Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209049_186209077delCA2764868801CYP4V2,KLKB1c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del)
n.461-44_461-16del
n.5924-44_5924-16del
c.22-44_22-16del
n.316-44_316-16del
c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del)
c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del)
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209053_186209054insAGCA2764868802CYP4V2,KLKB1c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG)
n.461-40_461-39insAG
n.5924-40_5924-39insAG
c.22-40_22-39insAG
n.316-40_316-39insAG
c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG)
c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG)
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209058T=CA1519891374CYP4V2,KLKB1c.1226-35T= (n.1226-35T=)
n.461-35T=
n.5924-35T=
c.22-35T=
n.316-35T=
c.1226-38T= (n.1226-38T=)
c.830-35T= (n.830-35T=)
4g.186209059C>ACA2764868803CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>A (n.1226-34C>A)
n.461-34C>A
n.5924-34C>A
c.22-34C>A
n.316-34C>A
c.1226-37C>A (n.1226-37C>A)
c.830-34C>A (n.830-34C>A)
4g.186209059C=CA1519891375CYP4V2,KLKB1c.1226-34C= (n.1226-34C=)
n.461-34C=
n.5924-34C=
c.22-34C=
n.316-34C=
c.1226-37C= (n.1226-37C=)
c.830-34C= (n.830-34C=)
4g.186209059C>GCA3162795CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.461-34C>G
n.5924-34C>G
c.22-34C>G
n.316-34C>G
c.1226-37C>G (n.1226-37C>G)
c.830-34C>G (n.830-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209060delCA2672897565CYP4V2,KLKB1c.1226-33del (n.1226-33del)
n.461-33del
n.5924-33del
c.22-33del
n.316-33del
c.1226-36del (n.1226-36del)
c.830-33del (n.830-33del)
 gnomAD v4
4g.186209060C=CA1519891376CYP4V2,KLKB1c.1226-33C= (n.1226-33C=)
n.461-33C=
n.5924-33C=
c.22-33C=
n.316-33C=
c.1226-36C= (n.1226-36C=)
c.830-33C= (n.830-33C=)
4g.186209060C>TCA3162796CYP4V2,KLKB1c.1226-33C>T (n.1226-33C>T)
n.461-33C>T
n.5924-33C>T
c.22-33C>T
n.316-33C>T
c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
c.830-33C>T (n.830-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209060_186209061insACACA2764868805CYP4V2,KLKB1c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA)
n.461-33_461-32insACA
n.5924-33_5924-32insACA
c.22-33_22-32insACA
n.316-33_316-32insACA
c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA)
c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA)
4g.186209061G>ACA3162797CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>A (n.1226-32G>A)
n.461-32G>A
n.5924-32G>A
c.22-32G>A
n.316-32G>A
c.1226-35G>A (n.1226-35G>A)
c.830-32G>A (n.830-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209061G>CCA792328134CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>C (n.1226-32G>C)
n.461-32G>C
n.5924-32G>C
c.22-32G>C
n.316-32G>C
c.1226-35G>C (n.1226-35G>C)
c.830-32G>C (n.830-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186209061G=CA1519891377CYP4V2,KLKB1c.1226-32G= (n.1226-32G=)
n.461-32G=
n.5924-32G=
c.22-32G=
n.316-32G=
c.1226-35G= (n.1226-35G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
4g.186209061G>TCA2507449170CYP4V2,KLKB1c.1226-32G>T (n.1226-32G>T)
n.461-32G>T
n.5924-32G>T
c.22-32G>T
n.316-32G>T
c.1226-35G>T (n.1226-35G>T)
c.830-32G>T (n.830-32G>T)
4g.186209061_186209062insAGTACA2764868807CYP4V2,KLKB1c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA)
n.461-32_461-31insAGTA
n.5924-32_5924-31insAGTA
c.22-32_22-31insAGTA
n.316-32_316-31insAGTA
c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA)
c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA)
4g.186209062G>ACA112134885CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>A (n.1226-31G>A)
n.461-31G>A
n.5924-31G>A
c.22-31G>A
n.316-31G>A
c.1226-34G>A (n.1226-34G>A)
c.830-31G>A (n.830-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209062G=CA1519891378CYP4V2,KLKB1c.1226-31G= (n.1226-31G=)
