Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.37936715A= | CA1451446989 | TBC1D1 | c.417+34203A= (n.417+34203A=) n.466+26355A= c.418-15291A= (n.418-15291A=) c.-267+34308A= (n.-267+34308A=) n.778+6733A= n.775+34203A= n.6085+6733A= | |
4 | g.37936715A>C | CA1451446991 | TBC1D1 | c.417+34203A>C (n.417+34203A>C) n.466+26355A>C c.418-15291A>C (n.418-15291A>C) c.-267+34308A>C (n.-267+34308A>C) n.778+6733A>C n.775+34203A>C n.6085+6733A>C | dbSNP |
4 | g.37936722G>A | CA1061253528 | TBC1D1 | c.417+34210G>A (n.417+34210G>A) n.466+26362G>A c.418-15284G>A (n.418-15284G>A) c.-267+34315G>A (n.-267+34315G>A) n.778+6740G>A n.775+34210G>A n.6085+6740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936722G= | CA1451447002 | TBC1D1 | c.417+34210G= (n.417+34210G=) n.466+26362G= c.418-15284G= (n.418-15284G=) c.-267+34315G= (n.-267+34315G=) n.778+6740G= n.775+34210G= n.6085+6740G= | |
4 | g.37936724C>A | CA2761079597 | TBC1D1 | c.417+34212C>A (n.417+34212C>A) n.466+26364C>A c.418-15282C>A (n.418-15282C>A) c.-267+34317C>A (n.-267+34317C>A) n.778+6742C>A n.775+34212C>A n.6085+6742C>A | |
4 | g.37936725A= | CA1451447003 | TBC1D1 | c.417+34213A= (n.417+34213A=) n.466+26365A= c.418-15281A= (n.418-15281A=) c.-267+34318A= (n.-267+34318A=) n.778+6743A= n.775+34213A= n.6085+6743A= | |
4 | g.37936725A>C | CA1451447004 | TBC1D1 | c.417+34213A>C (n.417+34213A>C) n.466+26365A>C c.418-15281A>C (n.418-15281A>C) c.-267+34318A>C (n.-267+34318A>C) n.778+6743A>C n.775+34213A>C n.6085+6743A>C | dbSNP |
4 | g.37936726G>A | CA95571298 | TBC1D1 | c.417+34214G>A (n.417+34214G>A) n.466+26366G>A c.418-15280G>A (n.418-15280G>A) c.-267+34319G>A (n.-267+34319G>A) n.778+6744G>A n.775+34214G>A n.6085+6744G>A | dbSNP |
4 | g.37936726G= | CA1451447006 | TBC1D1 | c.417+34214G= (n.417+34214G=) n.466+26366G= c.418-15280G= (n.418-15280G=) c.-267+34319G= (n.-267+34319G=) n.778+6744G= n.775+34214G= n.6085+6744G= | |
4 | g.37936728G>C | CA794548420 | TBC1D1 | c.417+34216G>C (n.417+34216G>C) n.466+26368G>C c.418-15278G>C (n.418-15278G>C) c.-267+34321G>C (n.-267+34321G>C) n.778+6746G>C n.775+34216G>C n.6085+6746G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936728G= | CA1451447008 | TBC1D1 | c.417+34216G= (n.417+34216G=) n.466+26368G= c.418-15278G= (n.418-15278G=) c.-267+34321G= (n.-267+34321G=) n.778+6746G= n.775+34216G= n.6085+6746G= | |
4 | g.37936728G>T | CA95571301 | TBC1D1 | c.417+34216G>T (n.417+34216G>T) n.466+26368G>T c.418-15278G>T (n.418-15278G>T) c.-267+34321G>T (n.-267+34321G>T) n.778+6746G>T n.775+34216G>T n.6085+6746G>T | dbSNP |
