Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.37936889_37936892del | CA2503341047 | TBC1D1 | c.417+34377_417+34380del (n.417+34377_417+34380del) n.466+26529_466+26532del c.418-15117_418-15114del (n.418-15117_418-15114del) c.-267+34482_-267+34485del (n.-267+34482_-267+34485del) n.778+6907_778+6910del n.775+34377_775+34380del n.6085+6907_6085+6910del | dbSNP |
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4 | g.37936881T>A | CA1061253562 | TBC1D1 | c.417+34369T>A (n.417+34369T>A) n.466+26521T>A c.418-15125T>A (n.418-15125T>A) c.-267+34474T>A (n.-267+34474T>A) n.778+6899T>A n.775+34369T>A n.6085+6899T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936881T= | CA1451447201 | TBC1D1 | c.417+34369T= (n.417+34369T=) n.466+26521T= c.418-15125T= (n.418-15125T=) c.-267+34474T= (n.-267+34474T=) n.778+6899T= n.775+34369T= n.6085+6899T= | |
4 | g.37936887_37936888insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA | CA1451447200 | TBC1D1 | c.417+34375_417+34376insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA (n.417+34375_417+34376insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA) n.466+26527_466+26528insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA c.418-15119_418-15118insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA (n.418-15119_418-15118insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA) c.-267+34480_-267+34481insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA (n.-267+34480_-267+34481insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA) n.778+6905_778+6906insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA n.775+34375_775+34376insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA n.6085+6905_6085+6906insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.37936890G>T | CA794548499 | TBC1D1 | c.417+34378G>T (n.417+34378G>T) n.466+26530G>T c.418-15116G>T (n.418-15116G>T) c.-267+34483G>T (n.-267+34483G>T) n.778+6908G>T n.775+34378G>T n.6085+6908G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.37936896A>G | CA95571373 | TBC1D1 | c.417+34384A>G (n.417+34384A>G) n.466+26536A>G c.418-15110A>G (n.418-15110A>G) c.-267+34489A>G (n.-267+34489A>G) n.778+6914A>G n.775+34384A>G n.6085+6914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936896_37936897delinsAT | CA1451447208 | TBC1D1 | c.417+34384_417+34385delinsAT (n.417+34384_417+34385delinsAT) n.466+26536_466+26537delinsAT c.418-15110_418-15109delinsAT (n.418-15110_418-15109delinsAT) c.-267+34489_-267+34490delinsAT (n.-267+34489_-267+34490delinsAT) n.778+6914_778+6915delinsAT n.775+34384_775+34385delinsAT n.6085+6914_6085+6915delinsAT | |
4 | g.37936897T>A | CA2500870457 | TBC1D1 | c.417+34385T>A (n.417+34385T>A) n.466+26537T>A c.418-15109T>A (n.418-15109T>A) c.-267+34490T>A (n.-267+34490T>A) n.778+6915T>A n.775+34385T>A n.6085+6915T>A | |
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4 | g.37936897T>G | CA2581414352 | TBC1D1 | c.417+34385T>G (n.417+34385T>G) n.466+26537T>G c.418-15109T>G (n.418-15109T>G) c.-267+34490T>G (n.-267+34490T>G) n.778+6915T>G n.775+34385T>G n.6085+6915T>G | |
4 | g.37936897T= | CA1451447211 | TBC1D1 | c.417+34385T= (n.417+34385T=) n.466+26537T= c.418-15109T= (n.418-15109T=) c.-267+34490T= (n.-267+34490T=) n.778+6915T= n.775+34385T= n.6085+6915T= | |
4 | g.37936898del | CA550684211 | TBC1D1 | c.417+34386del (n.417+34386del) n.466+26538del c.418-15108del (n.418-15108del) c.-267+34491del (n.-267+34491del) n.778+6916del n.775+34386del n.6085+6916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936901A= | CA1451447214 | TBC1D1 | c.417+34389A= (n.417+34389A=) n.466+26541A= c.418-15105A= (n.418-15105A=) c.-267+34494A= (n.-267+34494A=) n.778+6919A= n.775+34389A= n.6085+6919A= | |
4 | g.37936901A>G | CA794548506 | TBC1D1 | c.417+34389A>G (n.417+34389A>G) n.466+26541A>G c.418-15105A>G (n.418-15105A>G) c.-267+34494A>G (n.-267+34494A>G) n.778+6919A>G n.775+34389A>G n.6085+6919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936902G>A | CA95571381 | TBC1D1 | c.417+34390G>A (n.417+34390G>A) n.466+26542G>A c.418-15104G>A (n.418-15104G>A) c.-267+34495G>A (n.-267+34495G>A) n.778+6920G>A n.775+34390G>A n.6085+6920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.37936908G>T | CA2555655188 | TBC1D1 | c.417+34396G>T (n.417+34396G>T) n.466+26548G>T c.418-15098G>T (n.418-15098G>T) c.-267+34501G>T (n.-267+34501G>T) n.778+6926G>T n.775+34396G>T n.6085+6926G>T | |
4 | g.37936910T>A | CA1061253567 | TBC1D1 | c.417+34398T>A (n.417+34398T>A) n.466+26550T>A c.418-15096T>A (n.418-15096T>A) c.-267+34503T>A (n.-267+34503T>A) n.778+6928T>A n.775+34398T>A n.6085+6928T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936910T= | CA1451447219 | TBC1D1 | c.417+34398T= (n.417+34398T=) n.466+26550T= c.418-15096T= (n.418-15096T=) c.-267+34503T= (n.-267+34503T=) n.778+6928T= n.775+34398T= n.6085+6928T= | |
4 | g.37936915T>C | CA1451447222 | TBC1D1 | c.417+34403T>C (n.417+34403T>C) n.466+26555T>C c.418-15091T>C (n.418-15091T>C) c.-267+34508T>C (n.-267+34508T>C) n.778+6933T>C n.775+34403T>C n.6085+6933T>C | dbSNP |
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4 | g.37936925G>T | CA2521819432 | TBC1D1 | c.417+34413G>T (n.417+34413G>T) n.466+26565G>T c.418-15081G>T (n.418-15081G>T) c.-267+34518G>T (n.-267+34518G>T) n.778+6943G>T n.775+34413G>T n.6085+6943G>T | |
4 | g.37936926A= | CA1451447226 | TBC1D1 | c.417+34414A= (n.417+34414A=) n.466+26566A= c.418-15080A= (n.418-15080A=) c.-267+34519A= (n.-267+34519A=) n.778+6944A= n.775+34414A= n.6085+6944A= | |
4 | g.37936926A>G | CA1451447223 | TBC1D1 | c.417+34414A>G (n.417+34414A>G) n.466+26566A>G c.418-15080A>G (n.418-15080A>G) c.-267+34519A>G (n.-267+34519A>G) n.778+6944A>G n.775+34414A>G n.6085+6944A>G | dbSNP |
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4 | g.37936930A>G | CA95571384 | TBC1D1 | c.417+34418A>G (n.417+34418A>G) n.466+26570A>G c.418-15076A>G (n.418-15076A>G) c.-267+34523A>G (n.-267+34523A>G) n.778+6948A>G n.775+34418A>G n.6085+6948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.37936931C>G | CA95571391 | TBC1D1 | c.417+34419C>G (n.417+34419C>G) n.466+26571C>G c.418-15075C>G (n.418-15075C>G) c.-267+34524C>G (n.-267+34524C>G) n.778+6949C>G n.775+34419C>G n.6085+6949C>G | dbSNP |
4 | g.37936931C>T | CA95571394 | TBC1D1 | c.417+34419C>T (n.417+34419C>T) n.466+26571C>T c.418-15075C>T (n.418-15075C>T) c.-267+34524C>T (n.-267+34524C>T) n.778+6949C>T n.775+34419C>T n.6085+6949C>T | dbSNP |
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4 | g.37936945_37936946del | CA794548510 | TBC1D1 | c.417+34433_417+34434del (n.417+34433_417+34434del) n.466+26585_466+26586del c.418-15061_418-15060del (n.418-15061_418-15060del) c.-267+34538_-267+34539del (n.-267+34538_-267+34539del) n.778+6963_778+6964del n.775+34433_775+34434del n.6085+6963_6085+6964del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936945G= | CA1451447241 | TBC1D1 | c.417+34433G= (n.417+34433G=) n.466+26585G= c.418-15061G= (n.418-15061G=) c.-267+34538G= (n.-267+34538G=) n.778+6963G= n.775+34433G= n.6085+6963G= | |
