G>A n.646-230G>A c.470-230G>A (n.470-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290967G= | CA1435768424 | WFS1 | c.461-230G= (n.461-230G=) c.451-230G= c.212-230G= (n.212-230G=) c.260-230G= (n.260-230G=) c.335-230G= (n.335-230G=) c.58-230G= n.646-230G= c.470-230G= (n.470-230G=) | |
4 | g.6290968G>C | CA1435768426 | WFS1 | c.461-229G>C (n.461-229G>C) c.451-229G>C c.212-229G>C (n.212-229G>C) c.260-229G>C (n.260-229G>C) c.335-229G>C (n.335-229G>C) c.58-229G>C n.646-229G>C c.470-229G>C (n.470-229G>C) | dbSNP |
4 | g.6290968G= | CA1435768425 | WFS1 | c.461-229G= (n.461-229G=) c.451-229G= c.212-229G= (n.212-229G=) c.260-229G= (n.260-229G=) c.335-229G= (n.335-229G=) c.58-229G= n.646-229G= c.470-229G= (n.470-229G=) | |
4 | g.6290972C= | CA1435768427 | WFS1 | c.461-225C= (n.461-225C=) c.451-225C= c.212-225C= (n.212-225C=) c.260-225C= (n.260-225C=) c.335-225C= (n.335-225C=) c.58-225C= n.646-225C= c.470-225C= (n.470-225C=) | |
4 | g.6290972C>G | CA797127195 | WFS1 | c.461-225C>G (n.461-225C>G) c.451-225C>G c.212-225C>G (n.212-225C>G) c.260-225C>G (n.260-225C>G) c.335-225C>G (n.335-225C>G) c.58-225C>G n.646-225C>G c.470-225C>G (n.470-225C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290973T>G | CA1435768429 | WFS1 | c.461-224T>G (n.461-224T>G) c.451-224T>G c.212-224T>G (n.212-224T>G) c.260-224T>G (n.260-224T>G) c.335-224T>G (n.335-224T>G) c.58-224T>G n.646-224T>G c.470-224T>G (n.470-224T>G) | dbSNP |
4 | g.6290973T= | CA1435768428 | WFS1 | c.461-224T= (n.461-224T=) c.451-224T= c.212-224T= (n.212-224T=) c.260-224T= (n.260-224T=) c.335-224T= (n.335-224T=) c.58-224T= n.646-224T= c.470-224T= (n.470-224T=) | |
4 | g.6290974_6290975delinsTG | CA1435768430 | WFS1 | c.461-223_461-222delinsTG (n.461-223_461-222delinsTG) c.451-223_451-222delinsTG c.212-223_212-222delinsTG (n.212-223_212-222delinsTG) c.260-223_260-222delinsTG (n.260-223_260-222delinsTG) c.335-223_335-222delinsTG (n.335-223_335-222delinsTG) c.58-223_58-222delinsTG n.646-223_646-222delinsTG c.470-223_470-222delinsTG (n.470-223_470-222delinsTG) | |
4 | g.6290975G>A | CA91794536 | WFS1 | c.461-222G>A (n.461-222G>A) c.451-222G>A c.212-222G>A (n.212-222G>A) c.260-222G>A (n.260-222G>A) c.335-222G>A (n.335-222G>A) c.58-222G>A n.646-222G>A c.470-222G>A (n.470-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290975G>C | CA91794537 | WFS1 | c.461-222G>C (n.461-222G>C) c.451-222G>C c.212-222G>C (n.212-222G>C) c.260-222G>C (n.260-222G>C) c.335-222G>C (n.335-222G>C) c.58-222G>C n.646-222G>C c.470-222G>C (n.470-222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290975G= | CA1435768431 | WFS1 | c.461-222G= (n.461-222G=) c.451-222G= c.212-222G= (n.212-222G=) c.260-222G= (n.260-222G=) c.335-222G= (n.335-222G=) c.58-222G= n.646-222G= c.470-222G= (n.470-222G=) | |
4 | g.6290979del | CA1058888471 | WFS1 | c.461-218del (n.461-218del) c.451-218del c.212-218del (n.212-218del) c.260-218del (n.260-218del) c.335-218del (n.335-218del) c.58-218del n.646-218del c.470-218del (n.470-218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290976G>A | CA549423111 | WFS1 | c.461-221G>A (n.461-221G>A) c.451-221G>A c.212-221G>A (n.212-221G>A) c.260-221G>A (n.260-221G>A) c.335-221G>A (n.335-221G>A) c.58-221G>A n.646-221G>A c.470-221G>A (n.470-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290976G= | CA1435768432 | WFS1 | c.461-221G= (n.461-221G=) c.451-221G= c.212-221G= (n.212-221G=) c.260-221G= (n.260-221G=) c.335-221G= (n.335-221G=) c.58-221G= n.646-221G= c.470-221G= (n.470-221G=) | |
