| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39467546A= | CA1452162333 | LIAS | c.328A= (p.Thr110=) c.637A= (p.Thr213=) c.608+2204A= (n.608+2204A=) c.247A= (p.Thr83=) c.334A= c.300-2473A= (n.300-2473A=) c.351A= (n.351A=) c.422A= (p.Tyr141=) c.523A= (p.Thr175=) n.697A= c.368+2204A= (n.368+2204A=) c.*240A= (n.*240A=) n.725A= | |
| 4 | g.39467546A>C | CA356664895 | LIAS | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.608+2204A>C (n.608+2204A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.334A>C c.300-2473A>C (n.300-2473A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.697A>C c.368+2204A>C (n.368+2204A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.725A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467546A>G | CA315756 | LIAS | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.608+2204A>G (n.608+2204A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.334A>G c.300-2473A>G (n.300-2473A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.697A>G c.368+2204A>G (n.368+2204A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.725A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467546A>T | CA356664896 | LIAS | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.608+2204A>T (n.608+2204A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.334A>T c.300-2473A>T (n.300-2473A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.697A>T c.368+2204A>T (n.368+2204A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.725A>T | |
| 4 | g.39467547C>A | CA356664899 | LIAS | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.608+2205C>A (n.608+2205C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.335C>A c.300-2472C>A (n.300-2472C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.698C>A c.368+2205C>A (n.368+2205C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.726C>A | |
| 4 | g.39467547C= | CA1452162346 | LIAS | c.329C= (p.Thr110=) c.638C= (p.Thr213=) c.608+2205C= (n.608+2205C=) c.248C= (p.Thr83=) c.335C= c.300-2472C= (n.300-2472C=) c.352C= (n.352C=) c.423C= (p.Tyr141=) c.524C= (p.Thr175=) n.698C= c.368+2205C= (n.368+2205C=) c.*241C= (n.*241C=) n.726C= | |
| 4 | g.39467547C>G | CA356664898 | LIAS | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.608+2205C>G (n.608+2205C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.335C>G c.300-2472C>G (n.300-2472C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.698C>G c.368+2205C>G (n.368+2205C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.726C>G | |
| 4 | g.39467547C>T | CA356664897 | LIAS | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.608+2205C>T (n.608+2205C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.335C>T c.300-2472C>T (n.300-2472C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.423C>T (p.Tyr141=) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.698C>T c.368+2205C>T (n.368+2205C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467548T>A | CA438945640 | LIAS | c.330T>A (p.Thr110=) c.639T>A (p.Thr213=) c.608+2206T>A (n.608+2206T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.336T>A c.300-2471T>A (n.300-2471T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.525T>A (p.Thr175=) n.699T>A c.368+2206T>A (n.368+2206T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.727T>A | |
| 4 | g.39467548T>C | CA438945642 | LIAS | c.330T>C (p.Thr110=) c.639T>C (p.Thr213=) c.608+2206T>C (n.608+2206T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.336T>C c.300-2471T>C (n.300-2471T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.525T>C (p.Thr175=) n.699T>C c.368+2206T>C (n.368+2206T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.727T>C | |
| 4 | g.39467548T>G | CA438945641 | LIAS | c.330T>G (p.Thr110=) c.639T>G (p.Thr213=) c.608+2206T>G (n.608+2206T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.336T>G c.300-2471T>G (n.300-2471T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.525T>G (p.Thr175=) n.699T>G c.368+2206T>G (n.368+2206T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.727T>G | |
| 4 | g.39467549C>A | CA356664901 | LIAS | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.608+2207C>A (n.608+2207C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.337C>A c.300-2470C>A (n.300-2470C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.700C>A c.368+2207C>A (n.368+2207C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.728C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467549C= | CA1452162350 | LIAS | c.331C= (p.Pro111=) c.640C= (p.Pro214=) c.608+2207C= (n.608+2207C=) c.250C= (p.Pro84=) c.337C= c.300-2470C= (n.300-2470C=) c.354C= (n.354C=) c.425C= (p.Ser142=) c.526C= (p.Pro176=) n.700C= c.368+2207C= (n.368+2207C=) c.*243C= (n.*243C=) n.728C= | |
