WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186209318_186209329del | CA2764868881 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+46_1405+57del (n.1405+46_1405+57del) n.640+46_640+57del n.6103+46_6103+57del c.201+46_201+57del n.495+46_495+57del c.1402+46_1402+57del (n.1402+46_1402+57del) c.1009+46_1009+57del (n.1009+46_1009+57del) | |
| 4 | g.186209321_186209329del | CA2764868884 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+57del (n.1405+49_1405+57del) n.640+49_640+57del n.6103+49_6103+57del c.201+49_201+57del n.495+49_495+57del c.1402+49_1402+57del (n.1402+49_1402+57del) c.1009+49_1009+57del (n.1009+49_1009+57del) | |
| 4 | g.186209322_186209329del | CA2764868887 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50_1405+57del (n.1405+50_1405+57del) n.640+50_640+57del n.6103+50_6103+57del c.201+50_201+57del n.495+50_495+57del c.1402+50_1402+57del (n.1402+50_1402+57del) c.1009+50_1009+57del (n.1009+50_1009+57del) | |
| 4 | g.186209327C>T | CA2578249729 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55C>T (n.1405+55C>T) n.640+55C>T n.6103+55C>T c.201+55C>T n.495+55C>T c.1402+55C>T (n.1402+55C>T) c.1009+55C>T (n.1009+55C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209327_186209329del | CA2764868892 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+57del (n.1405+55_1405+57del) n.640+55_640+57del n.6103+55_6103+57del c.201+55_201+57del n.495+55_495+57del c.1402+55_1402+57del (n.1402+55_1402+57del) c.1009+55_1009+57del (n.1009+55_1009+57del) | |
| 4 | g.186209327_186209328insAGT | CA2764868893 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+56insAGT (n.1405+55_1405+56insAGT) n.640+55_640+56insAGT n.6103+55_6103+56insAGT c.201+55_201+56insAGT n.495+55_495+56insAGT c.1402+55_1402+56insAGT (n.1402+55_1402+56insAGT) c.1009+55_1009+56insAGT (n.1009+55_1009+56insAGT) | |
| 4 | g.186209329C>A | CA2672897933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>A (n.1405+57C>A) n.640+57C>A n.6103+57C>A c.201+57C>A n.495+57C>A c.1402+57C>A (n.1402+57C>A) c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329C>T | CA2672897935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>T (n.1405+57C>T) n.640+57C>T n.6103+57C>T c.201+57C>T n.495+57C>T c.1402+57C>T (n.1402+57C>T) c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329_186209331del | CA2764868894 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57_1405+59del (n.1405+57_1405+59del) n.640+57_640+59del n.6103+57_6103+59del c.201+57_201+59del n.495+57_495+59del c.1402+57_1402+59del (n.1402+57_1402+59del) c.1009+57_1009+59del (n.1009+57_1009+59del) | |
| 4 | g.186209331C>A | CA2672897939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) n.640+59C>A n.6103+59C>A c.201+59C>A n.495+59C>A c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.1009+59C>A (n.1009+59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209331C= | CA1519891526 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C= (n.1405+59C=) n.640+59C= n.6103+59C= c.201+59C= n.495+59C= c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.1009+59C= (n.1009+59C=) | |
| 4 | g.186209331C>G | CA2764868895 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) n.640+59C>G n.6103+59C>G c.201+59C>G n.495+59C>G c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.1009+59C>G (n.1009+59C>G) | |
| 4 | g.186209331C>T | CA1519891527 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) n.640+59C>T n.6103+59C>T c.201+59C>T n.495+59C>T c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.1009+59C>T (n.1009+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209332A= | CA1519891528 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A= (n.1405+60A=) n.640+60A= n.6103+60A= c.201+60A= n.495+60A= c.1402+60A= (n.1402+60A=) c.1009+60A= (n.1009+60A=) | |
| 4 | g.186209332A>G | CA1519891529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A>G (n.1405+60A>G) n.640+60A>G n.6103+60A>G c.201+60A>G n.495+60A>G c.1402+60A>G (n.1402+60A>G) c.1009+60A>G (n.1009+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G>A | CA112135395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G>A (n.1405+61G>A) n.640+61G>A n.6103+61G>A c.201+61G>A n.495+61G>A c.1402+61G>A (n.1402+61G>A) c.1009+61G>A (n.1009+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G= | CA1519891530 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G= (n.1405+61G=) n.640+61G= n.6103+61G= c.201+61G= n.495+61G= c.1402+61G= (n.1402+61G=) c.1009+61G= (n.1009+61G=) | |
| 4 | g.186209334_186209335insACA | CA2764868897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insACA (n.1405+62_1405+63insACA) n.640+62_640+63insACA n.6103+62_6103+63insACA c.201+62_201+63insACA n.495+62_495+63insACA c.1402+62_1402+63insACA (n.1402+62_1402+63insACA) c.1009+62_1009+63insACA (n.1009+62_1009+63insACA) | |
| 4 | g.186209334_186209335insAGA | CA2764868896 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insAGA (n.1405+62_1405+63insAGA) n.640+62_640+63insAGA n.6103+62_6103+63insAGA c.201+62_201+63insAGA n.495+62_495+63insAGA c.1402+62_1402+63insAGA (n.1402+62_1402+63insAGA) c.1009+62_1009+63insAGA (n.1009+62_1009+63insAGA) | |
| 4 | g.186209335G>A | CA649569184 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) n.640+63G>A n.6103+63G>A c.201+63G>A n.495+63G>A c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1009+63G>A (n.1009+63G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186209337T>C | CA2672897971 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) n.640+65T>C n.6103+65T>C c.201+65T>C n.495+65T>C c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339del | CA2672897970 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67del (n.1405+67del) n.640+67del n.6103+67del c.201+67del n.495+67del c.1402+67del (n.1402+67del) c.1009+67del (n.1009+67del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209338T>C | CA2672897975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+66T>C (n.1405+66T>C) n.640+66T>C n.6103+66T>C c.201+66T>C n.495+66T>C c.1402+66T>C (n.1402+66T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>A | CA2672897978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>A (n.1405+67T>A) n.640+67T>A n.6103+67T>A c.201+67T>A n.495+67T>A c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1009+67T>A (n.1009+67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>C | CA2578249730 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>C (n.1405+67T>C) n.640+67T>C n.6103+67T>C c.201+67T>C n.495+67T>C c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1009+67T>C (n.1009+67T>C) | |
| 4 | g.186209339_186209340insA | CA2764868898 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insA (n.1405+67_1405+68insA) n.640+67_640+68insA n.6103+67_6103+68insA c.201+67_201+68insA n.495+67_495+68insA c.1402+67_1402+68insA (n.1402+67_1402+68insA) c.1009+67_1009+68insA (n.1009+67_1009+68insA) | |
| 4 | g.186209339_186209340insACA | CA2764868899 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insACA (n.1405+67_1405+68insACA) n.640+67_640+68insACA n.6103+67_6103+68insACA c.201+67_201+68insACA n.495+67_495+68insACA c.1402+67_1402+68insACA (n.1402+67_1402+68insACA) c.1009+67_1009+68insACA (n.1009+67_1009+68insACA) | |
| 4 | g.186209340C>A | CA112135396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C>A (n.1405+68C>A) n.640+68C>A n.6103+68C>A c.201+68C>A n.495+68C>A c.1402+68C>A (n.1402+68C>A) c.1009+68C>A (n.1009+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209340C= | CA1519891531 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C= (n.1405+68C=) n.640+68C= n.6103+68C= c.201+68C= n.495+68C= c.1402+68C= (n.1402+68C=) c.1009+68C= (n.1009+68C=) | |
| 4 | g.186209342T>A | CA2672897979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>A (n.1405+70T>A) n.640+70T>A n.6103+70T>A c.201+70T>A n.495+70T>A c.1402+70T>A (n.1402+70T>A) c.1009+70T>A (n.1009+70T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T>C | CA2672897980 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>C (n.1405+70T>C) n.640+70T>C n.6103+70T>C c.201+70T>C n.495+70T>C c.1402+70T>C (n.1402+70T>C) c.1009+70T>C (n.1009+70T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T>G | CA1519891533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>G (n.1405+70T>G) n.640+70T>G n.6103+70T>G c.201+70T>G n.495+70T>G c.1402+70T>G (n.1402+70T>G) c.1009+70T>G (n.1009+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209342T= | CA1519891532 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T= (n.1405+70T=) n.640+70T= n.6103+70T= c.201+70T= n.495+70T= c.1402+70T= (n.1402+70T=) c.1009+70T= (n.1009+70T=) | |