4 | g.6290980C= | CA1435768433 | WFS1 | c.461-217C= (n.461-217C=) c.451-217C= c.212-217C= (n.212-217C=) c.260-217C= (n.260-217C=) c.335-217C= (n.335-217C=) c.58-217C= n.646-217C= c.470-217C= (n.470-217C=) | |
4 | g.6290980C>T | CA91794538 | WFS1 | c.461-217C>T (n.461-217C>T) c.451-217C>T c.212-217C>T (n.212-217C>T) c.260-217C>T (n.260-217C>T) c.335-217C>T (n.335-217C>T) c.58-217C>T n.646-217C>T c.470-217C>T (n.470-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290981G>A | CA91794539 | WFS1 | c.461-216G>A (n.461-216G>A) c.451-216G>A c.212-216G>A (n.212-216G>A) c.260-216G>A (n.260-216G>A) c.335-216G>A (n.335-216G>A) c.58-216G>A n.646-216G>A c.470-216G>A (n.470-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290981G= | CA1435768434 | WFS1 | c.461-216G= (n.461-216G=) c.451-216G= c.212-216G= (n.212-216G=) c.260-216G= (n.260-216G=) c.335-216G= (n.335-216G=) c.58-216G= n.646-216G= c.470-216G= (n.470-216G=) | |
4 | g.6290983_6290984del | CA2760283794 | WFS1 | c.461-214_461-213del (n.461-214_461-213del) c.451-214_451-213del c.212-214_212-213del (n.212-214_212-213del) c.260-214_260-213del (n.260-214_260-213del) c.335-214_335-213del (n.335-214_335-213del) c.58-214_58-213del n.646-214_646-213del c.470-214_470-213del (n.470-214_470-213del) | |
4 | g.6290983C= | CA1435768435 | WFS1 | c.461-214C= (n.461-214C=) c.451-214C= c.212-214C= (n.212-214C=) c.260-214C= (n.260-214C=) c.335-214C= (n.335-214C=) c.58-214C= n.646-214C= c.470-214C= (n.470-214C=) | |
4 | g.6290983C>G | CA1058888486 | WFS1 | c.461-214C>G (n.461-214C>G) c.451-214C>G c.212-214C>G (n.212-214C>G) c.260-214C>G (n.260-214C>G) c.335-214C>G (n.335-214C>G) c.58-214C>G n.646-214C>G c.470-214C>G (n.470-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290986G>C | CA1435768437 | WFS1 | c.461-211G>C (n.461-211G>C) c.451-211G>C c.212-211G>C (n.212-211G>C) c.260-211G>C (n.260-211G>C) c.335-211G>C (n.335-211G>C) c.58-211G>C n.646-211G>C c.470-211G>C (n.470-211G>C) | dbSNP |
4 | g.6290986G= | CA1435768436 | WFS1 | c.461-211G= (n.461-211G=) c.451-211G= c.212-211G= (n.212-211G=) c.260-211G= (n.260-211G=) c.335-211G= (n.335-211G=) c.58-211G= n.646-211G= c.470-211G= (n.470-211G=) | |
4 | g.6290987_6290994del | CA2760283795 | WFS1 | c.461-210_461-203del (n.461-210_461-203del) c.451-210_451-203del c.212-210_212-203del (n.212-210_212-203del) c.260-210_260-203del (n.260-210_260-203del) c.335-210_335-203del (n.335-210_335-203del) c.58-210_58-203del n.646-210_646-203del c.470-210_470-203del (n.470-210_470-203del) | |
4 | g.6290988G>T | CA2760283796 | WFS1 | c.461-209G>T (n.461-209G>T) c.451-209G>T c.212-209G>T (n.212-209G>T) c.260-209G>T (n.260-209G>T) c.335-209G>T (n.335-209G>T) c.58-209G>T n.646-209G>T c.470-209G>T (n.470-209G>T) | |
4 | g.6290988_6290989insC | CA2760283797 | WFS1 | c.461-209_461-208insC (n.461-209_461-208insC) c.451-209_451-208insC c.212-209_212-208insC (n.212-209_212-208insC) c.260-209_260-208insC (n.260-209_260-208insC) c.335-209_335-208insC (n.335-209_335-208insC) c.58-209_58-208insC n.646-209_646-208insC c.470-209_470-208insC (n.470-209_470-208insC) | |