4 | g.37936733G>C | CA1061253530 | TBC1D1 | c.417+34221G>C (n.417+34221G>C) n.466+26373G>C c.418-15273G>C (n.418-15273G>C) c.-267+34326G>C (n.-267+34326G>C) n.778+6751G>C n.775+34221G>C n.6085+6751G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936733G= | CA1451447010 | TBC1D1 | c.417+34221G= (n.417+34221G=) n.466+26373G= c.418-15273G= (n.418-15273G=) c.-267+34326G= (n.-267+34326G=) n.778+6751G= n.775+34221G= n.6085+6751G= | |
4 | g.37936734G>A | CA95571304 | TBC1D1 | c.417+34222G>A (n.417+34222G>A) n.466+26374G>A c.418-15272G>A (n.418-15272G>A) c.-267+34327G>A (n.-267+34327G>A) n.778+6752G>A n.775+34222G>A n.6085+6752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936734G= | CA1451447013 | TBC1D1 | c.417+34222G= (n.417+34222G=) n.466+26374G= c.418-15272G= (n.418-15272G=) c.-267+34327G= (n.-267+34327G=) n.778+6752G= n.775+34222G= n.6085+6752G= | |
4 | g.37936737G= | CA1451447028 | TBC1D1 | c.417+34225G= (n.417+34225G=) n.466+26377G= c.418-15269G= (n.418-15269G=) c.-267+34330G= (n.-267+34330G=) n.778+6755G= n.775+34225G= n.6085+6755G= | |
4 | g.37936737G>T | CA1451447032 | TBC1D1 | c.417+34225G>T (n.417+34225G>T) n.466+26377G>T c.418-15269G>T (n.418-15269G>T) c.-267+34330G>T (n.-267+34330G>T) n.778+6755G>T n.775+34225G>T n.6085+6755G>T | dbSNP |
4 | g.37936741T>A | CA794548434 | TBC1D1 | c.417+34229T>A (n.417+34229T>A) n.466+26381T>A c.418-15265T>A (n.418-15265T>A) c.-267+34334T>A (n.-267+34334T>A) n.778+6759T>A n.775+34229T>A n.6085+6759T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936741T= | CA1451447037 | TBC1D1 | c.417+34229T= (n.417+34229T=) n.466+26381T= c.418-15265T= (n.418-15265T=) c.-267+34334T= (n.-267+34334T=) n.778+6759T= n.775+34229T= n.6085+6759T= | |
4 | g.37936742G>A | CA95571306 | TBC1D1 | c.417+34230G>A (n.417+34230G>A) n.466+26382G>A c.418-15264G>A (n.418-15264G>A) c.-267+34335G>A (n.-267+34335G>A) n.778+6760G>A n.775+34230G>A n.6085+6760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936742G= | CA1451447039 | TBC1D1 | c.417+34230G= (n.417+34230G=) n.466+26382G= c.418-15264G= (n.418-15264G=) c.-267+34335G= (n.-267+34335G=) n.778+6760G= n.775+34230G= n.6085+6760G= | |
4 | g.37936743A= | CA1451447041 | TBC1D1 | c.417+34231A= (n.417+34231A=) n.466+26383A= c.418-15263A= (n.418-15263A=) c.-267+34336A= (n.-267+34336A=) n.778+6761A= n.775+34231A= n.6085+6761A= | |
4 | g.37936743A>G | CA95571309 | TBC1D1 | c.417+34231A>G (n.417+34231A>G) n.466+26383A>G c.418-15263A>G (n.418-15263A>G) c.-267+34336A>G (n.-267+34336A>G) n.778+6761A>G n.775+34231A>G n.6085+6761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936748T>C | CA2705756044 | TBC1D1 | c.417+34236T>C (n.417+34236T>C) n.466+26388T>C c.418-15258T>C (n.418-15258T>C) c.-267+34341T>C (n.-267+34341T>C) n.778+6766T>C n.775+34236T>C n.6085+6766T>C | dbSNP |
4 | g.37936749A= | CA1451447043 | TBC1D1 | c.417+34237A= (n.417+34237A=) n.466+26389A= c.418-15257A= (n.418-15257A=) c.-267+34342A= (n.-267+34342A=) n.778+6767A= n.775+34237A= n.6085+6767A= | |
