WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186209306_186209324del | CA2578249726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del) n.640+34_640+52del n.6103+34_6103+52del c.201+34_201+52del n.495+34_495+52del c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del) c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del) | |
| 4 | g.186209312_186209325delinsCTTGATGGTGGGTT | CA1519891519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT) n.640+40_640+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.6103+40_6103+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.201+40_201+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.495+40_495+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT) c.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT) | |
| 4 | g.186209314_186209326del | CA557395769 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+42_1405+54del (n.1405+42_1405+54del) n.640+42_640+54del n.6103+42_6103+54del c.201+42_201+54del n.495+42_495+54del c.1402+42_1402+54del (n.1402+42_1402+54del) c.1009+42_1009+54del (n.1009+42_1009+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209318_186209329del | CA2764868881 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+46_1405+57del (n.1405+46_1405+57del) n.640+46_640+57del n.6103+46_6103+57del c.201+46_201+57del n.495+46_495+57del c.1402+46_1402+57del (n.1402+46_1402+57del) c.1009+46_1009+57del (n.1009+46_1009+57del) | |
| 4 | g.186209320T>G | CA2672897922 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48T>G (n.1405+48T>G) n.640+48T>G n.6103+48T>G c.201+48T>G n.495+48T>G c.1402+48T>G (n.1402+48T>G) c.1009+48T>G (n.1009+48T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209320_186209321delinsTG | CA1519891523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49delinsTG (n.1405+48_1405+49delinsTG) n.640+48_640+49delinsTG n.6103+48_6103+49delinsTG c.201+48_201+49delinsTG n.495+48_495+49delinsTG c.1402+48_1402+49delinsTG (n.1402+48_1402+49delinsTG) c.1009+48_1009+49delinsTG (n.1009+48_1009+49delinsTG) | |
| 4 | g.186209321_186209326del | CA2764868882 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+54del (n.1405+49_1405+54del) n.640+49_640+54del n.6103+49_6103+54del c.201+49_201+54del n.495+49_495+54del c.1402+49_1402+54del (n.1402+49_1402+54del) c.1009+49_1009+54del (n.1009+49_1009+54del) | |
| 4 | g.186209320_186209321insACTC | CA2764868885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49insACTC (n.1405+48_1405+49insACTC) n.640+48_640+49insACTC n.6103+48_6103+49insACTC c.201+48_201+49insACTC n.495+48_495+49insACTC c.1402+48_1402+49insACTC (n.1402+48_1402+49insACTC) c.1009+48_1009+49insACTC (n.1009+48_1009+49insACTC) | |
| 4 | g.186209321G>A | CA557395770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) n.640+49G>A n.6103+49G>A c.201+49G>A n.495+49G>A c.1402+49G>A (n.1402+49G>A) c.1009+49G>A (n.1009+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209321G= | CA1519891524 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G= (n.1405+49G=) n.640+49G= n.6103+49G= c.201+49G= n.495+49G= c.1402+49G= (n.1402+49G=) c.1009+49G= (n.1009+49G=) | |
| 4 | g.186209321G>T | CA2521659669 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>T (n.1405+49G>T) n.640+49G>T n.6103+49G>T c.201+49G>T n.495+49G>T c.1402+49G>T (n.1402+49G>T) c.1009+49G>T (n.1009+49G>T) | |
| 4 | g.186209323del | CA3162853 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51del (n.1405+51del) n.640+51del n.6103+51del c.201+51del n.495+51del c.1402+51del (n.1402+51del) c.1009+51del (n.1009+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209321_186209329del | CA2764868884 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+57del (n.1405+49_1405+57del) n.640+49_640+57del n.6103+49_6103+57del c.201+49_201+57del n.495+49_495+57del c.1402+49_1402+57del (n.1402+49_1402+57del) c.1009+49_1009+57del (n.1009+49_1009+57del) | |
| 4 | g.186209322G>C | CA2764868886 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50G>C (n.1405+50G>C) n.640+50G>C n.6103+50G>C c.201+50G>C n.495+50G>C c.1402+50G>C (n.1402+50G>C) c.1009+50G>C (n.1009+50G>C) | |
| 4 | g.186209322_186209329del | CA2764868887 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50_1405+57del (n.1405+50_1405+57del) n.640+50_640+57del n.6103+50_6103+57del c.201+50_201+57del n.495+50_495+57del c.1402+50_1402+57del (n.1402+50_1402+57del) c.1009+50_1009+57del (n.1009+50_1009+57del) | |