| 4 | g.39467549C>G | CA356664900 | LIAS | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.608+2207C>G (n.608+2207C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.337C>G c.300-2470C>G (n.300-2470C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.700C>G c.368+2207C>G (n.368+2207C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.728C>G | |
| 4 | g.39467549C>T | CA356664902 | LIAS | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.608+2207C>T (n.608+2207C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.337C>T c.300-2470C>T (n.300-2470C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.700C>T c.368+2207C>T (n.368+2207C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467550C>A | CA356664903 | LIAS | c.332C>A (p.Pro111His) c.641C>A (p.Pro214His) c.608+2208C>A (n.608+2208C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.338C>A c.300-2469C>A (n.300-2469C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.527C>A (p.Pro176His) n.701C>A c.368+2208C>A (n.368+2208C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.729C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467550C>G | CA356664904 | LIAS | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.608+2208C>G (n.608+2208C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.338C>G c.300-2469C>G (n.300-2469C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.701C>G c.368+2208C>G (n.368+2208C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.729C>G | |
| 4 | g.39467550C>T | CA356664905 | LIAS | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.608+2208C>T (n.608+2208C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.338C>T c.300-2469C>T (n.300-2469C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.701C>T c.368+2208C>T (n.368+2208C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.729C>T | |
| 4 | g.39467551T>A | CA438945643 | LIAS | c.333T>A (p.Pro111=) c.642T>A (p.Pro214=) c.608+2209T>A (n.608+2209T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.339T>A c.300-2468T>A (n.300-2468T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.427T>A (p.Ter143Arg) c.528T>A (p.Pro176=) n.702T>A c.368+2209T>A (n.368+2209T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.730T>A | |
| 4 | g.39467551T>C | CA438945644 | LIAS | c.333T>C (p.Pro111=) c.642T>C (p.Pro214=) c.608+2209T>C (n.608+2209T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.339T>C c.300-2468T>C (n.300-2468T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.427T>C (p.Ter143Arg) c.528T>C (p.Pro176=) n.702T>C c.368+2209T>C (n.368+2209T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.730T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467551T>G | CA438945645 | LIAS | c.333T>G (p.Pro111=) c.642T>G (p.Pro214=) c.608+2209T>G (n.608+2209T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.339T>G c.300-2468T>G (n.300-2468T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.427T>G (p.Ter143Gly) c.528T>G (p.Pro176=) n.702T>G c.368+2209T>G (n.368+2209T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.730T>G | |
| 4 | g.39467551_39467552delinsTG | CA1452162354 | LIAS | c.333_334delinsTG (p.Pro111=) c.642_643delinsTG (p.Pro214=) c.608+2209_608+2210delinsTG (n.608+2209_608+2210delinsTG) c.252_253delinsTG (p.Pro84=) c.339_340delinsTG c.300-2468_300-2467delinsTG (n.300-2468_300-2467delinsTG) c.356_357delinsTG (n.356_357delinsTG) c.427_428delinsTG (p.Ter143=) c.528_529delinsTG (p.Pro176=) n.702_703delinsTG c.368+2209_368+2210delinsTG (n.368+2209_368+2210delinsTG) c.*245_*246delinsTG (n.*245_*246delinsTG) n.730_731delinsTG | |
| 4 | g.39467552del | CA1139658476 | LIAS | c.334del (p.Asp112IlefsTer9) c.643del (p.Asp215IlefsTer9) c.608+2210del (n.608+2210del) c.253del (p.Asp85IlefsTer9) c.340del c.300-2467del (n.300-2467del) c.357del (n.357del) c.428del (p.Ter143TyrextTer?) c.529del (p.Asp177IlefsTer9) n.703del c.368+2210del (n.368+2210del) c.*246del (n.*246del) n.731del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39467552G>A | CA356664906 | LIAS | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.608+2210G>A (n.608+2210G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.340G>A c.300-2467G>A (n.300-2467G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.428G>A (p.Ter143=) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.703G>A c.368+2210G>A (n.368+2210G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39467552G>C | CA356664907 | LIAS | c.334G>C (p.Asp112His) c.643G>C (p.Asp215His) c.608+2210G>C (n.608+2210G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.340G>C c.300-2467G>C (n.300-2467G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.428G>C (p.Ter143Ser) c.529G>C (p.Asp177His) n.703G>C c.368+2210G>C (n.368+2210G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.731G>C | |