4 | g.37936749A>G | CA95571312 | TBC1D1 | c.417+34237A>G (n.417+34237A>G) n.466+26389A>G c.418-15257A>G (n.418-15257A>G) c.-267+34342A>G (n.-267+34342A>G) n.778+6767A>G n.775+34237A>G n.6085+6767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936752A= | CA1451447048 | TBC1D1 | c.417+34240A= (n.417+34240A=) n.466+26392A= c.418-15254A= (n.418-15254A=) c.-267+34345A= (n.-267+34345A=) n.778+6770A= n.775+34240A= n.6085+6770A= | |
4 | g.37936752A>G | CA95571319 | TBC1D1 | c.417+34240A>G (n.417+34240A>G) n.466+26392A>G c.418-15254A>G (n.418-15254A>G) c.-267+34345A>G (n.-267+34345A>G) n.778+6770A>G n.775+34240A>G n.6085+6770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936753G>C | CA95571322 | TBC1D1 | c.417+34241G>C (n.417+34241G>C) n.466+26393G>C c.418-15253G>C (n.418-15253G>C) c.-267+34346G>C (n.-267+34346G>C) n.778+6771G>C n.775+34241G>C n.6085+6771G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936753G= | CA1451447056 | TBC1D1 | c.417+34241G= (n.417+34241G=) n.466+26393G= c.418-15253G= (n.418-15253G=) c.-267+34346G= (n.-267+34346G=) n.778+6771G= n.775+34241G= n.6085+6771G= | |
4 | g.37936758G= | CA1451447058 | TBC1D1 | c.417+34246G= (n.417+34246G=) n.466+26398G= c.418-15248G= (n.418-15248G=) c.-267+34351G= (n.-267+34351G=) n.778+6776G= n.775+34246G= n.6085+6776G= | |
4 | g.37936758_37936759insTAT | CA914934915 | TBC1D1 | c.417+34246_417+34247insTAT (n.417+34246_417+34247insTAT) n.466+26398_466+26399insTAT c.418-15248_418-15247insTAT (n.418-15248_418-15247insTAT) c.-267+34351_-267+34352insTAT (n.-267+34351_-267+34352insTAT) n.778+6776_778+6777insTAT n.775+34246_775+34247insTAT n.6085+6776_6085+6777insTAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936759A= | CA1451447060 | TBC1D1 | c.417+34247A= (n.417+34247A=) n.466+26399A= c.418-15247A= (n.418-15247A=) c.-267+34352A= (n.-267+34352A=) n.778+6777A= n.775+34247A= n.6085+6777A= | |
4 | g.37936759A>T | CA794548441 | TBC1D1 | c.417+34247A>T (n.417+34247A>T) n.466+26399A>T c.418-15247A>T (n.418-15247A>T) c.-267+34352A>T (n.-267+34352A>T) n.778+6777A>T n.775+34247A>T n.6085+6777A>T | dbSNP |
4 | g.37936760A= | CA1451447069 | TBC1D1 | c.417+34248A= (n.417+34248A=) n.466+26400A= c.418-15246A= (n.418-15246A=) c.-267+34353A= (n.-267+34353A=) n.778+6778A= n.775+34248A= n.6085+6778A= | |
4 | g.37936760A>T | CA914934916 | TBC1D1 | c.417+34248A>T (n.417+34248A>T) n.466+26400A>T c.418-15246A>T (n.418-15246A>T) c.-267+34353A>T (n.-267+34353A>T) n.778+6778A>T n.775+34248A>T n.6085+6778A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936760_37936761insTATCC | CA794548448 | TBC1D1 | c.417+34248_417+34249insTATCC (n.417+34248_417+34249insTATCC) n.466+26400_466+26401insTATCC c.418-15246_418-15245insTATCC (n.418-15246_418-15245insTATCC) c.-267+34353_-267+34354insTATCC (n.-267+34353_-267+34354insTATCC) n.778+6778_778+6779insTATCC n.775+34248_775+34249insTATCC n.6085+6778_6085+6779insTATCC | dbSNP |