4 | g.37936945G>T | CA95571397 | TBC1D1 | c.417+34433G>T (n.417+34433G>T) n.466+26585G>T c.418-15061G>T (n.418-15061G>T) c.-267+34538G>T (n.-267+34538G>T) n.778+6963G>T n.775+34433G>T n.6085+6963G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.37936951A>G | CA1451447245 | TBC1D1 | c.417+34439A>G (n.417+34439A>G) n.466+26591A>G c.418-15055A>G (n.418-15055A>G) c.-267+34544A>G (n.-267+34544A>G) n.778+6969A>G n.775+34439A>G n.6085+6969A>G | dbSNP |
4 | g.37936952T>C | CA95571401 | TBC1D1 | c.417+34440T>C (n.417+34440T>C) n.466+26592T>C c.418-15054T>C (n.418-15054T>C) c.-267+34545T>C (n.-267+34545T>C) n.778+6970T>C n.775+34440T>C n.6085+6970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936952T= | CA1451447248 | TBC1D1 | c.417+34440T= (n.417+34440T=) n.466+26592T= c.418-15054T= (n.418-15054T=) c.-267+34545T= (n.-267+34545T=) n.778+6970T= n.775+34440T= n.6085+6970T= | |
4 | g.37936953T>C | CA1451447252 | TBC1D1 | c.417+34441T>C (n.417+34441T>C) n.466+26593T>C c.418-15053T>C (n.418-15053T>C) c.-267+34546T>C (n.-267+34546T>C) n.778+6971T>C n.775+34441T>C n.6085+6971T>C | dbSNP |
4 | g.37936953T= | CA1451447250 | TBC1D1 | c.417+34441T= (n.417+34441T=) n.466+26593T= c.418-15053T= (n.418-15053T=) c.-267+34546T= (n.-267+34546T=) n.778+6971T= n.775+34441T= n.6085+6971T= | |
4 | g.37936954G>A | CA95571405 | TBC1D1 | c.417+34442G>A (n.417+34442G>A) n.466+26594G>A c.418-15052G>A (n.418-15052G>A) c.-267+34547G>A (n.-267+34547G>A) n.778+6972G>A n.775+34442G>A n.6085+6972G>A | dbSNP |
4 | g.37936954G= | CA1451447255 | TBC1D1 | c.417+34442G= (n.417+34442G=) n.466+26594G= c.418-15052G= (n.418-15052G=) c.-267+34547G= (n.-267+34547G=) n.778+6972G= n.775+34442G= n.6085+6972G= | |
4 | g.37936957_37936959delinsCAT | CA1451447257 | TBC1D1 | c.417+34445_417+34447delinsCAT (n.417+34445_417+34447delinsCAT) n.466+26597_466+26599delinsCAT c.418-15049_418-15047delinsCAT (n.418-15049_418-15047delinsCAT) c.-267+34550_-267+34552delinsCAT (n.-267+34550_-267+34552delinsCAT) n.778+6975_778+6977delinsCAT n.775+34445_775+34447delinsCAT n.6085+6975_6085+6977delinsCAT | |
4 | g.37936959_37936960del | CA1451447261 | TBC1D1 | c.417+34447_417+34448del (n.417+34447_417+34448del) n.466+26599_466+26600del c.418-15047_418-15046del (n.418-15047_418-15046del) c.-267+34552_-267+34553del (n.-267+34552_-267+34553del) n.778+6977_778+6978del n.775+34447_775+34448del n.6085+6977_6085+6978del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936961C= | CA1451447265 | TBC1D1 | c.417+34449C= (n.417+34449C=) n.466+26601C= c.418-15045C= (n.418-15045C=) c.-267+34554C= (n.-267+34554C=) n.778+6979C= n.775+34449C= n.6085+6979C= | |
4 | g.37936961C>G | CA794548518 | TBC1D1 | c.417+34449C>G (n.417+34449C>G) n.466+26601C>G c.418-15045C>G (n.418-15045C>G) c.-267+34554C>G (n.-267+34554C>G) n.778+6979C>G n.775+34449C>G n.6085+6979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936962A= | CA1451447270 | TBC1D1 | c.417+34450A= (n.417+34450A=) n.466+26602A= c.418-15044A= (n.418-15044A=) c.-267+34555A= (n.-267+34555A=) n.778+6980A= n.775+34450A= n.6085+6980A= |