Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46248687C>A | CA1061885124 | GABRA2 | c.*1621G>T (n.*1621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248687C= | CA1454748825 | GABRA2 | c.*1621G= (n.*1621G=) | |
4 | g.46248688C>A | CA97076534 | GABRA2 | c.*1620G>T (n.*1620G>T) | dbSNP |
4 | g.46248688C= | CA1454748826 | GABRA2 | c.*1620G= (n.*1620G=) | |
4 | g.46248690T>A | CA1454748828 | GABRA2 | c.*1618A>T (n.*1618A>T) | dbSNP |
4 | g.46248690T= | CA1454748827 | GABRA2 | c.*1618A= (n.*1618A=) | |
4 | g.46248694T>C | CA551263409 | GABRA2 | c.*1614A>G (n.*1614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248694T= | CA1454748829 | GABRA2 | c.*1614A= (n.*1614A=) | |
4 | g.46248696G>C | CA97076536 | GABRA2 | c.*1612C>G (n.*1612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248696G= | CA1454748830 | GABRA2 | c.*1612C= (n.*1612C=) | |
4 | g.46248696G>T | CA2670518845 | GABRA2 | c.*1612C>A (n.*1612C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46248702A= | CA1454748831 | GABRA2 | c.*1606T= (n.*1606T=) | |
4 | g.46248702A>G | CA97076539 | GABRA2 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248702A>T | CA97076540 | GABRA2 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248703T>A | CA2670518846 | GABRA2 | c.*1605A>T (n.*1605A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248704G>A | CA2670518847 | GABRA2 | c.*1604C>T (n.*1604C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248704G= | CA1454748832 | GABRA2 | c.*1604C= (n.*1604C=) | |
4 | g.46248704G>T | CA1454748833 | GABRA2 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) | dbSNP |
4 | g.46248708A= | CA1454748834 | GABRA2 | c.*1600T= (n.*1600T=) | |
4 | g.46248708A>G | CA551263413 | GABRA2 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248711C>A | CA795399139 | GABRA2 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) | dbSNP |
4 | g.46248711C= | CA1454748835 | GABRA2 | c.*1597G= (n.*1597G=) | |
4 | g.46248711C>G | CA2761293588 | GABRA2 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) | |
4 | g.46248712C>A | CA2670518848 | GABRA2 | c.*1596G>T (n.*1596G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248712C>T | CA2597095065 | GABRA2 | c.*1596G>A (n.*1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248713T>G | CA97076543 | GABRA2 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248713T= | CA1454748836 | GABRA2 | c.*1595A= (n.*1595A=) | |
4 | g.46248714A= | CA1454748837 | GABRA2 | c.*1594T= (n.*1594T=) | |
4 | g.46248714A>G | CA795399144 | GABRA2 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248717dup | CA2761293589 | GABRA2 | c.*1593dup (n.*1593dup) | |
4 | g.46248719T>G | CA2761293590 | GABRA2 | c.*1589A>C (n.*1589A>C) | |
4 | g.46248720G>A | CA1454748838 | GABRA2 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) | dbSNP |
4 | g.46248720G= | CA1454748839 | GABRA2 | c.*1588C= (n.*1588C=) | |
4 | g.46248720G>T | CA2670518849 | GABRA2 | c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46248721C>A | CA2761293591 | GABRA2 | c.*1587G>T (n.*1587G>T) | |
4 | g.46248724T>C | CA2705704039 | GABRA2 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) | dbSNP |
4 | g.46248725A= | CA1454748840 | GABRA2 | c.*1583T= (n.*1583T=) | |
4 | g.46248725A>G | CA551263414 | GABRA2 | c.*1583T>C (n.*1583T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248730C>A | CA795399163 | GABRA2 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248730C= | CA1454748841 | GABRA2 | c.*1578G= (n.*1578G=) | |
4 | g.46248733A>G | CA2761293592 | GABRA2 | c.*1575T>C (n.*1575T>C) | |
4 | g.46248734T>C | CA97076545 | GABRA2 | c.*1574A>G (n.*1574A>G) | dbSNP |
4 | g.46248734T= | CA1454748842 | GABRA2 | c.*1574A= (n.*1574A=) | |
4 | g.46248736C>A | CA2670518850 | GABRA2 | c.*1572G>T (n.*1572G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248737T>C | CA97076547 | GABRA2 | c.*1571A>G (n.*1571A>G) | dbSNP |
4 | g.46248737T= | CA1454748843 | GABRA2 | c.*1571A= (n.*1571A=) | |
4 | g.46248741C>A | CA97076549 | GABRA2 | c.*1567G>T (n.*1567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248741C= | CA1454748844 | GABRA2 | c.*1567G= (n.*1567G=) | |
4 | g.46248742A= | CA1454748845 | GABRA2 | c.*1566T= (n.*1566T=) | |
4 | g.46248742A>G | CA1454748846 | GABRA2 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) | dbSNP |