UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39467551_39467552delinsTG | CA1452162354 | LIAS | c.333_334delinsTG (p.Pro111=) c.642_643delinsTG (p.Pro214=) c.608+2209_608+2210delinsTG (n.608+2209_608+2210delinsTG) c.252_253delinsTG (p.Pro84=) c.339_340delinsTG c.300-2468_300-2467delinsTG (n.300-2468_300-2467delinsTG) c.356_357delinsTG (n.356_357delinsTG) c.427_428delinsTG (p.Ter143=) c.528_529delinsTG (p.Pro176=) n.702_703delinsTG c.368+2209_368+2210delinsTG (n.368+2209_368+2210delinsTG) c.*245_*246delinsTG (n.*245_*246delinsTG) n.730_731delinsTG | |
| 4 | g.39467552del | CA1139658476 | LIAS | c.334del (p.Asp112IlefsTer9) c.643del (p.Asp215IlefsTer9) c.608+2210del (n.608+2210del) c.253del (p.Asp85IlefsTer9) c.340del c.300-2467del (n.300-2467del) c.357del (n.357del) c.428del (p.Ter143TyrextTer?) c.529del (p.Asp177IlefsTer9) n.703del c.368+2210del (n.368+2210del) c.*246del (n.*246del) n.731del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39467552G>A | CA356664906 | LIAS | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.608+2210G>A (n.608+2210G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.340G>A c.300-2467G>A (n.300-2467G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.428G>A (p.Ter143=) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.703G>A c.368+2210G>A (n.368+2210G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467552G>C | CA356664907 | LIAS | c.334G>C (p.Asp112His) c.643G>C (p.Asp215His) c.608+2210G>C (n.608+2210G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.340G>C c.300-2467G>C (n.300-2467G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.428G>C (p.Ter143Ser) c.529G>C (p.Asp177His) n.703G>C c.368+2210G>C (n.368+2210G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.731G>C | |
| 4 | g.39467552G= | CA1452162361 | LIAS | c.334G= (p.Asp112=) c.643G= (p.Asp215=) c.608+2210G= (n.608+2210G=) c.253G= (p.Asp85=) c.340G= c.300-2467G= (n.300-2467G=) c.357G= (n.357G=) c.428G= (p.Ter143=) c.529G= (p.Asp177=) n.703G= c.368+2210G= (n.368+2210G=) c.*246G= (n.*246G=) n.731G= | |
| 4 | g.39467552G>T | CA356664908 | LIAS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.608+2210G>T (n.608+2210G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.340G>T c.300-2467G>T (n.300-2467G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.703G>T c.368+2210G>T (n.368+2210G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.731G>T | |
| 4 | g.39467553A>C | CA356664911 | LIAS | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.608+2211A>C (n.608+2211A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.341A>C c.300-2466A>C (n.300-2466A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.429A>C (p.Ter143Cys) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.704A>C c.368+2211A>C (n.368+2211A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.732A>C | |
| 4 | g.39467553A>G | CA356664909 | LIAS | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.608+2211A>G (n.608+2211A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.341A>G c.300-2466A>G (n.300-2466A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.429A>G (p.Ter143Trp) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.704A>G c.368+2211A>G (n.368+2211A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.732A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467553A>T | CA356664910 | LIAS | c.335A>T (p.Asp112Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.608+2211A>T (n.608+2211A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.341A>T c.300-2466A>T (n.300-2466A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) c.530A>T (p.Asp177Val) n.704A>T c.368+2211A>T (n.368+2211A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.732A>T | |
| 4 | g.39467554T>A | CA353555 | LIAS | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.608+2212T>A (n.608+2212T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.342T>A c.300-2465T>A (n.300-2465T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.705T>A c.368+2212T>A (n.368+2212T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.733T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467554T>C | CA438945647 | LIAS | c.336T>C (p.Asp112=) c.645T>C (p.Asp215=) c.608+2212T>C (n.608+2212T>C) c.255T>C (p.Asp85=) c.342T>C c.300-2465T>C (n.300-2465T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.531T>C (p.Asp177=) n.705T>C c.368+2212T>C (n.368+2212T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.733T>C | |
| 4 | g.39467554T>G | CA356664912 | LIAS | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.608+2212T>G (n.608+2212T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.342T>G c.300-2465T>G (n.300-2465T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.705T>G c.368+2212T>G (n.368+2212T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.733T>G | |
| 4 | g.39467554T= | CA1452162369 | LIAS | c.336T= (p.Asp112=) c.645T= (p.Asp215=) c.608+2212T= (n.608+2212T=) c.255T= (p.Asp85=) c.342T= c.300-2465T= (n.300-2465T=) c.359T= (n.359T=) c.*1T= (n.*1T=) c.531T= (p.Asp177=) n.705T= c.368+2212T= (n.368+2212T=) c.*248T= (n.*248T=) n.733T= | |
| 4 | g.39467555T>A | CA356664913 | LIAS | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.608+2213T>A (n.608+2213T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.343T>A c.300-2464T>A (n.300-2464T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.706T>A c.368+2213T>A (n.368+2213T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.734T>A | |
| 4 | g.39467555T>C | CA356664914 | LIAS | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.608+2213T>C (n.608+2213T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.343T>C c.300-2464T>C (n.300-2464T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.706T>C c.368+2213T>C (n.368+2213T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.734T>C | |
| 4 | g.39467555T>G | CA356664915 | LIAS | c.337T>G (p.Phe113Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.608+2213T>G (n.608+2213T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.343T>G c.300-2464T>G (n.300-2464T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) n.706T>G c.368+2213T>G (n.368+2213T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.734T>G | |
| 4 | g.39467556T>A | CA356664916 | LIAS | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.608+2214T>A (n.608+2214T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.344T>A c.300-2463T>A (n.300-2463T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.707T>A c.368+2214T>A (n.368+2214T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.735T>A | |
| 4 | g.39467556T>C | CA356664918 | LIAS | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.608+2214T>C (n.608+2214T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.344T>C c.300-2463T>C (n.300-2463T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.707T>C c.368+2214T>C (n.368+2214T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.735T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467556T>G | CA356664917 | LIAS | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.608+2214T>G (n.608+2214T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.344T>G c.300-2463T>G (n.300-2463T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.707T>G c.368+2214T>G (n.368+2214T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.735T>G | |
| 4 | g.39467557T>A | CA356664919 | LIAS | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.608+2215T>A (n.608+2215T>A) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.345T>A c.300-2462T>A (n.300-2462T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.708T>A c.368+2215T>A (n.368+2215T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.736T>A | |
| 4 | g.39467557T>C | CA438945649 | LIAS | c.339T>C (p.Phe113=) c.648T>C (p.Phe216=) c.608+2215T>C (n.608+2215T>C) c.258T>C (p.Phe86=) c.345T>C c.300-2462T>C (n.300-2462T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.534T>C (p.Phe178=) n.708T>C c.368+2215T>C (n.368+2215T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.736T>C | |
| 4 | g.39467557T>G | CA356664920 | LIAS | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.608+2215T>G (n.608+2215T>G) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.345T>G c.300-2462T>G (n.300-2462T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.708T>G c.368+2215T>G (n.368+2215T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.736T>G | |
| 4 | g.39467558C>A | CA438945650 | LIAS | c.340C>A (p.Arg114=) c.649C>A (p.Arg217=) c.608+2216C>A (n.608+2216C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.346C>A c.300-2461C>A (n.300-2461C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.535C>A (p.Arg179=) n.709C>A c.368+2216C>A (n.368+2216C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.737C>A | |
| 4 | g.39467558C= | CA1452162373 | LIAS | c.340C= (p.Arg114=) c.649C= (p.Arg217=) c.608+2216C= (n.608+2216C=) c.259C= (p.Arg87=) c.346C= c.300-2461C= (n.300-2461C=) c.363C= (n.363C=) c.*5C= (n.*5C=) c.535C= (p.Arg179=) n.709C= c.368+2216C= (n.368+2216C=) c.*252C= (n.*252C=) n.737C= | |
