Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209263A= | CA1519891500 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A= (p.Asn466=) n.631A= n.6094A= c.192A= n.486A= c.1393A= (p.Asn465=) c.1000A= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209263A>C | CA358950697 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>C (p.Asn466His) n.631A>C n.6094A>C c.192A>C n.486A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1000A>C (p.Asn334His) | |
4 | g.186209263A>G | CA276932 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.631A>G n.6094A>G c.192A>G n.486A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209263A>T | CA358950698 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.631A>T n.6094A>T c.192A>T n.486A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) | |
4 | g.186209264A>C | CA358950699 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.632A>C n.6095A>C c.193A>C n.487A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) | |
4 | g.186209264A>G | CA358950700 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.632A>G n.6095A>G c.193A>G n.487A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186209264A>T | CA358950701 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.632A>T n.6095A>T c.193A>T n.487A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) | |
4 | g.186209265C>A | CA358950702 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) n.633C>A n.6096C>A c.194C>A n.488C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) | dbSNP |
4 | g.186209265C= | CA1519891501 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C= (p.Asn466=) n.633C= n.6096C= c.194C= n.488C= c.1395C= (p.Asn465=) c.1002C= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209265C>G | CA358950703 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.633C>G n.6096C>G c.194C>G n.488C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) | |
4 | g.186209265C>T | CA442883006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>T (p.Asn466=) n.633C>T n.6096C>T c.194C>T n.488C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.1002C>T (p.Asn334=) | |
4 | g.186209266T>A | CA358950704 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.634T>A n.6097T>A c.195T>A n.489T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209266T>C | CA358950706 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.634T>C n.6097T>C c.195T>C n.489T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186209266T>G | CA358950705 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.634T>G n.6097T>G c.195T>G n.489T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) | |
4 | g.186209267G>A | CA358950707 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.635G>A n.6098G>A c.196G>A n.490G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209267G>C | CA358950709 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.635G>C n.6098G>C c.196G>C n.490G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209267G= | CA1519891502 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G= (p.Cys467=) n.635G= n.6098G= c.196G= n.490G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1004G= (p.Cys335=) | |
4 | g.186209267G>T | CA358950708 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.635G>T n.6098G>T c.196G>T n.490G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
4 | g.186209268T>A | CA358950710 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.636T>A n.6099T>A c.197T>A n.491T>A c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) | |
4 | g.186209268T>C | CA442883017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>C (p.Cys467=) n.636T>C n.6099T>C c.197T>C n.491T>C c.1398T>C (p.Cys466=) c.1005T>C (p.Cys335=) | |
4 | g.186209268T>G | CA358950711 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.636T>G n.6099T>G c.197T>G n.491T>G c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) | |
4 | g.186209269A= | CA1519891503 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A= (p.Ile468=) n.637A= n.6100A= c.198A= n.492A= c.1399A= (p.Ile467=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209269A>C | CA358950712 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.637A>C n.6100A>C c.198A>C n.492A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209269A>G | CA112135313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.637A>G n.6100A>G c.198A>G n.492A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209269A>T | CA358950713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.637A>T n.6100A>T c.198A>T n.492A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1006A>T (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209270T>A | CA358950714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.638T>A n.6101T>A c.199T>A n.493T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1007T>A (p.Ile336Lys) | |
4 | g.186209270T>C | CA358950715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.638T>C n.6101T>C c.199T>C n.493T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
4 | g.186209270T>G | CA358950716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.638T>G n.6101T>G c.199T>G n.493T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1007T>G (p.Ile336Arg) | |
4 | g.186209271A= | CA1519891504 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A= (p.Ile468=) n.639A= n.6102A= c.200A= n.494A= c.1401A= (p.Ile467=) c.1008A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>C | CA442883028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>C (p.Ile468=) n.639A>C n.6102A>C c.200A>C n.494A>C c.1401A>C (p.Ile467=) c.1008A>C (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>G | CA358950717 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>G (p.Ile468Met) n.639A>G n.6102A>G c.200A>G n.494A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1008A>G (p.Ile336Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209271A>T | CA442883033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>T (p.Ile468=) n.639A>T n.6102A>T c.200A>T n.494A>T c.1401A>T (p.Ile467=) c.1008A>T (p.Ile336=) | |
4 | g.186209272G>A | CA358950718 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.640G>A n.6103G>A c.201G>A n.495G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.186209272G>C | CA358950719 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.640G>C n.6103G>C c.201G>C n.495G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
4 | g.186209272G>T | CA358950720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.640G>T n.6103G>T c.201G>T n.495G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) | COSMIC |
4 | g.186209273G>A | CA358950721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) n.640+1G>A n.6103+1G>A c.201+1G>A n.495+1G>A c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) | dbSNP |
4 | g.186209273G>C | CA358950722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) n.640+1G>C n.6103+1G>C c.201+1G>C n.495+1G>C c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) | |
4 | g.186209273G= | CA1519891505 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G= (n.1405+1G=) n.640+1G= n.6103+1G= c.201+1G= n.495+1G= c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1009+1G= (n.1009+1G=) | |
4 | g.186209273G>T | CA358950723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) n.640+1G>T n.6103+1G>T c.201+1G>T n.495+1G>T c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) | |
4 | g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC | CA2508811508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) | |
4 | g.186209274T>A | CA358950724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) n.640+2T>A n.6103+2T>A c.201+2T>A n.495+2T>A c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) | |
4 | g.186209274T>C | CA358950726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.640+2T>C n.6103+2T>C c.201+2T>C n.495+2T>C c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) | |
4 | g.186209274T>G | CA358950725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) n.640+2T>G n.6103+2T>G c.201+2T>G n.495+2T>G c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) | |
4 | g.186209276T>C | CA792328608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T>C (n.1405+4T>C) n.640+4T>C n.6103+4T>C c.201+4T>C n.495+4T>C c.1402+4T>C (n.1402+4T>C) c.1009+4T>C (n.1009+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209276T= | CA1519891506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T= (n.1405+4T=) n.640+4T= n.6103+4T= c.201+4T= n.495+4T= c.1402+4T= (n.1402+4T=) c.1009+4T= (n.1009+4T=) | |
4 | g.186209279A>G | CA2672897798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.640+7A>G n.6103+7A>G c.201+7A>G n.495+7A>G c.1402+7A>G (n.1402+7A>G) c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209281C>A | CA112135321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>A (n.1405+9C>A) n.640+9C>A n.6103+9C>A c.201+9C>A n.495+9C>A c.1402+9C>A (n.1402+9C>A) c.1009+9C>A (n.1009+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209281C= | CA1519891507 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C= (n.1405+9C=) n.640+9C= n.6103+9C= c.201+9C= n.495+9C= c.1402+9C= (n.1402+9C=) c.1009+9C= (n.1009+9C=) | |
4 | g.186209281C>T | CA557395767 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>T (n.1405+9C>T) n.640+9C>T n.6103+9C>T c.201+9C>T n.495+9C>T c.1402+9C>T (n.1402+9C>T) c.1009+9C>T (n.1009+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209282C>A | CA2562555545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) n.640+10C>A n.6103+10C>A c.201+10C>A n.495+10C>A c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1009+10C>A (n.1009+10C>A) |