4 | g.6290989G>A | CA1435768439 | WFS1 | c.461-208G>A (n.461-208G>A) c.451-208G>A c.212-208G>A (n.212-208G>A) c.260-208G>A (n.260-208G>A) c.335-208G>A (n.335-208G>A) c.58-208G>A n.646-208G>A c.470-208G>A (n.470-208G>A) | dbSNP |
4 | g.6290989G>C | CA11844597 | WFS1 | c.461-208G>C (n.461-208G>C) c.451-208G>C c.212-208G>C (n.212-208G>C) c.260-208G>C (n.260-208G>C) c.335-208G>C (n.335-208G>C) c.58-208G>C n.646-208G>C c.470-208G>C (n.470-208G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290989G= | CA1435768438 | WFS1 | c.461-208G= (n.461-208G=) c.451-208G= c.212-208G= (n.212-208G=) c.260-208G= (n.260-208G=) c.335-208G= (n.335-208G=) c.58-208G= n.646-208G= c.470-208G= (n.470-208G=) | |
4 | g.6290989G>T | CA1058888497 | WFS1 | c.461-208G>T (n.461-208G>T) c.451-208G>T c.212-208G>T (n.212-208G>T) c.260-208G>T (n.260-208G>T) c.335-208G>T (n.335-208G>T) c.58-208G>T n.646-208G>T c.470-208G>T (n.470-208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290989_6290990insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC | CA2760283798 | WFS1 | c.461-208_461-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC (n.461-208_461-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC) c.451-208_451-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC c.212-208_212-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC (n.212-208_212-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC) c.260-208_260-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC (n.260-208_260-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC) c.335-208_335-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC (n.335-208_335-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC) c.58-208_58-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC n.646-208_646-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC c.470-208_470-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC (n.470-208_470-207insAGACCAGTCTGGCCTCAAGTGCCCCCAAGTGCCCCCTACATGCTGGCGGGAAGAAGGCACTTGGGGGCGCTTGGGGGCGTCTGGTGC) | |
4 | g.6290990G>A | CA91794540 | WFS1 | c.461-207G>A (n.461-207G>A) c.451-207G>A c.212-207G>A (n.212-207G>A) c.260-207G>A (n.260-207G>A) c.335-207G>A (n.335-207G>A) c.58-207G>A n.646-207G>A c.470-207G>A (n.470-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6290990G= | CA1435768440 | WFS1 | c.461-207G= (n.461-207G=) c.451-207G= c.212-207G= (n.212-207G=) c.260-207G= (n.260-207G=) c.335-207G= (n.335-207G=) c.58-207G= n.646-207G= c.470-207G= (n.470-207G=) | |
4 | g.6290993A= | CA1435768441 | WFS1 | c.461-204A= (n.461-204A=) c.451-204A= c.212-204A= (n.212-204A=) c.260-204A= (n.260-204A=) c.335-204A= (n.335-204A=) c.58-204A= n.646-204A= c.470-204A= (n.470-204A=) | |
4 | g.6290993A>G | CA91794541 | WFS1 | c.461-204A>G (n.461-204A>G) c.451-204A>G c.212-204A>G (n.212-204A>G) c.260-204A>G (n.260-204A>G) c.335-204A>G (n.335-204A>G) c.58-204A>G n.646-204A>G c.470-204A>G (n.470-204A>G) | dbSNP |
4 | g.6290995C= | CA1435768442 | WFS1 | c.461-202C= (n.461-202C=) c.451-202C= c.212-202C= (n.212-202C=) c.260-202C= (n.260-202C=) c.335-202C= (n.335-202C=) c.58-202C= n.646-202C= c.470-202C= (n.470-202C=) |