n.461-31G=
n.5924-31G=
c.22-31G=
n.316-31G=
c.1226-34G= (n.1226-34G=)
c.830-31G= (n.830-31G=)
4g.186209062G>TCA3162798CYP4V2,KLKB1c.1226-31G>T (n.1226-31G>T)
n.461-31G>T
n.5924-31G>T
c.22-31G>T
n.316-31G>T
c.1226-34G>T (n.1226-34G>T)
c.830-31G>T (n.830-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C>ACA3162799CYP4V2,KLKB1c.1226-29C>A (n.1226-29C>A)
n.461-29C>A
n.5924-29C>A
c.22-29C>A
n.316-29C>A
c.1226-32C>A (n.1226-32C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209064C=CA1519891379CYP4V2,KLKB1c.1226-29C= (n.1226-29C=)
n.461-29C=
n.5924-29C=
c.22-29C=
n.316-29C=
c.1226-32C= (n.1226-32C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
4g.186209065T>ACA2672897579CYP4V2,KLKB1c.1226-28T>A (n.1226-28T>A)
n.461-28T>A
n.5924-28T>A
c.22-28T>A
n.316-28T>A
c.1226-31T>A (n.1226-31T>A)
c.830-28T>A (n.830-28T>A)
 gnomAD v4
4g.186209065_186209066insACA2764868808CYP4V2,KLKB1c.1226-28_1226-27insA (n.1226-28_1226-27insA)
n.461-28_461-27insA
n.5924-28_5924-27insA
c.22-28_22-27insA
n.316-28_316-27insA
c.1226-31_1226-30insA (n.1226-31_1226-30insA)
c.830-28_830-27insA (n.830-28_830-27insA)
4g.186209066C>TCA2672897580CYP4V2,KLKB1c.1226-27C>T (n.1226-27C>T)
n.461-27C>T
n.5924-27C>T
c.22-27C>T
n.316-27C>T
c.1226-30C>T (n.1226-30C>T)
c.830-27C>T (n.830-27C>T)
 gnomAD v4
4g.186209067A=CA1519891380CYP4V2,KLKB1c.1226-26A= (n.1226-26A=)
n.461-26A=
n.5924-26A=
c.22-26A=
n.316-26A=
c.1226-29A= (n.1226-29A=)
c.830-26A= (n.830-26A=)
4g.186209067A>GCA1519891381CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>G (n.1226-26A>G)
n.461-26A>G
n.5924-26A>G
c.22-26A>G
n.316-26A>G
c.1226-29A>G (n.1226-29A>G)
c.830-26A>G (n.830-26A>G)
 dbSNP
4g.186209067A>TCA1519891382CYP4V2,KLKB1c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
n.461-26A>T
n.5924-26A>T
c.22-26A>T
n.316-26A>T
c.1226-29A>T (n.1226-29A>T)
c.830-26A>T (n.830-26A>T)
 dbSNP
4g.186209068T>GCA1519891384CYP4V2,KLKB1c.1226-25T>G (n.1226-25T>G)
n.461-25T>G
n.5924-25T>G
c.22-25T>G
n.316-25T>G
c.1226-28T>G (n.1226-28T>G)
c.830-25T>G (n.830-25T>G)
 dbSNP
4g.186209068T=CA1519891383CYP4V2,KLKB1c.1226-25T= (n.1226-25T=)
n.461-25T=
n.5924-25T=
c.22-25T=
n.316-25T=
c.1226-28T= (n.1226-28T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
4g.186209069A=CA1519891385CYP4V2,KLKB1c.1226-24A= (n.1226-24A=)
n.461-24A=
n.5924-24A=
c.22-24A=
n.316-24A=
c.1226-27A= (n.1226-27A=)
c.830-24A= (n.830-24A=)
4g.186209069A>CCA557395761CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>C (n.1226-24A>C)
n.461-24A>C
n.5924-24A>C
c.22-24A>C
n.316-24A>C
c.1226-27A>C (n.1226-27A>C)
c.830-24A>C (n.830-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209069A>GCA1519891386CYP4V2,KLKB1c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
n.461-24A>G
n.5924-24A>G
c.22-24A>G
n.316-24A>G
c.1226-27A>G (n.1226-27A>G)
c.830-24A>G (n.830-24A>G)
 dbSNP
4g.186209070A=CA1519891387CYP4V2,KLKB1c.1226-23A= (n.1226-23A=)
n.461-23A=
n.5924-23A=
c.22-23A=
n.316-23A=
c.1226-26A= (n.1226-26A=)
c.830-23A= (n.830-23A=)
4g.186209070A>TCA1519891388CYP4V2,KLKB1c.1226-23A>T (n.1226-23A>T)
n.461-23A>T
n.5924-23A>T
c.22-23A>T
n.316-23A>T
c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
c.830-23A>T (n.830-23A>T)
 dbSNP
4g.186209071_186209081delCA2578249723CYP4V2,KLKB1c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del)
n.461-22_461-12del
n.5924-22_5924-12del
c.22-22_22-12del
n.316-22_316-12del
c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del)
c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del)
 gnomAD v4
4g.186209071T>CCA557395762CYP4V2,KLKB1c.1226-22T>C (n.1226-22T>C)
n.461-22T>C
n.5924-22T>C
c.22-22T>C
n.316-22T>C
c.1226-25T>C (n.1226-25T>C)
c.830-22T>C (n.830-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched