Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209068T>GCA1519891384CYP4V2,KLKB1c.1226-25T>G (n.1226-25T>G)
n.461-25T>G
n.5924-25T>G
c.22-25T>G
n.316-25T>G
c.1226-28T>G (n.1226-28T>G)
c.830-25T>G (n.830-25T>G)
 dbSNP
4g.186209068T=CA1519891383CYP4V2,KLKB1c.1226-25T= (n.1226-25T=)
n.461-25T=
n.5924-25T=
c.22-25T=
n.316-25T=
c.1226-28T= (n.1226-28T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
4g.186209069A=CA1519891385CYP4V2,KLKB1c.1226-24A= (n.1226-24A=)
n.461-24A=
n.5924-24A=
c.22-24A=
n.316-24A=
c.1226-27A= (n.1226-27A=)
c.830-24A= (n.830-24A=)
4g.186209069A>CCA557395761CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>C (n.1226-24A>C)
n.461-24A>C
n.5924-24A>C
c.22-24A>C
n.316-24A>C
c.1226-27A>C (n.1226-27A>C)
c.830-24A>C (n.830-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209069A>GCA1519891386CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
n.461-24A>G
n.5924-24A>G
c.22-24A>G
n.316-24A>G
c.1226-27A>G (n.1226-27A>G)
c.830-24A>G (n.830-24A>G)
 dbSNP
4g.186209070A=CA1519891387CYP4V2,KLKB1c.1226-23A= (n.1226-23A=)
n.461-23A=
n.5924-23A=
c.22-23A=
n.316-23A=
c.1226-26A= (n.1226-26A=)
c.830-23A= (n.830-23A=)
4g.186209070A>TCA1519891388CYP4V2,KLKB1c.1226-23A>T (n.1226-23A>T)
n.461-23A>T
n.5924-23A>T
c.22-23A>T
n.316-23A>T
c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
c.830-23A>T (n.830-23A>T)
 dbSNP
4g.186209071_186209081delCA2578249723CYP4V2,KLKB1c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del)
n.461-22_461-12del
n.5924-22_5924-12del
c.22-22_22-12del
n.316-22_316-12del
c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del)
c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del)
 gnomAD v4
4g.186209071T>CCA557395762CYP4V2,KLKB1c.1226-22T>C (n.1226-22T>C)
n.461-22T>C
n.5924-22T>C
c.22-22T>C
n.316-22T>C
c.1226-25T>C (n.1226-25T>C)
c.830-22T>C (n.830-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209071T=CA1519891389CYP4V2,KLKB1c.1226-22T= (n.1226-22T=)
n.461-22T=
n.5924-22T=
c.22-22T=
n.316-22T=
c.1226-25T= (n.1226-25T=)
c.830-22T= (n.830-22T=)
4g.186209072G>ACA1071995557CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>A (n.1226-21G>A)
n.461-21G>A
n.5924-21G>A
c.22-21G>A
n.316-21G>A
c.1226-24G>A (n.1226-24G>A)
c.830-21G>A (n.830-21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G>CCA557395763CYP4V2,KLKB1c.1226-21G>C (n.1226-21G>C)
n.461-21G>C
n.5924-21G>C
c.22-21G>C
n.316-21G>C
c.1226-24G>C (n.1226-24G>C)
c.830-21G>C (n.830-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209072G=CA1519891390CYP4V2,KLKB1c.1226-21G= (n.1226-21G=)
n.461-21G=
n.5924-21G=
c.22-21G=
n.316-21G=
c.1226-24G= (n.1226-24G=)
c.830-21G= (n.830-21G=)
4g.186209074_186209075delCA2672897586CYP4V2,KLKB1c.1226-19_1226-18del (n.1226-19_1226-18del)
n.461-19_461-18del
n.5924-19_5924-18del
c.22-19_22-18del
n.316-19_316-18del
c.1226-22_1226-21del (n.1226-22_1226-21del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
 gnomAD v4
4g.186209074A=CA1519891391CYP4V2,KLKB1c.1226-19A= (n.1226-19A=)
n.461-19A=
n.5924-19A=
c.22-19A=
n.316-19A=
c.1226-22A= (n.1226-22A=)
c.830-19A= (n.830-19A=)
4g.186209074A>GCA3162800CYP4V2,KLKB1c.1226-19A>G (n.1226-19A>G)
n.461-19A>G
n.5924-19A>G
c.22-19A>G
n.316-19A>G
c.1226-22A>G (n.1226-22A>G)