| 4 | g.39467558C>G | CA356664921 | LIAS | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.608+2216C>G (n.608+2216C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.346C>G c.300-2461C>G (n.300-2461C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.709C>G c.368+2216C>G (n.368+2216C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.737C>G | |
| 4 | g.39467558C>T | CA95730214 | LIAS | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.649C>T (p.Arg217Ter) c.608+2216C>T (n.608+2216C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.346C>T c.300-2461C>T (n.300-2461C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) n.709C>T c.368+2216C>T (n.368+2216C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39467559G>A | CA2894736 | LIAS | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.608+2217G>A (n.608+2217G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.347G>A c.300-2460G>A (n.300-2460G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) n.710G>A c.368+2217G>A (n.368+2217G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G>C | CA356664922 | LIAS | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.608+2217G>C (n.608+2217G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.347G>C c.300-2460G>C (n.300-2460G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.710G>C c.368+2217G>C (n.368+2217G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.738G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G= | CA1452162380 | LIAS | c.341G= (p.Arg114=) c.650G= (p.Arg217=) c.608+2217G= (n.608+2217G=) c.260G= (p.Arg87=) c.347G= c.300-2460G= (n.300-2460G=) c.364G= (n.364G=) c.*6G= (n.*6G=) c.536G= (p.Arg179=) n.710G= c.368+2217G= (n.368+2217G=) c.*253G= (n.*253G=) n.738G= | |
| 4 | g.39467559G>T | CA356664923 | LIAS | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.608+2217G>T (n.608+2217G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.347G>T c.300-2460G>T (n.300-2460G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.710G>T c.368+2217G>T (n.368+2217G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.738G>T | |
| 4 | g.39467560A= | CA1452162391 | LIAS | c.342A= (p.Arg114=) c.651A= (p.Arg217=) c.608+2218A= (n.608+2218A=) c.261A= (p.Arg87=) c.348A= c.300-2459A= (n.300-2459A=) c.365A= (n.365A=) c.*7A= (n.*7A=) c.537A= (p.Arg179=) n.711A= c.368+2218A= (n.368+2218A=) c.*254A= (n.*254A=) n.739A= | |
| 4 | g.39467560A>C | CA438945651 | LIAS | c.342A>C (p.Arg114=) c.651A>C (p.Arg217=) c.608+2218A>C (n.608+2218A>C) c.261A>C (p.Arg87=) c.348A>C c.300-2459A>C (n.300-2459A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.537A>C (p.Arg179=) n.711A>C c.368+2218A>C (n.368+2218A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.739A>C | |
| 4 | g.39467560A>G | CA438945652 | LIAS | c.342A>G (p.Arg114=) c.651A>G (p.Arg217=) c.608+2218A>G (n.608+2218A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.348A>G c.300-2459A>G (n.300-2459A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.711A>G c.368+2218A>G (n.368+2218A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.739A>G | dbSNP |
| 4 | g.39467560A>T | CA438945653 | LIAS | c.342A>T (p.Arg114=) c.651A>T (p.Arg217=) c.608+2218A>T (n.608+2218A>T) c.261A>T (p.Arg87=) c.348A>T c.300-2459A>T (n.300-2459A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.537A>T (p.Arg179=) n.711A>T c.368+2218A>T (n.368+2218A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.739A>T | |
| 4 | g.39467561G>A | CA356664924 | LIAS | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.608+2219G>A (n.608+2219G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.349G>A c.300-2458G>A (n.300-2458G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.712G>A c.368+2219G>A (n.368+2219G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.740G>A | dbSNP |
| 4 | g.39467561G>C | CA356664925 | LIAS | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.608+2219G>C (n.608+2219G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.349G>C c.300-2458G>C (n.300-2458G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.712G>C c.368+2219G>C (n.368+2219G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.740G>C | |
| 4 | g.39467561G= | CA1452162398 | LIAS | c.343G= (p.Gly115=) c.652G= (p.Gly218=) c.608+2219G= (n.608+2219G=) c.262G= (p.Gly88=) c.349G= c.300-2458G= (n.300-2458G=) c.366G= (n.366G=) c.*8G= (n.*8G=) c.538G= (p.Gly180=) n.712G= c.368+2219G= (n.368+2219G=) c.*255G= (n.*255G=) n.740G= | |
