UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39467557T>A | CA356664919 | LIAS | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.608+2215T>A (n.608+2215T>A) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.345T>A c.300-2462T>A (n.300-2462T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.708T>A c.368+2215T>A (n.368+2215T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.736T>A | |
| 4 | g.39467557T>C | CA438945649 | LIAS | c.339T>C (p.Phe113=) c.648T>C (p.Phe216=) c.608+2215T>C (n.608+2215T>C) c.258T>C (p.Phe86=) c.345T>C c.300-2462T>C (n.300-2462T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.534T>C (p.Phe178=) n.708T>C c.368+2215T>C (n.368+2215T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.736T>C | |
| 4 | g.39467557T>G | CA356664920 | LIAS | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.608+2215T>G (n.608+2215T>G) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.345T>G c.300-2462T>G (n.300-2462T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.708T>G c.368+2215T>G (n.368+2215T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.736T>G | |
| 4 | g.39467558C>A | CA438945650 | LIAS | c.340C>A (p.Arg114=) c.649C>A (p.Arg217=) c.608+2216C>A (n.608+2216C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.346C>A c.300-2461C>A (n.300-2461C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.535C>A (p.Arg179=) n.709C>A c.368+2216C>A (n.368+2216C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.737C>A | |
| 4 | g.39467558C= | CA1452162373 | LIAS | c.340C= (p.Arg114=) c.649C= (p.Arg217=) c.608+2216C= (n.608+2216C=) c.259C= (p.Arg87=) c.346C= c.300-2461C= (n.300-2461C=) c.363C= (n.363C=) c.*5C= (n.*5C=) c.535C= (p.Arg179=) n.709C= c.368+2216C= (n.368+2216C=) c.*252C= (n.*252C=) n.737C= | |
| 4 | g.39467558C>G | CA356664921 | LIAS | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.608+2216C>G (n.608+2216C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.346C>G c.300-2461C>G (n.300-2461C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.709C>G c.368+2216C>G (n.368+2216C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.737C>G | |
| 4 | g.39467558C>T | CA95730214 | LIAS | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.649C>T (p.Arg217Ter) c.608+2216C>T (n.608+2216C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.346C>T c.300-2461C>T (n.300-2461C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) n.709C>T c.368+2216C>T (n.368+2216C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39467559G>A | CA2894736 | LIAS | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.608+2217G>A (n.608+2217G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.347G>A c.300-2460G>A (n.300-2460G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) n.710G>A c.368+2217G>A (n.368+2217G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G>C | CA356664922 | LIAS | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.608+2217G>C (n.608+2217G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.347G>C c.300-2460G>C (n.300-2460G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.710G>C c.368+2217G>C (n.368+2217G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.738G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G= | CA1452162380 | LIAS | c.341G= (p.Arg114=) c.650G= (p.Arg217=) c.608+2217G= (n.608+2217G=) c.260G= (p.Arg87=) c.347G= c.300-2460G= (n.300-2460G=) c.364G= (n.364G=) c.*6G= (n.*6G=) c.536G= (p.Arg179=) n.710G= c.368+2217G= (n.368+2217G=) c.*253G= (n.*253G=) n.738G= | |
| 4 | g.39467559G>T | CA356664923 | LIAS | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.608+2217G>T (n.608+2217G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.347G>T c.300-2460G>T (n.300-2460G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.710G>T c.368+2217G>T (n.368+2217G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.738G>T | |
| 4 | g.39467560A= | CA1452162391 | LIAS | c.342A= (p.Arg114=) c.651A= (p.Arg217=) c.608+2218A= (n.608+2218A=) c.261A= (p.Arg87=) c.348A= c.300-2459A= (n.300-2459A=) c.365A= (n.365A=) c.*7A= (n.*7A=) c.537A= (p.Arg179=) n.711A= c.368+2218A= (n.368+2218A=) c.*254A= (n.*254A=) n.739A= | |
| 4 | g.39467560A>C | CA438945651 | LIAS | c.342A>C (p.Arg114=) c.651A>C (p.Arg217=) c.608+2218A>C (n.608+2218A>C) c.261A>C (p.Arg87=) c.348A>C c.300-2459A>C (n.300-2459A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.537A>C (p.Arg179=) n.711A>C c.368+2218A>C (n.368+2218A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.739A>C | |
| 4 | g.39467560A>G | CA438945652 | LIAS | c.342A>G (p.Arg114=) c.651A>G (p.Arg217=) c.608+2218A>G (n.608+2218A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.348A>G c.300-2459A>G (n.300-2459A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.711A>G c.368+2218A>G (n.368+2218A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.739A>G | dbSNP |
| 4 | g.39467560A>T | CA438945653 | LIAS | c.342A>T (p.Arg114=) c.651A>T (p.Arg217=) c.608+2218A>T (n.608+2218A>T) c.261A>T (p.Arg87=) c.348A>T c.300-2459A>T (n.300-2459A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.537A>T (p.Arg179=) n.711A>T c.368+2218A>T (n.368+2218A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.739A>T | |
| 4 | g.39467561G>A | CA356664924 | LIAS | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.608+2219G>A (n.608+2219G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.349G>A c.300-2458G>A (n.300-2458G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.712G>A c.368+2219G>A (n.368+2219G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.740G>A | dbSNP |
| 4 | g.39467561G>C | CA356664925 | LIAS | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.608+2219G>C (n.608+2219G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.349G>C c.300-2458G>C (n.300-2458G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.712G>C c.368+2219G>C (n.368+2219G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.740G>C | |
| 4 | g.39467561G= | CA1452162398 | LIAS | c.343G= (p.Gly115=) c.652G= (p.Gly218=) c.608+2219G= (n.608+2219G=) c.262G= (p.Gly88=) c.349G= c.300-2458G= (n.300-2458G=) c.366G= (n.366G=) c.*8G= (n.*8G=) c.538G= (p.Gly180=) n.712G= c.368+2219G= (n.368+2219G=) c.*255G= (n.*255G=) n.740G= | |
| 4 | g.39467561G>T | CA356664926 | LIAS | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.608+2219G>T (n.608+2219G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.349G>T c.300-2458G>T (n.300-2458G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.712G>T c.368+2219G>T (n.368+2219G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.740G>T | |
| 4 | g.39467562G>A | CA356664929 | LIAS | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.608+2220G>A (n.608+2220G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.350G>A c.300-2457G>A (n.300-2457G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.713G>A c.368+2220G>A (n.368+2220G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467562G>C | CA356664928 | LIAS | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.608+2220G>C (n.608+2220G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.350G>C c.300-2457G>C (n.300-2457G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.713G>C c.368+2220G>C (n.368+2220G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.741G>C | |
| 4 | g.39467562G= | CA1452162407 | LIAS | c.344G= (p.Gly115=) c.653G= (p.Gly218=) c.608+2220G= (n.608+2220G=) c.263G= (p.Gly88=) c.350G= c.300-2457G= (n.300-2457G=) c.367G= (n.367G=) c.*9G= (n.*9G=) c.539G= (p.Gly180=) n.713G= c.368+2220G= (n.368+2220G=) c.*256G= (n.*256G=) n.741G= | |
| 4 | g.39467562G>T | CA356664927 | LIAS | c.344G>T (p.Gly115Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.608+2220G>T (n.608+2220G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.350G>T c.300-2457G>T (n.300-2457G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.713G>T c.368+2220G>T (n.368+2220G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.741G>T | |
| 4 | g.39467563T>A | CA438945655 | LIAS | c.345T>A (p.Gly115=) c.654T>A (p.Gly218=) c.608+2221T>A (n.608+2221T>A) c.264T>A (p.Gly88=) c.351T>A c.300-2456T>A (n.300-2456T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.714T>A c.368+2221T>A (n.368+2221T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.742T>A | |
| 4 | g.39467563T>C | CA438945656 | LIAS | c.345T>C (p.Gly115=) c.654T>C (p.Gly218=) c.608+2221T>C (n.608+2221T>C) c.264T>C (p.Gly88=) c.351T>C c.300-2456T>C (n.300-2456T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.714T>C c.368+2221T>C (n.368+2221T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.742T>C | |