| 4 | g.186209323G>A | CA557395771 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) n.640+51G>A n.6103+51G>A c.201+51G>A n.495+51G>A c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.1009+51G>A (n.1009+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209323G= | CA1519891525 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G= (n.1405+51G=) n.640+51G= n.6103+51G= c.201+51G= n.495+51G= c.1402+51G= (n.1402+51G=) c.1009+51G= (n.1009+51G=) | |
| 4 | g.186209323G>T | CA2578249728 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>T (n.1405+51G>T) n.640+51G>T n.6103+51G>T c.201+51G>T n.495+51G>T c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1009+51G>T (n.1009+51G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209324T>C | CA2672897931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52T>C (n.1405+52T>C) n.640+52T>C n.6103+52T>C c.201+52T>C n.495+52T>C c.1402+52T>C (n.1402+52T>C) c.1009+52T>C (n.1009+52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209324_186209325insA | CA2764868888 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52_1405+53insA (n.1405+52_1405+53insA) n.640+52_640+53insA n.6103+52_6103+53insA c.201+52_201+53insA n.495+52_495+53insA c.1402+52_1402+53insA (n.1402+52_1402+53insA) c.1009+52_1009+53insA (n.1009+52_1009+53insA) | |
| 4 | g.186209325T>G | CA2764868889 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+53T>G (n.1405+53T>G) n.640+53T>G n.6103+53T>G c.201+53T>G n.495+53T>G c.1402+53T>G (n.1402+53T>G) c.1009+53T>G (n.1009+53T>G) | |
| 4 | g.186209326T>A | CA2764868890 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54T>A (n.1405+54T>A) n.640+54T>A n.6103+54T>A c.201+54T>A n.495+54T>A c.1402+54T>A (n.1402+54T>A) c.1009+54T>A (n.1009+54T>A) | |
| 4 | g.186209326_186209327insACAC | CA2764868891 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54_1405+55insACAC (n.1405+54_1405+55insACAC) n.640+54_640+55insACAC n.6103+54_6103+55insACAC c.201+54_201+55insACAC n.495+54_495+55insACAC c.1402+54_1402+55insACAC (n.1402+54_1402+55insACAC) c.1009+54_1009+55insACAC (n.1009+54_1009+55insACAC) | |
| 4 | g.186209327C>T | CA2578249729 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55C>T (n.1405+55C>T) n.640+55C>T n.6103+55C>T c.201+55C>T n.495+55C>T c.1402+55C>T (n.1402+55C>T) c.1009+55C>T (n.1009+55C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209327_186209329del | CA2764868892 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+57del (n.1405+55_1405+57del) n.640+55_640+57del n.6103+55_6103+57del c.201+55_201+57del n.495+55_495+57del c.1402+55_1402+57del (n.1402+55_1402+57del) c.1009+55_1009+57del (n.1009+55_1009+57del) | |
| 4 | g.186209327_186209328insAGT | CA2764868893 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+56insAGT (n.1405+55_1405+56insAGT) n.640+55_640+56insAGT n.6103+55_6103+56insAGT c.201+55_201+56insAGT n.495+55_495+56insAGT c.1402+55_1402+56insAGT (n.1402+55_1402+56insAGT) c.1009+55_1009+56insAGT (n.1009+55_1009+56insAGT) | |
| 4 | g.186209329C>A | CA2672897933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>A (n.1405+57C>A) n.640+57C>A n.6103+57C>A c.201+57C>A n.495+57C>A c.1402+57C>A (n.1402+57C>A) c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329C>T | CA2672897935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>T (n.1405+57C>T) n.640+57C>T n.6103+57C>T c.201+57C>T n.495+57C>T c.1402+57C>T (n.1402+57C>T) c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209329_186209331del | CA2764868894 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57_1405+59del (n.1405+57_1405+59del) n.640+57_640+59del n.6103+57_6103+59del c.201+57_201+59del n.495+57_495+59del c.1402+57_1402+59del (n.1402+57_1402+59del) c.1009+57_1009+59del (n.1009+57_1009+59del) | |
| 4 | g.186209331C>A | CA2672897939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) n.640+59C>A n.6103+59C>A c.201+59C>A n.495+59C>A c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.1009+59C>A (n.1009+59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209331C= | CA1519891526 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C= (n.1405+59C=) n.640+59C= n.6103+59C= c.201+59C= n.495+59C= c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.1009+59C= (n.1009+59C=) | |
| 4 | g.186209331C>G | CA2764868895 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) n.640+59C>G n.6103+59C>G c.201+59C>G n.495+59C>G c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.1009+59C>G (n.1009+59C>G) | |