c.830-19A>G (n.830-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209075T>CCA649569183CYP4V2,KLKB1c.1226-18T>C (n.1226-18T>C)
n.461-18T>C
n.5924-18T>C
c.22-18T>C
n.316-18T>C
c.1226-21T>C (n.1226-21T>C)
c.830-18T>C (n.830-18T>C)
 COSMIC
4g.186209080_186209090delCA2578249724CYP4V2,KLKB1c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del)
n.461-13_461-3del
n.5924-13_5924-3del
c.22-13_22-3del
n.316-13_316-3del
c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del)
c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del)
4g.186209076T>GCA792328146CYP4V2,KLKB1c.1226-17T>G (n.1226-17T>G)
n.461-17T>G
n.5924-17T>G
c.22-17T>G
n.316-17T>G
c.1226-20T>G (n.1226-20T>G)
c.830-17T>G (n.830-17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209076T=CA1519891392CYP4V2,KLKB1c.1226-17T= (n.1226-17T=)
n.461-17T=
n.5924-17T=
c.22-17T=
n.316-17T=
c.1226-20T= (n.1226-20T=)
c.830-17T= (n.830-17T=)
4g.186209077G>ACA2578249725CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>A (n.1226-16G>A)
n.461-16G>A
n.5924-16G>A
c.22-16G>A
n.316-16G>A
c.1226-19G>A (n.1226-19G>A)
c.830-16G>A (n.830-16G>A)
 gnomAD v4
4g.186209077G=CA1519891393CYP4V2,KLKB1c.1226-16G= (n.1226-16G=)
n.461-16G=
n.5924-16G=
c.22-16G=
n.316-16G=
c.1226-19G= (n.1226-19G=)
c.830-16G= (n.830-16G=)
4g.186209077G>TCA557395764CYP4V2,KLKB1c.1226-16G>T (n.1226-16G>T)
n.461-16G>T
n.5924-16G>T
c.22-16G>T
n.316-16G>T
c.1226-19G>T (n.1226-19G>T)
c.830-16G>T (n.830-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209079_186209091delCA2672897591CYP4V2,KLKB1c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del)
n.461-14_461-2del
n.5924-14_5924-2del
c.22-14_22-2del
n.316-14_316-2del
c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del)
c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del)
 gnomAD v4
4g.186209079C=CA1519891394CYP4V2,KLKB1c.1226-14C= (n.1226-14C=)
n.461-14C=
n.5924-14C=
c.22-14C=
n.316-14C=
c.1226-17C= (n.1226-17C=)
c.830-14C= (n.830-14C=)
4g.186209079C>TCA557395765CYP4V2,KLKB1c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
n.461-14C>T
n.5924-14C>T
c.22-14C>T
n.316-14C>T
c.1226-17C>T (n.1226-17C>T)
c.830-14C>T (n.830-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209080T>CCA3162801CYP4V2,KLKB1c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
n.461-13T>C
n.5924-13T>C
c.22-13T>C
n.316-13T>C
c.1226-16T>C (n.1226-16T>C)
c.830-13T>C (n.830-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209080T=CA1519891395CYP4V2,KLKB1c.1226-13T= (n.1226-13T=)
n.461-13T=
n.5924-13T=
c.22-13T=
n.316-13T=
c.1226-16T= (n.1226-16T=)
c.830-13T= (n.830-13T=)
4g.186209081A>GCA2672897597CYP4V2,KLKB1c.1226-12A>G (n.1226-12A>G)
n.461-12A>G
n.5924-12A>G
c.22-12A>G
n.316-12A>G
c.1226-15A>G (n.1226-15A>G)
c.830-12A>G (n.830-12A>G)
 gnomAD v4
4g.186209083T>CCA1519891397CYP4V2,KLKB1c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
n.461-10T>C
n.5924-10T>C
c.22-10T>C
n.316-10T>C
c.1226-13T>C (n.1226-13T>C)
c.830-10T>C (n.830-10T>C)
 dbSNP
4g.186209083T=CA1519891396CYP4V2,KLKB1c.1226-10T= (n.1226-10T=)
n.461-10T=
n.5924-10T=
c.22-10T=
n.316-10T=
c.1226-13T= (n.1226-13T=)
c.830-10T= (n.830-10T=)
4g.186209085C=CA1519891398CYP4V2,KLKB1c.1226-8C= (n.1226-8C=)
n.461-8C=
n.5924-8C=
c.22-8C=
n.316-8C=