| 4 | g.39467563T>G | CA438945657 | LIAS | c.345T>G (p.Gly115=) c.654T>G (p.Gly218=) c.608+2221T>G (n.608+2221T>G) c.264T>G (p.Gly88=) c.351T>G c.300-2456T>G (n.300-2456T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.714T>G c.368+2221T>G (n.368+2221T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.742T>G | |
| 4 | g.39467564G>A | CA356664930 | LIAS | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.608+2222G>A (n.608+2222G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.352G>A c.300-2455G>A (n.300-2455G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.715G>A c.368+2222G>A (n.368+2222G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.743G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467564G>C | CA356664931 | LIAS | c.346G>C (p.Asp116His) c.655G>C (p.Asp219His) c.608+2222G>C (n.608+2222G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.352G>C c.300-2455G>C (n.300-2455G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.715G>C c.368+2222G>C (n.368+2222G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.743G>C | |
| 4 | g.39467564G>T | CA356664932 | LIAS | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.608+2222G>T (n.608+2222G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.352G>T c.300-2455G>T (n.300-2455G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.715G>T c.368+2222G>T (n.368+2222G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.743G>T | |
| 4 | g.39467565A= | CA1452162429 | LIAS | c.347A= (p.Asp116=) c.656A= (p.Asp219=) c.608+2223A= (n.608+2223A=) c.266A= (p.Asp89=) c.353A= c.300-2454A= (n.300-2454A=) c.370A= (n.370A=) c.*12A= (n.*12A=) c.542A= (p.Asp181=) n.716A= c.368+2223A= (n.368+2223A=) c.*259A= (n.*259A=) n.744A= | |
| 4 | g.39467565A>C | CA356664933 | LIAS | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.608+2223A>C (n.608+2223A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.353A>C c.300-2454A>C (n.300-2454A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.716A>C c.368+2223A>C (n.368+2223A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.744A>C | COSMIC |
| 4 | g.39467565A>G | CA356664934 | LIAS | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.608+2223A>G (n.608+2223A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.353A>G c.300-2454A>G (n.300-2454A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.716A>G c.368+2223A>G (n.368+2223A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.744A>G | |
| 4 | g.39467565A>T | CA356664935 | LIAS | c.347A>T (p.Asp116Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.608+2223A>T (n.608+2223A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.353A>T c.300-2454A>T (n.300-2454A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.716A>T c.368+2223A>T (n.368+2223A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.744A>T | dbSNP |
| 4 | g.39467566T>A | CA95730225 | LIAS | c.348T>A (p.Asp116Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.608+2224T>A (n.608+2224T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.354T>A c.300-2453T>A (n.300-2453T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.717T>A c.368+2224T>A (n.368+2224T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.745T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39467566T>C | CA438945658 | LIAS | c.348T>C (p.Asp116=) c.657T>C (p.Asp219=) c.608+2224T>C (n.608+2224T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.354T>C c.300-2453T>C (n.300-2453T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.717T>C c.368+2224T>C (n.368+2224T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.745T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39467566T>G | CA356664936 | LIAS | c.348T>G (p.Asp116Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.608+2224T>G (n.608+2224T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.354T>G c.300-2453T>G (n.300-2453T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.717T>G c.368+2224T>G (n.368+2224T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.745T>G | |
| 4 | g.39467566T= | CA1452162437 | LIAS | c.348T= (p.Asp116=) c.657T= (p.Asp219=) c.608+2224T= (n.608+2224T=) c.267T= (p.Asp89=) c.354T= c.300-2453T= (n.300-2453T=) c.371T= (n.371T=) c.*13T= (n.*13T=) c.543T= (p.Asp181=) n.717T= c.368+2224T= (n.368+2224T=) c.*260T= (n.*260T=) n.745T= | |
| 4 | g.39467567C>A | CA356664937 | LIAS | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.608+2225C>A (n.608+2225C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.355C>A c.300-2452C>A (n.300-2452C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.718C>A c.368+2225C>A (n.368+2225C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.746C>A | |