| 4 | g.186209331C>T | CA1519891527 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) n.640+59C>T n.6103+59C>T c.201+59C>T n.495+59C>T c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.1009+59C>T (n.1009+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209332A= | CA1519891528 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A= (n.1405+60A=) n.640+60A= n.6103+60A= c.201+60A= n.495+60A= c.1402+60A= (n.1402+60A=) c.1009+60A= (n.1009+60A=) | |
| 4 | g.186209332A>G | CA1519891529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A>G (n.1405+60A>G) n.640+60A>G n.6103+60A>G c.201+60A>G n.495+60A>G c.1402+60A>G (n.1402+60A>G) c.1009+60A>G (n.1009+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G>A | CA112135395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G>A (n.1405+61G>A) n.640+61G>A n.6103+61G>A c.201+61G>A n.495+61G>A c.1402+61G>A (n.1402+61G>A) c.1009+61G>A (n.1009+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209333G= | CA1519891530 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G= (n.1405+61G=) n.640+61G= n.6103+61G= c.201+61G= n.495+61G= c.1402+61G= (n.1402+61G=) c.1009+61G= (n.1009+61G=) | |
| 4 | g.186209334_186209335insACA | CA2764868897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insACA (n.1405+62_1405+63insACA) n.640+62_640+63insACA n.6103+62_6103+63insACA c.201+62_201+63insACA n.495+62_495+63insACA c.1402+62_1402+63insACA (n.1402+62_1402+63insACA) c.1009+62_1009+63insACA (n.1009+62_1009+63insACA) | |
| 4 | g.186209334_186209335insAGA | CA2764868896 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insAGA (n.1405+62_1405+63insAGA) n.640+62_640+63insAGA n.6103+62_6103+63insAGA c.201+62_201+63insAGA n.495+62_495+63insAGA c.1402+62_1402+63insAGA (n.1402+62_1402+63insAGA) c.1009+62_1009+63insAGA (n.1009+62_1009+63insAGA) | |
| 4 | g.186209335G>A | CA649569184 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) n.640+63G>A n.6103+63G>A c.201+63G>A n.495+63G>A c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1009+63G>A (n.1009+63G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186209337T>C | CA2672897971 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) n.640+65T>C n.6103+65T>C c.201+65T>C n.495+65T>C c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339del | CA2672897970 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67del (n.1405+67del) n.640+67del n.6103+67del c.201+67del n.495+67del c.1402+67del (n.1402+67del) c.1009+67del (n.1009+67del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209338T>C | CA2672897975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+66T>C (n.1405+66T>C) n.640+66T>C n.6103+66T>C c.201+66T>C n.495+66T>C c.1402+66T>C (n.1402+66T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>A | CA2672897978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>A (n.1405+67T>A) n.640+67T>A n.6103+67T>A c.201+67T>A n.495+67T>A c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1009+67T>A (n.1009+67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209339T>C | CA2578249730 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>C (n.1405+67T>C) n.640+67T>C n.6103+67T>C c.201+67T>C n.495+67T>C c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1009+67T>C (n.1009+67T>C) | |
| 4 | g.186209339_186209340insA | CA2764868898 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insA (n.1405+67_1405+68insA) n.640+67_640+68insA n.6103+67_6103+68insA c.201+67_201+68insA n.495+67_495+68insA c.1402+67_1402+68insA (n.1402+67_1402+68insA) c.1009+67_1009+68insA (n.1009+67_1009+68insA) | |
| 4 | g.186209339_186209340insACA | CA2764868899 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insACA (n.1405+67_1405+68insACA) n.640+67_640+68insACA n.6103+67_6103+68insACA c.201+67_201+68insACA n.495+67_495+68insACA c.1402+67_1402+68insACA (n.1402+67_1402+68insACA) c.1009+67_1009+68insACA (n.1009+67_1009+68insACA) | |
| 4 | g.186209340C>A | CA112135396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C>A (n.1405+68C>A) n.640+68C>A n.6103+68C>A c.201+68C>A n.495+68C>A c.1402+68C>A (n.1402+68C>A) c.1009+68C>A (n.1009+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209340C= | CA1519891531 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C= (n.1405+68C=) n.640+68C= n.6103+68C= c.201+68C= n.495+68C= c.1402+68C= (n.1402+68C=) c.1009+68C= (n.1009+68C=) | |
| 4 | g.186209342T>A | CA2672897979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>A (n.1405+70T>A) n.640+70T>A n.6103+70T>A c.201+70T>A n.495+70T>A c.1402+70T>A (n.1402+70T>A) c.1009+70T>A (n.1009+70T>A) | gnomAD v4 |