Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46248510del | CA917181607 | GABRA2 | c.*1802del (n.*1802del) | dbSNP |
4 | g.46248508T>C | CA551263349 | GABRA2 | c.*1800A>G (n.*1800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248508T= | CA1454748764 | GABRA2 | c.*1800A= (n.*1800A=) | |
4 | g.46248513T>C | CA97076493 | GABRA2 | c.*1795A>G (n.*1795A>G) | dbSNP |
4 | g.46248513T>G | CA2556478250 | GABRA2 | c.*1795A>C (n.*1795A>C) | |
4 | g.46248513T= | CA1454748765 | GABRA2 | c.*1795A= (n.*1795A=) | |
4 | g.46248514G>A | CA1454748767 | GABRA2 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) | dbSNP |
4 | g.46248514G= | CA1454748766 | GABRA2 | c.*1794C= (n.*1794C=) | |
4 | g.46248516C>A | CA2670518823 | GABRA2 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248518A= | CA1454748768 | GABRA2 | c.*1790T= (n.*1790T=) | |
4 | g.46248518A>G | CA97076495 | GABRA2 | c.*1790T>C (n.*1790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248519G>A | CA2526369643 | GABRA2 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) | |
4 | g.46248523G>A | CA795399063 | GABRA2 | c.*1785C>T (n.*1785C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248523G= | CA1454748769 | GABRA2 | c.*1785C= (n.*1785C=) | |
4 | g.46248524T>C | CA2670518824 | GABRA2 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46248527T>C | CA97076497 | GABRA2 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248527T= | CA1454748770 | GABRA2 | c.*1781A= (n.*1781A=) | |
4 | g.46248529T>A | CA2519284926 | GABRA2 | c.*1779A>T (n.*1779A>T) | |
4 | g.46248530T>C | CA2523614558 | GABRA2 | c.*1778A>G (n.*1778A>G) | |
4 | g.46248531G= | CA1454748771 | GABRA2 | c.*1777C= (n.*1777C=) | |
4 | g.46248531G>T | CA1061885092 | GABRA2 | c.*1777C>A (n.*1777C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248532G>A | CA2670518825 | GABRA2 | c.*1776C>T (n.*1776C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248540C>A | CA2670518826 | GABRA2 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248540C= | CA1454748772 | GABRA2 | c.*1768G= (n.*1768G=) | |
4 | g.46248540C>T | CA97076499 | GABRA2 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248541G>A | CA97076501 | GABRA2 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248541G= | CA1454748773 | GABRA2 | c.*1767C= (n.*1767C=) | |
4 | g.46248541G>T | CA2670518827 | GABRA2 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46248545A= | CA1454748774 | GABRA2 | c.*1763T= (n.*1763T=) | |
4 | g.46248545A>C | CA1454748775 | GABRA2 | c.*1763T>G (n.*1763T>G) | dbSNP |
4 | g.46248545A>G | CA551263354 | GABRA2 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248548A>G | CA2761293586 | GABRA2 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) | |
4 | g.46248549G>T | CA2670518828 | GABRA2 | c.*1759C>A (n.*1759C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46248550T>A | CA2546052439 | GABRA2 | c.*1758A>T (n.*1758A>T) | |
4 | g.46248550T>C | CA1454748777 | GABRA2 | c.*1758A>G (n.*1758A>G) | dbSNP |
4 | g.46248550T= | CA1454748776 | GABRA2 | c.*1758A= (n.*1758A=) | |
4 | g.46248557T>C | CA97076503 | GABRA2 | c.*1751A>G (n.*1751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248557T= | CA1454748778 | GABRA2 | c.*1751A= (n.*1751A=) | |
4 | g.46248559T>C | CA1061885102 | GABRA2 | c.*1749A>G (n.*1749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46248559T= | CA1454748779 | GABRA2 | c.*1749A= (n.*1749A=) | |
4 | g.46248563C>A | CA2670518829 | GABRA2 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46248563C= | CA1454748780 | GABRA2 | c.*1745G= (n.*1745G=) | |
4 | g.46248565dup | CA795399069 | GABRA2 | c.*1744dup (n.*1744dup) | dbSNP |
4 | g.46248567G>A | CA795399071 | GABRA2 | c.*1741C>T (n.*1741C>T) | dbSNP |
4 | g.46248567G= | CA1454748781 | GABRA2 | c.*1741C= (n.*1741C=) | |
4 | g.46248568_46248569insA | CA2531358787 | GABRA2 | c.*1739_*1740insT (n.*1739_*1740insT) | |
4 | g.46248571T>A | CA2543000994 | GABRA2 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) | |
4 | g.46248572A>T | CA2670518830 | GABRA2 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46248572_46248573insAAATGTGCACTTTATTCA | CA2512014727 | GABRA2 | c.*1736_*1737insGAATAAAGTGCACATTTT (n.*1736_*1737insGAATAAAGTGCACATTTT) | |
4 | g.46248572_46248573insAAATGTGCACTT | CA2516106270 | GABRA2 | c.*1735_*1736insAAGTGCACATTT (n.*1735_*1736insAAGTGCACATTT) |