| 4 | g.39467561G>T | CA356664926 | LIAS | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.608+2219G>T (n.608+2219G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.349G>T c.300-2458G>T (n.300-2458G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.712G>T c.368+2219G>T (n.368+2219G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.740G>T | |
| 4 | g.39467562G>A | CA356664929 | LIAS | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.608+2220G>A (n.608+2220G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.350G>A c.300-2457G>A (n.300-2457G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.713G>A c.368+2220G>A (n.368+2220G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467562G>C | CA356664928 | LIAS | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.608+2220G>C (n.608+2220G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.350G>C c.300-2457G>C (n.300-2457G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.713G>C c.368+2220G>C (n.368+2220G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.741G>C | |
| 4 | g.39467562G= | CA1452162407 | LIAS | c.344G= (p.Gly115=) c.653G= (p.Gly218=) c.608+2220G= (n.608+2220G=) c.263G= (p.Gly88=) c.350G= c.300-2457G= (n.300-2457G=) c.367G= (n.367G=) c.*9G= (n.*9G=) c.539G= (p.Gly180=) n.713G= c.368+2220G= (n.368+2220G=) c.*256G= (n.*256G=) n.741G= | |
| 4 | g.39467562G>T | CA356664927 | LIAS | c.344G>T (p.Gly115Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.608+2220G>T (n.608+2220G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.350G>T c.300-2457G>T (n.300-2457G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.713G>T c.368+2220G>T (n.368+2220G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.741G>T | |
| 4 | g.39467563T>A | CA438945655 | LIAS | c.345T>A (p.Gly115=) c.654T>A (p.Gly218=) c.608+2221T>A (n.608+2221T>A) c.264T>A (p.Gly88=) c.351T>A c.300-2456T>A (n.300-2456T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.714T>A c.368+2221T>A (n.368+2221T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.742T>A | |
| 4 | g.39467563T>C | CA438945656 | LIAS | c.345T>C (p.Gly115=) c.654T>C (p.Gly218=) c.608+2221T>C (n.608+2221T>C) c.264T>C (p.Gly88=) c.351T>C c.300-2456T>C (n.300-2456T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.714T>C c.368+2221T>C (n.368+2221T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.742T>C | |
| 4 | g.39467563T>G | CA438945657 | LIAS | c.345T>G (p.Gly115=) c.654T>G (p.Gly218=) c.608+2221T>G (n.608+2221T>G) c.264T>G (p.Gly88=) c.351T>G c.300-2456T>G (n.300-2456T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.714T>G c.368+2221T>G (n.368+2221T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.742T>G | |
| 4 | g.39467564G>A | CA356664930 | LIAS | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.608+2222G>A (n.608+2222G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.352G>A c.300-2455G>A (n.300-2455G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.715G>A c.368+2222G>A (n.368+2222G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.743G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467564G>C | CA356664931 | LIAS | c.346G>C (p.Asp116His) c.655G>C (p.Asp219His) c.608+2222G>C (n.608+2222G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.352G>C c.300-2455G>C (n.300-2455G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.715G>C c.368+2222G>C (n.368+2222G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.743G>C | |
| 4 | g.39467564G>T | CA356664932 | LIAS | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.608+2222G>T (n.608+2222G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.352G>T c.300-2455G>T (n.300-2455G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.715G>T c.368+2222G>T (n.368+2222G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.743G>T | |
| 4 | g.39467565A= | CA1452162429 | LIAS | c.347A= (p.Asp116=) c.656A= (p.Asp219=) c.608+2223A= (n.608+2223A=) c.266A= (p.Asp89=) c.353A= c.300-2454A= (n.300-2454A=) c.370A= (n.370A=) c.*12A= (n.*12A=) c.542A= (p.Asp181=) n.716A= c.368+2223A= (n.368+2223A=) c.*259A= (n.*259A=) n.744A= | |
| 4 | g.39467565A>C | CA356664933 | LIAS | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.608+2223A>C (n.608+2223A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.353A>C c.300-2454A>C (n.300-2454A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.716A>C c.368+2223A>C (n.368+2223A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.744A>C | COSMIC |