| 4 | g.39467567C= | CA1452162463 | LIAS | c.349C= (p.Leu117=) c.658C= (p.Leu220=) c.608+2225C= (n.608+2225C=) c.268C= (p.Leu90=) c.355C= c.300-2452C= (n.300-2452C=) c.372C= (n.372C=) c.*14C= (n.*14C=) c.544C= (p.Leu182=) n.718C= c.368+2225C= (n.368+2225C=) c.*261C= (n.*261C=) n.746C= | |
| 4 | g.39467567C>G | CA356664938 | LIAS | c.349C>G (p.Leu117Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.608+2225C>G (n.608+2225C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.355C>G c.300-2452C>G (n.300-2452C>G) c.372C>G (n.372C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) n.718C>G c.368+2225C>G (n.368+2225C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.746C>G | |
| 4 | g.39467567C>T | CA356664939 | LIAS | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.608+2225C>T (n.608+2225C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.355C>T c.300-2452C>T (n.300-2452C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.718C>T c.368+2225C>T (n.368+2225C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467568T>A | CA356664940 | LIAS | c.350T>A (p.Leu117His) c.659T>A (p.Leu220His) c.608+2226T>A (n.608+2226T>A) c.269T>A (p.Leu90His) c.356T>A c.300-2451T>A (n.300-2451T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.545T>A (p.Leu182His) n.719T>A c.368+2226T>A (n.368+2226T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.747T>A | |
| 4 | g.39467568T>C | CA356664941 | LIAS | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.608+2226T>C (n.608+2226T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.356T>C c.300-2451T>C (n.300-2451T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.719T>C c.368+2226T>C (n.368+2226T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.747T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467568T>G | CA356664942 | LIAS | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.608+2226T>G (n.608+2226T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.356T>G c.300-2451T>G (n.300-2451T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.719T>G c.368+2226T>G (n.368+2226T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.747T>G | |
| 4 | g.39467568T= | CA1452162477 | LIAS | c.350T= (p.Leu117=) c.659T= (p.Leu220=) c.608+2226T= (n.608+2226T=) c.269T= (p.Leu90=) c.356T= c.300-2451T= (n.300-2451T=) c.373T= (n.373T=) c.*15T= (n.*15T=) c.545T= (p.Leu182=) n.719T= c.368+2226T= (n.368+2226T=) c.*262T= (n.*262T=) n.747T= | |
| 4 | g.39467569C>A | CA438945661 | LIAS | c.351C>A (p.Leu117=) c.660C>A (p.Leu220=) c.608+2227C>A (n.608+2227C>A) c.270C>A (p.Leu90=) c.357C>A c.300-2450C>A (n.300-2450C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.546C>A (p.Leu182=) n.720C>A c.368+2227C>A (n.368+2227C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.748C>A | |
| 4 | g.39467569C>G | CA438945662 | LIAS | c.351C>G (p.Leu117=) c.660C>G (p.Leu220=) c.608+2227C>G (n.608+2227C>G) c.270C>G (p.Leu90=) c.357C>G c.300-2450C>G (n.300-2450C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.546C>G (p.Leu182=) n.720C>G c.368+2227C>G (n.368+2227C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.748C>G | |
| 4 | g.39467569C>T | CA438945660 | LIAS | c.351C>T (p.Leu117=) c.660C>T (p.Leu220=) c.608+2227C>T (n.608+2227C>T) c.270C>T (p.Leu90=) c.357C>T c.300-2450C>T (n.300-2450C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.546C>T (p.Leu182=) n.720C>T c.368+2227C>T (n.368+2227C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.748C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467570A>C | CA356664943 | LIAS | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.608+2228A>C (n.608+2228A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.358A>C c.300-2449A>C (n.300-2449A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.721A>C c.368+2228A>C (n.368+2228A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.749A>C | |
| 4 | g.39467570A>G | CA356664945 | LIAS | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.608+2228A>G (n.608+2228A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.358A>G c.300-2449A>G (n.300-2449A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.721A>G c.368+2228A>G (n.368+2228A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.749A>G |