| 4 | g.39467552G= | CA1452162361 | LIAS | c.334G= (p.Asp112=) c.643G= (p.Asp215=) c.608+2210G= (n.608+2210G=) c.253G= (p.Asp85=) c.340G= c.300-2467G= (n.300-2467G=) c.357G= (n.357G=) c.428G= (p.Ter143=) c.529G= (p.Asp177=) n.703G= c.368+2210G= (n.368+2210G=) c.*246G= (n.*246G=) n.731G= | |
| 4 | g.39467552G>T | CA356664908 | LIAS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.608+2210G>T (n.608+2210G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.340G>T c.300-2467G>T (n.300-2467G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.703G>T c.368+2210G>T (n.368+2210G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.731G>T | |
| 4 | g.39467553A>C | CA356664911 | LIAS | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.608+2211A>C (n.608+2211A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.341A>C c.300-2466A>C (n.300-2466A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.429A>C (p.Ter143Cys) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.704A>C c.368+2211A>C (n.368+2211A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.732A>C | |
| 4 | g.39467553A>G | CA356664909 | LIAS | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.608+2211A>G (n.608+2211A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.341A>G c.300-2466A>G (n.300-2466A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.429A>G (p.Ter143Trp) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.704A>G c.368+2211A>G (n.368+2211A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.732A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467553A>T | CA356664910 | LIAS | c.335A>T (p.Asp112Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.608+2211A>T (n.608+2211A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.341A>T c.300-2466A>T (n.300-2466A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) c.530A>T (p.Asp177Val) n.704A>T c.368+2211A>T (n.368+2211A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.732A>T | |
| 4 | g.39467554T>A | CA353555 | LIAS | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.608+2212T>A (n.608+2212T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.342T>A c.300-2465T>A (n.300-2465T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.705T>A c.368+2212T>A (n.368+2212T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.733T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467554T>C | CA438945647 | LIAS | c.336T>C (p.Asp112=) c.645T>C (p.Asp215=) c.608+2212T>C (n.608+2212T>C) c.255T>C (p.Asp85=) c.342T>C c.300-2465T>C (n.300-2465T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.531T>C (p.Asp177=) n.705T>C c.368+2212T>C (n.368+2212T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.733T>C | |
| 4 | g.39467554T>G | CA356664912 | LIAS | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.608+2212T>G (n.608+2212T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.342T>G c.300-2465T>G (n.300-2465T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.705T>G c.368+2212T>G (n.368+2212T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.733T>G | |
| 4 | g.39467554T= | CA1452162369 | LIAS | c.336T= (p.Asp112=) c.645T= (p.Asp215=) c.608+2212T= (n.608+2212T=) c.255T= (p.Asp85=) c.342T= c.300-2465T= (n.300-2465T=) c.359T= (n.359T=) c.*1T= (n.*1T=) c.531T= (p.Asp177=) n.705T= c.368+2212T= (n.368+2212T=) c.*248T= (n.*248T=) n.733T= | |
| 4 | g.39467555T>A | CA356664913 | LIAS | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.608+2213T>A (n.608+2213T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.343T>A c.300-2464T>A (n.300-2464T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.706T>A c.368+2213T>A (n.368+2213T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.734T>A | |
| 4 | g.39467555T>C | CA356664914 | LIAS | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.608+2213T>C (n.608+2213T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.343T>C c.300-2464T>C (n.300-2464T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.706T>C c.368+2213T>C (n.368+2213T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.734T>C | |
| 4 | g.39467555T>G | CA356664915 | LIAS | c.337T>G (p.Phe113Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.608+2213T>G (n.608+2213T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.343T>G c.300-2464T>G (n.300-2464T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) n.706T>G c.368+2213T>G (n.368+2213T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.734T>G | |