| 4 | g.186209343T>C | CA2672897982 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71T>C (n.1405+71T>C) n.640+71T>C n.6103+71T>C c.201+71T>C n.495+71T>C c.1402+71T>C (n.1402+71T>C) c.1009+71T>C (n.1009+71T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209343_186209344del | CA2764868900 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71_1405+72del (n.1405+71_1405+72del) n.640+71_640+72del n.6103+71_6103+72del c.201+71_201+72del n.495+71_495+72del c.1402+71_1402+72del (n.1402+71_1402+72del) c.1009+71_1009+72del (n.1009+71_1009+72del) | |
| 4 | g.186209344G>A | CA1519891535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G>A (n.1405+72G>A) n.640+72G>A n.6103+72G>A c.201+72G>A n.495+72G>A c.1402+72G>A (n.1402+72G>A) c.1009+72G>A (n.1009+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209344G= | CA1519891534 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G= (n.1405+72G=) n.640+72G= n.6103+72G= c.201+72G= n.495+72G= c.1402+72G= (n.1402+72G=) c.1009+72G= (n.1009+72G=) | |
| 4 | g.186209344_186209356del | CA2764868901 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72_1405+84del (n.1405+72_1405+84del) n.640+72_640+84del n.6103+72_6103+84del c.201+72_201+84del n.495+72_495+84del c.1402+72_1402+84del (n.1402+72_1402+84del) c.1009+72_1009+84del (n.1009+72_1009+84del) | |
| 4 | g.186209345A>C | CA2764868902 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>C (n.1405+73A>C) n.640+73A>C n.6103+73A>C c.201+73A>C n.495+73A>C c.1402+73A>C (n.1402+73A>C) c.1009+73A>C (n.1009+73A>C) | |
| 4 | g.186209345A>G | CA2578249731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>G (n.1405+73A>G) n.640+73A>G n.6103+73A>G c.201+73A>G n.495+73A>G c.1402+73A>G (n.1402+73A>G) c.1009+73A>G (n.1009+73A>G) | |
| 4 | g.186209345_186209346insCTC | CA2764868903 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73_1405+74insCTC (n.1405+73_1405+74insCTC) n.640+73_640+74insCTC n.6103+73_6103+74insCTC c.201+73_201+74insCTC n.495+73_495+74insCTC c.1402+73_1402+74insCTC (n.1402+73_1402+74insCTC) c.1009+73_1009+74insCTC (n.1009+73_1009+74insCTC) | |
| 4 | g.186209346G>A | CA2764868904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) n.640+74G>A n.6103+74G>A c.201+74G>A n.495+74G>A c.1402+74G>A (n.1402+74G>A) c.1009+74G>A (n.1009+74G>A) | |
| 4 | g.186209346G>T | CA2764868905 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) n.640+74G>T n.6103+74G>T c.201+74G>T n.495+74G>T c.1402+74G>T (n.1402+74G>T) c.1009+74G>T (n.1009+74G>T) | |
| 4 | g.186209347A= | CA1519891536 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A= (n.1405+75A=) n.640+75A= n.6103+75A= c.201+75A= n.495+75A= c.1402+75A= (n.1402+75A=) c.1009+75A= (n.1009+75A=) | |
| 4 | g.186209347A>C | CA557395772 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A>C (n.1405+75A>C) n.640+75A>C n.6103+75A>C c.201+75A>C n.495+75A>C c.1402+75A>C (n.1402+75A>C) c.1009+75A>C (n.1009+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209348_186209349insACA | CA2764868906 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+76_1405+77insACA (n.1405+76_1405+77insACA) n.640+76_640+77insACA n.6103+76_6103+77insACA c.201+76_201+77insACA n.495+76_495+77insACA c.1402+76_1402+77insACA (n.1402+76_1402+77insACA) c.1009+76_1009+77insACA (n.1009+76_1009+77insACA) | |
| 4 | g.186209350T>A | CA2672897985 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) n.640+78T>A n.6103+78T>A c.201+78T>A n.495+78T>A c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.1009+78T>A (n.1009+78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209351G>A | CA2672897986 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) n.640+79G>A n.6103+79G>A c.201+79G>A n.495+79G>A c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.1009+79G>A (n.1009+79G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209352A= | CA1519891537 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A= (n.1405+80A=) n.640+80A= n.6103+80A= c.201+80A= n.495+80A= c.1402+80A= (n.1402+80A=) c.1009+80A= (n.1009+80A=) | |
| 4 | g.186209352A>C | CA2672897991 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+80A>C (n.1405+80A>C) n.640+80A>C n.6103+80A>C c.201+80A>C n.495+80A>C c.1402+80A>C (n.1402+80A>C) c.1009+80A>C (n.1009+80A>C) | gnomAD v4 |