c.1226-11C= (n.1226-11C=)
c.830-8C= (n.830-8C=)
4g.186209085C>GCA1519891399CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>G (n.1226-8C>G)
n.461-8C>G
n.5924-8C>G
c.22-8C>G
n.316-8C>G
c.1226-11C>G (n.1226-11C>G)
c.830-8C>G (n.830-8C>G)
 dbSNP
4g.186209085C>TCA3162802CYP4V2,KLKB1c.1226-8C>T (n.1226-8C>T)
n.461-8C>T
n.5924-8C>T
c.22-8C>T
n.316-8C>T
c.1226-11C>T (n.1226-11C>T)
c.830-8C>T (n.830-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209086T>CCA3162803CYP4V2,KLKB1c.1226-7T>C (n.1226-7T>C)
n.461-7T>C
n.5924-7T>C
c.22-7T>C
n.316-7T>C
c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
c.830-7T>C (n.830-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209086T=CA1519891400CYP4V2,KLKB1c.1226-7T= (n.1226-7T=)
n.461-7T=
n.5924-7T=
c.22-7T=
n.316-7T=
c.1226-10T= (n.1226-10T=)
c.830-7T= (n.830-7T=)
4g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAGCA1519891401CYP4V2,KLKB1c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG
4g.186209087_186209102delCA343716CYP4V2,KLKB1c.1226-6_1235del
n.461-6_470del
n.5924-6_5933del
c.22-6_31del
n.316-6_325del
c.1226-9_1232del
c.830-6_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G>ACA3162804CYP4V2,KLKB1c.1226-5G>A (n.1226-5G>A)
n.461-5G>A
n.5924-5G>A
c.22-5G>A
n.316-5G>A
c.1226-8G>A (n.1226-8G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G=CA1519891402CYP4V2,KLKB1c.1226-5G= (n.1226-5G=)
n.461-5G=
n.5924-5G=
c.22-5G=
n.316-5G=
c.1226-8G= (n.1226-8G=)
c.830-5G= (n.830-5G=)
4g.186209089A=CA1519891403CYP4V2,KLKB1c.1226-4A= (n.1226-4A=)
n.461-4A=
n.5924-4A=
c.22-4A=
n.316-4A=
c.1226-7A= (n.1226-7A=)
c.830-4A= (n.830-4A=)
4g.186209089A>GCA792328160CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>G (n.1226-4A>G)
n.461-4A>G
n.5924-4A>G
c.22-4A>G
n.316-4A>G
c.1226-7A>G (n.1226-7A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209089A>TCA2672897611CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>T (n.1226-4A>T)
n.461-4A>T
n.5924-4A>T
c.22-4A>T
n.316-4A>T
c.1226-7A>T (n.1226-7A>T)
c.830-4A>T (n.830-4A>T)
 gnomAD v4
4g.186209091A>CCA358950337CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.461-2A>C
n.5924-2A>C
c.22-2A>C
n.316-2A>C
c.1226-5A>C (n.1226-5A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
4g.186209091A>GCA358950338CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.461-2A>G
n.5924-2A>G
c.22-2A>G
n.316-2A>G
c.1226-5A>G (n.1226-5A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
4g.186209091A>TCA358950339CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.461-2A>T
n.5924-2A>T
c.22-2A>T
n.316-2A>T
c.1226-5A>T (n.1226-5A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
4g.186209092G>ACA358950340CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.461-1G>A
n.5924-1G>A
c.22-1G>A
n.316-1G>A
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
 COSMIC
4g.186209092G>CCA358950341CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.461-1G>C
n.5924-1G>C
c.22-1G>C
n.316-1G>C
c.1226-4G>C (n.1226-4G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
4g.186209092G>TCA358950342CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.461-1G>T
n.5924-1G>T
c.22-1G>T
n.316-1G>T
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)

Number of alleles fetched