| 4 | g.39467556T>A | CA356664916 | LIAS | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.608+2214T>A (n.608+2214T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.344T>A c.300-2463T>A (n.300-2463T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.707T>A c.368+2214T>A (n.368+2214T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.735T>A | |
| 4 | g.39467556T>C | CA356664918 | LIAS | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.608+2214T>C (n.608+2214T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.344T>C c.300-2463T>C (n.300-2463T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.707T>C c.368+2214T>C (n.368+2214T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.735T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467556T>G | CA356664917 | LIAS | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.608+2214T>G (n.608+2214T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.344T>G c.300-2463T>G (n.300-2463T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.707T>G c.368+2214T>G (n.368+2214T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.735T>G | |
| 4 | g.39467557T>A | CA356664919 | LIAS | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.608+2215T>A (n.608+2215T>A) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.345T>A c.300-2462T>A (n.300-2462T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.708T>A c.368+2215T>A (n.368+2215T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.736T>A | |
| 4 | g.39467557T>C | CA438945649 | LIAS | c.339T>C (p.Phe113=) c.648T>C (p.Phe216=) c.608+2215T>C (n.608+2215T>C) c.258T>C (p.Phe86=) c.345T>C c.300-2462T>C (n.300-2462T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.534T>C (p.Phe178=) n.708T>C c.368+2215T>C (n.368+2215T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.736T>C | |
| 4 | g.39467557T>G | CA356664920 | LIAS | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.608+2215T>G (n.608+2215T>G) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.345T>G c.300-2462T>G (n.300-2462T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.708T>G c.368+2215T>G (n.368+2215T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.736T>G | |
| 4 | g.39467558C>A | CA438945650 | LIAS | c.340C>A (p.Arg114=) c.649C>A (p.Arg217=) c.608+2216C>A (n.608+2216C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.346C>A c.300-2461C>A (n.300-2461C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.535C>A (p.Arg179=) n.709C>A c.368+2216C>A (n.368+2216C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.737C>A | |
| 4 | g.39467558C= | CA1452162373 | LIAS | c.340C= (p.Arg114=) c.649C= (p.Arg217=) c.608+2216C= (n.608+2216C=) c.259C= (p.Arg87=) c.346C= c.300-2461C= (n.300-2461C=) c.363C= (n.363C=) c.*5C= (n.*5C=) c.535C= (p.Arg179=) n.709C= c.368+2216C= (n.368+2216C=) c.*252C= (n.*252C=) n.737C= | |
| 4 | g.39467558C>G | CA356664921 | LIAS | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.608+2216C>G (n.608+2216C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.346C>G c.300-2461C>G (n.300-2461C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.709C>G c.368+2216C>G (n.368+2216C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.737C>G | |
| 4 | g.39467558C>T | CA95730214 | LIAS | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.649C>T (p.Arg217Ter) c.608+2216C>T (n.608+2216C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.346C>T c.300-2461C>T (n.300-2461C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) n.709C>T c.368+2216C>T (n.368+2216C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39467559G>A | CA2894736 | LIAS | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.608+2217G>A (n.608+2217G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.347G>A c.300-2460G>A (n.300-2460G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) n.710G>A c.368+2217G>A (n.368+2217G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G>C | CA356664922 | LIAS | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.608+2217G>C (n.608+2217G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.347G>C c.300-2460G>C (n.300-2460G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.710G>C c.368+2217G>C (n.368+2217G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.738G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39467559G= | CA1452162380 | LIAS | c.341G= (p.Arg114=) c.650G= (p.Arg217=) c.608+2217G= (n.608+2217G=) c.260G= (p.Arg87=) c.347G= c.300-2460G= (n.300-2460G=) c.364G= (n.364G=) c.*6G= (n.*6G=) c.536G= (p.Arg179=) n.710G= c.368+2217G= (n.368+2217G=) c.*253G= (n.*253G=) n.738G= |