Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209080_186209090del | CA2578249724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del) n.461-13_461-3del n.5924-13_5924-3del c.22-13_22-3del n.316-13_316-3del c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del) c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del) | |
4 | g.186209079_186209091del | CA2672897591 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del) n.461-14_461-2del n.5924-14_5924-2del c.22-14_22-2del n.316-14_316-2del c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del) c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209085C= | CA1519891398 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C= (n.1226-8C=) n.461-8C= n.5924-8C= c.22-8C= n.316-8C= c.1226-11C= (n.1226-11C=) c.830-8C= (n.830-8C=) | |
4 | g.186209085C>G | CA1519891399 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>G (n.1226-8C>G) n.461-8C>G n.5924-8C>G c.22-8C>G n.316-8C>G c.1226-11C>G (n.1226-11C>G) c.830-8C>G (n.830-8C>G) | dbSNP |
4 | g.186209085C>T | CA3162802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.461-8C>T n.5924-8C>T c.22-8C>T n.316-8C>T c.1226-11C>T (n.1226-11C>T) c.830-8C>T (n.830-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T>C | CA3162803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T>C (n.1226-7T>C) n.461-7T>C n.5924-7T>C c.22-7T>C n.316-7T>C c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) c.830-7T>C (n.830-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T= | CA1519891400 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T= (n.1226-7T=) n.461-7T= n.5924-7T= c.22-7T= n.316-7T= c.1226-10T= (n.1226-10T=) c.830-7T= (n.830-7T=) | |
4 | g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAG | CA1519891401 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG | |
4 | g.186209087_186209102del | CA343716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-6_1235del n.461-6_470del n.5924-6_5933del c.22-6_31del n.316-6_325del c.1226-9_1232del c.830-6_839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G>A | CA3162804 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G>A (n.1226-5G>A) n.461-5G>A n.5924-5G>A c.22-5G>A n.316-5G>A c.1226-8G>A (n.1226-8G>A) c.830-5G>A (n.830-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G= | CA1519891402 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G= (n.1226-5G=) n.461-5G= n.5924-5G= c.22-5G= n.316-5G= c.1226-8G= (n.1226-8G=) c.830-5G= (n.830-5G=) | |
4 | g.186209089A= | CA1519891403 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A= (n.1226-4A=) n.461-4A= n.5924-4A= c.22-4A= n.316-4A= c.1226-7A= (n.1226-7A=) c.830-4A= (n.830-4A=) | |
4 | g.186209089A>G | CA792328160 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>G (n.1226-4A>G) n.461-4A>G n.5924-4A>G c.22-4A>G n.316-4A>G c.1226-7A>G (n.1226-7A>G) c.830-4A>G (n.830-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209089A>T | CA2672897611 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>T (n.1226-4A>T) n.461-4A>T n.5924-4A>T c.22-4A>T n.316-4A>T c.1226-7A>T (n.1226-7A>T) c.830-4A>T (n.830-4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209091A>C | CA358950337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.461-2A>C n.5924-2A>C c.22-2A>C n.316-2A>C c.1226-5A>C (n.1226-5A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) | |
4 | g.186209091A>G | CA358950338 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.461-2A>G n.5924-2A>G c.22-2A>G n.316-2A>G c.1226-5A>G (n.1226-5A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) | |
4 | g.186209091A>T | CA358950339 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.461-2A>T n.5924-2A>T c.22-2A>T n.316-2A>T c.1226-5A>T (n.1226-5A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) | |
4 | g.186209092G>A | CA358950340 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.461-1G>A n.5924-1G>A c.22-1G>A n.316-1G>A c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) | COSMIC |
4 | g.186209092G>C | CA358950341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.461-1G>C n.5924-1G>C c.22-1G>C n.316-1G>C c.1226-4G>C (n.1226-4G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) | |
4 | g.186209092G>T | CA358950342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.461-1G>T n.5924-1G>T c.22-1G>T n.316-1G>T c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) | |
4 | g.186209093C>A | CA358950343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.461C>A n.5924C>A c.22C>A n.316C>A c.1226-3C>A (n.1226-3C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) | COSMIC |
4 | g.186209093C= | CA1519891404 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C= (p.Ala409=) n.461C= n.5924C= c.22C= n.316C= c.1226-3C= (n.1226-3C=) c.830C= (p.Ala277=) | |
4 | g.186209093C>G | CA358950344 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.461C>G n.5924C>G c.22C>G n.316C>G c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