4 | g.37936762C>A | CA794548451 | TBC1D1 | c.417+34250C>A (n.417+34250C>A) n.466+26402C>A c.418-15244C>A (n.418-15244C>A) c.-267+34355C>A (n.-267+34355C>A) n.778+6780C>A n.775+34250C>A n.6085+6780C>A | dbSNP |
4 | g.37936762C= | CA1451447073 | TBC1D1 | c.417+34250C= (n.417+34250C=) n.466+26402C= c.418-15244C= (n.418-15244C=) c.-267+34355C= (n.-267+34355C=) n.778+6780C= n.775+34250C= n.6085+6780C= | |
4 | g.37936762_37936763insCA | CA914934917 | TBC1D1 | c.417+34250_417+34251insCA (n.417+34250_417+34251insCA) n.466+26402_466+26403insCA c.418-15244_418-15243insCA (n.418-15244_418-15243insCA) c.-267+34355_-267+34356insCA (n.-267+34355_-267+34356insCA) n.778+6780_778+6781insCA n.775+34250_775+34251insCA n.6085+6780_6085+6781insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936764C>A | CA2761079598 | TBC1D1 | c.417+34252C>A (n.417+34252C>A) n.466+26404C>A c.418-15242C>A (n.418-15242C>A) c.-267+34357C>A (n.-267+34357C>A) n.778+6782C>A n.775+34252C>A n.6085+6782C>A | |
4 | g.37936769C= | CA1451447077 | TBC1D1 | c.417+34257C= (n.417+34257C=) n.466+26409C= c.418-15237C= (n.418-15237C=) c.-267+34362C= (n.-267+34362C=) n.778+6787C= n.775+34257C= n.6085+6787C= | |
4 | g.37936769C>G | CA1451447079 | TBC1D1 | c.417+34257C>G (n.417+34257C>G) n.466+26409C>G c.418-15237C>G (n.418-15237C>G) c.-267+34362C>G (n.-267+34362C>G) n.778+6787C>G n.775+34257C>G n.6085+6787C>G | dbSNP |
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4 | g.37936770G>A | CA794548454 | TBC1D1 | c.417+34258G>A (n.417+34258G>A) n.466+26410G>A c.418-15236G>A (n.418-15236G>A) c.-267+34363G>A (n.-267+34363G>A) n.778+6788G>A n.775+34258G>A n.6085+6788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.37936770G= | CA1451447084 | TBC1D1 | c.417+34258G= (n.417+34258G=) n.466+26410G= c.418-15236G= (n.418-15236G=) c.-267+34363G= (n.-267+34363G=) n.778+6788G= n.775+34258G= n.6085+6788G= | |
4 | g.37936773A= | CA1451447089 | TBC1D1 | c.417+34261A= (n.417+34261A=) n.466+26413A= c.418-15233A= (n.418-15233A=) c.-267+34366A= (n.-267+34366A=) n.778+6791A= n.775+34261A= n.6085+6791A= | |
4 | g.37936773A>G | CA1451447096 | TBC1D1 | c.417+34261A>G (n.417+34261A>G) n.466+26413A>G c.418-15233A>G (n.418-15233A>G) c.-267+34366A>G (n.-267+34366A>G) n.778+6791A>G n.775+34261A>G n.6085+6791A>G | dbSNP |
4 | g.37936774T>A | CA1451447100 | TBC1D1 | c.417+34262T>A (n.417+34262T>A) n.466+26414T>A c.418-15232T>A (n.418-15232T>A) c.-267+34367T>A (n.-267+34367T>A) n.778+6792T>A n.775+34262T>A n.6085+6792T>A | dbSNP |