4 | g.186209093C>T | CA358950345 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.461C>T n.5924C>T c.22C>T n.316C>T c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209094A>C | CA442882343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>C (p.Ala409=) n.462A>C n.5925A>C c.23A>C n.317A>C c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) c.831A>C (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>G | CA442882341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>G (p.Ala409=) n.462A>G n.5925A>G c.23A>G n.317A>G c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) c.831A>G (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>T | CA442882337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>T (p.Ala409=) n.462A>T n.5925A>T c.23A>T n.317A>T c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) c.831A>T (p.Ala277=) | |
4 | g.186209095G>A | CA358950346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.463G>A n.5926G>A c.24G>A n.318G>A c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) | |
4 | g.186209095G>C | CA358950348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.463G>C n.5926G>C c.24G>C n.318G>C c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
4 | g.186209095G>T | CA358950347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.463G>T n.5926G>T c.24G>T n.318G>T c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
4 | g.186209096G>A | CA112134920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.464G>A n.5927G>A c.25G>A n.319G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209096G>C | CA358950349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.464G>C n.5927G>C c.25G>C n.319G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
4 | g.186209096G= | CA1519891405 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G= (p.Gly410=) n.464G= n.5927G= c.25G= n.319G= c.1226G= (p.Gly409=) c.833G= (p.Gly278=) | |
4 | g.186209096G>T | CA3162805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.464G>T n.5927G>T c.25G>T n.319G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209096_186209097delinsGT | CA1519891406 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=) n.464_465delinsGT n.5927_5928delinsGT c.25_26delinsGT n.319_320delinsGT c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=) c.833_834delinsGT (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>A | CA442882364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>A (p.Gly410=) n.465T>A n.5928T>A c.26T>A n.320T>A c.1227T>A (p.Gly409=) c.834T>A (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>C | CA442882366 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>C (p.Gly410=) n.465T>C n.5928T>C c.26T>C n.320T>C c.1227T>C (p.Gly409=) c.834T>C (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>G | CA442882368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>G (p.Gly410=) n.465T>G n.5928T>G c.26T>G n.320T>G c.1227T>G (p.Gly409=) c.834T>G (p.Gly278=) | |
4 | g.186209098del | CA557395766 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer4) n.466del n.5929del c.27del n.321del c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer4) c.835del (p.Tyr279ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209098T>A | CA358950350 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.466T>A n.5929T>A c.27T>A n.321T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) | |
4 | g.186209098T>C | CA358950351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.466T>C n.5929T>C c.27T>C n.321T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.835T>C (p.Tyr279His) | |
4 | g.186209098T>G | CA358950352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.466T>G n.5929T>G c.27T>G n.321T>G c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) | |
4 | g.186209098_186209100delinsTAC | CA1519891407 | CYP4V2,KLKB1 | c.1231_1233delinsTAC (p.Tyr411=) n.466_468delinsTAC n.5929_5931delinsTAC c.27_29delinsTAC n.321_323delinsTAC c.1228_1230delinsTAC (p.Tyr410=) c.835_837delinsTAC (p.Tyr279=) | |
4 | g.186209099A>C | CA358950353 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.467A>C n.5930A>C c.28A>C n.322A>C c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) | |
4 | g.186209099A>G | CA358950354 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.467A>G n.5930A>G c.28A>G n.322A>G c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.186209099A>T | CA358950355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.467A>T n.5930A>T c.28A>T n.322A>T c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) | |
4 | g.186209100_186209101del | CA3162806 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233_1234del (p.Tyr411Ter) n.468_469del n.5931_5932del c.29_30del n.323_324del c.1230_1231del (p.Tyr410Ter) c.837_838del (p.Tyr279Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209100C>A | CA358950356 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) n.468C>A n.5931C>A c.29C>A n.323C>A c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) | |
4 | g.186209100C= | CA1519891408 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C= (p.Tyr411=) n.468C= n.5931C= c.29C= n.323C= c.1230C= (p.Tyr410=) c.837C= (p.Tyr279=) | |
4 | g.186209100C>G | CA358950357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) n.468C>G n.5931C>G c.29C>G n.323C>G c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) | gnomAD v4 |